GENETIKA MENDEL

SEJARAH SINGKAT ILMU GENETIKA

Genetika merupakan salah satu cabang ilmu biologi yang mempeajari pewarisan sifat pada mahluk
hidup. Kata genetika sendiri pertarna kali diperkenalkan oleh William Bateson sebagai cabang baru
dalam ilmu Biologi. Jlmu genetika telah lama diterapkan oleh nenek moyang kita melalui proses seleksi
buatan. Nenek moyang kita mendomestifikasi tumbuhan dan hewan liar dan kemudian melakukan
persilangan untuk memperoleh hewan atau tumbuhan dengan sifat yang diinginkan. jagung rnerupakan
salah satu contoh hasil penerapan ilmu genetika di masa Jarnpau. Johan Gregor Mendel merupakan
ilmuwan pertama yang tertarik mempelajari ilmu genetika dan menerapkan metode ilmiah Sejarah dnn
Prinsip Dasar 1/mu Genetika 3 Morgan dan setelahnya, Ilmuwan telah mengetahui bahwa faktor
penurun sifat atau yang dikenal dengan gen terdapat pada kromosom, setiap kromosom terdiri dari
beberapa gen, dan hasil dari pewarisan dua sifat yang berbeda tergantung pada letak gen pada
kromosom; terletak pada dua kromosom berbeda, atau pada satu kromosom yang sama. Namun belum
ada ilmuwan yang tahu molekul apakah dalam kromosom yang menentukan sifat manusia atau apakah
wujud dari suatu gen. Penelitian tentang pengaruh infeksi virus terhadap perubahan fenotip E. coli
menjadi jalan untuk mengetahui apakah wujud dari gen yang sebenamya. Ilmuwan telah lama
mengetahui bahwa infeksi £. coli oleh Bacteriophage dapat menyebabkan perubahan fenotip dari
bakteri tersebut. Hasil penelitian menunjukkan bahwa Bacteriophage hanya tersusun dari 2 molekul
yaitu protein dan asam nukleat dalarn bentuk DNA. Untuk mengetahui manakah dari kedua molekul
yang dapat rnengubah fenotip bakteri, ilmuwan melabeli protein virus dengan S radioaktif dan DNA
dengan P radioaktif. Hasil penelitian rnenunjukkan bahwa protein dari virus menempel di bagian
permukaan bakteri sedangkan DNAnya masuk ke dalam sel. Hasil ini rnembuktikan bahwa molekul DNA-
lah yang bertanggung jawab terhadap pewarisan sifat. Tahun 1563 rnelalui teknik X-Ray kristalograC:
James D. Watson dan Fracis H. Crick (Gambar 1.1 C) rnenyimpulkan bahwa DNA merupakan molekul
heliks ganda. Penelitian secara mendalam memperlihatkan bahwa setiap rantai DNA disusun oleh unit
berulang yang disebut neuklotida. Setiap neukleotida terdiri dari gula deoksiribosa, basa nitrogen dan
gugus fosfat. Terdapat 4 jenis nukleotida penyusun DNA yaitu dA TP, dTTP, dCTP, dan dGTP. Nukleotida-
neukleotida tersebut disusun secara spesi:1< rnembentuk rantai DNA tunggal melalui pembentukan
ikatan fospo diester. Pada DNA rantai ganda kedua rantai dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang
terbentuk antara basa nitrogennya (Gambar 1.3). Pada DNA rantai ganda, A berpasangan dengan T dan
C berpasangan dengan G, sehingga pada DNA rantai ganda jurnlah A= T dan C = G a tau jumlah purin =
jumlah pirirnidin

GEN, ALEL, LOKUS, DAN KROMOSOM

Gen merupakan urutan basa spesi k pada DNA yang mengkode RNA. Apabila gen tersebut mengkode
protein maka akan terjadi proses yang disebut dengan ekspresi gen. Posisi spesi . k dari suatu gen di
dalam kromosom disebut dengan Iokus. Adanya variasi alel pada suatu gen disebabkan oleh adanya
variasi pada urutan basa di lokus yang sama pada suatu kromosom homolo.

1. Latar Belakang Teori Mendel

Genetika adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya. Gregor Johann
mendel (1822-1884), seorang biarawan disebuah biara di Brunn, Austria menyilangkan kacang ercis
(Pisum sativum), kemudian hasil persilangan ditanam dan di amati, mendel melakukannya selama 12
tahun.

Alasan Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaan adalah :

a. Memiliki pasangan sifat beda yang mencolok

b. Melakukan penyerbukan sendiri

c. Mudah dilakukan penyerbukan silang

d. Waktu yang diperlukan untuk menghasilkan keturunan cepat

e. Mempunyai keturunan banyak

Langkah awal sebelum dilakukan perhitungan terhadap pengamatannya adalah menentukan galur murni
jenis tanaman yang dijadikan percobaan. Tanaman galur murni adalah tanaman yang apabila dilakukan
penyerbukan sendiri akan menghasilkan keturunan yang semuanya mempunyai sifat yang sama dengan
induknya. Dalam percobaannya Mendel melakukan perkawinan silang dengan menyerbukkan sendiri
antara dua varietas ercis yang berbeda sebagai induk-induknya. Turunan hasil perkawinan silang ini
disebut hybrid, sedangkan prosesnya hibridisasi.

 Dari hasil percobaan yang diperolehnya, Mendel menyusun beberapa hipotesis, yaitu :

a. Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang factor keturunan, satu dari induk jantan
dan satu induk betina.

b. Setiap pasang factor keturunan menunjukkan bentuk alternative sesamanya, misalnya tinggi atau
rendah, bulat atau keriput, kuning atau hijau. Kedua bentuk alternative ini disebut alel.

c. Bila pasangan factor itu terdapat bersama-sama dalam satu tanaman, factor dominasi akan
menutup factor resesif.
d. Pada waktu pembentukan gamet, pasangan factor atau masing-masing alel akan memisah secara
bebas.

e. Individu murni mempunyai alel sama, yaitu dominan saja atau resesif saja.

2. Mendel Hukum I
Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan gamet kedua
gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk
persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

a. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah
konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf
kecil, misalnya w dalam gambar), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar,
misalnya R).

b. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan dan satu dari tetua betina

c. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan akan selalu terekspresikan
(nampak secara visual dari luar). Alel resesif yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan
pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

3. Hukum Mendel II
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘bila dua individu
berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang
sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan
dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.

Contohnya seperti,induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih),
dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama
(tingkat 2) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga
membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR).Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari
keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3) dengan gamet
R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2).
Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur
pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR ,
(berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe
perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1.
Contoh diatas merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh
ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit.
Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-
induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.

Contoh kedua, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan
genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk
jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak
pada huruf di bawah kotak).

Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama).
Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet
F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat
F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau Ss)
dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan
putih (jika genotipenya bb).

Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut
pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe
SSBB:SSBb:SsBB:SsBb:SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4:1:2:1:2:1

4. Teori Pewarisan Sifat

Pewarisan sifat atau yang dikenal dengan Hereditas merupakan suatu pewarisan sifat dari induk kepada
keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut dengan genetika. Pewarisan sifat
itu dapat ditentukan oleh kromosom dan gen. Teori-teori tentang pewarisan sifat adalah sebagai
berikut :

1. Teori Embryo

Teori ini dikemukanan oleh William Harvey, 1578-1657 yang menyatakan, bahwa semua hewan berasal
dari telur. Pernyataan ini diperkuat oleh Reiner de Graaf (1641-1673) peneliti pertama yang mengenal
bersatunya sel sperma dengan sel telur yang akan membentuk embrio. Reiner de Graaf menyatakan
bahwa ovarium pada burung sama dengan ovarium pada kelinci.

2. Teori Preformasi

Teori ini dikemukakan oleh Jan Swammerdan, 1637-1689 yang menyatakan bahwa telur mengandung
semua generasi yang akan dating sebagai miniature yang telah terbentuk sebelumnnya.

3. Teori Epigenesis Embriologi

Teori ini dikemukakan oleh C.F. Wolf, 1738-1794, yang menyatakan bahwa ada kekuatan vital dalam
benih organiseme dengan kekuatan ini menyebabkan pertumbuhan embrio menurut pola
perkembangan sebelumnya.

4. Teori Plasma Nutfah

Teori ini dikemukakan oleh J. B. Lamarck, 1744-1829 yang menyatakan bahwa sifat yang terjadi karena
rangsangan dari luar (lingkungan) terhadap struktur fungsi organ yang diturunkan pada generasi
berikutnya.

5. Teori Pengenesis

Teori ini dikemukakan oleh C. R. Darwin, yang menyatakan bahwa setiap bagian tubuh dewasa
menghasilkan benih-benih kecil yang disebut gemuia.

6. Teori Telegani

Teori ini dikemukakan oleh Ernest Haeckel, menyatakan bahwa spermatozoa sebagian besar tersusun
atas inti dan inti bertanggung jawab sebagai penurunan sifat.

5. Percobaan Mendel

1. Persilangan Dua Individu dengan Satu Sifat Beda

a. Persilangan Monohibrid Dominan Penuh

Persilangan dua individu dengan satu sifat beda menurun kan sifat dominan apabila sifat keturunannya
sama dengan salah satu sifat induknya.

Perhatikan contoh persilangan berikut. Contoh: Tanaman kacang ercis berbatang tinggi disilangkan
dengan kacang ercis berbatang pendek. F1 semuanya berbatang tinggi. Kemudian F1 dibiarkan
melakukan penyerbukan sendiri . Hasil yang diperoleh yaitu F2 yang berbatang tinggi dan berbatang
pendek dengan perbandingan 3 : 1. Persilangan ini dapat dilihat dalam bagan berikut :

Kacang ercis Kacang ercis Batang

Parental 1 (P1) >< 
Batang Tinggi Pendek
Genotipe TT ><  tt
Fenotipe Tinggi Pendek
Gamet T dan T t dan t
Fenotipe : Batang
Filial (F1) Tt
Tinggi
 Kacang ercis Kacang ercis Batang
Parental 2 (P2) >< 
Batang Tinggi Tinggi
Genotipe T  t T   t
Gamet T dan t ><  T dan t

Kemungkinan kombinasi pada F2 adalah sebagai berikut :

 

          Gamet           
T t
Gamet

T TT (Tinggi)  .1 Tt (Tinggi)   .2
  
T Tt  (Tinggi)  .3 Tt (pendek)  .4

Pada persilangan ini , gen untuk faktor Tinggi (T) dominan terhadap gen untuk faktor pendek (t). Maka
Individu bergenotipe Tt (no. 2 dan 3) akan memiliki fenotipe tinggi. Perbandingan fenotipe F2 pada
persilangan monohibrid dominan penuh adalah :
Tinggi : Pendek = 3 : 1 . Perbandingan Genotipe nya adalah : TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1
b.       Persilangan Monohibrid Intermediet
Persilangan ini tidak seperti salah satu fenotip galur murni, tetapi mempunyai fenotipe diantara kedua
induknya.
Perhatikan contoh : Tanaman Antihinum majus galur Murni merah (MM) disilangkan dengan galur murni
putih (mm). Dari persilangan itu diperoleh hasil F1 yang semuanya berbunga  merah muda . Jika F1 ini
ditanam dan diadakan penyerbukan dengan sesamanya, maka F2 menghasilkan tanaman berbunga
merah, merah muda, dan putih dengan perbandingan : 1 : 2 : 1. Persilangannya dapat dilihat sebagai
berikut :
 

P1 Tanaman ><  Tanaman                       berbunga

berbunga putih
merah

Genotipe MM ><                Mm

Gamet M dan M           m dan m

F1 Mm Fenotipe : berbunga merah

muda
 P2 Mm (merah ><  Mm (merah muda)
muda)

Gamet M dan m ><  M dan m

 Kemungkinan terjadinya kombinasi pada F2 adalah :

  

       Gamet
M M
Gamet

M MM (Merah)              1 Mm (merah muda)         2

m Mm (merah muda)    3 Mm (putih)                     4

Perbandingan Fenotipe F2 pada persilangan monohibrid intermediet adalah :
merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Perbandingan Genotipenya : MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1

2.    Persilangan Dua Individu dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Persilangan dua individu dengan dua sifat beda atau lebih menghasilkan keturunan dengan
perbandingan fenotipe dan genotipe tertentu. Mendel dalam percobaannya menggunakan kacang ercis
galur murni yang mempunyai biji bulat warna kuning dengan galur murni yang mempunyai biji keriput
warna hijau. Karena bulat dan kuning dominan terhadap keriput dan hijau, maka F1 seluruhnya berupa
kacang ercis berbiji bulat dan warna biji kuning. Biji-biji F1 ini kemudian ditanam kembali dan dilakukan
penyerbukan sesamanya untuk memperoleh F2. Keturunan kedua F2 yang diperoleh adalah sebagai
berikut. Persilangan tersebut adalah persilangan dua individu dengan dua sifat beda yaitu bentuk biji
dan warna biji.
B=bulat, dominan terhadap keriput b=keriput,
K=kuning, dominan terhadap hijau k= hijau
Perhatikan bagan persilangan  dua individu dengan dua sifat beda (dihibrid) di bawah
 

P1 Kacang ercis berbiji bulat warna ><  Kacang ercis berbiji keriput warna
kuning hijau

Genotipe BBKK ><  Bbkk

Gamet BK dan BK ><  bk dan bk

F1 BbKk Fenotipe : berbiji bulat warna

kuning

P2 BbKk ><  BbKk

Gamet BK,B k,bK,bk ><  BK,Bk,bK,bk

   

Individu yang mengandung B memiliki biji bulat dan individu yang mengandung K memiliki biji warna
kuning, Fenotipe pada F2 adalah :
1.      bulat – kuning    = nomor : 1 , 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13
2.      bulat – hijau       = nomor : 6, 18, 14
3.      keripit – kuing   = nomor : 11, 12, 15
4.      keriput – hijau    = nomor : 16
Perbandingan Fenotipe F2 adalah :
bulat – kuning : bulat – hijau : keriput – kuning : keriput – hijau = 9 : 3 : 3 : 1
Kemungkinan macam genotipe dan fenotipe pada dihibrid F2 :
 

Kemungkinan Kotak nomor Genotipe Fenotipe

ke-
1 1 BBKK Bulat kuning

2 2, 5 BBKk Bulat kuning

3 3, 9 BbKK Bulat kuning

4 4,7, 10, 13 BbKk Bulat kuning

5 6 BBkk Bulat hijau

6 8, 14 Bbkk Bulat hijau

7 11 bbKK Keriput kuning

8 12, 15 bbKk Keriput kuning

9 16 bbkk Keriput hijau

BBKK : BBKk : BbKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk

1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 :1

3.    Persilangan dua Individu dengan Tiga Sifat Beda (Trihibrid)

Misalnya persilangan kacang ercis dengan tiga sifat beda yaitu :Batang tinggi, biji bulat dan biji warna
kuning, dengan batang pendek, biji keriput, warna biji hijau. Keturunan F1 yang dihasilkan
adalah : Bagan persilangan Trihibrid
Hubungan sifat beda dan jumlah kemungkinan fenotipe dan genotipe pada F2

Jumlah Sifat Beda    Jumlah Macam Gamet    Jumlah Macam Genotipe F2    Jumlah Macam Fenotipe F2   
Perbandingan Fenotipe F2    Jumlah Individu F2      

Jumlah Jumlah Jumlah Jumlah Perbandingan Jumlah

Sifat Beda Macam Macam Macam Fenotipe F2 Individu
Gamet Genotipe Fenotipe F2 F2
F2

1 21 = 2 3 2 3:1 4

2 22 = 4 9 4 9:3:3:1 16

3 23 = 8 27 8 27:9:9:9:3:3:3:1 64

N 2n 3n 2n 4n