Keturunan Sex Linkage

Elia Tiosada
e_one_tio@yahoo.com
102011337
Fakultas Kedokteran UKRIDA

PENDAHULUAN

Penyakit genetik merupakan penyakit yang akan mendominasi pada kehidupan manusia
selanjutnya. Faktor-faktor pewarisan sifat dan mutasi gen adalah tantangan selanjutnya bagi
semua paramedis dan yang bernaung dalam bidang kedokteran. Dimana permasalahan ini
perlu mendapatkan perhatian khusus dalam penanganan dan pengantisipasian. Karena pada
dasarnya hingga kini belum ada obat yang bisa menyembuhkan penyakit genetik yang berasal
dari keturunan.

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidak mampuan sel-sel kerucut mata
untuk menangkap suatu spectrum warna tertentu akibat factor genetis. Buta warna
merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya,
kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X.
Artinya kromosom Y tidak membawa factor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara
penderita buta warn apa lalaki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawasifat' hal
ini menujukkan ada satu kromosom

X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawasifat, secara fisik tidak
mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal padaumumnya.Tetapi wanita
dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktorbuta warna kepada anaknya kelak.
Apabila pada kedua kromosom X mengandung factor buta warna maka seorang wanita tsb
menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan
putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf
reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

Genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis George Mendel
pada abad ke-19. Di dalam genetika, teori Mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar

1
dalam memahami genetika dan melakukan analisa atas pola-pola pewarisan sifat genetic
hukum Mendel. Hukum Mendel pada prinsipnya terdiri dari dua rumusan, yaitu hukum I
Mendel dan hukum II Mendel.1

Hukum Genetika Mendel

Di dunia ini, satu individu akan berbeda dengan individu lainnya. Meskipun kembar tentu
akan ada beberapa sifat yang berbeda. Keunikan tersebut sebagian disebabkan oleh gen. Gen
merupakan suatu set instruksi yang tersandi di dalam tubuh manusia. Gen seperti sebuah
resep, suatu petunjuk yang membantu menentukan bagaimana tubuh manusia bekerja dan
bagaimana tampilan fisik manusia itu sendiri.1

Gen dalam tubuh seseorang diwariskan dari kedua orang tua, separuh dari ayah dan separuh
dari ibu. Hal ini menyebabkan seringkali seseorang tampak mirip dengan orang tua dan
saudara laki-laki ataupun saudara perempuan dibandingkan dengan orang lain, karena dalam
satu keluarga individu akan memiliki resep genetik yang mirip.1

Genetika merupakan sebuah ilmu yang mempelajari tentang unit dasar keturunan (gen) dan
transmisi serta karakteristiknya dari generasi ke generasi. Genetika mulai menarik perhatian
para peneliti mulai abad ke-20. Salah satu tokoh yang memperkenalkan genetika adalah
Gregor Johann Mendel (Mendel). Oleh sebab itu, ilmu tentang persilangan sering disebut
sebagai ‘Hukum Mendel’.2

Hukum Mendel I

Mendel berhasil memecahkan teori-teori tentang pewarisan sifat yang telah dikemukakannya.
Dengan percobaan berupa kacangan erchis dia berhasil menarik hipotesa dan menyederhanakannya
dalam 2 buah hukum. Hukum mendel terbagi menjadi 2, yang pertama disebut sebagai hukum
segregasi, ringkasnya hukum ini menyatakan mengenai keberadaan sepasangan faktor partikular (gen)
yang mengendalikan setiap sifat dan harus bersegregasi (berpisah) saat pembentukan gamet dan akan
menyatu secara acak saat fertilisasi. Lebih jauh lagi, salah satu faktor tersebut cenderung
diekspresikan menutupi faktor yang lain jika keduanya terdapat secara bersamaan.5-7
Sebelum melangkah lebih lanjut, gen sebenarnya adalah rangkaian DNA yang
merepresentasikan sebuah unit cetakbiru. Gen untuk tinggi badan atau sifat tinggi dan sifat pendek.
Jika sepasang alel pada suatu individu adalah sama, individu itu disebut homozigot bagi sifat tersebut.
Suatu individu dengan sepasang faktor berlawanan disebut heterozigot. Alel-alel yang terdapat dalam
genom merupakan penyusun genotipe suatu individu. Alel tersebut penting tetapi bukan satu-satnya

2
penentu penampakan atau fenotipe. Genotipe berinteraksi dengan lingkungan maka menghasilkan
fenotipe akhir.6
Alel sendiri merupakan gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari pasangan
kromosom homolog, tetapi memiliki pengaruh dengan cara yang berbeda. Contohmya, gen H sealel
dengan h, gen K sealel dengan gen k. Gen sealel diberi diberi simbol genotipe yang sama tetapi
dibedakan dengan huruf besar dan kecil jika pasangan merupakan heterozigot. Huruf besar
menentukan dominan dan huruf kecil menentukan resesif. Contoh gen sealel, gen A untuk pigmentasi
kulit, gen a untuk tidak menghasilkan pigmen. Ini menunjukan gen tersebut bekerja berlawanan tetapi
berfungsi mengatur pigmentasi kulit.8
Alel tersebut dibedakan menjadi 2, yaitu alel tunggal dimana gen memiliki satu gen sealel
sehingga hanya muncul satu sifat, misalnya T untuk tinggi dan t untuk rendah maka variasinya TT, Tt,
tt. Ketiga macam genotipe ini disebut alel tunggal. Sedangkan pada alel ganda, gen memiliki lebih
dari dua pasangan gen yang sealel sehingga muncul beberapa sifat. Contoh yang dikontrol oleh alel
ganda adalah golongan darah manusia dan warna bulu kelinci.7,8
Pada hukum mendel akan ditemukan berbagai istilah seperti fenotipe dan genotipe. Fenotipe
ini merupakan tampak luar yang dapat terlihat sedangkan genotipe berupa pengkodean yang sifatnya
tersembunyi. Sebagai contoh rambut berwarna hitam, secara fenotipe berwarna hitam akan tetapi
secara genotipe bisa dengan homozigot dominan HH atau heterozigot Hh.

Hukum Mendel II
Hukum mendel kedua ini berhubungan dengan hukum mendel pertama akan tetapi pada
hukum kedua mendel mengambarkan persatuan yang terjadi setelah segregasi adalah bebas. Maka
hukum ini disebut juga hukum berpasangan bebas.6 Hukum ini memungkinan persilangan diatas
tingkat monohibrid. Rasio fenotipe juga dapat diperkirakan dengan hukum probabilitas ini. Pada
hukum kedua terjadi persilangan yang memungkinkan gen yang berbeda tetapi berdekatan saling
berpasangan sehingga dua sifat berbeda dapat disilangkan secara bebas (dihibrid) dengan rasio
9:3:3:1. Hal ini juga berlaku untuk tingkatan diatasnya seperti persilangan dengan 3 genotipe. Rasio
individu yang dihasilkan selalu tetap kenaikannya meski persilangan terus dilakukan dengan
keliapatan 4. Pada monohibrid terbentuk 4 gamet dan dihibrid 16.
Contoh dari monohibrid (hukum segregasi):

P1: AA (kulit berpigmen) X P2: aa (kulit tidak berpigmen)

F1: Aa (kulit berpigmen heterozigot)

P3: Aa (berpigmen heterozigot) X P4: Aa (berpigmen heterozigot)

F2: AA (berpigmen) Aa (Berpigmen heterozigot) aa (tidak berpigmen)
25% 50% 25%

3
Contoh dari dihibrid (hukum persilangan bebas):

P1: AALL (rambut hitam keriting) X P2: aall (rambut pirang lurus)
F1: AaLl (Rambut hitam keriting)
Gamet yang terjadi: AL, Al, aL, al

P3: AaLl (Rambut hitam keriting) X P4: AaLl (Rambut hitam keriting)
F2:
AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall

Untuk rambut hitam keriting memiliki jumlah sebanyak 9 individu, untuk rambut pirang
keriting memiliki jumlah sebanyak 3 individu, untuk rambut hitam lurus sebanyak 3 individu dan
untuk pirang keriting sebanyak 1 individu.

Pada pola diatas dapat dilihat bahwa penurunan dari hasil persilangan dapat bervariasi
sehingga memberi banyak peluang bagi generasi selanjutnya. Orang tua memiliki pengaruh yang
besar bagi penurunan sifat pada anak, perbandingan individu yang dihasilkanpun selalu sama pada
setiap monohibrid dan setiap dihibrid kecuali ada kelainan.

Hukum mendel terdiri menjadi dua bagian, yaitu.2

1. Hukum Segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan

bersegregasi atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak,
sebagian gamet akan berisi gen ibu asli dan yang lainnya akan berisi gen ayah asli.
Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama
pembelahan meiosis tahap anafase 1.
2. Hukum Penggolongan Bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus
akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih
saling berhadapan maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet
dengan bebas, asalkan gen tresebut tidak berada dalam kromosom yang sama.

4
 A. Jika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak
sepenuhnya dapat bebas bergerak, tetapi akan diturunkan secara berkelompok dan
dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan.
B. Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan
berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromososm homolog saat
pembelahan meiosis. Penambahan ini akan memperbesar variasi diantara
keturunannya.

Linkage

Linkage atau gen berangkai merupakan suatu peristiwa terdapatnya dua atau lebih banyak gen
pada sebuah kromosom yang sama. Gen pada umunya terdapat dalam kromosom tunggal dan
yang mirip bersama-sama akan mengalami pindah silang (crossing over). Pada saat pindah
silang terjadi tidak ada bahan genetis yang hilang terbentuk kromatid-kromatid yang baru.3

Tautan atau pautan gen juga berhubungan erat dengan linkage. Tautan gen merupakan
peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dpaat memisahkan
diri secara bebas pada waktu pembelahan meiosis atau gen-gen itu cenderung tetap bersama-
sama selama meiosis.3

Bentuk tautan gen terdiri dari coupling dan repulsion. Coupling adalah dua gen resesif
terdapat pada satu kromosom homolog dan alel yang dominan terdapat pada kromosom
homolog lainnya, atau satu induk memberikan kedua gen dominan dan induk lainnya
memberikan gen resesif. Repulsion terjadi apabila tiap kromosom homolog mempunyai gen
mutan, atau satu induk memberikan satu gen dominan dan satu gen resesif dan induk lainnya
memberikan gen dominan dan resesif yang lain.3

Gen Tertaut Kelamin ( Sex Linkage )

Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan
bersama dengan jenis kelamin. Kromosom kelamin yaitu X dan Y. Susunan kromosom XX
untuk perempuan dan susunan kromosom XY untuk laki-laki. Antara kromosom X dan Y
terdapat bagian yang homolog ( susunan gen dan bentuk kromosom sama ) serta bagian yang
tidak homolog ( tidak memiliki susunan gen dan bentuk kromosom yang sama).3

Terdapat dua jenis gen tertaut kelamin yaitu.

A. Gen tertaut kelamin tidak sempurna

5
 Adalah gen yang terletak pada bagian homolog.

B. Gen tertaut kelamin sempurna

Adalah gen yang terletak pada bagian yang tidak homolog.3

Gen tertaut kromosom kelamin dibagi menjadi dua, yaitu.

A. Gen tertaut kromosom Y

Disebut juga ‘Gen Holandrik’. Disini, sifat yang diturunkan hanya terdapat pada laki-
laki. Kelainan pada gen holandrik ini, diwariskan oleh ayah (laki-laki) kepada semua
anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya.

B. Gen tertaut kromosom X

Merupakan gen yang terdapat pada kromosom X. Kelainan pada gen ini, lebih banyak
diturunkan kepada anak laki-laki sedangkan anak perempuan akan menjadi pembawa
(carrier).3

Alel Ganda

Alel ganda mengacu pada munculnya tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam satu
lokus tunggal, walaupun tidak ada individu yang membawa alel lebih dari dua. Contoh klasik
dari kasus ini adalah inheritan jenis golongan darah ABO yang juga melibatkan adanya
kodominansi. Alelnya dilambangkan dalam IA, IB, Ii, IA dominan terhadap Ii, dan IB dominan
terhadap Ii. Tetapi alel tersebut tidak menunjukan dominansi datu sama lain.4

A. Individu bergenotip IAIA atau IAIi memiliki golongan darah A.

B. Individu bergenotip IBIB atau IBIi memiliki golongan darah B.
C. Individu bergenotip IiIi memiliki golongan darah O.
D. Heterozigot dengan genotip IAIB memiliki golongan darah AB dan alel-alel
kodominan karena karakteristik fenotipnya berhubungan dengan IA dan IB.4

Berdasarkan informasi diatas dan dengan memakai hukum genetik Mendel, situasi berikut
terbukti kebenarannya.4

1. Individu bergolongan darah A berpasangan dengan individu lain bergolongan

darah B akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A, AB, B atau O.

6
 2. Golongan darah A yang berpasangan dengan golongan darah A juga akan
menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau O.
3. Golongan darah B yang berpasangan dengan golongan darah O akan
menghasilkan keturunan yang bergolongan darah B atau O.
4. Golongan darah AB yang berpasangan dengan golongan darah O akan
menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau B.4

Selain golongan darah, alel ganda juga menyebabkan berbagai macam variasi warna iris mata
dan warna rambut. Disini, alel ganda berperan untuk menimbulkan keanekaragaman ciri-ciri
yang ada dalam tubuh seseorang.

Pewarisan Sifat Autosomal

Penurunan sifat autosomal pada manusia ditentukan oleh sifat keturunan yang ditentukan
oleh gen pada autosom atau yang disebut sel tubuh. Penurunan sifat autosomal ini bisa
diturunkan pada laki-laki maupun pada perempuan. Pada manusia, laki-laki dan perempuan
memiliki jumlah autosom yang sama. Adapun sifat autosomal yang dapat diturunkan baik
secara dominan maupun resesif. Keduanya memiliki ciri khas pewarisannya tersendiri.5

A. Pewarisan sifat autosomal dominan

Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan tunggal
suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai pewarisan
dominan autosomal.

Dalam kriteria penurunan autosom dominan, sifat heterozigot muncul pada setiap generasi
tanpa selang. Bagi orang tua yang menderita kelainan pada autosom dominan, maka kelainan
tersebut akan diwariskan setengah dari jumlah anak. Sedangkan orang tua yang normal tidak
akan mewariskan sifat tersebut kepada anaknya. Pewarisan sifat ini tidak dipengaruhi oleh
jenis kelamin.5

B. Pewarisan sifat autosomal resesif

Pewarisan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi dua salinan gen autosom yang
abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-masing orangtua disebut pewarisan
autosomal resesif.

7
Dalam kriteria penurunan autosom resesif , kedua orangtuanya normal heterozigot. Rata—
rata seperempat dari keturunannya sebagai penderita. Lalu pada kedua orangtua mungkin
mempunyai hubungan darah atau saudara sepupu. Pewarisan pada anak laki-laki dan
perempuan sama banyaknya.5

Genotip dan Fenotip

Istilah genotip dan fenotip muncul untuk memahami interaksi gen dan lingkungan terhadap
organisme. Suatu organisme dikatakan mirip atau menyerupai orang tuanya karena adanya
beberapa persamaan ciri-ciri yang dapat dilihat. Dalam hal ini, ciri-ciri tadi disebut
diwariskan. Ditinjau dari sudut ilmu keturunan, ciri-ciri yang diwariskan tadi disimpan
sebagai informasi genetik dalam gena-gena yang secara molekular tersusun atas asam nukleat
DNA.6

Informasi genetik yang disimpan dalam DNA selamanya akan tetap tersimpan dalam kodon-
kodon kalau tidak diekspresikan dalam molekul protein. Molekul protein yang terbentuk
untuk selanjutnya akan menjadi ciri-ciri yang dapat dilihat, baik dalam bentuk sebagai protein
itu sendiri atau alternatifnya bersama faktor-faktor lain merupakan suatu gambaran bentuk
anatomis, fisiologis, biokimia atau bahkan perilaku tertentu.6

Dalam kaitan ekspresi ciri-ciri ini, bila suatu ciri-ciri masih dinyatakan dalam perangkat
genetiknya, maka ciri-ciri ini disebut genotip. Tetapi apabila genotip ini sudah diekspresikan
dalam bentuk suatu molekul protein dan dipengaruhi oleh faktor lingkungan, maka ciri-ciri
ini menjadi suatu penampilan atau fenotip. Organisme termasuk dalam satu genotip yang
sama bila mereka memiliki seperangkat gena yang sama. Sementara itu organisme termasuk
dalam satu fenotip yang sama bila mereka memiliki beberapa persamaan ciri-ciri yang
ditampilkan.6

Suatu genotip memberikan seperangkat komplit gena yang diwariskan oleh suatu individu,
sedangkan fenotip memberikan semua aspek morfologi, fisiologi, perilaku dan hubungan
ekologis individu. Dari batasan ini sebenarnya tidak ada dua individu yang memiliki fenotip
sama karena pasti ada perbedaan meskipun sedikit. Dalam praktiknya istilah genotip dan
fenotip digunakan secara terbatas. Sebagai contoh, kita hanya memberikan suatu bagian
fenotip seperti warna mata, warna kulit, bentuk rambut, golongan darah dan sebagainya.6

8
Perlu diperhatikan bahwa adanya perbedaan penting diantara genotip dan fenotip. Genotip
pada dasarnya adalah ciri-ciri yang telah melekat pada individu, tetap konstan sepanjang
hidup dan boleh dikatakan tidak berubah karena pengaruh lingkungan. Semengtara itu,
fenotip umumnya berubah selama kehidupan individu dengan arah perubahan sebagai fungsi
pengaruh lingkungan yang dialami oleh individu.6

Dalam genotip dan fenotip dibicarakan ciri-ciri yang diwariskan, maka akan terkait pula
dalam penggunaan istilah resesif dan dominan. Disamping itu ada pula istilah kodominan.
Suatu gen yang menentukan satu sifat atau ciri-ciri individu diwariskan secara resesif bila
ekspresi gennya tidak muncul karena tertutup oleh ekspresi gen pasangannya. Sebaliknya gen
diwariskan secara dominan bila ekspresi gennya menutupi ekspresi gen pasangannya.6

PEWARISAN SIFAT GONOSOM PADA MANUSIA

Merupakan peristiwa pewarisan sifat menurun yang ditentukan oleh gen yang terdapat
pada kromosom seks (kromosom kelamin). Tautan seks dapat terjadi pada kromosom X
maupun kromosom Y. Para ayah mewariskan alel yang terpaut kromosom X pada semua
anak perempuannya tetapi tidak satupun anak laki-lakinya, sebaliknya para ibu mewariskan
alel yang terpaut-seks pada anak laki-laki maupun anak perempuannya.10
Jika suatu sifat terpaut-seks disebabkan oleh alel resesif, maka seorang anak perempuan
akan memperlihatkan fenotipnya hanya jika dia merupakan homozigot. Karena anak laki-laki
hanya memiliki satu lokus, istilah homozigot dan heterozigot tidak memiliki arti untuk
mengambarkan gen-gen terpaut-seks. Setiap anak laki-laki mendapat alel resesif dari ibunya
akan memperlihatkan sifat ini. Oleh karena itu, anak laki-laki memiliki jauh lebih banyak
kelainan-kelainan yang diturunkan oleh alel-alel resesif terpaut-seks dibandingkan anak
perempuan. 7

Gen tertautkromosom X
Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen tertaut
kromosom X merupakan gen yang tertaut kelamin tidak sempurna. Beberapa kelainan
genetik karena pewarisan alel resesif tertaut kromosom kelamin X: 7
a. Duchenne muscular dystrophy adalah kelainan yang disebabkan tidak adanya satu
protein otot yang penting yang disebut distrofin. Kelainan ini ditandai dengan makin

9
 melemahnya otot-otot dan hilangnya koordinasi. Orang-orang yang memiliki kelainan
Duchenne muscular dystrophy jarang yang dapat hidup melewati umur dua puluh tahun. 9
b. Hemophilia adalah kelainan yang disebabkan tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan untuk penggumpalan darah. Para penderita hemofilia mengalami pendarahan
yang berlebihan ketika terluka; individu yang memiliki kelainan hemofilia yang sangat
serius dapat mengalami pendarahan sampai mengalami kematian akibat luka-luka kecil
seperti lecet, memar, atau teriris. 9
c. Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut
mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Sel-sel kerucut di dalam retina
12
mata mengalami pelemahan atau kerusakan permanen. Buta warna lebih sering
dijumpai pada laki-laki daripada perempuan. Anak laki-laki akan memperoleh cacat
turunan ini jika ibunya seorang carrier atau penderita buta warna. Buta warna disebabkan
oleh alel resesif c, sedangkan penglihatan normal disebabkan oleh alel dominan C.
Perempuan normal memiliki dua macam genotif, yaitu homozigot dominan XCXC dan
heterozigot atau carrier XCXc. Perempuan menderita buta warna memiliki genotif
homozigot resesif (XcXc). Laki-laki normal hanya memiliki satu macam genotif, yaitu
XCY, sedangkan laki-laki penderita buta warna memiliki genotif XcY. 7
Gejala buta warna sangat bervariasi. Pada beberapa orang sangat ringan dan mereka
sukar dibedakan dengan orang – orang yang melihat warnadengan normal. Pada orang
orang yang mempunyai gangguan buta warna berat, hanya dapat membedakan beberapa
warna, sedangkan orang normal dapat membedakan ribuan warna. Yang amat jarang
dijumpai adalah orang yang hanya dapa tmelihat warna hitam, putih dan abu – abu.12

Klasifikasi buta warna :

a. Trikromasi yaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna dari satu atau
lebih sel kerucut pada retina. Jenis buta warna inilah yang sering dialami oleh orang-
orang. Ada tiga klasifikasi turunan pada trikomasi:
 Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal merah
 Deuteromali, warna hijau akan sulit dikenali oleh penderita
 Trinomali (low blue), kondisi di mana warna biru sulit dikenali penderita.

10
b. Dikromasi yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada. Ada tiga klasifikasi
turunan:
 Protanopia, sel kerucut warna merah tidak ada sehingga tingkat kecerahan warna
merah atau perpaduannya kurang
 Deuteranopia, retina tidak memiliki sel kerucut yang peka terhadap warna hijau
 Tritanopia, sel kerucut warna biru tidak ditemukan.

c. Monokromasi sebenarnya sering dianggap sebagai buta warna oleh orang umum.
Kondisi ini ditandai dengan retina mata mengalami kerusakan total dalam merespon
warna. Hanya warna hitam dan putih yang mampu diterima retina. 11

Tipeperkawinan 1
Apabila ada seorang suami normal dan seorang istri butawarna, maka anak yang akan lahir
sebagai berikut :
P : XY X XcbXcb
(pria normal) (wanitabutawarna)
gamet : X, Y Xcb, Xcb
F1 :
X Y
Xcb XXcb XcbY
1 2
Xcb XXcb XcbY
3 4

Keterangan: 1. wanita normal karier (XXcb)

2. priabutawarna (XcbY)
3. wanita normal karier (XXcb)
4. priabutawarna (XcbY)
Dari perkawinan di atasakan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan fenotif anak-
anaknya :
50% wanita normal karierbutawarna
50% laki-laki buta warna

11
Tipeperkawinan 2
Wanita normal (XX) menikah dengan pria buta warna (XcbY)
P : XcbY X XX
(priabutawarna) (wanita normal)
gamet : Xcb, Y X, X
F1 :
Xcb Y
X XXcb XY
1 2
X XXcb XY
3 4

Dari perkawinan di atas akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan fenotif anak-
anaknya :
50% wanita normal karierbutawarna
50% laki-laki normal
Sifat buta warna yang dimiliki ayah akan diwariskan kepada seluruh anaknya yang
perempuan. Jadi kalau seorang laki-laki buta warna kawin dengan seorang perempuan
normal, maka tidak seorang pun laki-laki buta warna, seluruh anak perempuannya karier buta
warna.

Tipeperkawinan 3
Wanita karier (Xcb X) menikah dengan pria normal (XY)
P : XY X XcbX
(pria normal) (wanita karrier)
gamet : X, Y Xcb, X
F1 :
X Y
Xcb XXcb XcbY
1 2
X XX XY
3 4

12
Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan fenotif
anak-anaknya :
25% wanita normal
25% perempuankarier
25% laki-laki normal
25% laki-lakibutawarna
Jadi kalau sepasang suami istri normal, kemudian melahirkan anak laki-laki buta warna,
maka sifat buta warna tersebut diwariskan dari ibunya (dibawa ibunya)

Tipeperkawinan 4
Wanitakarier (Xcb X) menikah dengan pria buta warna (Xcb Y)
P : XcbY X XcbX
(pria buta warna) (wanita karrier)
gamet : Xcb, Y Xcb, X
F1 :
Xcb Y
Xcb XcbXcb XcbY
1 2
X XXcb XY
3 4

Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan fenotif
anak-anaknya :
25% wanita normal karier
25% perempuan buta warna
25% laki-laki normal
25% laki-laki buta warna

Tipeperkawinan 5
Wanita buta warna (XcbXcb) menikah dengan pria buta warna (Xcb Y)

13
P : XcbY X XcbXcb
(pria buta warna) (wanita buta warna)
gamet : Xcb, Y Xcb, Xcb

F1 :
Xcb Y
Xcb XcbXcb XcbY
1 2
Xcb XcbXcb XcbY
3 4

Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan fenotif
anak-anaknya 100% buta warna, baik anak perempuan maupun anak laki-laki.

KESIMPULAN

Pewarisan sifat dapat diketahui dengan hukum mendel, dan ditelusuri dengan bantuan
diagram pedigree. Pewarisan sifat ini dapat dibentuk oleh lingkungan akan tetapi secara
umum diturunkan oleh orang tua maka keluarga yang memiliki hubungan sedarah memiliki
kemiripan dalam sifat dan ciri khas tertentu. Pewarisan sifat ini dapat dikalkulasi juga
probabilitasnya dengan bantuan hukum mendel, karena yang berperan secara aktif
menentukan sifat adalah gen.

Fenotipe yang sama belum tentu memiliki genotipe sama, alel dominan dapat menutupi
resesif sehingga dapat memunculkan genotip carrier yang tak terlihat.Sifat yang mirip
kemungkinan karena genotipe sifat tersebut adalah homozigot dominan sehingga fenotipe
tetap terlihat meski dalam keadaan heterozigot. Asal tidak ada gangguan atau modifikasi
maka kemungkinan fenotipe seseorang akan mirip dengan sedarahnya.

14
DAFTAR PUSTAKA

1. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2004.
2. Brookes M. Bengkel ilmu: genetika. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2005.
3. Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan islam.
Jakarta: Penerbit Prestasi; 2006.
4. Elrod S, Stansfield W. Schaum’s genetika edisi 4. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2006.
5. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.
6. Sofro ASM. Keanekaragaman genetik.Yogyakarta: Andi Offset Yogyakarta; 2002.
7. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E W. Biologi 3. Jakarta: Esis; 2006.
8. Genetika. 28 Januari 2010. Diunduh dari http://id.wikipedia.org/wiki/Genetika. 11
Agustus 2011.
9. Campbell A, Reece J B, Mitchell L G. Biologi. Jakarta: Erlangga; 2002.
10. Solikhin. Serasi biologi kelas 12 semester 1. Banjarmasin: Serasi; 2005.
11. Buta warna. Diunduh dari http://www.annehira.com/pencegahan-penyakit/buta-
warna.htm. 11 Agustus 2011.
12. Gejala buta warna. Diunduh dari http://rsmaini.blogspot.com/2009/06/buta-
warna.html. 11 Agustus 2011.

15