RESUME BIOLOGI REPRODUKSI

DISUSUN OLEH

NAMA : RAHMA NUR AHLAQ

KELAS/PRODI : 1B DIV KEBIDANAN
NIM : PO7124320056
DOSEN : OLKAMIEN JESDIKA LONGULO , S.KEP., NS., M.Sc
 Kode Genetika
A. Pengertian
Kode Genetik Deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga nukleotida
berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut sebagai
kodon triplet.Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh urutan nukleotida
ATG (AUG pada RNA).
Kata genetika berasal dari bahasa latin yaitu genos, yang berarti suku bangsa,
asal-usul atau asal mula kejadian. Namun genetika bukan ilmu tentang asal mula
kejadian, genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari seluk beluk dan
mekanisme alih informasi hayati/ pewarisan sifat berupa sifat keturunan/ hereditas yang
diwariskan dari generasi ke generasi serta variasi yang mungkin timbul didalamnya dan
dapat terjadi pada organisme maupun suborganisme

a. Gen
Gen yang merupakan faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu manik-
manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Kromomer sering
disebut juga lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam
kromosom. Tiap lokus memuat satu gen. Jadi gen tersebut tersimpan di dalam setiap
lokus yang khas dalam kromosom. Kromosom khususnya didalam kromonema
terdapat deretan lokus.
gen mempunyai fungsi sebagai berikut:
a. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu. Proses reaksi kimia
dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap reaksinya diperlukan
enzim. Pembentukan dan pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada
proses perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen.
b. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
Gen memiliki ciri khas nya masing-masing yang dibagi dalam bentuk simbolsimbol.
Setiap simbol memiliki sifat penurunannya masing-masing. Berikut adalah simbol-
simbol dari gen:
1. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawa terekspresikan pada turunannya dan biasa dinyatakan dalam huruf besar,
misalnya A
2. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
3. Gen Homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari
sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
 4. Gen Heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)
dan sel telur (a).
5. Gen Homozigot Resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa. 6. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal
dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
7. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
8. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa
9. Gen Intermedier, yaitu sifat dimana suatu individu memiliki gen dominan dan gen
resesif yang mempengaruhi suatu sifat secara bersamaan, maka menghasilkan suatu
fenotip yang lain.
Simbol-Simbol Gen dalam perkawinan :
a. Monohibrid : AA x Aa
b. Dihibrid : aaBb x Aabb
c. Trihibrid : AaBbCc x aaBBCC
d. Polihibrid : AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF
e. Homozigot dominan : AA
f. Heterozigot : Aa
g. Homozigot resesif : aa

b. Kromosom
Kromosom merupakan komponen inti sel yang terdapat dalam inti sel dan
mempunyai fungsi dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat yang diturunkan.
Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex dan satu pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang
menentukan jenis kelamin. Pada saat tersebut kromosom terlihat dalam keadaan
sepasang/berganda.Ukuran kromosom manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Satu kromosom terdiri dari dua bagian, yaitu sentromer dan
telomer.Sentromer sering disebut kinetokor.Sentromer merupakan bagian
kromosom yang terletak pada daerah penyempitan primer diantara lenganlengan
kromosom.Sentromer juga merupakan pusat pergerakan.Sedangkan Telomer/
lengan ialah badan kromosom sendiri.Telomer mengandung kromonema dan gen.
Lengan kromosom memiliki 3 daerah yang terdiri dari selaput, kandung/matrix,
dan kromonemata.
Bentuk kromosom
Berdasarkan panjang lengannya maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam yaitu:
1. Metasentris. Letak sentromer berada pada median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
2. Submetasentris. Sentromer terletak submedian (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang tidak sama panjang dan mempunyai bentuk
seperti huruf J.
3. Akrosentris. Sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom
tidak membengkok melainkan lurus seperti batang.Salah satu lengan kromosom sangat pendek
sedangkan yang lainnya sangat panjang.
4. Telosentris. Sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari
sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang.
Kromosom manusia dibedakan atas dua tipe yaitu autosom dan gonosom.Kromosom
autosom adalah kromosom biasa yang tidak berperan dan mengatur jenis kelamin.Sedangkan
gonosom merupakan kromosom seks yang berperan dalam menentukan jenis kelamin.Dari 46
kromosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, 44 kromosom (22 pasang) merupakan kromosom
autosom dan 2 kromosom/ sepasang kromosom gonosom.
c. Alel
Alel Sepanjang kromosom terdapat ribuan gen. Gen ini merupakan unit dasar keturunan.
Setiap gen bisa mengandung dua atau lebih bentuk yang disebut alel. Alel adalah gen-gen
yang terletak pada lokus yang sama serta memiliki tugas yang sama atau hampir sama. Jika
terdapat dua alel identik dalam satu lokus kromosom disebut homozigot.Apabila dua alel atau
lebih berada pada lokus yang berbeda, maka disebut heterozigot. Pada individu homozigot,
pasangan kedua alel mempunyai simbolsimbol yang sama, misalnya BB, MM. Genotif
heterozigot pasangan kedua alel mempunyai simbol yang tidak sama misalnya Bb, Mm.Pada
homozigositas, organisme memiliki alel-alel identik yang dikode untuk sifat-sifat yang sama.
Gamet yang dihasilkan dari meiosis pada organisme tersebut berbeda dan apabila
terjadi pada sel diploid, maka setiap alel yang berinteraksi akan menghasilkan fenotip.
Interaksi ini menghasilkan tiga bentuk berikut:
1. Dominan, jika satu alel mempengaruhi ekspresi fenotip dan membuat alel yang lain
menjadi tidak berfungsi dengan hadirnya alel ini.
2. Resesif. Merupakan alel yang hanya bisa diekspresikan pada fenotip organisme bila
hadirnya alel identik.
3.Ko-dominan, bila kedua alel dari satu gen (meskipun kalau heterozigot)
mengekspresikan diri pada fenotip organisme. Keduanya mempengaruhi fenotip pada
waktu yang sama:

d. Hukum Mandel
 Gregor Johann Mendel atau yang sering dikenal dengan Mendel merupakan
seorang biarawan dari Austria, yang pada akhir abad ke-19 melakukan serangkaian
percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum) dan dari
percobaanpercobaan tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan
sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai
suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak
Genetika.
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme
yang dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum
ini terdiri dari dua bagian:
1. Hukum Segregasi (pemisahan) atau Hukum Pertama Mendel Sebelum melakukan
suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gametgamet yang kandungan
gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD
akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada
individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D
dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk
tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau
hukum Mendel I.
Dasar hukum Mendel I adalah penyilangan dua individu yang memiliki satu
karakter beda (Monohibrid). Fenotip dari suatu organisme ditentukan oleh
pasanganpasangan gen dalam genotip dan hanya satu dari pasangan alel gen ini
yang dapat muncul/ tampil pada satu gamet. Sifat-sifat herediter ditentukan oleh
sepasang gen, yang terdapat dalam seluruh sel organisme hidup kecuali pada
gamet. persilangan monohybrid hukum Mendel I dapat di lihat pada gambar.

2. Hukum Asortasi/Pemilihan bebas atau Hukum Kedua Mendel

Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan
oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid. Mendel melakukan persilangan
monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon
(hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-
keriput), dan letak bunga (aksialterminal).6,7 Selain persilangan monohibrid, Mendel juga
melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua
macam sifat seketika.

Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of
independent assortment) atau hukum Mendel II.Hukum Pemilihan Bebas : Segregasi
suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di
dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara
bebas.

Hereditas Mamire
A. Pengertian
 Hereditas atau pewarisan adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara
biologis melalui gen atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status
sosial.. Hereditas adalah istilah yang menunjukkan pewarisan sifat biologis dari induk ke
keturunannya melalui DNA.

Secara garis besar, gen memiliki dua fungsi, yaitu menduplikasi diri sendiri untuk
menghasilkan kembali sel dan terkait fungsi hereditas yang menyalin atau meneruskan
informasi yang sama ke generasi berikutnya. Informasi tersebut dapat berupa
karakteristik fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik hingga penyakit
bawaan.
Fenomena kelainan fisik atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama
semakin banyak terjadi.Penyakit bawaan seperti asma, diabetes melitus, hingga kelainan
jantung bukan disebabkan infeksi kuman penyakit. Sama halnya dengan kelainan seperti
albino, polidaktili (jari lebih dari lima), dan buta warna. Penyakit dan kelainan tersebut
diwarisi oleh orang tua melalui kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks
(gonosom).Berbeda dengan hewan percoban seperti mencit, para peneliti mengalami
kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia. Hal ini disebabkan karena
tidak mungkin mengawinkan manusia satu dengan yang lain sekehendak hati demi
melihat kemungkinan pewarisan sifat maupun penyakit keturunan.

Beberapa cara yang umum dipergunakan dalam genetika manusia adalah sebagai berikut.

1. Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke
generasi secara beruntun.
2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang
dimiliki manusia.
3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.
Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan
tertentu.Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan
adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).
 Simbol-simbol umum yang digunakan pada pedigree sebagai berikut.

 
1. Pautan Gen (Gene Linkage)
Pola pewarisan sifat yang pertama adalah pautan gen. Setiap kromosom mengandung gen yang
tersimpan di tempat khusus yang disebut lokus. Gen-gen ini dapat berada pada kromosom yang
sama atau kromosom yang berbeda. Nah, gen-gen yang berada dalam satu kromosom
homolog yang sama dan letaknya saling berdekatan ini yang disebut sebagai pautan gen
(gene linkage). Berikut ini merupakan contoh gen yang mengalami pautan dan gen yang tidak
mengalami pautan.

Akibat letaknya yang saling berdekatan, gen-gen tersebut akan tetap bersama sampai saat
pembentukan gamet (sel kelamin). Pautan dari dua macam gen atau lebih akan menghasilkan
jumlah gamet yang lebih sedikit dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Oleh
karena itu, keturunan yang dihasilkan akan memiliki perbandingan fenotip dan genotip yang
lebih sedikit pula
2. Pindah Silang (Crossing Over)
Pola pewarisan sifat yang kedua adalah pindah silang.Pindah silang (crossing over) adalah
peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan saudaranya (non-sister chromatids) dari
sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah silang terjadi saat pembelahan meiosis I,
yaitu pada akhir profase I atau awal metafase I. Pada saat itu, satu buah kromatid akan membelah
menjadi dua. Peristiwa pindah silang umumnya terjadi pada organisme seperti manusia,
tumbuhan, dan juga hewan.
Peristiwa pindah silang akan menghasilkan keturunan dengan sifat yang baru. Hal ini
disebabkan karena adanya rekombinasi gen, yaitu penggabungan dari sebagian gen induk jantan
dengan sebagian gen induk betina pada saat proses fertilisasi (pembuahan), sehingga
menghasilkan susunan pasangan gen yang berbeda dari gen-gen induknya.
3. Gagal Berpisah (Non Disjunction)
Selanjutnya adalah gagal berpisah. Pada pembelahan meiosis, kromosom-kromosom yang telah
mengganda akan ditarik menuju kutub sel oleh benang-benang spindel yang menempel pada
sentromer. Dalam keadaan normal, kromosom-kromosom tersebut akan berpisah dan menuju ke
kutub sel yang berlawanan. Akan tetapi, terdapat suatu kasus di mana kromosom mengalami
gagal berpisah, sehingga semua kromosom hanya akan tertarik ke salah satu kutub sel saja.
Akibatnya, gamet yang terbentuk akan mengalami penambahan atau pengurangan jumlah
kromosom.

Berikut ini merupakan contoh kelainan jumlah kromosom yang diakibatkan oleh peristiwa gagal
berpisah, yaitu:
 Aneuploidi
Aneuploidi adalah peristiwa perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada
pasangan kromosom tertentu.Perubahan jumlah kromosom ini dapat berupa penambahan
jumlah kromosom atau pengurangan jumlah kromosom.Aneuploidi dibedakan menjadi beberapa
macam berdasarkan perubahan jumlah kromosomnya, di antaranya monosomi (2n-1), nulisomi
(2n-2), trisomi (2n+1), dan tetrasomi (2n+2).Contoh aneuploidi yang umum terjadi pada manusia
adalah kasus trisomi 13 atau sindrom Patau.
 Euploidi
Euploidi adalah peristiwa perubahan jumlah kromosom yang terjadi pada seluruh pasangan
kromosom. Hal ini menyebabkan jumlah kromosom individu dengan kasus euploidi akan senilai
dengan kelipatan kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah kelipatan kromosomnya, euploidi
dibedakan menjadi triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), dan seterusnya.
4. Gen Letal
Pola pewarisan sifat yang terakhir adalah gen letal. Gen letal adalah gen yang menyebabkan
kematian individu dalam keadaan homozigot, sedangkan dalam keadaan heterozigot, seorang
individu dapat bersifat normal atau subletal.
 DASAR-DASAR GENETIKA

a. RNA
1. Pengertian
RNA adalah singkatan ribonukleat acid yang merupakan salah satu materi genetik
yang terdiri dari nukleotida.Dalam tubuh manusia RNA berperan sebagai pembawa
informasi genetik dan menerjemahkannya dalam sintesis berbgai macam protein.Asam
ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan bahan
genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik.Asam ribonukleat atau
RNA adalah asam nukleat beruntai tunggal yang tersusun atas monomer-monomer
nukleotida dengan gula ribosa.RNA merupakan polimer yang disebut
polinukleotida.Setiap polinukleotida tersusun atas monomer-monomer yang disebut
nukleotida.Setiap nukleotida tersusun atas tiga bagian, yaitu basa nitrogen, gula
pentosa, dan gugus fosfat.Basa nitrogen pada RNA terdidi dari adenin, guanin, sitosin,
dan urasil.

2. Struktur
Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA.RNA memiliki
bentuk pita tunggal dan tidak berpilin.Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang
tersusun atas banyak ribonukleotida.Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa
nitrogen, dan asam fosfat.Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan
basa pirimidin. Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin
(G), sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (S)
dan urasil (U). Susunan RNA terdiri atas:
1. Gugus fosfat
2. Gula pentosa (ula ribosa)
3. Basa nitrogen. Basa nitrogen dibedakan menjadi dua jenis, yaitu:
Basa purin yang tersusun dari Adenin (A) dan Guanin (G)
DNA (deoxyribonucleic acid)
 merupakan materi genetik penyimpan informasi genetik utama yang umum dimiliki
seluruh organisme seluler, termasuk hewan dan tumbuhan, dan juga sebagian virus. DNA
terletak di inti sel yang tersusun di dalam kromosom.DNA adalah substansi gen, yakni
unit pewarisan sifat yang membawa informasi dari induk pada keturunannya.Struktur
molekul DNA tersusun atas dua rantai panjang yang tersusun menjadi rantai ganda
(double helix).Masing-masing rantai memiliki empat macam nukleotida (adenin, timin,
sitosin dan guanin, disingkat A, T, C, dan G).

Struktur DNA dan RNA

DNA dapat berperan sebagai pembawa informasi genetik, karena informasi yang ada di
dalam DNA dapat dibaca dan digunakan untuk menyusun protein-protein yang dibutuhkan sel.
Protein-protein ini akan menyusun komponen-komponen sel, dan juga membentuk enzim-enzim
yang mengerjakan reaksi metabolisme di dalam sel. Pada artikel mengenai materi genetik telah
disebutkan bahwa DNA berada di dalam kromosom pada inti sel eukariot.Kromosom adalah
sebuah molekul DNA berukuran sangat besar yang dapat mengandung ribuan gen. DNA yang
membentuk kromosom dapat tersimpan rapih di dalam sel berkat adanya berbagai protein,
seperti protein histon.

Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan jenis kelamin adalah sebuah sistem biologis yang menentukan perkembangan
karakteristik seksual organisme.Kebanyakan organisme yang menciptakan keturunannya
menggunakan reproduksi seksual mempunyai dua jenis kelamin.
Pada manusia dan hewan mamalia lainnya, jenis kelamin ditentukan oleh sepasang kromosom
kelamin: XY pada pria dan XX pada wanita. Kromosom adalah sebuah struktur di dalam nukleus
yang berupa deret panjang molekul DNA dan informasi genetik suatu organism
Pada manusia dan hewan mamalia lainnya, jenis kelamin ditentukan oleh sepasang kromosom
kelamin: XY pada pria dan XX pada wanita. Kromosom adalah sebuah struktur di dalam nukleus
 yang berupa deret panjang molekul DNA dan informasi genetik suatu organisme. Pada manusia,
kebanyakan kromosom kita berpasangan secara homolog. Dua kromosom dari pasangan
homolog mengandung informasi dasar yang sama (gen yang sama dalam urutan yang sama),
tetapi mungkin membawa versi berbeda dari gen-gen tersebut.
Manusia laki-laki memiliki dua kromosom kelamin, X dan Y. Tidak seperti 44
autosom (kromosom non kelamin), kromosom X dan Y tidak membawa gene yang sama dan
tidak termasuk homolog. Berbeda dengan manusia wanita, wanita mempunyai dua kromosom X
(XX).Kromosom X ini membentuk pasangan homolog.
Penentuan Jenis Kelamin
Semua hewan mempunyai set DNA koding untuk gen yang terdapat pada kromosom. Pada
manusia, dan kebanyakan mamalia, kromosom X dan Y mengkode untuk kelamin.Pada spesies
ini, ada satu atau lebih gen pada kromosom Y yang menentukan kelelakian. Pada proses ini,
kromosom X dan kromosm Y bertindak untuk menentukan jenis kelamin keturunan.

 Sistem Penentuan Jenis Kelamin XY

Sistem penentuan kelamin XY ini dtemukan di manusia, kebanyakan mamalia, beberapa
serangga dan beberapa tanaman.Pada sistem ini, kelamin suatu individu ditentukan oleh
sepasang kromosom kelamin (gonosom). Wanita umumnya mempunyai dua jenis kromosom
kelamin (XX) yang sama, dan disebut kelamin homogametik. Pria biasanya mempunyai dua
kromosom kelamin yang berbeda (XY) dan disebut kelamin heterogametik.

Penentuan Jenis Kelamin

Semua hewan mempunyai set DNA koding untuk gen yang terdapat pada kromosom. Pada
manusia, dan kebanyakan mamalia, kromosom X dan Y mengkode untuk kelamin.Pada spesies
ini, ada satu atau lebih gen pada kromosom Y yang menentukan kelelakian. Pada proses ini,
kromosom X dan kromosm Y bertindak untuk menentukan jenis kelamin keturunan.
 Sistem Penentuan Jenis Kelamin XY
Sistem penentuan kelamin XY ini dtemukan di manusia, kebanyakan mamalia, beberapa
serangga dan beberapa tanaman.Pada sistem ini, kelamin suatu individu ditentukan oleh
sepasang kromosom kelamin (gonosom). Wanita umumnya mempunyai dua jenis kromosom
kelamin (XX) yang sama, dan disebut kelamin homogametik. Pria biasanya mempunyai dua
kromosom kelamin yang berbeda (XY) dan disebut kelamin heterogametik.
Sebuah sperma memasuki sel telur dan sel telur terbuahi. Seperti semua sel telur lainnya di tubuh
wanita, sel ini mengandung kromosom X (kromosom yang menentukan  karakteristik
kewanitaan). Tetapi, sel sperma mungkin mengandung kromosom X atau kromosom Y. Jika sel
sperma mengandung kromosom X, maka sel telur akan berkembang menjadi wanita. Sebaliknya,
jika sel sperma mengandung kromosom Y, maka sel telur akan berkembang menjadi pria.
 Sistem Penentuan Jenis Kelamin ZW
Sistem penentuan jenis kelamin ZW ini ditemukan biasanya di burung, beberapa reptil, dan
beberapa serangga. Sistem ZW ini kebalikannya jika dibandingkan dengan sistem XY: wanita
atau betina mempunyai dua jenis kromosom yang berbeda atau heterogametik (ZW), dan pria
atau jantan mempunyai dua jenis kromosom yang sama atau homogametik (ZZ). huruf Z dan W
pada sistem ini untuk membedakan dengan sistem XY.
Berbeda dengan sistem penentuan kelamin XY, di mana sperma menentukan jenis kelamin, pada
sistem ZW, ovum yang menentukan jenis kelamin keturunan. Kromosom Z lebih besar dan
mempunyai lebih banyak gen dibanding kromosom W, seperti kromosom X pada sistem XY
Buta warna
(diturunkan oleh gen resesif c) Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X, sehingga
wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen buta warna. Karena pria
memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen
untuk buta warna.

1. Definisi Buta Warna Buta warna adalah penglihatan warna-warna yang tidak sempurna.
Buta warna juga dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan
ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk menangkap suatu
spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya.
Abnormalitas penglihatan warna mulai mempengaruhi ketika seseorang dihadapkan pada
persyaratan untuk masuk jurusan tertentu yang buta warna menjadi salah satu kriteria
seperti kedokteran, teknik, desain grafis, dan lain-lain. Oleh karena hal tersebut,
identifikasi dini kelainan buta warna perlu dilakukan untuk membimbing anak dalam
menentukan jenjang pendidikannya kelak.
2. Etiologi Buta Warna Dua gen yang berhubungan dengan munculnya buta warna adalah
OPN1LW (Opsin 1 Long Wave), yang menyandi pigmen merah dan OPN1MW (Opsin 1
Middle Wave), yang menyandi pigmen hijau (Deeb dan Motulsky, 2005). Buta warna
dapat juga ditemukan pada penyakit makula, saraf optik. Pada kelainan retina ditemukan
cacat relatif penglihatan warna biru dan kuning,sedang pada kelainan saraf optik kelainan
yang didapat adalah melihat warna merah dan hijau. Buta warna merah-hijau adalah
kelainan genetik yang timbul hampir hanya pada laki-laki.Gen-gen pada kromosom X
perempuan menyandi untuk masing-masing sel kerucut. Namun buta warna hampir tidak
pernah terjadi pada perempuan karena setidaknya satu dari dua kromosom X hampir
selalu memiliki gen normal untuk setiap jenis sel kerucut. Karena laki-laki hanya
memiliki satu kromosom X, gen yang hilang dapat menyebabkan buta warna.Karena
kromosom X pada laki-laki selalu diturunkan dari ibu, dan tidak pernah dari ayahnya,
buta warna diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya dan ibu tersebut dikatakan sebagai
carrier buta warna. Keadaan tersebut terjadi pada sekitar 8 persen dari seluruh perempuan
Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan,
hemofilia berasal dari bahasa Yunani yaitu haima yang artinya darah dan philein yang
artinya mencintai atau suka.Walau sebenarnya makna tidak sesuai, tetapi kata hemofilia
tetap dipakai (J, Smith dan OP, Smith, 2006 dikutip oleh Kosman, 2013). Berdasarkan
definisi lain, hemofilia adalah penyakit kelainan faktor pembekuan yang diturunkan
secara X-linked reccessive, terjadi akibat pengurangan produksi salah satu faktor
pembekuan, dan dapat dibagi menjadi hemofilia A dan hemofilia B.
Secara klinis hemofilia dibagi menjadi tiga kelompok yaitu ringan, sedang dan
berat. Hemofilia merupakan penyakit genetik karena pengaruh gen lemah (resesif) yang
menempel pada kromosom X disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan untuk penggumpalan darah. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah
satu faktor pembekuan, pada hemofilia A terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic
Factor), sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas Factor).
Hemofilia A mencakup 80%-85% dari keseluruhan penderita hemophilia

Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhX h ),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XHX h ) pembekuan darahnya normal. Seorang
laki-laki penderita hanya memiliki satu gen resesif (XhY) saja, karena laki-laki hanya
memiliki satu kromosom X, hal inilah yang mengakibatkan mengapa penderita penyakit
yang disebabkan oleh gen tertaut seks lebih banyak diderita oleh laki-laki. Jika seorang
ibu carrier hemofilia, maka anak laki-lakinya pasti ada yang mewarisi penyakit tersebut,
karena anak laki-laki selalu mendapat kromosom X dari ibunya. Kromosom adalah unit
genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom
berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein
Genotip perempuan normal : XHX H Genotip perempuan carrier : XHX h
Genotip perempuan hemofilia : XhX h Genotip laki-laki normal : XHYGenotip laki-laki
hemofilia : XhY Dari data genotip yang dijabarkan tersebut kemungkinan untuk wanita
penderita hemofilia tidak ada, karena bersifat letal atau kedua kromosom X yang terdapat
pada wanita pengidap penyakit hemofilia ini sudah rusak sehingga menyebabkan
kematian (Riyanto, Bekti dan Nugoho, 2010). Faktor yang menentukan jumlah keturunan
penderita hemofilia ditentukan berdasarkan sifat gen yang dibawa atau dimiliki oleh
kedua orang tua dari penderita hemofilia tersebut. Perkawinan dengan sifat gen kedua
orang tua yang berbeda akan menunjukkan besarnya kemungkinan persentase jumlah
keturunan yang mengidap hemofilia. Dalam kasus menurunnya penyakit hemofilia
terhadap keturunan, ada beberapa kemungkinan yang terjadi jika perkawinan dengan sifat
gen yang berbeda dilakukan, yaitu: 1. Perkawinan wanita normal (XHX H ) dengan laki-
laki penderita (XhY) Dalam kasus ini kemungkinan persentase menurunnya penyakit
untuk keturunannya adalah 50% perempuan carrier (XHX h ) dan 50% laki-laki normal
(XHY) 2. Perkawinan wanita carrier (XHX h ) dengan laki-laki normal (XHY)
Kemungkinan persentase menurunnya penyakit untuk keturunannya yang lahir adalah
25% wanita normal (XHX H ), 25% wanita carrier (XHX h ), 25% lakilaki normal
(XHY) dan 25% laki-laki (XhY) penderita. 3. Perkawinan wanita carrier (XHX h )
 dengan laki-laki penderita (XhY) Kemungkinan persentase menurunnya penyakit untuk
keturunan yang lahir adalah 25% wanita carrier (XHX h ), 25% wanita penderita (XhX
h ), 25% laki-laki normal (XHY) dan 25% laki-laki (XhY) penderita. 4. Perkawinan
wanita penderita (XhX h ) dengan laki-laki normal (XHY) atau dengan laki-laki penderita
(XhY). Kasus perkawinan dengan sifat gen wanita penderita (XhX h ) sampai saat ini
belum pernah terjadi karena wanita yang membawa sifat gen letal atau lemah tersebut
tidak bisa bertahan hidup disebabkan kedua kromosom X nya sudah rusak atau cacat.

Sistem Golongan darah

Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah A, B, dan
O oleh Karl Landsteiner, pada tahun 1901.Penemuan ini memiliki nilai penting bagi
dunia medis, bahwa plasma darah seseorang dapat menyebabkan sel darah orang lain
menggumpal.Hal inilah yang menjadi perhatian pada peristiwa tranfusi darah dari
seorang donor kepada resipiennya. Landsteiner membagi golongan darah ini menjadi
empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel
darah yang disebut aglutinogen:
1. Golongan darah A (genotipe IAIA atau IAIO)
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A (aglutinogen A) dan
dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi β atau aglutinin β.
2. Golongan darah B (genotipe IBIB atau IBIO)
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B (aglutinogen B) dan
dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi α (aglutinin α ).
3. Golongan darah AB (genotipe IAIB)
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A danantigen B. Pada
plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk antibodi (aglutinin),
baik α maupun β .
 4. Golongan darah O (genotipe I°I°)
Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B,
tetapi plasma darahnya memiliki antibodi α dan β
Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:
Tabel 1: Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A, B, O, Genotipe dan
Kemungkinan Macam Gamet
Fenotipe Kemungkinan
Genotipe
Golongan Darah Macam Sel Gamet

A IAIA,IAIO IA,IO

B IBIBIBIO IB IO

AB IAIB IA,IB

O IOIO IO

4 macam 6 macam 3 macam

Contoh Perkawinan pada Sistem Golongan ABO
Contoh:
1. Perkawinan antara laki-laki dengan perempuan Golongan Darah Adan B keduanya
homozigot
P : Pria IAIA X Wanita IBIB
G : IA IB
F : IAIB
(Golongan Darah AB)
2. Perkawinan antara laki-laki golongandarah homozigot A dengan wanita bergolongan
darah O
P : Pria IAIA X Wanita IOIO
G : IA IB
F : IAIO
(Golongan Darah O)
3. Perkawinan antara laki-laki golongan darah homozigot B dengan wanita bergolongan
darah O
P : Pria IBIB X Wanita IOIO
G : IB IO
F : IBIO
(Golongan Darah B)

Tabel 2: Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada
Golongan Darah Anak-anaknya
 Fenotipe Golongan Kemungkinan Golongan Golongan Darah Yang
Darah Orang Tua Darah Anak-anaknya Tidak Mungkin Ada

OXO O A,B,AB

OXA A,O B,AB

OXB O,B A,AB

O X AB A,B O,AB

AXA A,O B,AB

AXB A,B,AB,O -

A X AB A,B,AB O

BXB B,O A,AB

B X AB A,B,AB O

AB X AB A,B,AB O
Gambar : ibu hamil dengan resus

 
Tahapan terjadinya kelahiran bayi penderita eritroblastosis:
a. Urat darah plasenta pecah memungkinkan keluarnya antigen Rh bayi
b. Antigen bayi masuk ke limfa ibu dan ibu membentuk antibodi
 c. Antibodi dari ibu masuk ke plasenta dan terjadi reaksi antigen Rh dan antibodi Rh
Contoh Penerapan hukum mendel
1. Contoh Hukum Mendel1
Ketika mendel menyilangkan antara tanaman kapri (PisumSativum) galur murni
berbiji bulat bergenotip BB dengan tanaman kapri berbiji keribut bergenotip bb,ternyata
semua keturunannya(F1)adalah tanaman kapri berbiji bulat dengan genotip Bb.
Selanjutnya Mendel menyilangkan tanaman F1dengan sesamanya ternyata hasil dari
persilangan tersebut diperoleh perbandingan fenotip F2,75% bulat dan 25% kerut.
Proses persilangan tersebut dapat dijelaskan dengan diagram berikut ini:

Keturunan pada F2 diperoleh 3 kombinasi yang memperlihatkan:

1.Perbandingan genotip = 1 BB : 2Bb : 1 bb
2.Perbandingan fenotip = 3 biji bulat :1 biji keriput
3.Rasio = 75% biji bulat: 25% biji kerut

2. Contoh Hukum Mendel

Mendel mengawinkan dua kacang kapri yang memiliki dua sifat berbeda. Salah
satu kacang kapri berbiji bulat dan berwarna kuning sedangkan pasangannya
berbiji kisut dan berwarna hijau. Mendel menetapkan genotip untuk kacang kapri
berbiji bulat dan berwarna kuning dengan BBKK dominan, sedangkan kacang
kapri berbiji kisut dan berwarna hijau memiliki genotip bbk kresesif.Ternyata
dihasilkan keterunan pertama bergenotip BbKk sehingga semua kacang kapri
berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, Mendel mengawinkan kacang
kapri berbiji bulat dan berwarna kuning yang bergenotip BbKk dengan kacang
kapri berbiji bulat danberwarna kuning bergenotip BbKk (perkawinan sesama).
Berdasarkan hasil persilangan diperoleh:
1. Kacang kapri berbiji bulat berwarna kuning dengan genotip (BBKK, BBKk,
BbKK, BbKk) sebanyak 9 buah.
2. Kacang kapri berbiji bulat berwarna hijau dengan genotip (BBkk dan Bbkk)
sebanyak 3 buah.
3. Kacang kapri berbiji kisut berwarna kuning dengan genotip (bbKK dan bbKk)
sebanyak 3 buah.
4. Kacang kapri berbiji kisut warna hijau dengan genotip (bbkk) sebanyak 1 buah.
Proses persilangan tersebut dapat dijelaskan dengan diagram berikut ini :

penentuan jenis kelamin

Setiap organisme yang melakukan perkembangbiakan secara seksual
memiliki jenis kelamin yang berbeda sebagai alat reproduksinya. Penentuan jenis
kelamin pada manusia ditentukan oleh kromosom seks yang diturunkan dari
kedua induknya. Kariotipe merupakan komposisi kromosom dari suatu
organisme. Secara total, manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari
22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks (gonosom).
Autosom mengandung gen yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh manusia.
Sedangkan gonosom merupakan kromosom yang bertanggungjawab dalam
menentukan jenis kelamin. Pada manusia terdapat 2 jenis kromosom seks, yaitu
kromosom X dan kromosom Y.
Seorang wanita memiliki kromosom seks “XX”, sehingga kariotipe wanita
normal adalah 22A+XX. Sementara seorang pria memiliki kromosom seks “XY”,
dimana kariotipe pria normal adalah 22A+XY.
 Pada manusia, munculnya tanda-tanda anatomi jenis kelamin terjadi saat embrio
berusia sekitar 2 bulan. Sebelum berumur 2 bulan, gonad masih berstruktur
umum, dan dapat berkembang menjadi testis atau ovarium.
Pada tahun 1990, seorang ilmuwan Inggris berhasil mengidentifikasi suatu gen
pada kromosom Y yang bertanggung jawab untuk perkembangan testis. Gen
tersebut dinamakan gen SRY (sex-determining region of Y). Jika tidak terdapat
gen SRY maka gonad akan berkembang menjadi ovarium.
Jenis kelamin seorang anak ditentukan oleh kromosom yang dibawa oleh
gamet ayahnya. Gamet sendiri merupakan sel haploid (tidak berpasangan) khusus
untuk fertilisasi. Gamet-gamet yang melebur dapat identik dalam bentuk dan
ukuran (isogami) ataupun berbeda dalam satu atau kedua sifat tersebut
(anisogami). Istilah ‘jantan’ dan ‘betina’ sering diterapkan untuk gamet, tetapi
hanya berfungsi untuk menunjukkan kelamin asalnya, karena gamet tidak
mempunyai kelamin. Baik dalam testis maupun ovarium, kedua kromosom seks
akan bersegregasi selama pembelahan meiosis. Sel telur masing-masing akan
mengandung 1 kromosom X. Sementara itu, sel sperma ada yang mengandung
kromosom X dan ada yang mengandung kromosom Y.
Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot
akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika
suatu sel sperma yang mengandung
 Rangkai jenis kelamin pada buta warna
secara genetika buta warna merupakan kelainan yang pewarisnya termasuk
rangkai kelamin, karena gen-gen yang terlibat dalam penurunan sifat ini terangkai pada
kromosom kelamin. Buta warna disebabkan oleh gen resesif terangkai kromosom X.
karena seorang wanita memiliki dua kromosom X (XX) maka terjadi dominasi buta
warna pada wanita. Hal ini menyebabkan pada wanita terdapat tiga genotif dan dua
fenotif, yaitu XX merupakan wanita normal, XCX merupakan wanita carrier dan XCXC
merupakan wanita buta warna.
Berbeda dengan seorang laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X (XY),
maka pada laki-laki hanya ada dua kemungkinan genotif maupun fenotifnya. Yaitu XY
untuk laki-laki normal dan XCY untuk laki-laki buta warna. Sebab itu, seorang laki-laki
tidak bisa berbohong dalam hal buta warna. Kalau normal ya normal, kalau buta warna
ya buta warna
 Hemofili
Hemofili adalah suatu penyakit menurun yang mengakibatkan darah sukar membeku.
Disebabkan oleh gen resesif (h) yang tertaut pada kromosom X.
GENOTIP DAN FENOTIP HEMOFILIA
XhXh= perempuan hemofili X
HXH = perempuan normal X
HXh= perempuan carier X
 hY = laki-laki hemofili X
HY = laki-laki normal
Secara klinis hemofilia dibagi menjadi tiga kelompok yaitu ringan, sedang dan berat.
Hemofilia merupakan penyakit genetik karena pengaruh gen lemah (resesif) yang
menempel pada kromosom X disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan untuk penggumpalan darah. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah
satu faktor pembekuan, pada hemofilia A terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic
Factor), sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas Factor).
Hemofilia A mencakup 80%-85% dari keseluruhan penderita hemophilia.
Gejala penyakit hemofilia
Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut dan
pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan
penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu,
kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk
mengatasinya.
Klasifikasi hemofilia
1. Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII faktor pembekuan
2. Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan
3. Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan

 Sistem Golongan Darah Dan Rhesus

Darah adalah cairan penting yang membawa oksigen dari paru-paru dan nutrisi-nutrisi dari
organ-organ pencernaan ke sel-sel. Darah juga membawa CO2 ke paru-paru dan zat-zat yang
tidak dibutuhkan ke ginjal. Darah dapat dibedakan menjadi beberapa tipe yaitu tipe A, B, O, dan
AB yang biasa disebut golongan darah.
Golongan darah merupakan sesuatu yang tidak asing lagi, golongan darah sudah menjadi
bagian dari identitas seseorang seperti yang tertera pada KTP, SIM dan kartu identitas lainya.
Maka dari itu seseorang diharuskan mengetahui golongan darahnya. Apakah golongan darah A,
B, AB, dan O serta Rh positif dan negatifnya.
Penggolongan darah melibatkan dua tipe molekul yaitu antigen dan antibodi. Sistem
penggolongan darah yang sering dipakai adalah sistem penggolongan darah ABO. Dalam sistem
ABO ada atau tidak adanya antigen tipe A dan tipe B pada sel darah merah menetukan golongan
darah orang tersebut. Misalnya jika seseorang memiliki golongan darah A maka pada sel darah
merahnya terdapat antigen A. Golongan darah ini sangat penting diketahui terutama ketika akan
dilakukan transfusi darah dari donor ke penerima (resipen). Selain mengetahui tipe golongan
darah, mengetahui Rh(Rhesus) positif atau negatifnya tidak kalah pentingnya untuk mendonor
darah.
1. Golongan darah A (genotipe IAIA atau IAIO)
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A (aglutinogen A) dan
dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi β atau aglutinin β.
2. Golongan darah B (genotipe IBIB atau IBIO)
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B (aglutinogen B) dan
dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi α (aglutinin α ).
 3. Golongan darah AB (genotipe IAIB)
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A danantigen B. Pada
plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk antibodi (aglutinin),
baik α maupun β .
4. Golongan darah O (genotipe I°I°)
Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B,
tetapi plasma darahnya memiliki antibodi α dan β.
Faktor Rhesus (Rh) adalah antigen atau protein yang ada pada permukaan sel darah
merah. Jika sel darah merah Anda memiliki faktor Rh, golongan darah Anda adalah Rh positif.
Sebaliknya jika tidak, golongan darah Anda adalah Rhesus negatif. Golongan darah Rhesus yang
paling umum ditemukan adalah Rhesus positif.
Sedangkan untuk sistem golongan darah kedua, sistem Rhesus atau Rh, sedikit lebih mudah
dipahami.
Apabila seseorang memiliki antigen protein Rh, mereka adalah 'Rh positif'; jika tidak,
mereka 'Rh negatif'.
Sebenarnya ada 50 jenis antigen darah yang termasuk dalam sistem Rh, tetapi ketika menyebut
golongan darah sebagai positif atau negatif, mereka merujuk secara khusus pada yang dikenal
sebagai antigen D.
Dikutip dari Cleveland Clinic, hanya sebagian kecil dari seluruh penduduk di dunia (sekitar
15%) yang memiliki Rh-. Sementara itu, 85% lainnya memiliki golongan darah dengan Rhesus
positif.
Faktor Rhesus (Rh) dapat diketahui dengan melakukan cek golongan darah. Sebenarnya,
faktor Rh tidak berimbas langsung pada kesehatan. Namun, sangat penting untuk mengetahui
rhesus Anda jika sedang hamil. Jika Anda tidak mengetahui faktor Rh Anda, mungkin Anda
akan dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan ini sebelum hamil (tes prenatal). Terlebih jika
memang Anda sedang merencanakan kehamilan. Seorang ibu dengan Rh negatif yang
mengandung bayi rhesus positif berisiko mengalami gangguan kesehatan yang akan menimpa
anak Anda, terutama pada kehamilan kedua dan seterusnya. Jika hasil tes darah Anda
menunjukkan faktor Rh positif, tidak ada tindak lanjut yang perlu dilakukan. Lain halnya ketika
hasil Rh menyatakan Anda tidak memilikinya, alias negatif.