Pengaruh Terangkai Kromosom pada Pewarisan Sifat

Luky Dea Clara 102016064

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Fakultas Kedokteran UKRIDA, Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat

Alamat Korespondensi : luky.2016fk064@citivitas.ukrida.ac.id

Abstrak

Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan
informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama
yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Lewat percobaan
kacang ercis (Pisum sativum), ia mengajukan konsep mengenai segregasi (hukum
segregasi/hukum Mendel I) dan hukum pengelompokan bebas (hukum Mendel II).
Sayangnya, mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan pewarisan sifat. Kelainan-kelainan
genetika ini dapat terpaut pada kromosom autosom maupun kromosom kelamin baik bersifat
dominan maupun resesif dan akan menghasilkan keturunan yang membawa kelainan genetik
tergantung dari sifat dominan dan resesif yang dibawa oleh suatu kelainan genetik. Kelainan
genetik tidak hanya dapat disebabkan melalui pewarisan dari kedua orang tua, akan tetapi
juga dapat disebabkan karena adanya peristiwa mutasi baik saat proses fertilisasi maupun saat
janin dalam kandungan.

Kata kunci : pewarisan sifat, gen, hukum Mendel, kelainan genetik.

Abstract

Inheritance of traits in humans because parents complement their children with information
which encoded in genes. Genes are units of instruction to generate of influence a particular
hereditary trait. Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system for
analyzing genetic traits. Through experiments peas (Pisum sativum), he proposed the concept
of segregation (the law of segregation/Mendels first law) and law of independent assortment
(Mendels second law). Unfortunately, gene mutations can cause inheritance abnormality.
These genetic abnormalities can be adrift on autosomal chromosomes and sex chromosomes
either dominant or recessive nature and will produce offspring that carry genetic disorders
depends on the dominant and recessive trait carried by a genetic disorder. Genetic disorders
can be caused not only by inheritance from both parents, but also may be due to either
mutation events at fertilization or when the fetus in the womb.

Keyword : inheritance, genes, Mendel's law, genetic disorders.

Pendahuluan

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme
yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian: Hukum pemisahan (segregation)
dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan Hukum berpasangan secara
bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme, yang
kita kenal dengan hukum segregasi dan hukum asortasi bebas, yang telah di jabarkan oleh
Gregor Johann Mendel . Mendel mengatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin),
kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap
gamet menerima satu gen dari induknya sebagaimana bunyi hukum mendel I, dan bunyi
hukum mendel II, menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih
sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat
yang lain. persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen
dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen yang dari kedua orang tuanya.

Pewarisan sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang
diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinism. Gen yang kurang diinginkan tersebut dapat
dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan sifat antar
generasi. Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis.
Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat
beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi
berikutnya.

Pembahasan

Gen, DNA dan kromosom

Gen adalah unit dari molekul DNA atau pun RNA yang membawa informasi
mengenai urutan asam amino yang lengkap dari suatu protein yang berkumpul menjadi satu
dan membentuk suatu kesatuan yang disebut genom. DNA merupakan molekul yang
membawa informasi genetik yang terletak di dalam sel dan memiliki unit monomer yaitu
nukleotida yang terdiri dari asam fosfat, basa nukleotida, dan gula deoxiribosa yang
merupakan penentu struktur kimia dasar kehidupan. Kromosom adalah komponen utama inti
sel yang mengandung bahan informasi genetik yang tersusun atas benang-benang kromatin
dimana tiap serabut kromatin mengandung satu molekul DNA.1-3

Hukum Mendel

1. Hukum Mendel I

Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: pada

pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel
anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok: a. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif
yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam
alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w
dalam gambar), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya
R). b. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan dan satu dari tetua
betina. c. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan akan selalu
terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif yang tidak selalu terekspresikan,
tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya. Kesimpulan yang terakhir
dari percobaan diatas: dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara rambang, populasi F2
menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan perbandingan (nisbah) fenotip 3
dominan (RW atau Rw) : 1 resesif (rw). Sementara perbandingan genotip yaitu 1 dominan
lengkap (RW) : 2 hibrida (Rw) : 1 resesif lengkap (rw).4

Gambar 1. Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2 menurut
Mendel.

2. Hukum Mendel II

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan:

bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum
ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.

Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww

(secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe
berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari
genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya
bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan
membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R
dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina
tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti
nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada
tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan
ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu
putih adalah 3:1. Contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat
dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam
sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat
dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan
dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.4

Pada gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS
dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat
dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet
induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Lihat gambar 2

Gambar 2. Persilangan antara dua sifat yang berbeda

Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb
(semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk
individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur.
Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2
bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2
macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb).
Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut
pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe
4
SSBB:SSBb:SsBB:SsBb:SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4:1:2:1:2:1.

3. Kelainan Pewarisan Sifat

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan

penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan
oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat.6

Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen
tunggal (disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen
dan faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom.6
 Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel
(misal, autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam
pembahasan kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan
dan resesif. Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel
menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan
autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk
menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada
heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.7

Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia

Pada pewarisan autosomal, suatu individu mewarisi gen dari tiap pasangan gen
induknya untuk membentuk pasangan gennya sendiri. Pewarisan sifat secara autosomal dapat
terangkai pada autosom dominan maupun resesif, dimana karena laki-laki maupun
perempuan mempunyai autosom yang sama sifat keturunan dapat dijumpai baik pada laki-
laki dan perempuan.8

Pewarisan Sifat Autosomal Dominan

Pewarisan sifat yang terangkai pada autosom dominan disebut juga sebagai pewarisan
sifat tanpa selang generasi karena pada setiap generasi atau keturunan, sifat yang terangkai
pada autosom dominan tersebut muncul. Dalam hal ini, pewarisan sifat tidak dipengaruhi
oleh jenis kelamin sehingga, baik laki-laki ataupun perempuan memiliki perbandingan yang
sama sebagai penderita.8 lihat gambar 3

Salah satu contoh penyakit genetik yang pewarisannya terangkai pada autosom
dominan adalah PTC (Phenyl Thio Carbamide). Penyakit ini diturunkan secara dominan.
Seseorang yang menderita PTC memiliki genotipe TT (homozigot dominan) dan Tt
(heterozigot) dan normal memiliki genotipe tt (homozigot resesif). Maka dari itu, contoh
bentuk persilangannya adalah:

P : TT X Tt

F1 : Tt (semua anak menderita PTC)

P : Tt X Tt

Gamet : T,t T,t

F1 :

T t
T Tt Tt
t Tt tt
 Kemungkinan anak yang menderita PTC adalah 75% dan yang normal 25%

Jika laki-laki yang menderita PTC menikah dengan perempuan normal persilangan akan
terjadi sebagai berikut:

P : Tt X tt

Gamet : T,t t,t

F1 :

t t
T Tt Tt
t tt tt
Maka kemungkinan yang akan terjadi adalah 50% anak menderita PTC dan 50% anak
normal.

Gambar 3. Diagram Silsilah Pewarisan Sifat Autosomal Dominan Sumber: www.academia.edu

Melalui contoh diatas, maka kita akan mengetahui bahwa dalam pewarisan autosomal
dominan, ditemuka kriteria lainnya yaitu: frekuensi munculnya penderita akan sama banyak
pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan) dan diketahui bahwa penurunan
autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.9

Pewarisan Sifat Terangkai pada Autosom Resesif

Pewarisan sifat yang terangkai pada autosom resesif disebut juga pewarisan dengan selang
generasi, artinya bahwa sifat penderita tidak di turunkan pada setiap generasi keturunan. Pada
jenis pewarisan ini, genotip dari kedua orang tua adalah normal heterozigot dimana hampir
seperempat dari total anak adalah sebagai penderita dan sama halnya dengan pewarisan
terangkai pada autosom dominan, jenis pewarisan ini juga membuat perbandingan antara
laki-laki dan perempuan sebagai penderita adalah sama banyaknya.10 lihat gambar 3.
 Salah satu contoh penyakit yang terangkai pada autosom resesif adalah albino yang
merupakan penyakit dimana terjadi ketidakmampuan enzim tirosinase yang mengubah asam
amino tirosin menjadi melanin. Seseorang yang menderita albino, memiliki genotipe aa
(resesif homozigot) dan yang normal dan yang normal memiliki genotipe AA (homozigot
dominan) dan Aa(heterozigot). Contoh bentuk persilangannya, adalah:

P : Aa X Aa
Gamet : A,a A,a
F1 :

A a
A AA Aa
a Aa aa
AA = normal 25%

Aa = normal heterozigot 50%

aa = albino 25%

Hal ini dapat menjelaskan mengapa dari kedua orang tua yang normal, mereka bisa
mendapat anak dengan kelainan genetik.

Gambar 3. Diagram Silsilah Pewarisan Sifat Autosomal Resesif Sumber: www.academia.edu

Pembahasan Skenario

Dari persilangan diatas kita dapat mengetahui bahwa bisu tuli di sebabkan oleh
kelainan autosomal resesif dan persentase anak yang normal serta yang mengalami bisu tuli
sebesar 75% normal dan 25% bisu tuli.
Kesimpulan

Materi genetik sangat berperan dalam menurunkan suatu sifat atau karakter dari kedua orang tua.
Penurunan sifat ini dapat terangkai pada kromosom autosom baik bersifat dominan maupun resesif.
Penurunan sifat yang terangkai pada kromosom dominan, disebut juga sebagai penurunan sifat tanpa
selang generasi karena sifat muncul pada setiap generasi, dan pada kromosom resesif sifat tidak selalu
muncul pada tiap generasi (ada selang generasi). Pada skenario dimana orang tua yang normal
memiliki anak bisu tuli dan normal, terjadi karena pasangan suami istri tersebut memiliki gen yang
mengandung sifat heterozigot dimana kedua orang tua kelihatan normal tetapi sebenarnya membawa
gen yang dapat menyebabkan anak mereka menjadi bisu tuli hal ini biasa disebut dengan carrier, oleh
karena itu dari kedua orang tua yang kelihatan normal jika memiliki genotipe yang bersifat
heterozigot akan menimbulkan kemungkinan anak mereka 25% mengalami bisu tuli.

Daftar Pustaka

1. Yuwono T. Biologi Molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2008: h. 75.

2. Sofro ASM. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi Offset; 2006: h. 16.

3. Marks DB, Marks AD, Smith CM. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: EGC; 2000: h. 146,
154, 168.

4. Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit Erlangga;
2011.h.105-8.

5. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII.
Jakarta: Esis; 2009.

6. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit

Erlangga; 2011.h.95-7.

7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.

8. Jeinne M. Pewarisan autosomal dengan model diagonalizable matrix. ISTECH: Vol 5 (II)
Agustus 2013; 94.

9. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.h.19-21

10. Leveno KJ. Obstetri williams: panduan ringkas. Jakarta: EGC; 2009: h.86-7.