GENETIKA MANUSIA

dr. Setijo Widodo Sp.KFR

A. Pengertian Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari segala
sesuatu yang berhubungan dengan pemindahan
informasi dari satu sel ke sel lain dan ewarisan sifat
(Hereditas) dari induk ke anaknya.
B. Istilah Genetika
1. Parental (Induk P)
Berarti induk atau orang tua.
2. Filial
Filial adalah keturunan (generasi) yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan
parental. Keturunan pertama disingkat F1. Keturunan kedua disingkat F2 dst.
3. Dominan
Dominan adalah sifat yang muncul pada keturunannya, yang artinya dalam suatu
perkawinansifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.
Gen dominan adalah gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang
merupakan pasangan alelnya.
4. Resesif
Resesif adalah sifat yang tidak muncul pada keturunannya, yaitu dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan
(ditutupi) oleh sifat pasangannya.
Gen Resesif adalah gen yang dikalahakan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya.
5. Genotipe
Genotipe adalah sususnan genetic suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat
pada fenotipe.
Contoh: T gen untuk tinggi, t adalah gen untuk pendek, tinggi dominan terhadap pendek.
Maka: TT atau Tt adalah genotype dengan fenotipe tinngi, tt adalah genotype dengan fenotipe pendek.

6. Fenotipe
Fenotipe adalah sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
Fenotipe merupakan gabungan antara genotype dan lingkungan, maka dapat dituliskan:
F = Fenotipe
G = Genotipe
L = Lingkungan
7. Alel
Alel adalah anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternative sesamanya. Gen-gen
tersebut terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
Contoh: Untuk pasangan gen Bb, B adalah alel b dan b adalah alel B.

8. Homozigot
Homozigot adalah pasangan kedua alel dengan gen yang sama.
Contoh:
Homozigot dominan: BB, AA, TT, MM
Homozigot Resesif: bb, aa, tt, mm.

9. Heterozigot
Heterozigot adalah pasangan kedua alel dengan gen yang tidak sama.
Contoh: Bb, Aa, Tt, Mm
10. Pembastaran
Pembastaran adalah perkawinan antara kedua individu yang mempunyai sifat beda.
Hibrida adalah keturunan hasil persilanagn dengan sifat yang berbeda.
Monohibrida : hibrida yang memiliki satu sifat beda.
Dihibrida : hibrida yang memiliki dua sifat beda
Trihibrida : hibrida yang memiliki tiga sifat beda
Polihibrida : hibrida yang memiliki banyak sifat beda
C. Substansi Genetika
Setiap sel eukariotik mempunyai substansi genetika berupa
kromosom yang mengandung gen. Gen mempunyai peranan penting
dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat turunan.
Gen mengandung senyawa kimia asam nukleat yaitu DNA
(Deoxyribosanucleic Acid atau Asam Deooksiribonukleat) dan RNA
(Ribonucleic Acid atau Asam Ribonukleat).
Kromosom
Kromosom terdapat di dalam inti sel (nucleus) dan baru tampak bila sel sedang membelah diri.
Jumlah dan bentuk spesies sudah tentu dan tetap.

Struktur Kromosom
1. Sentromer (kinetokor) yaitu bagian kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung
kromonema dan gen. Melalui sentromer ini, kromosom menggantung pada benang-benang
spindle (serabut gelendong) pada saat pembelahan sel.
2. Lengan yaitu badan kromosom yang mengandung kromonema dan gen. Lengan terdiri atas
selaput matriks dan kromonema. Di dalam kromonema terdapat manic-manik yang berjejer
tidak teratur di sebut kromomer. Di dalam kromomer terdapat Protein Histon yang mengikat
DNA.
Bentuk Kromosom

1. Telosentrik, letak sentromer di ujung dan mempunyai satu atau dua lengan yang salah satunya
pendek sekali (disebut bentuk batang atau I)

2. Akrosentrik, letak sentromer mendekati ujung dan mempunyai 2 lengan, salah satunya
pendek (disebut bentuk J atau L).

3. Submetasentrik, letak sentromer agak jauh dari ujung dan mempunyai 2 lengan yang satunya
agak pendek sehingga kromosom berbentuk L atau J.

4. Metasentrik, sentromer terletak ditengah dan memiliki 2 lengan yang sama panjang sehingga
kromosom berbentuk huruf V.
Macam Kromosom
1. Kromosom Tubuh (Autosom)
Autosom selalu dalam keadaan berpasangan (kromosom homolog). Kromosom homolog adalah
kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran, fungsi dan komposisi yang sama. Kromosom yang
berpasang-pasangan terdiri atas 2 set disebut diploid (2n).

2. Kromosom Seks (Gonosom)

Kromosom seks berperan dalam menentukan jenis kelamin. Kromosom dalam sel kelamin (gamet)
tidak berpasang-pasangan atau hanya satu set kromosom disebut haploid (n).
Satu set kromosom disebut genom. Contoh:gonosom mempunyai satu genom (haploid).

Contoh penulisan kromosom pada manusia:

a. Sel tubuh: 46, terdiri atas 44 autosom + 2gonosom atau 22 pasang autosom homolog + 2 gonosom.
b. Sel tubuh pria: 44 autosom + XY (22 pasang autosom homolog + XY)
c. Sel tubuh wanita: 44 autosom +XX (22 pasang autosom homolog + XX)
d. Sperma: 23 kromosom (22 autosom + X atau 22 autosom + Y)
e. Sel telur (ovum): 23 kromosom (22 autosom + X)
Gen
Gen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetic. Gen dapat menduplikasi
diri dan menyampaikan informasi genetic pada generasi berikutnya.

Sifat Gen
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) menyatakan bahwa gen mempunyai sifat-sifat:
a. Terdapat pada kromonema di dalam kromosom dan tempat gen di dalam kromosom disebut
lokus.
b. Sebagai zarah yang kompak dan gen mengisi lokus di dalam kromosom.
c. Mengandung satuan informasi genetik.
d. Mengatur sifat-sifat yang diturunkan.
Susunan Gen
Secara kimia, gen terdiri atas DNA. Di dalam DNA terdapat 4 macam basa, gula
deoksiribosa dan fosfat.
Keempat macam basa tersebut dibedakan menjadi 2 kelompok yaitu:
1. Basa purin, terdiri atas adenine dan guanine.
2. Basa pirimidin, terdiri atas sitosin dan timin.
Bentuk molekul DNA seperti seuntai tangga yang berpilin ganda disebut heliks
ganda (double helix). RNA memiliki basa purin sama dengan DNA, sedangkan
basa pirimidinnya terdiri atas urasil dan sitosin.
Fungsi Gen
1. Menyampaikan informasi genetic kepada keturunannya.
2. Mengendalikan perkembangan dan metabolism sel atau
individu.
3. Sebagai zarah tertentu yang terdapat di dalam
kromosom.
Simbol Gen
Gen disimbolkan dengan huruf.
Gen bersifat dominan disimbolkan huruf capital.
Gen bersifat resesif disimbolkan huruf kecil, contoh: Bulat
dominan terhadap lonjong (resesif). Bulat dituliskan B dan
lonjong ditulis b.
Alel
Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromososm homolog disebut alel. Alel
selalu berpasangan dan disimbolkan dengan huruf yang sama, misalnya AA, Aa, dan aa. Gen A
alel dari a dan sebaliknya gen a alel A.
Umumnya sebuah gen hanya memiliki sebuah alel. Misalnya gen dominan M (merah)
mempunyai alel m (putih). Tetapi kenyataannya menunjukkan bahwa sebuah gen dapat memiliki
lebih dari satu alel (multiple alelomorfi) sedangkan alel-alelnya disebut alel ganda. Jadi, alel
ganda merupakan sejumlah alel yang menempati lokus tertentu yang sama pada kromosom.
Contoh alelganda adalah golongan darah.
Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Menurut Landsteiner, golongan darah manusia
dapat dibagi menjadi golongan darah A. B, AB dan O.
Golongan darah (fenotipe) Genotipe
A I^I^I^I
O I b Ib Ib I
AB I^Ib
B II
Contoh:
Perkawinan antara wanita golongan darah O dengan pria bergolongan darah AB adalah:
II
I^ I^ I I^ I
IB IBI IBI
No. 1: bergolongan darah A (heterozigot)
No.2: bergolongan darah A (heterozigot)
No.3: bergolongan darah B (heterozigot)
No.4: bergolongan darah B (heterozigot)
Kesimpulan hasil akhir perkawinan:
Anak-anaknya bergolongan darah A dan B yang keduanya heterozigot.
Dengan cara yang sama maka akan diperoleh:
Perkawinan Golongan darah anak
1. O x O O
2. O x B O, A
3. O x B O, B
4. O x AB A, B
5. A x A O, A
6. A x B O, A, B, AB,
7. A x AB A, B, AB
8. B x B O, B
9. B x AB A, B, AB
10. AB x AB A, B, AB
D. Hukum-Hukum Mendel
Hukum Mendel I
Hukum Mendel I (Hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada pembentukan
sel gamet, 2 gamet yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak secara bebas.
Hukum mendel II
Hukum pengelompokan gen secara bebas yaitu bila dua individu berbeda satu dengan yang
laindalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang satu tidak tergantung pada
sifat yang lain.

Penyimpangan Hukum Mendel

Perbandingan rasio fenotipe F2 pada persilangan dihibrid Mendel adalah 9:3:3:1. Hal ini terjadi
bila setiap gen mengendalikan sifat sendiri-sendiri.
Tapi ada kalanya gen-gen saling berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen-gen lain. Dengan
demikian maka perbandingan fenotipe F2 dapat berubah-ubah walaupun sebenarnya masih
mengikuti Hukum Mendel.
E. DNA
DNA merupakan persenyawaan kimia yang membawa informasi
genetic dari suatu generasi ke generasi berikutnya. DNA merupakan
penyusun gen, sehingga secara kimia dapat dikatakan bahwa gen
adalah DNA.
Semua organism (kecuali beberapa virus) memiliki DNA. Bagian
terbesar DNA terdapat di nucleus. Terutama pada kromosom.
Struktur Kimia DNA

DNA terdiri atas 3 komponen dasar yaitu:

a. Gugusan gula (gula pentose yang dikenal sebagai deoksiribosa)
b. Asam fosfat
c. Basa nitrogen ada 2 macam, yaitu:
1. Golongan purin, terdirimatas Guanin (G) dan adenine (A)
2. Golongan Pirimidin, terdiri atas CytosinelSitosin (C) dan Tunin (T)
Fungsi DNA:
1. Membawa informasi genetic dari suatu generasi kepada generasi berikutnya.
2. Mengontrol aktivitas hidup secara langsung dan tidak langsung.
3. Mensintesis RNA.
4. Berperan dalam proses sintesis protein.

Basa nitrogen berikatan dengan gula (deoksiribosa) membentuk nukleosida

(deoksiribonukleosida). Nukleosida berikatan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida
(deoksiribosa). Molekul DNA merupakan sebuah polimer panjang yang terdiri dari rangkaian
(ratusan atau ribuan) nukleotida yang dinamakan polinukleotida.
Menurut Watson dan Crick, gen-gen (DNA) terangkai membentuk kromosom seperti tangga tali
terpilin (double helix atau helix ganda).
Ibu tngga terdiri atas denretan rantai gugusan gula deoksiribosa dan gugusan fosfat.
Anak tangga terdiri atas basa nitrogen (N) yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen (atom) yang
lemah.
Pasangan basa nitrogen pada DNA selalu tetap, yaitu:
a. Adenin dengan Timin (A = T) dihubungkan oleh 2 ikatan hydrogen.
b. Sitosin dengan Guanic ( C = G) dihubungkan oleh 3 ikatan hydrogen.

Replikasi DNA
Replikasi DNA yaitu kemampuan DNA membentuk atau mensintesis DNA yang persis dirinya
sendiri (DNA sendiri). Kemampuan DNA mensintesis dirinya sendiri disebut bersifat autokatalis.
DNA juga mampu membentuk molekul kimia lain seperti mensintesis RNA dan protein sehingga
disebut heterokatalis.
Ada 3 hipotesis mengenai replikasi DNA.
1. Hipotesis Konservatif, rantai polinukleotida induk tidak terpisah dan kedua rantai
polinukleotida yang dibentuk terdiri atas rantai polinukleotida baru.

2. Hipotesis disersif, rantai polinukleotida induk terputus-putus kemudian memisah dan akhirnya
membentuk rangkaian baru.

3. Hipotesis semikonservatif, sepasang rantai polinukleotida memisah kemudian masing-masing

membentuk rantai polinukleotida sebagai pasangannya yang baru. Jadi, setiap DNA yang baru
terbentuk terdiri dari polinukleotida lama dan baru. Sebagian besar ahli bilogi menyetujui
hipotesis ini.
RNA
RNA adalah suatu polimer asam nukleotida dari 4 ribonukleotida. Tiap
ribonukleotida terdiri atas molekul gula D-ribosa, molekul gugus fosfat dan
sebuah basa-nitrogen. Berbeda dengan DNA, RNA tidak mempunyai basa timin
(T), tetapi mempunyai basa urasil (U).
Macam-macam RNA
Berdasarkan tempat dan fungsinya, RNA dapat dibedakan menjadi 3 macam:

1. RNA messenger (m RNA)

a. mRNA berbentuk pita tunggal dan merupakan RNA yang terbesar atau terpanjang.
b. mRNA terdapat di dalam nucleus dibuat (dicetak) oleh DNA.
c. Setelah mRNA selesai dicetak (setelah menerima informasi genetic dari DNA), mRNA keluar
dari nucleus menuju ke Ribosom di dalam Sitoplasma. Didalam ribosom, mRNA berfungsi
sebagai cetakan untuk membentuk (mensintesis) protein.
d. Fungsi mRNA adalah sebagai pembawa kode-kode informasi genetic yang berasal dari DNA,
sehingga disebut kodom.
2. RNA transfer (tRNA)
a. Dibuat didalam nucleus sebelum masuk dalam sitoplasma.
b. Merupakan RNA terpendek yang bertugas menerjemahkan kodon dari mRNA.
c. Fungsi tRNA adalah mengikat asam amino yang akan disusun menjadi proteindi dalam
ribosom. Setiap asam amino memerlukan tRNA khusus.
d. Pada tRNA terdapat bagian yang mengandung 3 basa yang dapat berbeda susunannya
disbanding tRNA lainnya. 3 Basa tersebut dinamakan antikodon. Antikodon akan berpasangan
dengan 3 basa yang terdapat pada mRNA yang disebut kodon.
3. RNA ribose (rRNA)
a. Merupakan rRNA yang terdapat di dalam ribosom, meskipun dibuat di dalam nucleus.
b. Diduga berperan penting dalam sintesis protein.
Sintesis protein

Sintesis protein diatur oleh gen (DNA). Sintesis protein terjadi di ribosom.
Secara garis besar, langkah pencetakan protein terjadi melalui 2 tahap yaitu transkripsi dan
translasi.
a. Transkripsi adalah pencetakan RNA messenger (mRNA) oleh DNA.
b. Translasi adalah penerjemahan kode-kode oleh RNA transfer (tRNA) berupa urutan asam-
asam amino yang dikehendaki.
Tahap-tahap Sintesis Protein.

1. DNA melakukan transkripsi (mencetak dRNA) untuk membawa kode-kode pembentuk protein,
berdasarkan pada urutan basa nitrogennya.

2. mRNA melepaskan diri dari DNA dan membawa kode-kode genetic (kodon) keluar dari nucleus
menuju ke ribosom di dalam sitoplasma. mRNA ini bertindak sebagai cetakan (matriks). Di ribosom ini
mRNA melekat pada RNA ribosom (rRNA).

3. tRNA yang ada di dalam sitoplasma dating dengan membawa asam amino yang sesuai dengan
kode-kode yang dibawa oleh mRNA. tRNA ini melekat (berpasangan) dengan mRNA sesuai dengan
pasangan-pasangan basa nitrogennya (dengan tripel dari basa nitrogen tRNA).

4. Asam-asam amino yang dibawa oleh tRNA akan saling bergandengan dan membentuk rangkaian
rantai polipeptida sampai terbentuk protein yang diharapkan di dalam ribosom. Protein yang
terbentuk ini merupakan suatu enzim yang mengatur metabolism sel.
Kode Genetik
Kode genetic adalah kode yang dibawa oleh RNA messenger
(mRNA) untuk disampaikan kepada RNA transfer (tRNA).
Kode genetic merupakan urutan 3 basa nitrogen yang
membentuk suatu tripet dan disebut kodon (kodogen).
Mekanisme Penyampaian Kode Genetik
Setiap kode (satu kodon) terdiri atas 3 basa nitrogen yang letaknya berurutan
pada mRNA. Kodon-kodon pada mRNA tersebut harus diterjemahkan oleh tRNA,
agar dapat diketahui asam amino yang harus diangkatnya.
Contoh:
Bila kodon pada mRNA berbunyi Urasil-Urasil-Urasil (UUU) maka tRNA harus
mengangkut asam amino fenilalamin.
Apabila DNA membentuk kode genetic AUU, CCU, GAC dan AGA maka
polipeptida yang dapat dibentuk tersusun dari asam-asam amino isoleusin prolin
aspartic arginin.
Kode genetic untuk seluruh organisme bersifat universal artinya kode genetic
suatu organisme dapat diterjemahkan oleh organism lain dan membentuk asam
amino yang sama.
Contoh:
Kodon AAA pada sel tubuh manusia pada sel bakteri akan menghasilkan lisin.
Tabel 1 Kode Genetik Asam Amino Glutamine Arginin
Urutan basa dalam RNA Arginin
Basa 2 Arginin
UCAG Arginin UCAG
U Fenilalanin A Isoleusin
Fenilalanin Isoleusin
Leusin Isoleusin
leusin Metionin Treonin
Serin Treonin
Treonin
Serin
Treonin Asparagin
Serin Asparagin
serin Tirosin Lisin
Tirosin Lisin Serin
Terminasi Serin
terminasi Sistein Arginin
Sistein Arginin UCAG
Sistein G Valin
Triptofan UCAG Valin
C Leusin Valin
Leusin valin Alanin
Leusin Alanin
Leusin Prolin Alanin
Prolin alanin Aspartic
Prolin Aspartic
Prolin Histidin glutamik
Histidin glutamik Glisin
Histidin Glisin
Glisin
glisin UCAG
Macam Asam Amino
Di dalam tubuh manusia terdapat 20 macam asam amino dengan kode genetic yang berbeda-
beda.
Didalam RNA tidak dijumpai timin, tetapi berdasarkan pola DNA, asam amino tersebut disusun
dan dirangkaikan menjadi protein. Ketika diterjemahkan oleh dalam RNA, basa nitrogen timin (T)
pada DNA diganti oleh urasil (U).
Tabel 2 Jenis-Jenis Asam Amino dan Kodonnya
No. Nama Asam Amino Triplet (Kodogen)

Alanin
Arginin
Asparagin
Asam Aspartat
Sistein
Asam Glutamat
Glutamin
Glisin
Histidin
Isoleusin
Leusin
Lisin
Metionin
Fenilalamin
Prolin
Serin
Treonin
Triptofan
Tirosin
Valin GCA, GCG, GCC, GCU
CGA, CGG, CGC, CGU
AAC, AAU
GAC, GAU
UGC,UGU
GAA, GAG
CAA, CAG
GGC, GGU
CAC, CAU
AUC, AUU
CUA,CUG,CUC,CUU, UUA,UUG
AAA, AAG
AUA, AUG
UUC, UUU
CCA, CCG,CCC,CCU
UCA,UCG,UCC,UCU
ACA,ACG,ACC,ACU
UGA, UGG
UAC,UAU
GUA,GUG,GUC,GUU
F. Pola-Pola Hereditas
Pada semua organism yang berkembang biak secara seksual, sifat-sifat induk diwariskan kepada
keturunannya melalui sel gamet.

W.S Sutton (1902) seorang ahli genetika Amerika memberikan pemikiran tentang pola-pola
penurunan sifat sebagai berikut:
1. Jumlah kromosom sel sperma dan ovum adalah setengah dari jumlah kromosom sel tubuh.
2. Organisme baru hasil fertilisasi ovum oleh sperma mengandung dua perangkat kromosom
(diploid; 2n) pada setiap selnya.
3. Dalam pembelahan niosis kedua perangkat kromosom memisah secara bebas.
4. Setelah melalui proses mitosis dan miosis, bentuk dan identitas setiap kromosom adalah
tetap.
Penentuan Jenis Kelamin
Pada umumnya, makhluk hidup mempunyai 2 macam
kromosom yaitu kromosom tubuh (autosom) dan
kromosom kelamin (kromosom seks).
Determinasi seks pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah:

1. Tipe XX XY
a. Manusia
Sel tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom (46 kromosom) yaitu 22 pasang autosom (44 autosom) dan 1 pasang
kromosom seks (2 gonosom). Kromosom seks dibedakan atas kromosom X dan kromosom Y.
Kariotipe dari setiap sel tubuh manusia normal adalah:
Wanita : 44 A + XX atau 22 AA + XX
Pria : 44 A + XY atau 22 AA + XY

Spermatozoa pada pria normal terdiri atas 2 macam yaitu:

1. Spermatozoa yang terdiri atas 22 autosom + X disebut ginospermium
2. Spermatozoa yang terdiri atas 22 autosom + Y disebut androspermium.
Sel telur (ovum) pada wanita normal hanya terdiri satu macam yaitu 22 autosom + x.
Fertilisasi (pembuahan):
1. 22 autosom + X (ginospermium) + 22 autosom + X (ovum)
44 autosom + XX menjadi wanita. Wanita normal mempunyai susunan kromosom seks XX.
2. 22 autosom + Y (androspermium) + 22 autosom + X (ovum)
Autosom + XY menjadi pria. Pria normal mempunyai susunan kromosom-kromosom seks XY.
HEREDITAS PADA
MANUSIA
dr. Setijp Widodo Sp.KFR
Dalam suatu keluarga sering terdapat sifat yang mirip antara kakak dan adik,
misalnya jenis rambut dan warna kulit. Sifat-sifat seperti ini bakat, intelegensi
dan kecakapan tertentu juga dapat ditemui dalam suatu keluarga.

Ada kecenderungan seseorang anak terkena penyakit atau cacat, seperti yang
diderita oleh ibu atau ayahnya, atau bahkan kakek atau neneknya. Dengan ilmu
genetika kita dapat mengetahui kemungkinan seseorang mempunyai sifat-sifat
menurun.
Keterbatasan Penerapan Genetika

Pada tumbuhan atau hewan hal ini dapat dijadikan obyek penelitian. Pada
manusia, hal ini tidak mungkin dilakukan karena:
1. Manusia hidup dalam ajaran agama, social dan lingkungan tertentu sehingga
tidak memungkinkan manusia dijadikan obyek penelitian.
2. Melakukan penelitian genetika pada hewan percobaan yang mungkin
mempunyai sifat-sifat yang dapat diterapkan pada manusia atau dibandingkan
dengan genetic manusia.
Cacat dan Penyakit menurun Pada Manusia
Penyakit atau cacat menurun pada manusia ada yang dapat diwariskan melalui autosom dan
melalui kromosom seks. Penyakit menurun bisa dihindari, misalnya dengan menghindari
perkawinan antara keluarga dekat (dekat hubungan darahnya).

Ciri-ciri penyakit menurun:

1. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen).
2. Tidak menular pada orang lain.
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozygote
resesif.
Kelainan Terpaut Seks.

Buta Warna
Buta warna adalah penyakit menurun yang ditentukan oleh gen resesif dan terpaut seks (terpaut pada kromosom X).
Macam Buta Warna:
1. Buta warna parsial
Penderita tidak dapat membedakan warna tertentu saja, misalnya buta warna merah, kuning dan hijau.
2. Buta warna total,
Penderita tidak dapat membedakan semua jenis warna sehingga hanya tampak hitam dan putih saja.

Macam genotype:
a. Pria normal : XY
b. Pria Buta Warna : Xcb Y
c. Wanita normal : XX
d. Wanita carrer : Xcb X
e. Wanita buta warna : Xcb Xcb
Keterangan:
1. Pria buta warna bila mempunyai gen pembawa buta warna (cb: Colour Blind) pada kromosom seksnya (kromosom X)
2. Wanita buta warna bila mempunyai gen pembawa warna pada kedua kromosom seksnya.
3. Wanita carrier (pembawa sifat) bila mempunyai gen sifat pembawa buta warna pada satu kromosom seksnya.
Contoh Perkawinan Pada Buta Warna
1. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria normal
Yaitu: Xcb X >< Xcb Y
Xcb X
Xcb Xcb X 1 Xcb X 2
Y X Y 3 XY 4