Kelainan Polidaktili yang Disebabkan oleh Pewarisan Gen

Novia Kartina

10 2013 149

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta 11510
Email : noviakartina@yahoo.co.id

Abstrak
Dalam setiap gen terkandung informasi mengenai suatu karakter yang dimiliki setiap
orang.Orang pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik
suatu jasad hidup adalah Mendel,dimana ia melakukan percobaan dengan menyilangkan kacang
kapri.Dan pada saat ini cara yang dapat dilakukan untuk memprediksi kemungkinan pewarisan
suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan
genetik antar generasi. Gangguan pewarisan dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut
Mendel yaitu pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif. Pada pewarisan autosomal
dominan merupakan mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau
ciri yang berbeda yang muncul pada gen dominan dalam genotip sehingga timbullah
penampakan,sedangkan kelainan sifat autosomal resesif adalah suatu gen yang terkena dari satu
pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari
normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.
Kata kunci: pewarisan sifat, gen, hukum Mendel, kelainan pewarisan sifat, polidaktili

Abstrac
In each gene contained information about a character which every person.The first people to
introduce a simple system for analyzing genetic traits of a life is Mendel's body, where he
experimented with crossing capri.The nuts at this point how that can be done to predict the
likelihood of inheritance a gene can be done by looking at the pedigree diagram showing the
genetic relationships between generations. In autosomal dominant inheritance of a single gene

1
mutation of one allele pairs produce a picture of the different phenotypes or traits that appear on
the dominant gene in the genotype that arises appearance, whereas autosomal recessive disorder
trait is a gene that is affected by one pair of alleles is not sufficient to induce a phenotype
overview certain characteristics (is different from normal), but in heterozygous traits can arise.
Keywords: heredity, genes, Mendel's laws, heredity disorders, polidaktili

Pendahuluan
Orangtua relatif bisa menurunkan pewarisan sifat kepada anaknya.Pewarisan sifat yang terjadi
pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam
gen.2Teori pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh Gregor Mendel, lewat dua hukum
yang telah disusunnya (Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II).Pewarisan sifat yang terkait
dengan bentuk biji,warna biji,warna bunga ini tidaklah berbahaya,namun pewarisan sifat yang
berbahaya dapat terjadi ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan tertentu yang
menimbulkan cacat bahkan kematian pada manusia.1Salah satu kelainan pewarisan sifat ini
adalah Polidaktili yang merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen.
Polidaktili membuat seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih dari batas normal.Sifat
kelainan ini adalah autosomal dominan dimana kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin
dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase antara 50% hingga 100%
penderita.Dalam makalah ini akan dibahas tentang kelainan kelebihan jumlah jari tangan dan
kaki akibat pewarisan sifat gen.

Pembahasan
Pewarisan Gen
Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA sendiri merupakan molekul panjang yang
menyimpan informasi genetik.Sedangkan total informasi genetik yang disimpan dalam DNA
suatu sel disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen itu terkandung
informasi mengenai suatu karakter. Gen ini merupakan unit instruksi untuk menghasikan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia
dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen
terletak pada suatu ruang yang secara fisik ada pada kromosom.

2
 Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif ditulis dengan huruf kecil dan simbol gen
yang menunjukkan karakter dominan ditulis dengan huruf besar.Gen selalu berikatan dengan
alel.Dimana alel merupakan versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan
suatu sifat. Misalnya, gen A berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara
normal. Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan
pigmentasi (gen A termutasi menjadi a). Apabila dua gen (A dan a) berada pada lokus yang sama
dari suatu kromosom dan kromosom homolognya, maka letak pasangan alel tersebut dikatakan
bersesuaian. Gen sealel tersebut harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan
(satu huruf besar, satu huruf kecil). Bila pengaruh kedua alel untuk menimbulkan suatu karakter
sama dominannya, maka ditulis dengan huruf yang sama besar (misal:AA) dan disebut dengan
alel identik yang berada dalam keadaan homozigot. Sebaliknya, bila resesif, maka ditulis dengan
huruf yang sama kecil (misal:aa). Kemungkinan lain adalah munculnya heterozigot (misal:Aa).2
Salah satu cara yang dapat dilakukan untuk memprediksi kemungkinan pewarisan suatu gen
dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antar
generasi. Dengan diagram silsilah, kita dapat mengindentifikasi apakah suatu gen tersebut
dibawa dalam kromosom seks (genosom: X atau Y) atau kromosom non-seks (autosom). Dengan
diagram silsilah ini juga dapat dilihat apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan
apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diwariskan ke generasi
berikutnya.3,4

Hukum Mendel
Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama
yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad
hidup.Gregor Mendel lahir di Australia tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang pastor.
Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis (Pisum
sativum) yang pada eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep mengenai
segregasi (hukum segregasi) yang juga dikenal dengan hukum Mendel I (the law of segregation)
dan Hukum Mendel II (hukum pengelompokan bebas Mendel).5
Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)
Hukum Mendel I ini menyatakan bahwa 2 anggota dari pasangan gen akan bersegregasi
(terpisah) masing-masing ke dalam gamet,maka setengah gamet membawa 1anggota dari

3
pasangan gen dan setengah gamet lainnya membawa 1 anggota dari pasangan gen lainnya.
Hukum Mendel I ini dibuktikan dengan percobaan persilangan monohibrid (persilangan dengan
satu tanda beda). Melalui percobaan ini, dihasilkan beberapa kesimpulan, kesimpulan yang
pertama: galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan (alel AA) maupun sifat resesif (alel
aa). Bila disilangkan, F1 akan mempunyai kedua macam alel (Aa) tetapi menampakkan sifat
dominan (apabila dominan lengkap). Kesimpulan yang kedua mengatakan bahwa individu
heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet setengahnya mempunyai alel dominan A dan
setengahnya lagi mempunyai alel resesif a.
Kesimpulan yang terakhir dari percobaan ini bahwa: dengan rekombinasi antara gamet-gamet
secara rambang, populasi F2 menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan perbandingan
(nisbah) fenotip 3 dominan (AA atau Aa) : 1 resesif (aa). Sementara perbandingan genotip yaitu
1 dominan lengkap (AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa).6

Gambar 1. Prinsip Segregasi (Hukum Mendel I)

Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Bebas)

Hukum Mendel II ini menyatakan bahwa selama pembentukkan gamet,proses
pemisahan(segregasi) alel dari 1 gen yang independent dari segregasi alel suatu gen yang
lain.Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid (dengan dua atau lebih sifat)
yang menghasilkan kesimpulan pertama, alel yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau
lebih sifat) memisah secara bebas ketika terbentuk gamet kedua, apabila dua pasang gen yang
tidak bertaut terdapat dalam hibrida, perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1,ketiga adalah

4
uji silang dihibrid menghasilnya perbandingan 1:1:1:1.keempat makin banyak jumlah gen
(pasangan alel) makin banyak jumlah kelas fenotip dan genotip pada F2 dan yang terakhir,
metode garis cabang dalam analisis genetik menyederhanakan penentuan kelas-kelas fenotip dan
genotip.7

Gambar 2. Prinsip Hukum Mendel II

Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan
penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh
mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau
cacat.2 Secara umum terdapat 3 kategori gangguan yaitu gangguan gen tunggal (disebabkan
perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor
lingkungan),dan abnormalitas kromosom.Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut
juga dengan istilah Mendelian, sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali
mengetahui prinsip-prinsip yang mendasari pewarisan gen tunggal.Pekerjaan Mendel ini baru
diketahui lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa
pengamatannya akhirnya terbukti memiliki peran yang sangat besar.7

5
 Gangguan pewarisan dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel yaitu
pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif.
Pewarisan Autosom Dominan
Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan
gambaran fenotip atau ciri yang berbeda yang muncul pada gen dominan dalam genotip sehingga
timbullah penampakan sifat. Salah satu gangguan autosomal dominan yang ringan adalah
polidaktili.8 Contoh keadaan autosomal dominan lainnya adalah achondroplasia,dentinogenesis
imperpecta,PTC,warna rambut,buta warna,sindrom Ehlers-Danlos, Chorea Huntington, sindrom
Marfan, dll.Pewarisan autosomal dominan memiliki beberapa kriteria antara lain paling sedikit
satu orangtua harus mempunyai ciri ini (kecuali mutasi baru), perkawinan homozigot-normal
menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal
mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang
menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot.
Contoh persilangan autosom dominan:
P: DD X dd P: Dd X dd
(homozigot penderita) (normal) (hterozigot penderita) (normal)
F1 : Dd=penderita (100%) F1: Dd = penderita (50%) ; dd = normal

Pewarisan Autosom Resesif

Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup
untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada
heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.Telah diketahui lebih dari 1500 kelainan autosomal
resesif.Contoh keadaan autosomal resesif seperti albino, kondrodistrofi, miotonia, buta warna
(total), fenilketonuria,kretinisme,dll.Beberapa kriteria pewarisan autosom resesif antara lain
frekuensi munculnya ciri ini sama besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri muncul maka
kedua orangtua harus merupakan pembawa (carrier).Contoh pewarisan autosom resesif seperti
kedua orangtua yang homozigot resesif maka semua keturunannya akan mempunyai ciri
tersebut(penderita).Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot kemungkinan keturunan
memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak terpengaruh, 50% sebagai karier (heterozigot),
25% mempunyai ciri tersebut (homozigot).6

6
 Pembahasan Kasus
Kelainan Autosom Dominan: Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari
jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Jika gen dominan
polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot
(Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan
bersifat normal.7

Gambar 3.Polidaktili, Salah Satu Kelainan Autosom Dominan

Pada pembahasan kasus di skenario menyatakan bahwa seorang anak laki-laki yang
memiliki kelebihan jari kaki dan tangan dengan jumlah 6 buah di kiri dan 6 buah di
kanan.Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut
dengan polidaktili.Berikut ini adalah diagram silsilah yang mungkin terjadi:
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan
(PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen
homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot ibu normal)
P : PP X pp
(polidaktili) (normal)

7
 F1 : Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)

P : Pp X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp ; pp
(50% polidaktili) (50% normal)
Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili dan 50% tidak
menderita.7

Kesimpulan
Kelainan jumlah jari tangan berlebih yang disebut dengan polidaktili ini merupakan kelainan
pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal
dominan). Kelainan jumlah jari tangan berlebih ini merupakan salah satu kelainan yang
diturunkan oleh pewarisan sifat dari orangtua yang menderita ke setengah jumlah anaknya.

DaftarPustaka

1. Suryo.2008.Genetika.Gadjah Mada University Press.

2. AEH Emery.1975.Elements of medical genetic.Churchill Livingstone Longman Edinburgh
3. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010.h.41-2.
4. Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit Erlangga;
2011.h.105-8.
5. Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta: Penerbit
Prestasi; 2006.h.71-3.
6. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2008.h.19-21.
7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.