GENETIKA

Kompetensi Dasar :
Mendeskripsikan proses dan hasil pewarisan sifat serta penerapannya
Tujuan :

1. Memahami prinsip-prinsip dasar genetika dan pewarisan sifat dalam persilangan

2. Memahami struktur gen dan kromosom serta peranannya dalam pewarisan sifat
3. Memahami bentuk-bentuk pewarisan sifat dan aplikasinya

Teori :

Definisi Genetika :
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala
seluk-beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah
Johan Gregor Mendel.
Kromosom Dan Gen :
Kromosom adalah suatu unit struktural seperti benang yang membawa gen dan terdapat
dalam inti sel. Sepasang kromosom adalah "homolog" sesamanya, artinya mengandung
lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alel. Gen adalah satuan informasi genetik
pembawa sifat yang berupa urutan nukleotida pada DNA. Lokus adalah lokasi yang
diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya
lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

kromosom

nukleus

untaian
DNA

Gambar 1. Ilustrasi tentang kromosom dan gen yang terdapat dalam inti sel
 Secara morfologi, kromosom terdiri atas lengan kromosom, sentromer (tempat
melekatnya dua lengan kromosom) serta kinektokor (bagian sentromer yang
menghubungkan kromatid dengan gelendong mitotik).

lengan

sentromer dengan kinektokor

pilinan DNA

Gambar 2. Struktur kromosom

Berdasarkan posisi sentromernya, kromosom dibedakan atas beberapa tipe, yaitu :
 Metasentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak tepat ditengah-tengah
sehingga lengan kromosom sama panjang
 Submetasentrik yaitu kromosom dengan sentromer hampir ke tengah sehingga
lengan kromosom terbagi tidak sama panjang
 Telosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di ujung lengan
kromosom
 Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer hampir di ujung lengan
kromosom sehingga lengan kromosom berbeda panjangnya secara ekstrim
Sedangkan berdasarkan lokasinya, kromosom terbagi atas dua tipe yaitu :
 Kromosom somatik (kromosom tubuh) yaitu kromosom yang terdapat pada sel-
sel tubuh yang berada dalam bentuk pasangan (diploid)
 Kromosom seks (gonosom) yaitu kromosom yang terdapat dalam sel-sel
kelamin (ovum dan sperma) yang berada dalam bentuk tunggal (haploid)
Di dalam kromosom terdapat jalinan DNA yang kompleks yang dikemas oleh
suatu protein histon sehingga termampatkan sedemikian rupa. Tiap unit DNA
(deoxyribonucleat acid) tersusun atas pasangan basa (purin dan pirimidin) yang
dihubungkan oleh ikatan hidrogen dan rangka utama berupa gula-fosfat. Struktur DNA
ini berupa double helix, seperti yang diilustrasikan pada Gambar 3.
Gambar 3. DNA dan bagian-bagiannya

Hereditas dan Persilangan :

a. Istilah-istilah penting dalam persilangan :
 Parental (P): induk atau tetua yang melakukan persilangan
 Filial (F) atau turunan : individu hasil persilangan
 Fenotip : karakter individu yang teramati secara langsung, misalnya karakter
fisik warna
 Genotip : komposisi genetik individu yang tidak tampak
 Dominan : karakter yang menutupi ekspresi dari karakter lain (dilambangkan
dengan huruf kapital)
 Resesif : karakter yang ditutupi oleh ekspresi karakter lain (dilambangkan
dengan huruf kecil)
 Epistasis : penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan
alelnya
 Intermediet : karakter yang sama-sama kuat dalam ekspresinya, sehingga
tidak ada yang tertutup atau menutupi
 Homozigot : kondisi dimana genotip bersifat seragam (dominan atau resesf
saja, misal RR dan rr
 Heterozigot : kondisi dimana genotip beragam atau terdiri atas dua perfoma
(dominan dan resesif), misal : Rr
b. Peranan reproduksi seksual
Mekanisme pewarisan sifat dari tetua kepada anak atau keturunannya tidak
terlepas dari proses reproduksi seksual. Dalam reproduksi seksual, unit penting yang
saling bersatu adalah sperma (sel dengan segala perangkat genetiknya dari individu
jantan) dan ovum (dari individu betina). Kedua unit sel reproduktif tersebut akan
melebur (fertilisasi) dan membentuk cikal bakal individu baru berupa zigot. Dengan
demikian, sifat turunannya merupakan kombinasi dari dua sifat dari tetua (jantan dan
betina atau ayah dan ibu). Dari proses reproduksi seksual dapat diketahui bahwa
material genetik dalam sel-sel kelamin akan bergabung secara bebas saat fertilisasi dan
pada awalnya terpisah secara bebas pula saat gametogenesis (pembentukan sel-sel
gamet: spermatogenesis dan oogenesis).
c. Konsep-Konsep Penting Mendel
Mendel mempelajari beberapa sifat pada tanaman kapri seperti tinggi tanaman,
warna bunga dan lain-lainnya yang bersifat dominan dan resesif. Hasil percobaan
monohibrid menunjukkan bahwa pada seluruh tanaman F1 hanya sifat (ciri) dari salah
satu tetua yang muncul. Pada generasi F2, semua ciri yang dipunyai oleh tetua (P) yang
disilangkan muncul kembali. Mendel menarik kesimpulan penting sebagai berikut :
 Setiap sifat organisme ditentukan oleh pasangan dari unit-unit faktor yang
berbeda (gen). Setiap individu memiliki dua unit faktor yang bersama-sama
mengendalikan ekspresi dari suatu sifat tertentu. Faktor tersebut kemudian
diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
 Dalam setiap tanaman terdapat dua faktor (sepasang) untuk masing-masing sifat,
yang kemudian dikenal dengan istilah 2 alel; satu faktor berasal dari tetua jantan
dan satu lagi berasal dari tetua betina. Dalam penggabungan tersebut setiap
faktor tetap utuh dan selalu mempertahankan identitasnya. Pada saat
pembentukan gamet, setiap faktor dapat dipisah kembali secara bebas.
 Perbandingan pada F2 untuk ciri dominan : resesif = 3 : 1, terjadi karena adanya
proses penggabungan secara acak antara gamet-gamet betina dan jantan dari
tanaman F1.
Hukum Mendel I :
Pada pembentukan gamet (gametogenesis), unit faktor yang merupakan
pasangan akan disegregasikan secara bebas ke dalam dua sel anak. Jika satu individu
mengandung sepasang unit faktor (misal : keduanya untuk tinggi), maka semua gamet
menerima satu unit faktor tinggi. Jika satu individu mengandung sepasang unit faktor
yang tidak sama (misal : 1 untuk tinggi; 1 untuk pendek), maka masing-masing gamet
mempunyai probabilitas 50% untuk mendapat unit faktor untuk tinggi dan 50% untuk
pendek.
Hukum Mendel II :
Jika dua individu berbeda dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih,
maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak tergantung dari pasangan sifat yang
lain (Prinsip segregasi bebas).
d. Tipe-tipe persilangan
Berdasarkan sifat atau karakter inidividu yang mengalami persilangan, maka
terdapat berbagai tipe persilangan, diantaranya adalah sebagai berikut :
Persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda0
Dapat dianalisa dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-masing
memperlihatkan satu sifat yang berbeda. Dalam kondisi dominan-resesif penuh, hasil
persilangan pada generasi pertama (F1) akan memperlihatkan karakter dominan
seluruhnya, dan pada generasi kedua (F2) baru akan muncul karakter dominan dan
resesif secara bersamaan. Rasio fenotip pada F1 100% dominan, sedangkan pada F2
adalah 3 :1 (dominan : resesif). Dalam kondisi kodominan (intermediet), fenotip F1
memperlihatkan karakter yang berbeda dengan tetua, sedangkan pada F2 akan muncul 3
macam fenotip. Rasio fenotip F1 100% fenotip intermediet, sedangkan pada F2, rasio
fenotip adalah 1 : 2 : 1 (dominan : intermediet : resesif).

DD x dd
Fenotip : tinggi x pendek
Genotif : DD x dd
D gamet d

Persilangan F1

Dd X Dd D x d

fertilisai
D d D d Dd
(semua panjang) (100%)

Pembentukan gamet mengilustrasikan segregasi pada F1 Generasi F1

 Gamet F1 : D d X D d

Fertilisasi acak :

Genotif F2 : DD Dd Dd dd (1 : 2 : 1)
Fenotip F2 : tinggi tinggi tinggi pendek (3:1)
Bentuk : homozygot heterozygot heterozygot homozygot

Penggunaan kuadarat Punnet pada penentuan rasio F2 dari persilangan F1 x F1 :

P (F1) : Tinggi X tinggi
Jantan Dd betina Dd
F (F2) :
Betina
Jantan D d
DD Dd
D Tinggi Tinggi
Dd dd Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek
d Tinggi Pendek

P:

F1 :

Gambar 4. Tipe persilangan monohibrid

 Analisa :
Tetua terdiri atas bunga putih dan merah
Pada F1, kombinasi keduanya
menghasilkan karakter baru (pink)
Jika dilanjutkan hingga F2, maka akan
dihasilkan bunga merah : pink : putih
dalam rasio 1 : 2 : 1

Gambar 5. Persilangan dengan sifat kodominan (intermediet)

Persilangan dihibrid ( persilangan dengan dua sifat beda)

Secara umum, perkawinan atau persilangan alamiah melibatkan seluruh karakter
yang dimiliki oleh kedua tetua. Oleh sebab itu, persilangan dua individu dengan lebih
dari satu sifat beda lebih mungkin terjadi daripada persilangan dengan satu sifat beda.
Dalam kondisi dominan-resesif penuh, rasio fenotip pada F1 adalah 100% mencirikan
karakter dominan, sedangkan pada F2, rasionya menjadi 9 : 3 : 3 : 1
Contoh kasus persilangan dihibrid : Kelinci jantan berbulu hitam(HH), bertelinga
panjang (PP) disilangkan dengan kelinci betina berbulu putih (hh) dan bertelinga
pendek (pp). maka analisa persilangannya adalah sbb :
P : ♂HHPP x ♀hhpp

F1 : HhPp (100% berbulu hitam, bertelinga panjang)

F1 X F1
HhPp x HhPp :
♂ HP Hp hP hp Rasio fenotip F2 :
♀ 9:3:3:1
HP HHPP HHPp HhPP HhPp (hitam, panjang):
Hp HHPp HHpp HhPp Hhpp (hitam,pendek): (putih
hP HhPP HhPp hhPP hhPp panjang): (putih : pendek)
hp HhPp Hhpp hhPp hhpp
 (a)

(b)

Gambar 6. Persilangan dihibrid (a) dan analisa kemungkinan fenotip dan genotif (b)

e. Pola-Pola Hereditas

Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. Sutton
dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat
beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak dapat memisalkan diri
secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan
berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut linkage
(pautan). Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang
dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh
kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut crossing-over (pindah silang). Kejadian
ini diteliti oleh morgan.

f. Determinasi Seks Dan Pautan Seks (Seks Linkage)

Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang
ditentukan oleh kromosom seks (gonosom). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang
kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu jantan terjadi jika
terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini
sebaliknya terjadi pada aves yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY. Pautan
sex adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom.
Sebagai contoh: lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah
jantan mata putih (resesif) ——> F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang
bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih"
merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.

Gambar 7. Determinasi sex pada Drosophila, jantan XY dan betina XX

g. Hereditas pada manusia

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y.
Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri
dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom, maka formula kromosom manusia
adalah : Untuk laki-laki adalah 46, XY ( 44 + XY). Untuk wanita adalah 46, XX
(44+XX).
Efek genetik yang berhubungan dengan autosom :
 Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat
resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit
misalnya :
 Albinisma (albino)
 Polidaktili (jari lebih dari jumlah normal)
 Gangguan mental
 Diabetes mellitus
 Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya :
 Sindroma Down (mongolid syndrome = trisomi 21) : autosom no.21
 Sindroma Patau (trisomi 13): autosom no.13
  Sindroma Edwards (trisomi18) : autosom no.18
 Sindroma "Cri-du-chat" : delesi no. 5
Penyakit genetik yang disebatkan gonosom
 Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction) misalnya:
 Sindroma turner (45,XO)
 Sindroma klinefelter (47,XXY; 48,XXXY)
 Sindroma superfemale/tripple-X atau trisomi X (47,XXX)
 Supermale (47,XYY)
 Karena pautan seks (Sex linkage)
 Terpaut kromosom X (resesif) misalnya buta warna (hijau dan merah) dan
hemofilia
 Terpaut kromosom Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "hairy-
pina"(hipertrikosis).
h. Aplikasi Hereditas dan Persilangan
Adanya pengetahuan yang luas dalam bidang genetika khusunya hereditas dan
persilangan, membuka peluang yang besar untuk berbagai tujuan yang berguna baik
dalam bidang pertanian, kesehatan, forensik (hukum) dan hubungan sosiologis.
Beberapa contoh aplikasinya adalah sebagai berikut :
 Dalam bidang pertanian : penyilangan berbagai
varietas tanaman untuk memperoleh varietas baru yang memiliki karakter
unggul dan produktif sesuai yang diharapkan
 Dalam bidang kesehatan : pelacakan berbagai
penyakit menurun dari orang tua kepada anak, misalnya hemofilia
 Dalam bidang forensik (hukum) : penentuan identitas
korban dari karakter golongan darah, pola DNA yang dibandingkan dengan
orang tua atau keluarga terdekat
 Dalam bidang hubungan sosiologis : penentuan
tingkat kekerabatan antar individu berdasarkan kesamaan dan perbedaan
karakter
 GENETIKA POPULASI DAN HUKUM HARDY-WEINBERG

Genetika populasi adalah bidang biologi yang mempelajari komposisi genetik populasi
biologi, dan perubahan dalam komposisi genetik yang dihasilkan dari pengaruh
berbagai faktor, termasuk seleksi alam. Genetika populasi mengejar tujuan mereka
dengan mengembangkan model matematis abstrak dinamika frekuensi gen, mencoba
untuk mengambil kesimpulan dari model-model tentang pola-pola kemungkinan variasi
genetika populasi yang sebenarnya, dan menguji kesimpulan terhadap data empiris.

Genetika populasi terikat erat dengan studi tentang evolusi dan seleksi alam, dan
sering dianggap sebagai landasan teori Darwinisme modern. Ini karena seleksi alam
merupakan salah satu faktor yang paling penting yang dapat mempengaruhi komposisi
genetik populasi. Seleksi alam terjadi ketika beberapa varian dalam populasi-out
mereproduksi varian lainnya, sebagai akibat karena lebih disesuaikan dengan
lingkungan, atau yang lebih cocok. Menganggap perbedaan kebugaran setidaknya
sebagian karena perbedaan genetik, ini akan menyebabkan make up genetik populasi
yang akan diubah dari waktu ke waktu. Dengan mempelajari model formal perubahan
frekuensi gen pada genetika populasi oleh karena itu berharap untuk menjelaskan proses
evolusi, dan untuk memungkinkan konsekuensi dari hipotesis evolusi yang berbeda
yang dapat dieksplorasi dalam cara yang tepat secara kuantitatif. Seiring dengan
pesatnya kemajuan teknologi di bidang biologi molekuler, aspek-aspek ilmu genetika
juga mengalami perkembangan yang sangat pesat.
Aspek yang dimaksud masuk ke dalam ranah ilmu genetika yaitu clasical
genetics, molecular genetics dan genetika populasi. Quantitative genetics yang
membahas secara mendalam berbagai macam sifat kuantitatif seperti tinggi badan, berat
badan, IQ, kepekaan terhadap penyakit, dan sebaginya masuk ke dalam ilmu genetika
populasi. Ilmu genetika populasi pula yang mendukung teori evolusi yang dikemukaan
oleh Charles Darwin 150 tahun lalu. Ilmu genetika populasi ini menggunakan berbagai
macam pendekatan statistik untuk membuktikan, menjelaskan atau mendeteksi adanya
perubahan organisme dalam lingkungan oleh sebab adanya dorongan evolusi
(evolutionary force). Dari sinilah lahir istilah Neo-Darwinism. Dalam Neo-Darwinism,
evolusi dideskripsikan sebagai perubahan frekuensi alel yang ada dalam populasi di
tempat dan waktu tertentu. Hardy-Weinberg ahli yang mendeklerarikan perubahan alel
tersebut.
Asas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe
dalam suatu populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam kesetimbangan dari satu
generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang
mengganggu kesetimbangan tersebut. Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan
tak acak, mutasi, seleksi, ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen.
Adalah penting untuk dimengerti bahwa di luar laboratorium, satu atau lebih pengaruh
ini akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak
mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat
dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik.
Syarat berlakunya asas Hardy-Weinberg
a.   Setiap gen mempunyai viabilitas dan fertilitas yang sama
b. Perkawinan terjadi secara acak
c. Tidak terjadi mutasi gen atau frekuensi terjadinya mutasi, sama besar.
d. Tidak terjadi migrasi
e. Jumlah individu dari suatu populasi selalu besar
Jika lima syarat yang diajukan dalam kesetimbangan Hardy Weinberg tadi banyak
dilanggar, jelas akan terjadi evolusi pada populasi tersebut, yang akan menyebabkan
perubahan perbandingan alel dalam populasi tersebut. Definisi evolusi sekarang dapat
dikatakan sebagai: ”Perubahan dari generasi ke generasi dalam hal frekuensi alel atau
genotipe populasi”.
Populasi ialah suatu kelompok dari satu macam organisme, dan dari situ dapat
diambil cuplikan (sampel). Semua mahkluk merupakan suatu masyarakat sebagai hasil
perkawinan antar spesies dan mempunyai lengkang gen yang sama. Lengkang gen
(gene pool) ialah jumlah dari semua alel yang berlainan atau keterangan genetik dalam
anggota dari suatu populasi yang membias secara kawin. Gen-gen dalam lengkang
mempunyai hubungan dinamis dengan alel lainnya dan dengan lingkungan diman
mahkluk-mahkluk itu berada. Faktor-faktor lingkungan seperti seleksi, mempunyai
kecenderungan untuk merubah frekuensi gen dan dengan demikian akan menyebabkan
perubahan efolusi dalam populasi.
 Dalam tahun 1908 G. Hardy (seorang ahli matematika bangsa inggris) dan W.
Weinberg (seorang dokter bangsa jerman) secara terpisah menemukan dasar-dasar yang
ada hubungan dengan frekuensi gen di dalam populasi. Prinsip yang berbentuk
pernyataan teoritis itu dikenal sebagai prinsif ekuilibrium Hardy Weinberg.pernyataan
itu menegaskan bahwa didalam populasi yang equilibrium ( dalam kesimbangan), maka
baik frekuensi gen mapun frekuensi genotip akan tetap dari satu generasi ke genarasi
seterusnya. Ini dijumapai dalam populasi yang besar, dimana perkawinan berlangsung
secara acak  (Random) dan tidak ada pilihan/ pegetahuan atau faktor lain yang dapat
merubah frekuensi gen.
            Pemisahan menurut mendel dapat dikemukankan secara matematis
mengunakkkan rumus binomium (a + b)ⁿ dimana a adalah kemungkinan bahwa suatu
kejadian akan terjadi, sedang b yang mungkin tidak akan terjadi. Perbandingan 1:2:1
yang memperlihatkan pemisahan dari sepasng alel tunggal (Aa), pada perkawinan
monohibrid dapat digambarkan sebagai berikut: (a+b)ⁿ = (A+a)² = 1AA + 2Aa + 1aa.
Sehingga Hardy Weinberg membuat rumus P + Q = 1 atau (P + Q) 2 = 1 dimana P2 +
2PQ + Q2 = 1 dengan ketentuan P2 = AA, 2PQ = 2Aa, Q2 = aa

FAKTOR – FAKTOR YANG MEMPENGARUHI FREKUENSI GEN

1.   Seleksi
Seleksi merupakan suatau proses yang melibatkan kekuatan – kekuatan untuk
menentukan ternaka mana yang boleh berkembang biak pada generasi selanjutnya.
Kekuaktan – kekuatan itu bisa di kontrol sepenuhnya oleh alam yang disebut seleksi
alam. Jika kekuatan itu di kontrol oleh manusia maka prosesnya disebut seleksi buatan
kedua macam seleksi itu akan merubah frekuensi gen yang sat relatif terhadap alelnya.
Laju perubahan frekuensi pada seleksi buatan jika dibandingkan dengan seleksi alam.
Untuk mendemonstrasikan peran seleksi dalam mengubah frekuesni gen, diambil
suatu contoh populasi yang terdiri dari beberapa ribu sap yang bertanduk dan yang tidak
bertanduk. Jika diasunsikan bahwa frekuensi gen yang bertanduk dan yang  tidak
bertandu pada populasi tersebut masing – masing 0,5 ( bila terjadi kawin acak) maka
sekitar 75% dari total sapi yang ada tidak bertanduk dan 25% bertanduk. Dari 75% sapi
yang tidak bertanduk sebanyak 1/3 bergenotip homozigot dan 2/3 bergenotip
heterozigot. 
2. Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan kimia gen yang berakibat berubahnya fungsi gen.
Jika gen mengalami mutasi dengan kecepatan tetap maka frekuensi gen akan sedikit
menurun, sedangkan frekuensi alel  akan meningkat. Laju mutasi bervariasi dari suatu
kejadian mutasi ke kejadian mutasi lain. Namun, laju relatif rendah ( kira – kira satu
dalam satu juta pengandaan ge) sebagai gambaran, diambil contoh frekuensi gen merah
pada sapi angus, yaitu antara 0.05-0.08. jika terjadi kawin acak maka akan dijumpai 25-
64 ekor sapi merh dari setiap 10.000 kelahiran. Anak sapi yang berwarna merah dan
juga tetua yang heterozigot akan dikeluarkan dari peternakan. Secara teoritis frekuensi
gen merah akan menurun mendekati angkan nol, namun kenyataan frekuensi gen merah
tetap anata 0.05-0.08 dari suatu generasi ke generasi berikutnya hal itu bisa dijalaskan
dengan mengunakkan teori mutasi. Diduga bahwa laju mutasi gen hitam menjadi gen
merah sama dengan laju seleksi terhadaap gen merah sehingga tercapai suatu
keseimbangan.  
3. Pencampuran populasi
Percampuran dua populasi yang frekuensi gennya berbeda dapat mengubah
frekuensi gen tertentu. Frekuenssi gen ini merupakan rataan dari frekuensi gen dari dua
populasi yang bercampur.
Jika seorang peternak memiliki 150 ekor sapi dengan frekuensi bertanduk dengan =
0.95 ( bila terjadi kawin acak) maka sekitar 90% dari sapi – sapinya akan bertanduk.
Selanjutnya, jika diasumsikan bahwa ada enam pejatan baru yang diamsukkan ke
peternakan utnuk memperbaiki mutu geneteik terna – ternak yang ada. Dari enam
pejantan dimasukkan terdapat satu ekor yang bertanduk, dua ekor yang tidak bertanduk
heterozigot dan tiga ekor yang tidak bertanduk homozigot.  Frekuensi gen bertanduk
pada kelompok pejantan =  1/6  = 0.033. dengan asumsi bahwa tidak ada sapi lain yang
masuk kedalam peternakan maka frekuensi gen bertanduk pada populasi itu setelah
terjadi kawin acak, selama satu generasi   ( 0.950 + 0.333) / 2 = 0.064
4. Silang dalam (inbreeding ) dan sialng luar (outbreeding)
Silang dalam merupakan salah satu bentuk isolasi secara genetik. Jika suatu populaai
terisolasi, silang dalam cenderung terjadi karena adanya keterbatasan pilihan dalam
proses perkawinan. Jika silang dalam terjadi anatara grup ternak yang tidak terisolasi
secara geografis maka pengaruhnya juga yang sama. Oleh sebab itu, silang dalam
merupakan suatu isolasi buatan. Sebenarnya silang dalam tidak merubah frekuensi gen
awal pada saat proses silang dalam dimulai. Jika terjadi perubahan frekuensi gen maka
perubahan itu disebabkan oleh adanya seleksi, mutasi dan pengaruh sampel acak. Jika
silang luar dilakukan pada suatu populasi yang memilik rasio jenis kelamin yang sama
dengan frekuensi gen pada suatu lokus yang sama pada kedua jenis kelamin maka
frekuensi gen tidak akan berubah akibat pengaruh langsung silang luar.
5. Genetic drift
Genetic drift merupakan perubahan frekuensi gen yang mendadak. Perubahan
frekuensi gen yang mendadak biasanya terjadi pada kelompok kecil ternak yang di
pindahkan untuk tujuan pemulian ternak atau dibiakan. Jika kelompok ternak diisolasi 
dari kelompok ternak asalnya maka frekuensi gen yang terbentuk pada populasi baru
dapat  berubah. Perubahan frekuensi gen yang mendadak dapat pula disebabkan oleh
bencana alam, misal matinya sebagian besar ternak yang memiliki gen tertentu.

MUTASI
Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. Perubahan sifat keturunan
secara umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari
sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua macam variasi sebagai berikut.
a. Variasi genetis
Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini
akan diwariskan kepada keturunannya
b. Variasi lingkungan
Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini
tidak diwariskan kepada keturunannya.
Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan
menjadi dua macam sebagai berikut :
1. Mutasi kecil (point mutation)
Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA),
sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela.
2. Mutasi besar (gross mutation)
Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom.
Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi.
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam
sebagai berikut :
a. Mutasi alamiah (spontan)
Perubahan genetik yang disebabkan oleh alam, antara lain sinar kosmos, sinar
radioaktif, dan sinar ultraviolet.
b. Mutasi induksi (buatan)
Perubahan genetik yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain penggunaan bahan
radioaktif, penggunaan senjata nuklir, dan reaktor atom. Penyebab terjadinya mutasi
disebut mutagen. Mutagen dapat berasal dari:
a. bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif.
b. bahan kimia, misalnya fenol, benz pyrene, metil cholauthrene, metil Hg,
pestisida, formaldehid, colchicine,
c. bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan tulang.

Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis (mutasi autosom),
dan perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks). Perubahan somatis
(mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf.
Adapun perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonade
(kelamin).
2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur
kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah
kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis
mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang
terjadi selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah
kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau
kehilangan seluruh perangkat kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut
perubahan kromosom, sebagai berikut ;
A. Euploidi
Euploidi artinya sel-sel yang mengandung seperangkat kromosom. Jenis-jenis euploidi,
sebagai berikut :
1) Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu
terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera.
Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak
memiliki pasangan selama meiosis.
2) Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2nkromosom) pada setiap sel somatis.
Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan
kemampuan hidup.
3) Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2nkromosom). Misal,
triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n).
Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:
a) terjadinya pertumbuhan raksasa
b)jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak
c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

B. Aneuploidi
Aneuploidi adalah variasi jumlah kromosom yang hanya menyangkut bagian genom
atau salah satu kromosom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut :
1) Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom
homolog dengan rumus genom (2n–1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu
(n) dan (n–1).
2) Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus
genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang
kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.
3) Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan
dengan rumus genom (2n+ 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n+ 1) dan (n).
4) Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme
dengan rumus genom (2n+ 2) disebut tetrasomik.
5) Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda
masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n+ 1 + 1).

Soal :
1. Manakah diantara kelainan berikut ini yang berbeda proporsinya jika diturunkan
kepada anak laki-laki dan wanita?
a. Hemofilia dan polidaktili
b. Albino dan sindrom down
c. Hemofili dan buta warna
d. Buta warna dan polidaktili
2. Jika diketahui jumlah kromosom pada butir polen suatu tanaman adalah 35, maka
jumlah kromosom pada meristem apeks ujung akarnya adalah sebanyak...
a. 35 b. 50 c. 35 + XX d. 70
3. Dua orang ibu (Ibu X dan Ibu Y) berebut bayi sehingga dilakukan penyelesaian
secara hukum dan pemeriksaan golongan darah dari mereka dan bayi yang
diperebutkan. Hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa Ibu X bergolongan darah A
dengan orang tua laki-laki O dan orang tua perempuannya A. Ibu Y juga bergolongan
darah A dimana kedua orang tuanya juga bergolongan darah A. Jika golongan darah
sang bayi adalah O dan suami dari Ibu X bergolongan darah A serta suami dari Ibu Y
bergolongan darah O, maka dapat disimpulkan bahwa ibu kandung sang bayi yang
sebenarnya adalah.. ..
 a. Ibu X c. Bukan kedua-duanya
b. Ibu Y d. Belum dapat diambil kepastian
4. Pada dasarnya proses penyatuan material genetik antara induk jantan dan betina pada
hewan mamalia terjadi melalui.....
a. Fertilisasi internal b. Spermatogenesis dan oogenesis
c. Fertilisasi eksternal d. Oogenesis
5. Hal berikut berkaitan dengan lokus, kecuali...
a. Tempat dimana gen-gen berada
b. Lokasi dimana kemungkinan dapat terjadi crossing-over
c. Bagian kromosom yang aktif mengatur orientasi pembelahan
d. Bagian spesifik dari kromosom
6. Dalam suatu penelitian dilakukan pengukurabn rasio panjang kromosom dari spesies
kodok Bufo sp. dan diperoleh data sebagai berikut ...

Kromosom Rasio panjang lengan

A 1:1
B 5:1
C 3:2
D 5:2
Tipe kromosom A, B dan C secara berurutan adalah ..........
a. Metasentrik, submetasentrik, akrosentrik
b. Metasentrik, akrosentrik, submetasentrik
c. Metasentrik, telosentrik, submetasentrik
d. Submetasentrik, telosentrik, metasentrik
7. Kromosom seks X dan Y pada manusia dapat ditemukan pada....
a. Sel epitel mukosa mulut
b. Sel sperma dan eritrosit mamalia matang
c. Sel oosit dan hepatosit
d. Jawaban A dan C benar
8. Suatu spesies serangga yang baru diidentifikasi dan belum diketahui sifat dominan
dan resesif untuk warna tubuhnya. Oleh sebab itu dilakukanlah penyilangan antara
jantan dan betina hingga F2 dimana pada F2 diperoleh 200 ekor serangga dengan tubuh
berwarna A dan 60 ekor berwarna B. Jika turunan pada F2 yang berwarna B disilangkan
dengan turunan yang berwarna A dan diperoleh 99 ekor turunan berwarna A dan 102
ekor turunan berwarna B. Pernyataan mana yang tidak sesuai dengan hasil pengujian
tersebut?
a. Turunan A pada F1 mungkin bergenotif heterozigot
b. Fenotip F1 semuanya berwarna A
c. Rasio genotip F2 adalah 3 : 1
d. Turunan F2 yang disilangkan dengan turunan berwarna B adalah homozigot
9. Seorang anak penderita hemofilia terlahir dari pasangan orang tua yang normal.
Pernyataan yang dapat menjelaskan hal tersebut adalah, kecuali.........
a. Kakek atau neneknya dari pihak ibu mungkin menderita hemofilia
b. Jenis kelamin anak tersebut adalah lelaki
c. Jenis kelamin anak tersebut adalah wanita
d. Genotip dari ayah adalah normal
10. Seorang anak albino dan bergolongan darah O terlahir dari pasangan suami istri
normal (bukan albino) dan bergolongan darah A. Pernyataan mana yang tidak sesuai
dengan kondisi tersebut?
a. Ayah dan ibunya bergolongan darah A heterozigot dan keduanya merupakan
carier untuk gen albino
b. Kakeknya dari pihak ayah mungkin penderita albino
c. Nenek dari pihak ibu mungkin carier untuk gen albino
d. Anak tersebut bukan anak kandung dari pasangan

11. Perburuan anjing laut di Utara menurunkan populasinya menjadi 20 ekor pada akhir
abad XIX. Populasinya sudah meningkat menjadi 30.000 ekor. Namun, genomnya
masih membawa tanda-tanda bottleneck ini jika dibandingkan dengan populasi anjing
laut Selatan yang tidak banyak diburu. Bottleneck demikian adalah manifesto dalam
bentuk: (Nilai 1)
I. Banyaknya mutasi unik.
II. Peningkatan frekuensi alel resesif yg letal.
III. Penurunan variasi genetik.
IV. Peningkatan ukuran populasi.
A. Hanya I dan II
B. Hanya III
C. I, II dan IV
D. II dan III
12. Seorang pria bernama Jose yang menderita buta warna terpaut X dan penyakit Fabry
(defisiensi alfa-galaktosidase) terpaut X menikah dengan wanita normal dan kemudian
memiliki anak perempuan normal. Anaknya ini kemudian menikah dengan seorang pria
normal dan kemudian memiliki sepuluh anak laki-laki. Dari kesemua anak laki-lakinya,
lima adalah normal, tiga adalah seperti kakeknya, satu menderita buta warna saja, dan
satu menderita penyakit Fabry. Berdasarkan data di atas, tentukan pernyataan berikut ini
mana yang kurang tepat? (Nilai 1)
A. Anak perempuan Jose merupakan wanita pembawa untuk kedua alel.
B. Alel buta warna dan penyakit Fabry bersifat resesif
C. Kedua alel mengalami pindah silang pada anak perempuan Jose
D. Tiga cucu Jose yang menderita penyakit seperti dirinya adalah hasil pindah silang.
E. Jarak kedua alel tersebut sekitar 2 cM

13. Apa yang benar tentang pergerakan genetik maupun seleksi alam? (Nilai 1)
I. Sama-sama mekanisme evolusi.
II. Sama-sama proses acak
III. Sama-sama menyebabkan adaptasi.
IV. Sama-sama mempengaruhi genotipe populasi.
A. I dan II
B. I dan III
C. II dan III
D. I dan IV

14. Jika anda memiliki data frekuensi genotip untuk beberapa generasi pada suatu
populasi, dan kemudian anda mengaplikasikan persamaan Hardy-Weinberg padanya,
kesimpulan apakah yang dapat anda ambil? (Nilai 1)
I. Terjadi evolusi dalam populasi atau tidak.
II. Arah evolusi, jika evolusi terjadi
III. Penyebab evolusi, jika evolusi terjadi
A. Hanya I dan II
B. Hanya I dan III
C. Hanya II dan III
D. I, II dan III

15. Banyak tumbuhan tidak dapat tumbuh di tempat buangan hasil tambang yang
mengandung logam toksik (tembaga, timah) konsentrasi tinggi. Ditemukan beberapa
rumput yang tumbuh di tempat tersebut dan berasal dari tempat sekitarnya yang tidak
terkotaminasi. Rumput tersebut mengembangkan kemampuan resistensi terhadap logam
toksik, sementara kemampuan untuk tumbuh di tempat yang tidak terkontaminasi
menjadi berkurang. Polinasi dengan bantuan angin memungkinkan terjadinya
perkawinan antara populasi yang resisten dan yang tidak resisten. Pada akhirnya,
rumput yang kurang resisten tumbuh di tempat yang terkontaminasi, sedangkan yang
lebih resisten menjadi mati di tempat yang tidak terkontaminasi. Proses ini adalah:
(Nilai 1)
A. Seleksi direksional.
B. Bottleneck effect.
C. Spesiasi simpatrik
D. Seleksi disruptif/diversifikasi

Referensi :

ARIZONAWEB. 2002. Mendelian Genetics. http://www.biology.arizona

edu/mendelian _genetics/problem_seets/dihybrid_cross.html.

Champbell, N. A, J. B. Reece, L. G. Mitchell. 2002. Biologi Edisi Kelima Jilid 1.

Erlangga : Jakarta.

Prawirohartono, S. 2000. Sains Biologi-3B. Bumi Aksara : Jakarta.

Permana, A. D., dkk. 2004. Biologi untuk SMA : Ringkasan Materi Olimpiade Biologi
Internasional. Tim Olimpiade Biologi Indonesia : Bandung.

Rochman, D. M., W. Wibawa. 2006. Intisari Sains Biologi. Pustaka Setia : Bandung.

Strickberger, M. W. 1982. Genetics. The Macmillan Company : New York.