Pencetus Kelainan Polidaktili pada Manusia

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jl. Arjuna Utara No. 06, Tanjung
Duren, Jakarta Barat 11510

Abstract
In this modern era, there is so many improvement of biological technolgy, which help
to cure so many disease. But another living things like virus is also have a rapid evolution.
Virus is one of the element of disease. And also gene mutation, which shaking the scientics.
Gene mutation occur when there is something wrong with the protein synthesis. This will be
a fatal things for the human, who had this gene mutation. Polydactyly is one of the disease
which can caused by gene mutation. Polidactyly have a attachment with dominant autosomal
of human.

Keyword : Gene, Gene Mutation, Polydactyly.

Abstrak
Di zaman yang begitu maju ini telah terjadi berbagai perubahan dalam dunia biologi.
Banyak penyakit yang berhasil disembuhkan oleh karna kemajuan teknologi biologi ini. Akan
tetapi, mahluk hidup lain pun terus berevolusi dengan cepat. Seperti virus yang merupakan
salah satu faktor penyakit, juga mutasi gen yang begitu digema-gemakan, karena perubahan
yang tidak sesuai, terjadi pada saat sintesis protein pembawa sifat bisa berakibat fatal untuk
kelangsungan hidup manusia. Polidaktili merupakan salah satu kasus mutasi gen yang
berkaitan dengan autosomal dominan dari manusia.
Kata Kunci : Gen, Mutasi Gen, Polidaktili.

Pendahuluan

Dalam dunia biologi, genetik merupakan teori ilmu yang mempelajari gen. Dimana
gen merupakan faktor penentu sifat dari mahluk hidup.1 ini artinya gen memiliki peran yang
sangat penting dan luar biasa dalam keberagaman dalam kehidupan sehari-hari. Dapat terlihat
jelas ketika setiap hari kita bertemu dan melihat bagaimana karakter setiap individu yang
berbeda-beda. Tetapi, selain gen mahluk hidup mempunyai substansi genetika lainnya yang
turut serta berperan dalam penurunan sifat-sifat tersebut. Seperti kromosom, kode genetik
yang terdapat pada kromosom, dan sintesis protein.

Saat terjadi kelainan pada individu yang baru dilahirkan, artinya ada yang salah dalam
substansi genetika yang berada pada individu tersebut. Hal ini bisa saja disebabkan
penurunan dari orang tua (induk) atau terjadi mutasi pada saat sintesis protein untuk
pewarisan sifat individu baru tersebut. Berbagai kasus kelainan pada individu tersebut dapat
ditelusuri agar diketahui, bagian mana yang membuat individu tersebut menjadi tidak normal.
Kelainan genetik ini mencakup semua mahluk hidup. Akan tetapi ditulisan ini, yang akan
dibahas lebih lanjut adalah mengenai bagaimana seorang manusia bisa mengalami kelainan
dalam dirinya. Apa saja faktor yang mungkin berkaitan dengan terjadinya kelainan tersebut.

Penjelasan Genetika

Kekayaan genetik yang terdapat dalam diri individu merupakan perwarisan dari kedua
orang tua (ayah dan ibu).2 maka setiap individu memiliki sifat yang berbeda-beda dan unik.
Pada dasarnya genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang gen dan segala aspeknya.
Sehingga segala sesuatu yang berkaitan dengan pewarisan sifat-sifat induk ke keturunannya
merupakan bagian dari ilmu genetika. Proses pewarisan sifat terjadi pada saat berlangsungnya
replikasi DNA.2 Sedangkan ekspresi gen berlangsung pada transkripsi dan translasi.3

Kromosom

Kromosom berasal dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan.
Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna.4. Istilah kromosom
diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Kromosom merupakan unit
substansi genetik yang berada dalam sel. Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang
berbeda-beda, sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom homolog. Jumlah macam
kromosom homolog disebut ploid. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set
sehingga disebut diploid (di = dua) atau 2 n. Sel gamet atau sel kelamin memiliki setengah
dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat pembelahan meiosis. Jadi, sel
sperma dan sel telur manusia hanya memiliki 23 kromosom.4 Setiap makhluk hidup
eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom, yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan
autosom (kromosom tubuh). Kedua jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh T.
H. Montgomery.4
  Kromosom Tubuh (Autosom)
Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh makhluk
hidup.Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. Autosom terdapat
pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah yang sama dan berpasangan
(diploid).5
 Kromosom Kelamin (Gonosom)
Gonosom memiliki banyak nama lain, di antaranya aelosom atau heterokromosom
atau kromosom kelamin.5 Kromosom ini memiliki susunan pasangan yang berbeda
pada individu jantan dan betina.Pada manusia gonosom berjumlah 1 pasang atau 2
buah kromosom.
Kelainan di dalam tubuh bisa saja terjadi jika ada kelainan antara lain oleh mutasi atau
kanker. Jika jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid , 4 set disebut tetraploid, dan jika
jumlahnya banyak disebut poliploid. Sel kelamin (sel sperma atau sel telur) hanya memiliki
satu kromosom kelamin (gonosom) sehingga sel kelamin dari betina hanya memiliki
gonosom X. Adapun sel kelamin jantan memiliki gonosom X atau Y yang akan menentu-kan
jenis kelamin individu setelah terjadi fertilisasi.5

Substansi DNA

DNA Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah asam nukleat yang mengandung

instruksi genetik yang digunakan dalam pengembangan dan fungsi dari semua organisme
hidup. Peran utama dari molekul DNA adalah penyimpanan jangka panjang informasi. 6 DNA
sering dibayangkan dengan satu set cetak biru atau resep, atau kode, karena berisi instruksi
yang dibutuhkan untuk membangun komponen lain dari sel, seperti protein dan molekul
RNA. Segmen DNA yang membawa informasi genetik ini disebut gen, tetapi urutan DNA
lain yang memiliki tujuan struktural, atau terlibat dalam mengatur penggunaan informasi
genetik.

Struktur kimia DNA sendiri terdiri dari dua polimer panjang unit sederhana yang
disebut nukleotida, dengan tulang punggung yang terbuat dari gula dan gugus fosfat
bergabung dengan ikatan ester. Kedua untai berjalan dalam arah yang berlawanan satu sama
lain dan karena itu anti-paralel. Terlampir gula masing-masing adalah salah satu dari empat
jenis molekul yang disebut basa.Ini adalah urutan dari empat basa sepanjang tulang punggung
yang mengkodekan informasi.Informasi ini dibaca dengan menggunakan kode genetik, yang
menentukan urutan asam amino dalam protein. Kode ini dibaca oleh menyalin membentang
dari DNA menjadi RNA asam nukleat terkait, dalam proses yang disebut transkripsi.6

Dalam sel, DNA diatur dalam struktur yang panjang yang disebut kromosom.
Kromosom ini yang diduplikasi sebelum sel-sel membagi, dalam proses yang disebut
replikasi DNA. Organisme eukariotik (hewan, tumbuhan, jamur, dan protista) menyimpan
sebagian dari DNA mereka di dalam inti sel dan sebagian DNA mereka dalam organel,
seperti mitokondria atau kloroplas.Sebaliknya, prokariota (bakteri dan archaea) menyimpan
DNA mereka hanya dalam sitoplasma.Dalam kromosom, kromatin protein seperti histon
kompak dan mengatur DNA. Struktur ini kompak memandu interaksi antara DNA dan
protein lainnya, membantu mengontrol bagian mana dari DNA ditranskripsi.6

Gen

Gen adalah factor penentu sifat sifat mahluk hidup. Selain itu gen berperan sebagai
penyintesis semua molekul protein.1 Gen dikode dalam DNA , RNA, atau beberapa virus.
Gen tersusun atas urutan basa nukleotida yang terdiri dari daerah yang mengkode suatu
informasi genetic (ekson), daerah yang tidak mengkode (intron), dan bagian yang mengatur
ekspresi gen disebut regulatory sequence.1,7 Gen terdapat pada lokus dari kromosom. Alel
adalah anggota pasangan gen yang menempati posisi yang sama dalam kromosom homolog
(lihat gambar 2) . Gen yang ada pada kromosom juga berpasangan atau alel. Nama gen
berpasangan (alel) disingkat dalam bentuk huruf. Misalnya gen yang mempengaruhi warna
mata disingkat C untuk coklat dan c untuk resesif coklat misalnya biru.
Kita juga harus mengetahui tentang gen yang homozigot dan gen yang heterozigot. Gen yang
homozigot adalah gen yang memiliki alel ganda dalam satu karakter misalnya CC atau DD.
Sedangkan gen yang heterozigot adalah gen yang memiliki pasangan alel yang berbeda dalam
satu karakter misalnya Cc atau Dd.

Hukum Mendel
Gregor Johann Mendel seorang peneliti yang berhasil mencetuskan hukum hereditas.
Yaitu segregasi dan berpasanganan bebas. Mendel lahir di Cekoslovakia pada tahun 1822.
Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan meletakkan dasar-dasar
hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini menemukan prinsi prinsip dasar pewarisan melalui
percobaan yang dikendalikan dengan cermat dalam pembiakan silang. Penelitian Mendel
menghasilkan hukum Mendel I dan II. Mendel melakukan persilangan monohibrid atau
persilangan satu sifat beda, dengan tujuan mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada
generasi berikutnya. Persilangan ini untuk membuktikan hukum Mendel I yang menyatakan
bahwa pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet dapat memisah secara bebas.
Hukum Mendel I disebut juga dengan hukum segregasi. Mendel melanjutkan persilangan
dengan menyilangkan tanaman dengan dua sifat beda, misalnya warna bunga dan ukuran
tanaman. Persilangan dihibrid juga merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II berupa
pengelompokkan gen secara bebas saat pembentukkan gamet. Persilangan dengan dua sifat
beda yang lain juga memiliki perbandingan fenotip F2 sama, yaitu 9 : 3 : 3 : 1.8

Hukum pewarisan Mendel adalah sebuah hukum mengenai pewarisan sifat pada
organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya yaitu 'Percobaan
mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian yaitu:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama
Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal
sebagai Hukum Kedua Mendel.

Hukum Mendel yang Pertama (Hukum Segregrasi)

Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin),
kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap
gamet menerima satu gen dari induknya.9 Dengan kata lain maka hukum Mendel pertama
dapat diartikan bahwa setiap sifat yang dimiliki oleh induk atau orang tua dari gamet tersebut
akan terwakili dalam gamet yang dihasilkan atau dengan kata lain, setiap induk akan
menurunkan sifat yang ia miliki kepada anaknya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter

turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu
nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar 1), dan
alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
 2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam
gambar 1) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar 1).
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2),
alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar).
Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada
gamet yang dibentuk pada turunannya.

Hukum Mendel yang Kedua (Berpasangan secara Bebas / Independent

Assortment)
Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua
pasangatau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung
pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak
saling memengaruhi. Jika dikaitkan dengan kehidupan sehari-hari, hal ini menjelaskan bahwa
gen yang menentukan tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling
memengaruhi.

Pedigree

Pedigree atau diagram silsilah adalah diagram sederhana

mengenai struktur keluarga. Diagram ini dibuat jika
seseorang meminta informasi lebih. Terdapat aturan
serta symbol khusus dalam menggambarkan diagram
silsilah (lihat gambar 1.1). Akan menjadi sangat rumit
dan sulit untuk diinterpretasi jika symbol yang sama
tidak digunakan. Generasi yang sama ditulis dalam baris
yang sama. Anak pertama dimulai dari paling kiri.10
(Gambar 1.1)

Dominan dan Resesif

Dalam pewarisannya, sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom. Dalam kromosom autosom, kita mengenal sifat autosomal dominan dan
resesif. Alel dominan, sifat yang terkode akan diekspresikan sepenuhnya dalam penampakan
organism. Alel lainnya, alel resesif, tidak mempunyai efek yang jelas pada penampakan
organism.11

Prinsip dasar pewarisan autosomal dominan:

I. Umumnya, kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki

laki dan anak perempuan adalah sama dan masing masing dapat meneruskan
gangguannya kepada keturunannya tanpa memandang jenis kelamin.12
II. Sifat heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang.12
III. Kita hanya membutuhkan satu gen abnormal dari salah satu orang tua untuk
menerima penyakit autosomal dominan.

Contoh penyakit yang diwariskan secara autosomal dominan adalah Polidaktili, diabetes
mellitus, PTC atau phenylthiocarbamide, Thallasemia, Dentinogenesis Imperfekta,
Anonychia, Retinal aplasia, akondroplasia, warna rambut,11 Huntington disease, dan
neurofibromatosis.12

Prinsip dasar pewarisan autosomal resesif :

I. Kemungkinan terkena gangguan autosomal resesif pada anak laki laki dan anak
perempuan adalah sama.12
II. Gangguan resesif autosomal sering muncul bila terjadi perkawinan sesama
saudara kandung dalam satu keluarga.13
III. Genotip penderita haruslah homozigot resesif.

Contoh penyakit yang diwariskan secara autosomal resesif adalah albino, FKU atau
fenilketouria, Bisu tuli,dan alkaptonuria.11

Ekspresi Gen dan Abnormalitas

Ekspresi gen merupakan proses sintesis protein dari kode genetic dalam DNA,
sehingga tubuh memiliki protein sesuai yang diperlukan tubuh.1 Ekspresi gen terutama
tergantung pada transkripsi dan translasi. 3 Pada fase transkripsi ini terjadi proses penyalinan
ulang informasi DNA ke RNA dengan cara membentuk pita mRNA.setelah pita matang,
maka akan dibawa keluar melewati pori pori inti sel menuju ribosom sitoplasma dan
dimulailah translasi, yaitu penerjemahan kode RNA kedalam polipeptida.1,3 Protein
merupakan produk akhir dari serangkaian proses ini. Selanjutnya tergantung kepada jenis
proteinnya, apakah bisa langsung digunakan sebagai protein structural, ataukah sebagai
enzim (fungsional).1

Contoh kelainan ekspresi gen dapat disebabkan karena banyak hal. Salah satunya
adalah non disjunction dan mutasi. Pada saat inti sel membelah, maka kromosom memisah,
sehingga pasangan kromosom tersebut terbagi menjadi dua perangkat yang identik. Kadang
kadang seperangkat kromosom gagal dalam memisah, sehingga satu sel anak membawa
kromosom yang berlebih, dan satunya kekurangan kromosom.14 Hal inilah yang dinamakan
disjunction.

Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan
variasi yang baru.13 Mutasi gen adalah perubahan yang hanya terjadi pada struktur atau
urutan DNA, namun tempat gennya tidak mengalami perubahan. Banyak mutasi terjadi
akibat tidak stabilnya basa nukleotida di dalam DNA saat replikasi. Akibatnya, perubahan-
perubahan sekuens nukleotida tersebut dapat diwariskan.

Ketika adanya sifat yang terekspresikan, terdapat 2 jenis pemunculan sifat yaitu
secara fenotip dan genotip.

- Genotip
Adalah warisan genetic seseorang, material genetika actual yang sebenarnya ada, namun
tidak tampak.14 Merupakan seperangkat gen lengkap yang diwariskan oleh suatu individu,
ciri yang telah melekat, dan tidak berubah karena factor lingkungan. Genotip dapat bersifat
heterozigot maupun homozigot. Misalnya genotip PP dan Pp untuk kulih putih.15

- Fenotip
Adalah bagaimana genotip tampil dalam ciri yang dapat diamati dan diukur.15 Sifat sudah
terekpresikan dalam bentuk protein dan dipengaruhi oleh factor lingkungngan.
Memperlihatkan aspek morfologi, fisiologi, perilaku, dan hubungan ekologis. Sifat fenotip
bisa kita lihat. Misalnya kulit putih, rambut hitam.15

Dogma Central (Central Dogma)

 Central Dogma adalah sebuah konsep biologi molekuler yang dikemuka
kan oleh Francis Crick pada 1985. Konsep ini menjelaskan bahwa transfer informasi
genetik dari DNA ke protein terjadi melalui beberapa langkah, yaitu replikasi, transkripsi,
translasi dan produksi protein.16

DNA dalam fungsinya sebagai kode genetik dengan menghasilkan protein sebagai senyawa
utama dalam metabolisme sel tubuh melalui proses yang dikenal dengan istilah Sentral
dogma atau‘ Dogma Central ’.

Proses ini terjadi secara alami dan terus menerus, tidak pernah berhenti berproses.
Sekali lagi proses ini bertujuan untuk menghasilkan protein. Sentral dogma terdiri dari tiga
proses yaitu :1. Replikasi, yaitu proses penggandaan DNA. Maksudnya dari satu DNA dibuat
tiruannya sehingga menjadi 2 DNA.2. Transkripsi, yaitu proses pengkopian untutai DNA
menjadi mRNA, dimana mRNA ini yang nantinya menjadi cetakan untuk satu atau beberapa
macam protein. Jadi transkripsi tidak mengkopi seluruh untai DNA namun hanya bagian
tertentu yang spesifik untuk protein tertentu.3. Translasi, yaitu tahap produksi protein
berdasarkan pada cetakanyang dibuat oleh mRNA. DNA pada awalnya berupa double heliks
yang bergulung dibuat menjadi satu untai double heliks dan kemudian dibuka menjadi single
strain (untaitunggal) dengan bantuan enzim, kemudian proses menggandaan dilakukan juga
dengan bantuan enzim sehingga akhirnya terbentuk untai ganda yang baru.Transkripsi
diawali oleh penempelan enzim yang menentukan titik awal pengkopian untai DNA,
senajutnya dilakukan proses pengkopian urutan DNA menjadi mRNA sampai pada titik yang
diperlukan. Hanya untuk protein spesifik.16

pada dasarnya dogma central merupakan suatu yang menggambarkan kerja DNA,
yaitu informasi yang terkandung didalam DNA, yangselanjutnya digunakan untuk
menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi dan dari RNA ini akan dilanjutkan untuk
menghasilkan suatu protein melalui proses translasi. Dalam pengertian lain disebutkanbahwa
dogma central merupakan penjelasan dari suatu ekspresi gen dari DNA. Dengan begitu, jelas
bahwa flial membawa sifat-sifat yang ada pada induknya. Dan jika terjadi mutasi pada saat
proses-proses diatas maka dipastikan bahwa akan terjadi ketidak normalan dalam tubuh
individu yang dihasilkan melalui proses dogma central tersebut.

Kelainan-kelainan Berdasarkan Genetik

Kelainan genetik adalah kelainan pada makhluk hidup yang disebabkan oleh kelainan faktor-
faktor genetik (materi herditas). Berdasarkan tautannya, kelainan genetik dapat
dikelompokkan menjadi kelainan tertaut autosom dan kelainan tertaut gonosom. Kelainan
tertaut autosom dibedakan berdasarkan sifatnya menjadi kelainan tertaut autosom dominan
dan kelainan tertaut autosom resesif.

Polidaktili

Polidaktili adalah salah satu jenis kelainan genetik yang tertaut autosom dan bersifat
dominan.1 Ciri dari kelainan polidaktili adalah adanya tambahan jumlah jari pada tangan
ataupun kaki atau bahkan keduanya.17 Polidaktili adalah salah satu jenis kelainan pada jari-
jari tangan dan kaki yang paling umum terjadi dan bersifat non letal.Polidaktili dapat
dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu polidaktili radial (preaksial), sentral, dan ulnar. Polidaktili
radial adalah penambahan jari pada ibu jari, polidaktili sentral adalah penambahan jadi pada
tiga jari di tengah, dan polidaktili ulnar adalah penambahan jari pada jari kelingking.18,19

Kelainan polidaktili dapat disebabkan karena mutasi pada gen seleksi homeotis atau
Homeotic Selection genes (HOX genes). Gen HOX adalah salah satu dari lima gen penentu
pola sistem dasar pada manusia, yang sangat dijaga oleh tubuh selama proses evolusi dan
reproduksi. Manusia memiliki empat set gen HOX (A-D) yang bertanggung jawab dalam
membentuk tubuh dan anggota gerak. Gen HOX pada manusia terletak pada 7p15 (HOXA),
17q21-22 (HOXB), 12q13 (HOXC), dan 2q31-32 (HOXD). Kelainan polidaktili pada
manusia dapat disebabkan karena mutasi pada gen HOXD13.20

Kelainan polidaktili juga dapat disebabkan karena trisomi 13 (Patau’s syndrome)yang

disebabkan oleh nondisjungsi yang terjadi pada kromosom no. 13 sehingga hasil karyotyping
menunjukkan bahwa terdapat tiga buah kromosom pada kromosom no. 13.Seseorang yang
mengalami sindrom Patau biasanya mengalami retardasi mental, holoprosencephaly, kelainan
jantung kongenital, tuli, bibir sumbing, langit-langit mulut bercelah, dan kelainan mata
(microphtalamia, anophtalamia, dan coloborna).Sindrom Patauterjadi satu kali pada 20.000
kelahiran hidup, dan sekitar 90% meninggal dalam satu bulan setelah kelahiran.21

Kelainan polidaktili sebenarnya tidak memerlukan penanganan yang serius apabila

tidak menimbulkan masalah. Namun apabila jari tumbuh ke arah yang salah, dibutuhkan
operasi sejak masih bayi untuk meminimalisir anomali karena hal ini dapat menimbulkan
kesulitan dalam mengenakan sepatu di masa depan.11
Contoh Persilangan Kasus Polidaktili

- Contoh kasus persilangan yang pertama :

Ayah dan ibu normal maka keturunan yang akan dihasilkan adalah :

P : pp X pp
(Normal) (Normal)
F1 : pp
Hasilnya akan 100 % normal
- Contoh kasus persilangan yang kedua:
Salah seorang dari orang tua (ayah/ibu) memiliki kelainan polidaktili. Keturunan yang akan
dihasilkan adalah :
P : PP X pp
(Polidaktili) (Normal)
F1 : Pp
Hasilnya akan 100 % Polidaktili Heterozigot

- Contoh kasus persilangan yang ketiga:

Salah seorang orang tua dari anaknya (ayah/ibu) mengalami kelainan polidaktili heterozigot

P : Pp X pp
(Polidaktil) (Normal)
F1 : Pp, pp
Hasilnya akan 50 % normal, 50% Polidaktili

Kesimpulan

Ali menderita kelainan Polidaktili yang disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi pada
saat proses sintesis protein (dogma central). Dikatakan mutasi gen, karena kedua orangtua
dan saudara Ali tidak menderita penyakit Polidaktili, sedangkan penyakit polidaktili
berkaitan dengan autosomal dominan.

Daftar Pustaka

1. Priastini R. Genetika dan biologi molecular. Ukrida: bagian biologi; 2013.h.31-9.

2. Campbell NA, Reece JB. Biologi. 8th ed. Jakarta: Erlangga; 2008. h. 256-72.
3. Strachan T, Read A. Human molecular genetics. 4th ed. USA: Garland
science;2011.h.345-7
4. Firmansyah R, Hendrawan AM, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi
5. Fried GH, Hademenos GJ. Schaum’s outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta : Penerbit
Erlangga; 2011. H.105-8.
6. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas
XII. Jakarta: Esis; 2009.
7. Slonane E.Anatomi dan Fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC,2004. h. 58-67
8. Salem L. Rh incompatibility. Cunningham FG, MacDonald PC, et al. Obstetrics.
Edisi ke-18. Jakarta: EGC; 2001.
9. Silverstein A, Silverstein V, Nunn LS. Science concepts. USA: Twenty-First Century
Books; 2009
10. James J, Baker C, Swain H. Sains untuk keperawatan. Jakarta: Erlangga; 2011.h.95-7.
11. Karmana O. Biologi. Jakarta: Grafindo; 2008.h.124-134.
12. Kaneshiro, KN. Autosome dominant . National institute of health. Last updated may
2012. Taken from: www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm)
13. Hull D, Jhonston DI. Prinsip dasar pediatric. Edisi ke-3. Jakarta: EGC; 2008.h.19-21.
14. Santrock JW.Adolesence perkembangan remaja. 6th ed. Jakarta: Erlangga; 2008.h. 79.
15. Sofro ASM. Keanekaragaman genetic. Yogyakarya :Andi Offset. 1994.h.31
16. Simantoro, Dogma Central. Diambil dari web :
http://www.academia.edu/6369800/REPLIKASI_DNA, pada tanggal 1 Februari 2015.
17. Porth CM. Pathophysiology.7th edition. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins;
2004: p.136-7.
18. Porth CM. Essentials of pathophysiology. 3rd edition. Philadelphia: Lippincott
Williams & Wilkins; 2011:p.1120.
19. Doyle JR. Hand & wrist. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2006: p.30.
20. Passarge E. Color atlas of genetics. 3rd edition. New York: Thieme; 2007: p.300.
21. Sadler TW. Langman’s medical embryology. 9th edition.Philadelphia: Lippincott
Williams & Wilkins;2003:p.12-3.