POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 1

Polidaktili Pewarisan Sifat Autosomal Dominan pada Manusia

Magdalena / 102013248
Mahasiswi Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Alamat korespondensi: Magdalena.2013fk248@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak Mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak disebut mutasi keturunan atau mutasi
gremline. Jenis mutasi ini muncul sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam
tubuh. Mutasi ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari
matahari, atau dapat terjadi jika kesalahan penyalinan DNA dirinya selama pembelahan sel.
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan
informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama
yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Lewat percobaan
kacang ercis (Pisum sativum), ia mengajukan konsep mengenai segregasi (hukum
segregasi/hukum Mendel I) dan hukum pengelompokan bebas (hukum Mendel II). Polidaktili
(kelebihan jumlah jari tangan) merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada
autosom (autosomal dominan).
Kata kunci: Mutasi, mendel, polidaktili, autosom

Abstract Mutations that are passed from parent to child is called a mutation or mutations
gremline descent . This type of mutation appears throughout a person's life in virtually every
cell in the body . These mutations can be caused by environmental factors such as ultraviolet
radiation from the sun , or can occur when DNA copying errors during cell division itself .
Inheritance that occur in humans because parents equip their children with the information
encoded in genes . Genes are the units of instruction to generate or influence a particular
hereditary trait . Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system for
analyzing genetic traits . Through experiments pea ( Pisum sativum ) , he proposed the
concept of segregation ( segregation laws / legal Mendel I) and the free grouping of law ( law
of Mendel II ) . Polidaktili ( excess number of fingers ) is a disorder caused by an autosomal
dominant gene ( autosomal dominant ).
Keywords : Mutation , mendel , polidaktili , autosomal


POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 2

Pendahuluan
Seperti yang kita ketahui salah satu fakta yang jelas terjadi pada manusia adalah terjadinya
penurunan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya dan begitu seterusnya. Misalnya
saja seorang ayah yang menurunkan karakter rambut keriting kepada anaknya, atau seorang
ibu yang mewariskan mata birunya kepada anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada
manusia dikarenakan orang tua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam
gen.
1
Akan tetapi perlu disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul variasi-variasi
tertentu yang menciptakan keanekaragaman. Tokoh yang berjasa dalam mengembangkan
teori pewarisan sifat adalah Gregor Mendel, lewat dua hukum yang telah disusunnya (Hukum
Mendel I dan Hukum Mendel II).
Pewarisan sifat yang terkait dengan tinggi badan, warna rambut, bentuk hidung dan
sebagainya, tidaklah berbahaya. Pewarisan sifat yang berbahaya dan dapat menjadi masalah
serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan tertentu yang menimbulkan
cacat bahkan kematian. Polidaktili merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau
kelainan gen. Polidaktili membuat seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih.
Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis
kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50%
hingga 100% penderita.
Dengan adanya makalah yang telah dibuat ini, diharapkan mahasiswa Fakultas Kedokteran
Ukrida dapat memahami segala hal yang berhubungan dengan gen serta pewarisan sifat,
dengan tetap terkait dengan hukum Mendel. Selain itu, diharapkan mahasiswa dapat mengerti
serta memahami kelainan-kelainan dalam pewarisan sifat yang salah satunya dapat
menyebabkan kelebihan jumlah tangan pada manusia (polidaktili).
Pembahasan
Gregor Johan Mendel
Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang biarawan dan
penyelidik tanaman berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil
penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk
mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan alasan memiliki
pasangan sifat yang menyolok, bisa melakukan penyerbukan sendiri, segera menghasilkan
keturunan atau umurnya pendek, mampu menghasilkan banyak keturunan, dan mudah
disilangkan.
1
POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 3


Gambar no.1 Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell. Perhatikan dengan
cermat perbandingannya berdasar warna bunga.
1
Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih
dikenal dengan Hukum Mendell.
Hukum Mendell I
Pada hukum mendel 1 dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan pada
pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel
anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih
kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi,
sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Perhatikan contoh berikut ini,
disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat
resesif.
2


Gambar no.2 Contoh Persilangan dari Terapan Hukum Mendel 1.
2
POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 4

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan bila dua
individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum
ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. Contoh, disilangkan ercis
berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna hijau (resesif).
2

Gambar no.3 Contoh Persilangan dari Terapan Hukum Mendel 2.
2

Hereditas
Gen
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu
dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu
individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi
yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen
terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam
pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda,
misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek. Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah
unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur
yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN
merupakan substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat:
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika
dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
3,4


POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 5

Kromosom
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik
dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma
yang berarti badan. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang
merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung
kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Kromosom adalah pembawa gen yang
terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat)
dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan
memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom
homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom.
Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin
betina saja.
3

DNA
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat yang
tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA
umumnya terletak di dalam inti sel. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen
utama yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa dan basa nitrogen yang terdiri dari Adenin (A)
Guanin (G) Sitosina (C) Timina (T). Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan
gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-
deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara
atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah
satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
3

Hubungan Gen dengan DNA
Secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat
oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifat
antara lain, sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, mengandung
informasi genetika/ sifat herediter, Mengatur perkembangan dan proses metabolism individu,
dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
3




POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 6

Hubungan Gen dengan Kromosom
Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam
kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu
unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen
DNA didalam kromosom.
3

Hubungan Gen, Kromosom dan DNA
Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus
yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus
tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom.
Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan
protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat
profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk
sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang
lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat
menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat
membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk
kromosom.
3,4

Autosomal Dominan
Definisi autosomal dominan adalah sebuah gen pada salah satu kromosom non-seks yang
selalu dinyatakan, bahkan jika hanya satu salinan hadir. Definisi dari Genom Informasi
Proyek Manusia di Departemen Energi AS Menjelaskan sifat atau gangguan di mana fenotipe
dinyatakan dalam mereka yang telah mewarisi hanya satu salinan dari mutasi gen tertentu
(heterozigot), khusus mengacu pada gen pada salah satu 22 pasang autosom (kromosom non-
seks) Definisi dari Gene Reviews dari University of Washington dan Pusat Nasional untuk
Bioteknologi Informasi dominasi autosomal adalah pola karakteristik warisan beberapa
penyakit genetik. "Autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau
non-seks, kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit terkait
sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan gangguan resesif, di mana
dua salinan dari mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit.
Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan
gambaran fenotip atau ciri yang berbeda.
5
Dengan kata lain, hadirnya gen dominan dalam
POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 7

genotip menyebabkan penampakan sifat. Salah satu gangguan autosomal dominan yang
ringan adalah polidaktili.
6
Contoh keadaan autosomal dominan lainnya adalah akondroplasia,
buta warna (kuning-biru), sindrom Ehlers-Danlos, Chorea Huntington, sindrom Marfan,
Phenylcarbamida, Dentinogenesis Imperfekta
Polidaktili Kelaian Autosom Dominan
Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki melebihi dari biasanya.
Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang
di sertai dengan metacarpal dan phalang sendiri. Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan
jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama
hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili.
Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
7

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di
maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.
Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal
dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan
jari pada kedua tangan atau kakinya.
7

Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu ketidaknormalan, dan polidaktili
merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan duplikasi jari. Pada polidaktili,
biasanya terdapat 6 jari pada setiap jari tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari.
Ada beberapa penyabab dari polidaktili itu sendiri salah satunya adlah factor teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti
membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak
normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga
pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam
Keputusan Menteri Pertanian nomor 434.1, teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat
menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.
7

Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang dihasilkan dari
perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akan berefek teratogenik pada suatu
organisme, bila diberikan pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah
POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 8

terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak
akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan
bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata disebut zat
teratogen atau teratogenik.
7

Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan
dan organ sehingga menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase
organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan
nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.
Faktor Teratogenik Fisik
Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya
Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal
pada tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir
dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu
hamil dengan radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena mengganggu
berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik, maka ibu
sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang
terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan
gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.
7

Faktor Teratogenik Kimia
Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang bila masuk
dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin dapat menyebabkan
gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan
obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek
teratogenik.
Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama di negara-negara
yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibu hamil selama kehamilannya
terutama di trisemester pertama, dapat menimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya
kelainan yang dikenal dengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut
masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan
terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol juga dapat menimbulkan bayi
POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 9

mengalami berbagai kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia
dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga bersifat teratogenik.
Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer
dalam lingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.
7

Faktor Teratogenik Biologis
Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil. Istilah
torch atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik
biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi torch dapat
menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu,
beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat
memberikan efek teratogenik.
Faktor-faktor teratogenik diatas bisa menyebabkan terjadinya mutasi secara spontan seperti
contoh jatuhnya bom di Hiroshima dan Nagasaki yang hingga saat ini masih bertanggung
jawab atas kecacatan yang di wariskannya hingga saat ini di sana. Efek paling mengerikan
yang terjadi, menurut laporan yang dibuat pada tahun 2005, satu dekade pasca ledakan bom,
wanita yang mengandung melahirkan bayi mutan dengan kecacatan kelamin.
7
Sehingga dari
semua informasi diatas hubungan antara pertambahan umur dan terjadinya polidaktili itu bisa
semakin jelas karena mutasi menjadi agen utama yang menyebabkan polidaktili.

Gambar no.4 Penderita Polidaktili.
7

Melalui pedigree di bawah maka kita akan mengetahui bahwa dalam pewarisan autosomal
dominan, ditemuka kriteria lainnya yaitu frekuensi munculnya penderita akan sama banyak
pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan) dan diketahui bahwa penurunan
autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.
8

POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 10


Gambar no.5. Pedigree Polidaktili.
8

Pembahasan
Kasus yang di berikan pada PBL kali ini adalah Hari pertama Adit masuk sekolah tapi tidak
mau berangkat karena malu dengan keadaan dirinya. Adit memiliki jumlah jari tangan dan
kaki yang tidak normal yaitu 6 buah. Pada kasus seperti ini dapat di tarik hipotesisnya Adit
menderita polidaktili. Berdasarkan pada materi yang telah dibahas diatas, polidaktili
merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada
autosom (autosomal dominan).
Mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak disebut mutasi keturunan atau mutasi gremline
(karena mereka terjadi dalam sel telur dan sperma, yang juga disebut sel germinal). Jenis
mutasi ini muncul sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi yang
terjadi hanya dalam telur atau sel sperma, atau yang terjadi tepat setelah pembuahan, disebut
baru (de novo) mutasi.
7
Mutasi dapatan (atau somatik) akan dapat menyebabkan perubahan
DNA sel individu pada selang waktu selama hidup seseorang. Perubahan ini dapat
disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi
jika kesalahan penyalinan DNA dirinya selama pembelahan sel.
Penyebab umum mutasi genetis adalah perubahan dasar seperti salah penyocokan (miss
match), salah pembacaan (mis pelling) atau salah penempatan dasar dari DNA sehingga
terjadi miss match dan deletion. Sehingga semakin besar pemacu mutasi dan semakin banyak
terjadi penyalinan ulang DNA maka akan semakin besar pula kemungkinan terjadinya mutasi
POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 11

genetis. Sehingga semakin bertambahnya umur seseorang maka kemungkinan untuk terpapar
oleh zat pemacu mutasi dan terjadinya salah penyalinan semakin besar yang kemungkinan
besar akan diturunkan kepada anaknya. Mutasi de novo mungkin menjelaskan kelainan
genetik di mana seorang anak yang terkena memiliki mutasi pada setiap sel, tetapi tidak
memiliki riwayat keluarga gangguan.
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu
kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakan
kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang
pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini
(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.
Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini, jika gen dominan
polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot
resesif (pp) akan bersifat normal.


Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot ibu normal)
P : PP X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili



Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)
P : Pp X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp ; pp
(50% polidaktili) (50% normal)
Adit saat dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan Adit yang
dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 12

Kriteria penurunan autosom dominan adalah, bahwa ciri tersebut akan muncul pada setiap
generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa Adit yang dilahirkan ibu akan
menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita Adit merupakan
kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.
Ringkasan
Penyebab umum mutasi genetis adalah perubahan dasar seperti salah penyocokan (miss
match), salah pembacaan (mis pelling) atau salah penempatan dasar dari DNA sehingga
terjadi miss match dan deletion. Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih
disebut dengan polidaktili. Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen)
yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan).
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Kriteria yang pertama mengatakan
bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (polidaktili), kriteria berikutnya
dapat dibuktikan melalui persilangan, jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka
individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita
polidaktili, perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri
tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut,
sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot, frekuensi
munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun
perempuan), kriteria penurunan autosom dominan adalah bahwa ciri tersebut akan muncul
pada setiap generasi.
Bedasarkan kasus yang telah di bahas dan kariteria yang telah disebutkan sebelumnya, maka
dapat diambil kesimpulan bahwa kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita Adit
merupakan kelainan yang diturunkan oleh orangtuanya. Dengan demikian maka hipotesis
yang ada dapat dibenarkan.





POLIDAKTILI | Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 13

Daftar pustaka
1. Universitas Pendidikan Indonesia. Genetika. Bandung; 2007.
2. Biologi Media Center. Genetika hukum mendel; 2014.
3. Ilmu. Hubungan gen kromosom dan DNA; 2012.
4. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.95-7.
5. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
6. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.h.19-21.
7. Muttaqin, Arif. Asuhan keperawatan dengan klien gangguan sistem muskuloskeletal.
Jakarta: EGC: 2008.
8. Suryo. Genetika manusia, Yogyakarta: Gadjah Mada University Press; 2005.