SITOGENETIKA DAN ANALISIS

KROMOSOM
OLEH: AULIA, S. ST., M. KEB

PROGRAM PROFESI KEBIDANAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS WIRARAJA
 SITOGENETIKA adalah …
Gabungan antara cytology (study ttg sel) dan
genetika  menjelaskan hubungan antara
kejadian di dalam sel (khususnya kromosom)

Cytology adalah cabang ilmu biologi yang membicarakan

tentang ukuran, struktur dan riwayat hidup kromosom,

cytogenetics adalah studitentang struktur

kromosom dan tingkah laku kromosom selama
proses mitosis dan meiosis
 SITOGENETIKA
• meliputi teori kromosom dalam kaitannya
dengan keturunan, mekanisme keturunan
ditinjau dari pembelahan sel, tipe-tipe
kromosom, perubahan struktur kromosom,
perubahan jumlah kromosom dan pewarisan
serta kemungkinan kelainan yang terjadi pada
fenotip ternak akibat ketidaknormalan pada
kromosom
 Awal Sitogenetika
• Pada 1980-an, kemajuan dibuat dalam 
bidang sitogenetika molekuler . Sementara probe berlabel
radioisotop telah dihibridisasi dengan DNA sejak 1969, pergerakan
sekarang dibuat dengan menggunakan probe berlabel
fluorescent. Hibridisasi mereka ke preparat kromosom
menggunakan teknik yang ada kemudian dikenal sebagai 
hibridisasi fluoresensi in situ (FISH). [22] Perubahan ini secara
signifikan meningkatkan penggunaan teknik probing karena probe
berlabel fluorescent lebih aman. Kemajuan lebih lanjut dalam
mikromanipulasi dan pemeriksaan kromosom mengarah pada
teknik mikrodiseksi kromosom dimana penyimpangan dalam
struktur kromosom dapat diisolasi, diklon dan dipelajari dengan
lebih rinci.
 Tekhnik Sitogenetika
• Kariotyping
Analisis kromosom rutin ( Karyotyping ) mengacu pada analisis 
kromosom metafase yang telah diikat menggunakan tripsin
 diikuti oleh Giemsa , Leishmanns, atau campuran keduanya. Ini
menciptakan pola pita unik pada kromosom. Mekanisme
molekuler dan alasan pola-pola ini tidak diketahui, meskipun
kemungkinan terkait dengan waktu replikasi dan pengemasan
kromatin
• Persiapan Slide
Sel dari sumsum tulang , darah, cairan ketuban, darah tali pusat
 , tumor, dan jaringan (termasuk kulit, tali pusat , vili korionik,
hati, dan banyak organ lainnya) dapat dibiakkan menggunakan
teknik kultur sel standar untuk meningkatkan jumlahnya.
Lanjutan
• Analisis
Analisis kromosom berpita dilakukan di mikroskop oleh spesialis
laboratorium klinis di sitogenetika (CLSp (CG)). Umumnya 20 sel
dianalisis yang cukup untuk menyingkirkan mozaikisme ke tingkat yang
dapat diterima. Hasilnya dirangkum dan diberikan kepada ahli
sitogenetik bersertifikat untuk ditinjau, dan untuk menulis interpretasi
dengan mempertimbangkan riwayat pasien sebelumnya dan temuan
klinis lainnya. Hasilnya kemudian diberikan dan dilaporkan
dalam Sistem Internasional untuk Nomenklatur Sitogenetik Manusia
2009 (ISCN2009)

• flourescent in situhybridization (FISH)

Hibridisasi in situ fluoresen (FISH) mengacu pada penggunaan probe
berlabel fluoresen untuk menghibridisasi ke sediaan sel sitogenetik
 • Prinsip kerja untuk mengidentifikasi
kromosom disebut karyotyping, yaitu
pengamatan kromosom dengan
memanfaatkan teknik pewarnaan dan
mengunakan miskroskop untuk mengamati
pemendaraannya.
 Kelaianan genetik
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :

1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
 Jenis Kelainan Jumlah
• Monosomi  terdapat satu kromosom pada autosom
atau hilangnya satu kromosom pada satu pasang
kromosom (2n – 1)
• Trisomi  terdapat kelebihan kromosom pada satu
pasang kromosom (2n + 1)
• Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel
normal, sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote

Akibat nondisjunction
ANALISIS KROMOSOM
 Struktur Kromosom
• Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2 kromatid
kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema
biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang interfase.
• Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik) daerah
ini dinamakan sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang
sangat penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain
pada
• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase.
• Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung
kromosom agar DNA nya tidak terurai.
 Jenis Kromosom
• Berdasarkan sentromernya, kromosom dibagi
menjadi 4 jenis, yakni metasentrik, akrosentrik,
submetasentrik, dan telosentrik.
• Metasentrik memiliki sentromer tepat di tengah
lengan kromosom
• Akrosentrik memiliki sentromer di dekat ujung lengan
• Submetasentrik yang sentromernya berada hampir di
tengah lengan
• Telosentrik yang sentromernya terletak di ujung
lengan.
  4
Tipe kromosom berdasar letak sentromer dapat dilihat pada
gambar 3, di bawah ini:Klasifikasi kromosom berdasarkan
morfologi.
 ABNORMALITAS KROMOSOM
(Kelainan jumlah kromosom)
• Pada manusia normal jumlah kromosomnya adalah 46
(diploid). Kelainan jumlah kromosom dapat
bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi.
• Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan
oleh hilangnya satu kromosom (monosomi) pada suatu
pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh.
bertambahnya jumlah kromosom pada suatu pasang
kromosom (trisomi).
• Aneuploidi disebabkan oleh terjadinya kesalahan dalam
proses pemisahan kromosom pada fase meiosis I dan II.
 lanjutan
• Aneuploidi sering dihubungkan dengan usia
kehamilan, dan memiliki porsi kejadian yang
cukup besar jika dikaitkan dengan kasus
abortus spontan yang diakibatkan oleh
kelainan kromosom. Aneuploidi dapat diteksi
pada masa prenatal.
Lanjutan

• Poliploidi adalah kelebihan jumlah kromosom yang

lebih dari sepasang pada semua kromosom.
• Poliploidi dapat berasal dari triploidi (69 kromosom)
atau tetraploidi (92 kromosom). Triploidi lebih sering
ditemukan dan berhubungan dengan kejadian
abnormal sebelum atau selama proses pembuahan.
• ploidi merupakan etiologi kematian yang paling sering
tampak pada kasus
• abortus spontan dan kasus bayi lahir dengan kematian
yang mendadak
 ABNORMALITAS KROMOSOM
(Kelainan Struktur kromosom)
• Abnormalitas pada struktur kromosom dapat dibagi
menjadi dua, yaitu balanced dan unbalanced.
• Balanced yaitu tidak terjadi duplikasi material
genetik atau kehilangan material kromosom.
• unbalanced adalah abnormalitas klinis yang
disebabkan oleh duplikasi atau hilangnya material
genetik atau bahkan disebabkan oleh keduanya.
Beberapa contoh struktur unbalanced adalah delesi,
duplikasi, dan isokromosom.
• struktur kromosom mempengaruhi
bentuk/morfologi kromosom
• Morfologi kromosom bergantung pada lokasi
sentromer atau perlekatan primer yang
membagi kromosom menjadi lengan pendek
‘p’ dan lengan panjang ‘q’.
 Beberapa contoh kelainan struktur
kromosom
1. Wolf-hirscshron dan cri du chat syndrome
Pada sindrom Wolf-hirscshron dan cri du chat terjadi delesi pada
segmen lengan pendek kromosom 4 dan 5. Namun, pada wolf-
hirscshron disertai adanya hubungan yang buruk antar fenotip dan
materi kromosom

2. Prader Willi syndrome dan Angelman syndrome

Merupakan kelainan kromosom akibat mikrodelesi pada kromosom
15q11-13. Kedua sindrom ini terjadi akibat gen dari lokus yang sama
baik dari ibu atau ayah memberikan ekspresi gen yang berbeda. Jika
pada prader wili delesi bersifat paternal , pada Angelman bersifat
maternal
Lanjut
3. Kelainan Kromosom Mosaik
Merupakankelainan kromosom yang sering
terjadi akibat inaktivasi X yang menurunkan dua
turunan yang berbeda pada sel somatik wanita.
Secara lebih menyeluruh mutasi yang timbul
dalam sel-sel tunggal baik pada kehidupan
prenatal maupun postnatal akan menimbulkan
penggandaan sel yang secara genetik berlainan
dengan zigot asli.
Indikasi Klinik Yang Perlu Analisis Kromosom
:

• Hambatan pertumbuhan, perkembangan

awal, hambatan tinggi tubuh, genitalia
meragukan, dan retardasi mental.
• Kematian saat lahir atau neonatus.
• Masalah kesuburan/fertilitas.
• Wanita amenorrhoe, pasutri dengan riwayat
infertilitas (3-6%), dan abortus habitualis.
 LANJUTAN
• Riwayat keluarga dengan abnormalitas
kromosom.
• Neoplasia → sel kanker dengan kelainan
kromosom.
• Wanita hamil pada usia lanjut.
• Adanya peningkatan resiko kelainan
kromosom pada fetus.
 REFERENSI
1. Thompson & Thompson, 2001 : Genetics in Medicine
Edt 6th, Nussbaum, McInnes, and Willard.
WB.Saunders Comp.
2. Thompson & Thompson 1991 : Genetics in Medicine
Edt 5th, WB.Saunders Comp.
3. Thompson& Thompson 1980 : Genetics in Medicine
Edt 3th, WB.Saunders Comp.
4. Strickberger, M 1976 : Genetic Edt 2nd, McGrawhill.
5. Nurul Misbah, SKM, M.Pd, Kromosom Manusia
Normal dan Kelainan