Penyakit Polidaktili dalam Pewarisan sifat

Abstrak
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki
lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut
seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika
atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan. Bentuknya
bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruasruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau
gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan
jari pada sisi ibu jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.George Mendel
menggabungkan teori keturunan dan memunculkan Hukum Mendel tentang hereditas.

Kata kunci: polidaktili, Hukum Mendel, genetika

Abstract
Polidaktili is an abnormal growth of the finger that the number of fingers on the hand or
more than five feet. Also known as hiperdaktili. When his number is called seksdaktili six and
seven when called heksadaktili. The reason could be due to genetic abnormalities or
hereditary factors, so that these abnormalities can not be carried out preventer han. It could
be a piece of flesh, soft tissue, or a finger complete with nail and sections are functioning
normally. But, generally only a small bulge or lump meat boned meat that grows on the outer
side of the thumb or little finger. Excess finger on the thumb side more than the little finger
side. George Mendel combines the theory of descent and raised Mendel's Law of heredity.

Keywords: polidaktili, Mendel's Law, genetic.

Pendahuluan
Skenario B
Hari ini hari pertama Adit masuk sekolah tetapi tidak mau berangkat sekolah karena malu
dengan keadaan dirinya. Adit memiliki jumlah jari tangan dan jari kaki yang tidak mormal
yaitu jumlah jari tangan kanannya 6 buah, kiri 6 buah, demikian juga dengan jumlah jari
kakinya.

Analisis Masalah

Pedigree chart

Domina

Genotipe
Autosom

Polidaktili

Pewarisan

Fenotipe

Resesif
Materi
Genetik
DNA

Gen

Kromos

Definisi
Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki melebihi dari biasanya.
Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang
di sertai dengan metacarpal dan phalang sendiri.
Polydactyl berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos) "jari", juga
dikenal sebagai hyperdactyly, adalah anomali kongenital fisik jari tangan atau
kaki. Polydactyly adalah kebalikan dari oligodactyly (jari terlalu sedikit atau kaki).1
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki
lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut
seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di
maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.
Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal
dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan
jari pada kedua tangan atau kakinya1
George Mendel yang mengemukakan dan berjasa dalam ilmu pewarisan sifat. Melalui
hukumnya yaitu Hukum Mendel 1 dan Hukum Mendel 2.

Pembahasan

1. Gen dan kromosom

Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA sendiri merupakan molekul panjang yang
menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel
disebut dengan genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen tiulah terdapat
informasi mengenai suatu karakter. Pengertian gen sendiri adalah unit instruksi untuk
menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.3
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya
dengan informasi yang terkode dalam gen.4 Gen terletak pada suatu ruang yang secara fisik
ada pada kromosom, yang disebut dengan lokus.4 Lokus pada kromosom dianalogikan seperti
manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.
Kromosom sel tubuh (somatis) manusia bersifat diploid dengan jumlah kromosom 46(23
pasang). Pada pria adalah 44 A + XY, sedangkan pada wanita 44A + XX, atau 22
aa
+X X . K r o m o s o m p a d a s e l k e l a m i n ( g a m e t ) b e r s i f a t h a p l o i d ( n ) .
K r o m o s o m p a d a s e l spermatozoa adalah 22a + X dan 22a + Y. Kromosom pada ovum
(sel telur) adalah 22a + X.Sifat ada yang diwariskan melalui kromosom autosom dan ada
yang melalui gonosom, baik bersifat dominan maupun resensif .3,4
Konsep mengenai gen sendiri selalu berikatan dengan alel. Alel disebut juga sebagai versi
alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Misalnya, gen A
berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Karena suatu hal, gen
A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi (gen A termutasi
menjadi a).3
Apabila dua gen (A dan a) berada pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan kromosom
homolognya, maka letak pasangan alel tersebut dikatakan bersesuaian. Gen sealel tersebut
harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan (satu huruf besar, satu huruf
kecil). Bila pengaruh kedua alel untuk menimbulkan suatu karakter sama dominannya, maka
ditulis dengan huruf yang sama besar (misal:AA) dan disebut dengan alel identik yang berada
dalam keadaan homozigot. Sebaliknya, bila resesif, maka ditulis dengan huruf yang sama
kecil (misal:aa). Kemungkinan lain adalah munculnya heterozigot (misal:Aa).4

2.

Hukum Mendel

Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama
yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad hidup.6
Gregor Mendel sendiri lahir di Australia tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang

biarawan. Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis
(Pisum sativum).7 Melalui eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep
mengenai segregasi (hukum segregasi) yang juga dikenal dengan hukum Mendel I (the law of
segregation) dan Hukum Mendel II (hukum pengelompokan bebas Mendel).
a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)
Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi
(terpisah) selama proses pembentukan gamet dan akan menyatu lagi secara acak (distribusi
acak) pada saat fertilisasi, sehingga sebagian gamet akan berisi gen ibu asli lainnya berisi
gen ayah asli.4,6 Hukum Mendel I ini sebenarnya merupakan refleksi dari perilaku kromosom
saat pembelahan meiosis pada tahap anafase I.4 Hubungan antara hukum tersebut dan
perilaku kromosom tersebut baru dapat dipahami 35 tahun setelah Mendel mempresentasikan
hasil-hasil yang diperolehnya.7
Hukum Mendel I ini dibuktikan dengan percobaan persilangan monohibrid (persilangan
dengan satu tanda beda). Melalui percobaan ini, dihasilkan beberapa kesimpulan, kesimpulan
yang pertama: galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan (alel AA) maupun sifat
resesif (alel aa). Bila disilangkan, F1 akan mempunyai kedua macam alel (Aa) tetapi
menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap). Kesimpulan yang kedua
mengatakan bahwa individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet setengahnya
mempunyai alel dominan A dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif a.8
b. Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Bebas)
Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegresi dengan bebas
satu sama lain. Yaitu: jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan
akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet
yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Syaratnya, gen
tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Secara lebih sederhana, hukum Mendel II
mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid (dengan dua atau lebih sifat)
yang dapat di kenal, yang kemudian menghasilkan kesimpulan dintaranya: pertama, alel yang
mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara bebas ketika terbentuk
gamet. Kedua, apabila dua pasang gen yang tidak bertaut terdapat dalam hibrida,
perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1.9

3. Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan
penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan
oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat.4

Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal
(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan
faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom. Pada pembahasan kali ini, akan lebih
dititik beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA untuk satu alel.
Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan istilah Mendelian, sebagai
penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang
mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru diketahui
lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa pengamatannya
akhirnya terbukti memiliki peran yang sangat besar.9
Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal,
autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan
kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif.
Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan
gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif,
suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran
fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat
muncul.10 Lebih lanjut materi terkait penurunan autosom dominan dan resesif akan dibahas
dibawah ini.

a. Pewarisan Autosom Dominan

Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan
gambaran fenotip atau ciri yang berbeda.10 Dengan kata lain, hadirnya gen dominan dalam
genotip menyebabkan penampakan sifat. Salah satu gangguan autosomal dominan yang
ringan adalah polidaktili.9 Contoh keadaan autosomal dominan lainnya adalah akondroplasia,
buta warna (kuning-biru), sindrom Ehlers-Danlos, Chorea Huntington.

b.Pewarisan Autosom Resesif

Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup
untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada
heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.10 Telah diketahui lebih dari 1500 kelainan autosomal
resesif.8Contoh keadaan autosomal resesif adalah albino, kondrodistrofi, miotonia, buta
warna (total), fenilketonuria, dsb.10
Ini adalah beberapa kriteria pewarisan autosom resesif: frekuensi munculnya ciri ini sama
besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri muncul maka kedua orangtua harus
merupakan pembawa (carrier). Apabila dilakuakn proses persilangan, maka akan didapatkan

hasil sebagai berikut: jika kedua orangtuanya homozigot resesif, semua ketrunannya akan
mempunyai ciri tersebut. Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot kemungkinan
keturunan memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak terpengaruh, 50% sebagai karier
(heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut (homozigot).10
Gangguan autosomal resesif khusunya yang jarang, menunjukkan peningkatan insiden pada
keturunan dari orangtua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian
keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen
autosomal resesif yang rusak, karena itu jika antara keluarga menikah maka ada resiko
keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam
dosis ganda kepada seorang anak.10
4.

Kelainan Autosom Dominan: Polidaktili10

Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari
jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Jika gen dominan
polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot
resesif (pp) akan bersifat normal.

Gambar 1. Polidaktili, Salah Satu Kelainan Autosom Dom

Simpulan
Hipotesis didalam kasus ini adalah jumlah jari tangan dan kaki masing-masing enam
disebabkan oleh pewarisan sifat.
Polidaktili merupakan suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu
orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya.
Polidaktili disebabkan oleh gen autosom dominan. Dengan gamet PP atau Pp menderita
polidaktili (tidak bersifat letal) dan pp untuk normal. Jadi polidaktili adalah salah satu
kelainan disebabkan oleh pewarisan sifat autosomal dominan
Dengan penjelasan diatas, hipotesis dapat dibenarkan.

Daftar Pustaka
1. Muttaqin A.Buku ajar asuhan keperawatan.Jakarta: Salemba Medika; 2008.h.45.
2. Yuwono T.Biologi Molekuler. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2007.h.35-40.
3. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII.
Jakarta: Esis; 2009.
4.

Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2004.h.58-61.

5.
6.

James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta:

Penerbit Erlangga; 2011.h.95-7.
Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010.h.41-2.

7.

Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.105-8.

8.

Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam.
Jakarta: Penerbit Prestasi; 2006.h.71-3.

9. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.h.19-21.
10. 10 . Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.