Penyakit Terpaut Autosom Bisu Tuli

Raditya Karuna L

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta, Indonesia.

Email: raditya.2016fk046@civitas.ukrida.ac.id
Email: radityakaruna33@gmail.com
Abstrak
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan
informasi yang terkode dalam gen. Persilangan dilakukan pertama kali oleh Gregor Mendel
dengan menggunakan kacang arcis. Percobaan dilakukan agar mendapatkan varietas yang baru,
tetapi tidak menutup kemungkinan muncul kelainan yang terangkai kromosom. Kelainan dapat
terangkai di kromosom kelamin atau kromosom tubuh. Dengan adanya diagram silsilah maka
lebih mudah mengetahui generasi yang mengalami kelainan maupun yang normal.
Kata kunci: Autosom, Linkage, Diagram silsilah
Abstract
Heredity that occurs in humans due to parents equip their children with the information encoded
in the genes. Crossbreeding was first performed by Gregor Mendel using arcis beans. The
experiments were performed in order to obtain new varieties, but did not rule appears
chromosomal abnormalities are strung. Abnormalities can be strung on the sex chromosomes or
chromosome body. With their pedigree charts then it is easier to know the generation disordered
and normal.

Keywords: Autosom, Linkage, Pedigree

PENDAHULUAN

Berdasarkan ilmu tentang pewarisan sifat yang kita ketahui selama ini, dikatakan bahwa

seorang anak mewarisi baik sifat maupun fisik orang tua mereka. Tetapi seiring berjalannya

waktu dan perkembangan teknologi dapat diketahui bahwa tidak semua orang tua yang normal

pasti akan memiliki anak yang normal pula. Contohnya adalah sepasang suami istri yang normal

memiliki empat orang anak, anak pertama dan kedua mengalami bisu tuli sedangkan anak yang

ketiga dan keempat terlahir normal. Jadi apakah ilmu tentang pewarisan sifat selama ini yang

1
kita ketahui salah? Sebenarnya tidak sepenuhnya salah, karena mungkin saja salah satu nenek

moyang dari sepasang suami istri tersebut ada yang mengalami bisu tuli, sehingga terwarisi dan

menimpah anak mereka. Melalui makalah ini penulis akan membahas tentang pewarisan sifat

pada orang tua normal yang melahirkan anak yang bisu tuli.

Hukum Pewarisan Sifat

Asal kejadian genetika modern dimulai di kebun sebuah biara, di mana seorang biarawan

yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat, yaitu

Theory of Particulate Inheritance. Mendel menerangkan adanya fenomena faktor keturunan

(gen) yang secara kekal diwariskan dari induk kepada keturunnannya melalui hukum pemisahan.

Teori ini dibangun Mendel melalui pengamatan terhadap persilangan tanaman kacang kapri.

Hukum Mendel pada prinsipnya terdiri dari dua rumusan, yaitu hukum I Mendel dan hukum II

Mendel.1

Hukum I Mendel, merupakan hukum tentang pewarisan sifat. Hukum I Mendel dikenal

dengan Segregation of Alletic Genes, yang artinya hukum segregasi atau pemisahan secara

bebas. Hukum I Mendel disebut juga hukum pembentukan gamet dengan satu sifat beda

(monohybrid). Hukum ini mengungkapkan bahwa dua alel yang mengatur sifat tertentu akan

terpisah pada dua gamet yang berbeda. Misalnya warna bunga adalah karakter tanaman yang

diamati. Mendel melihat ada dua sifat dari karakter warna bunga tanaman kacang kapri, yaitu

warna ungu dan warna putih. Bila tanaman kacang kapro berbungan ungu disilangkan dengan

tanaman kacang kapri berbunga putih, maka generasi anakan meraka dalah 100% tanaman

berbunga ungu. Namun, bila tanaman berbungan ungu hasil oersilangan itu dikawinkan tanaman

berbunga ungu hasil persilangan itu dikawinkan sesamanya (perkawinan inbreeding),

keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga ungu dan 25% tanaman berbunga putih.1,2

2
 Hukum II Mendel, pengelompokan gen secara bebas atau asortasi. Dalam peristiwa

pembentukan gamet, alel mengadakan kombinasi secara bebas sehingga sifat yang muncul dalam

keturunannya bernaeka ragam. Hukum ini berlaku untuk persilangan dengan dua sifat beda

(dihybrid) atau lebih. Misalnya persilangan antara tanaman kacang kapri berbji bulat dan

berwarna kungin dengan tanaman kcang kapri berbiji keriput dan berwarna hijau. Ternyata, hasil

persilangan adalah 100% anakan berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, jika tanaman

hasil persilangan ini dikawinkan sesamanya, terjadilah hasil perkawinan sebagai berikut: 9/16

bagian = biji bulat kuning, 3/16 bagian = biji bulat hijau, 3/16 bagian = biji keriput kuning, 1/16

bagian = biji keriput hijau.1,3

Dalam pewarisan sifat ada dua hal yang diwariskan yaitu

1. Faktor Fenotipe (faktor yang tampak dari luar), seperti higung mancung,

rambut keriting, warna kulit putih, dagu membelah, rasa buah manis, dan

bentuk biji bulat.

2. Faktor Genotipe (faktor yang tidak tampak dari luar) merupakan susunan gen

yang dikandung di dalam suatu individu, ditulis dengan simbol-simbol. 4

Materi Pewarisan Sifat

Sifat- sifat suatu individu diwariskan dari induk kepada keturunannya melalui gen yang

ada di dalam kromosom. Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Lengan

kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen, setiap kromosom memiliki satu

atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang terpilin. Benang-benang

halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin merupakan untaian DNA yang

berpilin dengan protein histon. Setiap sel tubuh makhluk hidup memiliki kromosom yang

terdapat di dalam inti sel. Kromosom dibedakan menjadi dua macam yaitu:

3
 Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak

menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatic 46

buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan

autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatic manusia adalah

44A atau 22AA.

Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat

menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatic. Pada manusia

dengan jumlah kromosom sel somatic 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2

jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis

kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX

dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY

(pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.4,5

DNA pada kromosom berperan sebagai penyimpanan utama informasi genetic di dalam

sel. Masing-masing heliks pada DNA berperan sebagai sebuah cetakan untuk replikasinya

sendiri. Aktivitas tersebut mendahului semua pembelahan sel, dan karenanya replikasi merupaan

cara informasi genetic ditransmisikan atau diwariskan, pada generasi baru sel. Semua molekul

RNA selular disintesis dari cetakan DNA dalam sebuah proses yang disebut transkripsi. Dalam

sebuah unit transkripsional, hanya satu untai DNA yang berperan sebagai cetakan bagi sintesis

molekul-molekul RNA. Unit-unit transkripsional DNA yang berbeda bisa berada pada untai

DNA yang sama ataupun yang berbeda. Gen-gen disebut aktif, atau terekspresi, jika

ditranskripsikan menjadi RNA. Protein-protein disintesis dari cetakan mRNA melalui suatu

proses yang disebut translasi. Aliran informasi genetuk yang digeneralisasi tersebut, dari DNA

menjadi protein, seringkali disebut sebagai dogma sentral biologi molekuler.6

4
Penyakit yang di Sebabkan oleh Kelainan Autosom

Penyakit Dominan Autosom, hanya jika satu anggota dari pasangan gen yang

menentukan fenotipe, gen tersebut dianggap dominan. Pembawa suatu gen yang menyebabkan

penyakit dominan autosom memilki kemungkinan 50 persen mewariskan gen tersebut pada

setiap kali konsepsi. Faktor-faktor yang memengaruhi fenotipe akhir pada individu yang

mengidap penyakit dominan autosom adalah penetrasi, ekspresivitas, dan antisipasi. Penyakit

terangkai autosom dominan terdiri dari PTC, Dentinogenesis imperfekta, achondroplasia,

polidaktili, Neurofibromatosis dan Huntington Disease.

Penyakit resesif autosom, mensyaratkan bahwa kedua salinan gen harus abnormal.

Heterozigot atau pembawa sifat (karier) yang hanya memiliki satu gen abnormal mungkin

mengalami sebagian perubahan fenotipe, tetapi hanya orang yang memliki kedua salinan gen

tersebut (homozigot) yang mengidap penyakit. Banyak penyakit defisiensi enzim adalah

penyakit resesif autosom. Satu pasangan yang anaknya mengidap suatu penyakit resesif autosom

memiliki risiko rekurensi 25 persen pada setiap konsepsi. Kemungkinan saudara kandung normal

dari seorang anak yang terkena sebagai pembawa gen terkait adalah dua dati tiga-1/4 anak akan

homozigot normal, 2/4 heterozigot pembawa, dan akan homozigot abnormal. Karena gen-gen

penyebab penyakit resesif autosom yang jarang memiliki prevalensi rendah dalam populasi

umum, kemungkinan pasangan adalah pembawa gen terkait rendah kecuali pasangan tersebut

memiliki hubungan darah. Penyakit terangkai autosom resesif terdiri dari Albinisme,

Phenylketonuria, Bisu tuli, Alkaptonuria dan Thalassemia.7

Diagram Silsilah

5
 Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram

silislah yang memperlihatkan hubungan genetic antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu

mengindetifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom

(kromosom non-seks). Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat

dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang

dapat diturunkan ke generasi berikutnya.8

Pembahasan Kasus

Berdasarkan scenario yang saya bahas dimana sepasang suami istri normal yang memiliki

empat orang anak dimana anak pertama dan kedua menderita bisu tuli sedangkan anak ketiga dan

keempat normal. Telah kita ketahui bahwa pewarisan sifat seseorang dapat di tentukan

berdasarkan DNA, gen, dan kromosom pada orang tuanya. Lalu hal tersebut dapat terjadi karena

penyakit bisu tuli merupakan salah satu penyakit terkai autosom resesif. Jadi mungkin salah satu

nenek atau kakek dari pihak ayah atau ibu ada yang mengalami bisu tuli, dan untuk mengetahui

kebanarannya dapat di check menggunakan diagram silsilah.

Simpulan

Bisu tuli yang dialami oleh anak dari kedua orang tua yang normal disebabkan penyakit

resesif autosom, dimana pembawa sifat (karier) yang hanya memiliki satu gen abnormal

mengalami sebagian perubahan fenotipe.

DAFTAR PUSTAKA

6
1. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. BIOLOGI. Jakarta: Pt. gelora Aksara

Pratama; 2008; hal. 128-31.

2. Abdurahman D. BIOLOGI Kelompok Pertanian dan Kesehatan. Bandung: Penerbit

Grafindo Media Pratama; 2008; hal. 22.

3. Abdulah M. IPA Terpadu SMP dan MTS Jilid 3A. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2007; hal

134.
4. Tim biologi. SAINS Makhluk Hidup dan Proses Kehidupan. Jakarta: Ganeca Exact;

2004; hal 100-1.

5. Firmansyah R, Mawardi A, Riandi MU. Mudan dan Aktif Belajar Biologi. Bandung: Pt.

Setia Purna; 2005; hal 53-5.

6. Stansfield W, Elrod S. Genetika. Ed 4. Jakarta: Pt. Gelora Aksara Pratama; 2006; hal 58-

9.
7. Leveno KJ, Cunningham GF, Gant NF, Alexander JM, Bloom SL, dkk. Obstetri Williams.

Ed 21. Jakarta: EGC; 2009; hal 84-7.

8. Swain H, Baker C, James J. Prinsip-prinsip Sains untuk Keperawatan. Jakarta: Penerbit

Erlangga; 2008; hal 95.