BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sindrom Turner (ST) disebut juga monosomi X atau Ulrich - Turner adalah
sekumpulan kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan
kromosom X, dan diperkenalkan oleh Turner pada tahun 1938. Henry Turner (1938)
mengemukakan suatu sindrom dari 7 anak perempuan yang berusia 1523 tahun
berupa tubuh pendek, infantilisme seksual, leher berselaput dan kubitus valgus yang
akhirnya disebut sebagai Sindrom Turner (ST). Sebelumnya Ullrich (1930) telah
melaporkan seorang anak perempuan berumur 8 tahun dengan manifestasi klinik
berupa tubuh pendek, limfedema leher, tangan dan kaki serta leher berselaput, kubitus
valgus, palatum letak tinggi, telinga letak rendah, kuku hipoplastik/aplastik. Oleh
karena itu istilah yang lebih tepat namun jarang dipakai ialah sindrom Ullrich
Turner (Job JC et al, 1981; Jones, 1976; Lippe, 1982)
Sindrom Turner (ST) merupakan kelainan kromosom seks yang paling sering
pada wanita, terjadi pada kira-kira 3% dari seluruh wanita hamil. Saat ini, diperkirakan
terdapat 50.000 sampai 75.000 pasien sindrom Turner di Amerika Serikat (Saenger,
1996). Lebih dari 99% janin dengan kariotip kromosom 45,X mengalami abortus
spontan pada trimester pertama kehamilan atau dengan kata lain hanya 1 dari 100
embrio yang bertahan hingga aterm.1,4 Angka prevalensi ST diperkirakan 1 dari
setiap 2000-5000 kelahiran hidup bayi perempuan.( Batch,2005; Frias, 2003)
Banyaknya masalah terkait kesehatan pada pasien sindrom turner seperti
masalah jantung,osteoporosis, pertumbuhan,perkembangan seksual dan lain lain.
Sehingga di perlukan penatalaksanaan seperti terapi hormon pertumbuhan dan terapi
hormon estrogen.

1.2 Tujuan
1.2.1 Untuk mengetahui pengertian Sindrom Turner

1
1.2.2 Untuk mengetahui etiologi Sindrom Turner
1.2.3 Untuk mengetahui Ciri-ciri Karakteristik Sindrom Turner
1.2.4 Untuk mengetahui Diagnosis Sindrom Turner
1.2.5 Untuk mengetahui Diagnosis Banding Sindrom Turner
1.2.6 Untuk mengetahui Masalah Medis Terkait Sindrom Turner
1.2.7 Untuk mengetahui Penatalaksanaan Sindrom Turner
1.2.8 Untuk mengetahui Pencegahan Sindrom Turner

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian Sindrom Turner

Sindrom Turner (ST) adalah kumpulan gejala dengan karakteristik fisik dan
hilangnya satu kromosom X baik secara komplit maupun parsial, dan sering pula
berupa sel mosaik (Batch, 2005).
Sindrom Turner (ST) pertama kali dilaporkan pada tahun 1768 oleh seorang
ahli anatomi Giovanni Morgagni, kemudian disusul Funkel (1902). Urlich (1930)
menguraikan secara lebih definitif dengan melakukan konfirmasi diagnosis lewat
pemeriksaan kariotip. Namun sindrom ini baru diberi nama setelah Henry Turner
(1938), seorang ahli endokrinologi asal Oklahoma menjelaskan 7 karakteristik fenotip
sindrom ini (Batch, 2005; Elsheikh et al, 2002).
Sindrom turner terjadi pada 1 dari 2500 atau 3000 kelahiran bayi perempuan.
Sekitar 50% memiliki monosomi X (45,X), varian yang lain dari sindrom Turner yaitu
mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian, isokromosom
46,X,i(Xq) dari 5-15% kejadian, kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta
delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian (Turnpenny, 2007; Sybert, 2004).
Ketidaknormalan kromosom yang menyebabkan Sindrom Turner sayangnya
tidak dapat dicegah. Penyebab hilang atau rusaknya kromosom pada Sindrom Turner
belum diketahui. Tidak dapat dibuktikan pula adanya peran faktor-faktor risiko seperti
usia ayah dan ibu, konsumsi makanan selama hamil, dll. Tidak pula ditemukan adanya
peningkatan risiko keberulangan pada kehamilan berikutnya melebihi insidens yang
terlihat pada populasi umum, yaitu 1 dalam 2500 kelahiran bayi perempuan.
Kondisi Sindrom Turner tidak terjadi pada laki-laki (45,OY), karena dengan
hilangnya satu-satunya kromosom X maka individu tidak mungkin bertahan hidup.

3
2.2 Etiologi
Normalnya, setiap sel memiliki 23 pasang kromosom sehingga total terdapat
46 kromosom. Salah satu pasangan kromosom, yaitu kromosom seks, menentukan
jenis kelamin janin. Pada laki-laki, kromosom sex adalah Kromosom X dan Y (46XY)
sementara pada perempuan adalah dua buah Kromosom X (46XX). Pada Sindrom
Turner dapat terjadi kehilangan total atau sebagian kromosom X pada beberapa atau
seluruh sel tubuh, sehingga individu tersebut hanya memiliki 45 kromosom (45XO, O
melambangkan kromosom yang hilang). Kromosom X yang hilang terkadang terjadi
pada masa pembelahan sel, dan Kromosom X tersebut dapat berasal dari sel telur ibu
ataupun sel sperma ayah.
Bila salah satu Kromosom X di semua sel hilang, maka disebut Sindrom
Turner Klasik. Bentuk lain dari ketidaknormalan Kromosom X juga dapat ditemukan
pada Sindrom Turner. Pada sebagian anak perempuan dengan Sindrom Turner, kasus
abnormalitas ini hanya terjadi pada sebagian sel mereka, sebagian sel lainnya normal.
Kondisi ini dikenal dengan bentuk mosaik Sindrom Turner dan seringkali dikaitkan
dengan gejala fisik yang lebih ringan.

4
2.3 Ciri & Karakteristik Sindrom Turner
Karakteristik pada sindrom turner antara lain : (Harmsen, 2005; IDAI
&Merck Serono Australia, 2012).
1) Perawakan pendek (short stature)
Anak perempuan dengan Sindrom Turner sering berperawakan kecil saat
lahir namun sebagian besar tumbuh normal hingga rentang usia 3-7 tahun.
Di usia tersebut pertumbuhan melambat dan perbedaan dengan teman
sebaya mulai tampak jelas. Bila tidak diterapi tinggi rata-rata perempuan
dengan Sindrom Turner sekitar 147 cm, namun hal ini tergantung pada
tinggi kedua orangtuanya. Penyebab dari gangguan pertumbuhan ini
disebabkan oleh beberapa faktor, yaitu antara lain gangguan pertumbuhan
saat kandungan, tidak adanya pacu tumbuh saat pubertas pada anak yang
tidak diterapi, serta kemungkinan abnormalitas tulang.
2) Webbed Neck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang
terbentang dari telinga sampai ke akromion.
3) Kelainan wajah
Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata
agak miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak
interorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-
kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang
sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan
gangguan pertumbuhan gigi. Langit-langit melengkung tinggi.
4) Kelainan rangka.
Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield-like
chest) dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang
ditemukan pektus ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang
rusuk atau spina bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan

5
 tangan (Madrlungs deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari
tangan dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus.
5) Kelainan kulit.
Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid
dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Cafeaulait spots
dan neorofibromatosis Von Rlexklingshausen. Kuku sering kecil dan tipis
(hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.
6) Sistim kardiovaskular.
Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio
aorta(penyempitan arteri utama yang keluar dari jantung ) Walaupun
jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum
dan dekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan
sindrom ini. Hemangioma multipel dan leangiektasia pada usus pernah
ditemukan. Limfedema sering di temukan pada bayi yang mempunyai
sindrom Bonnevie-Uhrlich. Sering pula ditemukan hipertensi dengan
sistolik berkisar antara 135-150 mmHg dan diastolic 90-110 mmHg, tetapi
tidak didapatkan kecenderungan untuk naik. Tidak ditemukan kelainan
ginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan bawaan seperti horse
shoe kidney.
7) Kelainan mata.
Ptosis (Kelopak mata atas turun), strabismus, koloboma, katarak kongenital
dan retinitis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.
8) Kelainan intelegensia
Sekitar - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Walaupun
demikian didapatkan pula penderita yang cukup cerdas.
9) Kelainan pubertas.
Karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala
seks sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut
aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak timbul atau hanya

6
 sedikit sekali, amenorhae atau tidak menstruasi. Semua hal ini sebagai
akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen

Gambar 1 : Manifestasi klinis

Gambar 1. Webbed Neck Gambar 2. Edem & Dekibitus Valgus

7
 Saat lahir dapat dijumpai tangan dan kaki bayi dengan Sindrom Turner
bengkak. Hal ini mungkin disebabkan oleh sistem kelenjar getah bening yang tidak
berkembang dengan baik di bagian tersebut. Sistem kelenjar getah bening berperan
untuk mengeluarkan cairan tubuh melalui pembuluh darah kecil di bawah kulit.
Bengkak ini dapat menghilang segera setelah lahir, tapi dapat pula bertahan atau
berulang di masa remaja.

2.4 Diagnosis
Diagnosis dapat dilakukan saat kelahiran, atau bahkan sebelum bayi tersebut
dilahirkan (prenatal). Terkadang, terdapat beberapa karakteristik Sindrom Turner,
seperti lipatan leher berlebihan yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan
ultrasonografi (USG) pada masa kehamilan.
Diagnosis ini kemudian dipastikan dengan pengambilan dan pemeriksaan
cairan ketuban melalui proses Amniosentesis, atau pengambilan bagian dari plasenta
awal melalui proses CVS (Chorionic Villous Sampling). Pengambilan sampel juga
dilakukan untuk pemeriksaan kromosom janin dalam kandungan.
Seringkali anak perempuan dengan Sindrom Turner tidak terdiagnosis
sebelumnya, baru kemudian terlihat di masa kanak-kanak awal yaitu saat
pertumbuhannya melambat secara progressif. Pengambilan darah untuk dilakukan
kariotype untuk menegakkan diagnosis.
Diagnosis dapat pula ditegakkan kemudian di usia remaja, yaitu saat tanda-
tanda pubertas tidak muncul atau melambat, atau bahkan berhenti. Setiap anak
perempuan dengan perawakan jauh lebih pendek dibandingkan teman sebayanya atau
bahkan pada masa dewasa karena abortus berulang, dianjurkan melakukan
pemeriksaan kromosom mengingat kondisi ini umum terjadi (IDAI &Merck Serono
Australia, 2012).

8
2.5 Diagnosis Banding
Sindrom Noonan
Noonan Syndrome (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang
mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan sama. Dahulu disebut sebagai versi laki
laki sindrom Turner namun, penyebab genetik sindrom Noonan dan sindrom Turner
adalah berbeda. Fitur utama termasuk cacat jantung bawaan, perawakan pendek,
masalah belajar, lekukan dada, pembekuan darah terganggu, dan konfigurasi
karakteristik fitur wajah. Sindrom ini dinamai oleh Dr Jacqueline Noonan.
Diperkirakan sindrom noonan terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Penyebabnya adalah
mutasi pada gen tertentu. Saat ini para ilmuan tahu dari empat gen yang dapat
menyebabkan sindrom noonan. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang
membawa gen cacat (autosomal dominan). Atau bisa berkembang karena mutasi baru
pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetic untuk penyakit ini.
Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50
persen mengalami gangguan ini. Sindrom noonan gejalanya bisa termasuk anyaman
pada leher, perawakan pendek, langit-langit mulut melengkung tinggi, dan kelainan
jantung juga pembuluh darah. Anak laki-laki bisa memiliki testis yang tidak
berkembang atau tidak turun, pada anak perempuan, indung telur kemungkinan tidak
aktif atau berhenti bekerja. Pubertas kemungkinan terlambat dan infertilitas bisa
terjadi.

2.6 Masalah Medis terkait Sindrom Turner

Masalah yang terjadi pada Sindrom Turner antara lain :
a. Tekanan darah
Perempuan dengan Sindrom Turner memiliki risiko untuk mengalami hipertensi
(tekanan darah tinggi). Peningkatan tekanan darah pada Sindrom Turner dikarenakan
koarktasio aorta (penyempitan pembuluh darah besar yang meninggalkan jantung),
gangguan pada ginjal dan pembuluh darah ginjal. Tekanan darah tinggi juga dapat
disebabkan oleh penggunaan Ethinyl Estradiol yang ditemukan pada pil kontrasepsi

9
oral. Apabila hal ini terjadi maka pengobatan harus diubah menjadi estrogen non
ethinyl.
b. Jantung
Sekitar 30-40% perempuan dengan Sindrom Turner memiliki berbagai variasi
kelainan pada jantung. Kelainan Katup Aorta Bikuspida adalah yang paling sering
terjadi. Selain itu, Dasar pembuluh aorta yang keluar dari jantung akan makin melebar
dengan bertambahnya umur dan dapat terbelah. Perempuan dengan Sindrom Turner
bisa hamil, karena penggunaan donor sel telur. Di akhir kehamilan terdapat risiko
tersobeknya atau terbelahnya aorta. Karena itu pemeriksaan jantung secara teliti sangat
dibutuhkan selama masa kehamilan.
c. Osteoporosis
Osteoporosis ditandai dengan berkurangnya ketebalan tulang. Tulang terlihat
lebih tipis, rapuh, dan meningkatkan risiko terjadinya fraktur (patah tulang). Hal ini
menjadi penyebab utama nyeri dan kecacatan pada perempuan usia lanjut. Massa
tulang dan kekuatannya dibentuk selama masa remaja melalui kinerja hormon seks
(estrogen dan progestogen). Hal ini disebabkan ovarium tidak dapat memproduksi
cukup estrogen sehingga osteoporosis lebih mudah terjadi. Asupan kalsium
yang seimbang disertai upaya menjaga kadar normal vitamin D dengan HRT yang
teratur mengurangi risiko terjadinya osteoporosis di kemudian hari.
Untuk mencegah perkembangan osteoporosis, perempuan dengan Sindrom
Turner sebaiknya diskrining dengan pemeriksaan densitas tulang pada awal usia 20-
an. Hal ini dilakukan untuk mendapatkan data dasar yang akurat. Skrining osteoprosis
dan pemantauan kondisi tulang paling baik dengan menggunakan densitometry.
Dengan alat ini pengukuran densitas tulang disesuaikan dengan ukuran tubuh (dan
ukuran tulang belakang) sehingga pengukuran akurat. Tomografi Komputerisasi
(Computerized Tomography) terkadang digunakan, sama halnya dengan teknik
ultrasound.
d. Pembengkakan Pergelangan Kaki

10
 Beberapa anak dengan Sindrom Turner mengalami pembengkakan pada tangan
atau kaki karena limfaedema atau drainase aliran limfatik yang buruk. Pada beberapa
kasus, hal ini mungkin menetap hingga dewasa walaupun pada sebagian besar
perempuan Sindrom Turner keadaan ini membaik secara perlahan. Ketika terapi
pengganti estrogen dimulai, penumpukan cairan pada jaringan terkadang dapat
meningkat.
e. Penyakit Autoimun
Sepanjang hidupnya perempuan dengan Sindrom Turner mempunyai risiko
untuk mengalami penyakit autoimun antara lain :
- Penyakit Celiac
Sebanyak 5-10% anak gadis atau perempuan dengan Sindrom Turner dapat
mengalami keadaan ini. Kondisi ini ditandai dengan gangguan penyerapan
makanan akibat intoleransi gluten.
- Intoleransi Glukosa
Pada perempuan dengan SindromTurner risiko Diabetes Melitus meningkat,
karena itu dianjurkan untuk memantau kadar glukosa setiap tahun.
- Hipotiroid
Perempuan dengan Sindrom Turner memiliki peningkatan risiko
untukmengalami hipotiroid. Pada keadaan ini kelenjar tiroid kurang aktif
bekerja. Oleh karena itu kadar hormon tiroid dianjurkan untuk dipantau tiap
tahun.
- Penyakit Radang Usus (Inflammatory Bowel Disease)
Penyakit radang usus sering ditemukan pada Sindrom Turner. Tes untuk
pemeriksaan penyakit ini perlu dilakukan bila terjadi nyeri perut
kronik,diare atau perdarahan usus.

f. Masalah penglihatan dan pendengaran

Tuba Eustachius, yang menghubungkan bagian belakang tenggorokan dengan
telinga tengah berfungsi sebagai drainase. Pada sebagian besar anak perempuan
dengan Sindrom Turner tuba ini tidak berfungsi optimal. Infeksi telinga tengah sering

11
terjadi dan fungsi pendengaran dapat terganggu. Saat anak perempuan tersebut
memasuki usia menjelang sekolah, infeksi telinga berulang dapat menjadi gangguan
dan beberapa anak membutuhkan Grommets. Grommets adalah sebuah tabung kecil
yang dimasukkan ke gendang telinga untuk membuang cairan dari telinga tengah. Uji
pendengaran harus dilakukan secara rutin untuk memeriksa gangguan pendengaran.
Mata perlu diperiksa untuk mengetahui ada/ tidaknya rabun dekat, kerdipan dan
ptosis (kelopak mata cenderung tertutup terus). Adanya kerdipan dan ptosis di salah
satu mata membutuhkan penanganan dokter spesialis untuk memastikan
perkembangan penglihatan normal pada mata tersebut.

g. Masalah Sosial dan Psikologis

Beberapa perempuan Sindrom Turner merasakan akibat kondisi Sindrom
Turner lebih berat dibandingkan kondisi lainnya. Hal ini bergantung pada situasi
khusus atau sikap tertentu yang ditunjukkan pada mereka ketika mereka tumbuh
dewasa. Terkadang anak perempuan atau gadis muda yang secara relatif tampak kecil
untuk sebayanya dan terlihat kurang dewasa sehingga diperlakukan berdasarkan
ukurannya bukan berdasarkan umurnya. Hal ini dapat menyebabkan hilangnya rasa
percaya diri yang berujung pada perasaan tidak mampu untuk berhasil di semua hal.
Banyak masalah yang berkaitan dengan Sindrom Turner muncul ketika masa kanak-
kanak tapi terus berlanjut hingga dewasa. Masalah ini mencakup ketrampilan dalam
perencanaan, pemecahan masalah, dan kurangnya fleksibilitas dalam pemikiran
masalah sehari-hari. Kesulitan emosional dapat timbul karena bertubuh kecil dan tidak
berfungsinya ovarium. Kedua kondisi ini merupakan implikasi dari Sindrom Turner.
Merasa berbeda karena alasan ini dan jalan pemikiran yang mungkin tidak fleksibel
menyebabkan perempuan dengan Sindrom Turner membutuhkan pertolongan dari
seorang profesional. Perawatan psikologis yang komprehensif diperlukan untuk wanita
dengan Sindrom Turner yang mengalami gangguan percaya diri dan ketidakmampuan
untuk bertahan dalam kehidupan sehari-hari.

12
2.7 Penatalaksanaan
Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia dan Merck Serono Symposia
Australia(2012), membagi penatalaksanaan Sindrom Turner menjadi 2, antara lain :
A. Penatalaksanaan pada Anak dan Remaja
Penggunaan Hormon Pertumbuhan dapat memperbaiki dua gambaran klinis
khas Sindrom Turner, yaitu: perawakan pendek dan gangguan perkembangan seksual,
seperti kegagalan untuk mencapai pubertas.
Sejak pertengahan 1980an, Hormon Pertumbuhan, Estrogen, dan Oxandrolon
(steroid anabolik) telah diberikan pada anak perempuan dengan Sindrom Turner untuk
meningkatkan pertumbuhan. Oxandrolon tidak sering digunakan pada beberapa tahun
terakhir dan kini tidak lagi digunakan pada sebagian besar perempuan. Hormon
Pertumbuhan merupakan terapi utama untuk anak perempuan dengan Sindrom Turner.
Hormon ini diperlukan untuk meningkatkan laju pertumbuhan dan tinggi akhir. Meski
kadar Hormon Pertumbuhan mereka normal, dosis tambahan Hormon Pertumbuhan
dibutuhkan untuk meningkatkan laju pertumbuhan dan tinggi akhir. Hormon
Pertumbuhan diberikan setiap hari dengan cara disuntikkan ke bawah kulit (subkutan).
Postur tubuh pendek merupakan salah satu masalah pada Sindroma Turner.
Dikatakan bahwa sebaiknya terapi GH diberikan saat tinggi badannya jatuh di bawah
5 percentil di bawah curva pertumbuhan normal, biasanya antara usia 2-5 tahun.
Steroid anabolik bisa diberikan pada usia 9-12 tahun. Rata-rata pemberian GH pada
penelitian di United State adalah 0,3 mg/ kg/ minggu dibagi dalam dosis harian atau
28-30 IU/ m2 / minggu dibagi dalam dosis harian injeksi subcutan. Bisa dikombinasi
dengan estrogen dosis rendah 2,0 g/ hari untuk usia > 10 tahun (tepatnya 50-75 ng/
kg BB sehari). Terapi diberikan sampai usia tulang 15 tahun dan kecepatan
pertumbuhan < 1-2 cm / tahun (Pearson 1998; Johnston et al, 2001; Sehgal, 2000).
Selain adanya pertumbuhan terhambat, pada sindrom turner juga terjadi
kegagalan untuk mecapai pubertas. Oleh karena itu, diperlukan tatalaksana untuk
memicu terjadinya pubertas. Saat indung telur tidak berfungsi, pubertas hanya akan
timbul jika pasien diberikan terapi pengganti estrogen. Terapi dengan hormon seks

13
perempuan, estrogen, diberikan untuk memicu pubertas pada anak perempuan dengan
Sindrom Turner. Terapi sebaiknya dimulai pada waktu yang tepat, misalnya dapat saja
pubertas ditunda selama 1-2 tahun untuk memberi kesempatan agar menjadi lebih
tinggi dengan menggunakan Hormon Pertumbuhan. Saat ini, untuk pemberian terapi
estrogen tidak boleh ditunda melewati usia 13,5 tahun. Apabila pemberian estrogen
terlalu terlambat tidak akan bermanfaat dan tinggi pun tidak akan bertambah dengan
penundaan tersebut.
Pemberian hormon estrogen akan memicu munculnya karakteristik seksual
wanita, seperti perkembangan payudara, perubahan bentuk tubuh, pertumbuhan
rambut pubis, dan perubahan psikologis yang berhubungan dengan pubertas. Dosis
awal estrogen biasanya sekitar 0,5 mg setiap dua hari, dan secara bertahap
ditingkatkan menjadi dosis dewasa 2 mg setiap hari. Etinilestradiol sebaiknya tidak
digunakan pada Sindrom Turner karena dapat meningkatkan risiko tekanan darah
tinggi. Dosis ini secara bertahap ditingkatkan selama perkembangan pubertas. Selama
setahun atau dua tahun pertama, hanya terapi estrogen yang diberikan (dengan kata
lain, estrogen tidak dikombinasi dengan hormon lain, progestogen). Setelah dosis
estrogen ditingkatkan sampai dosis yang memadai untuk terjadinya menstruasi
pertama, atau menstruasi pertama muncul (ditandai dengan adanya bercak darah),
barulah ditambahkan progestogen. Pemberian progestogen setiap 12-14 hari penting
untuk pembersihan dinding rahim secara sempurna (sebagai menstruasi).
Dosis estrogen akan ditingkatkan sampai mencapai dosis dewasa dalam kurun
waktu 2,5 - 3 tahun. Pada waktu tersebut, pemberian dapat dilakukan dengan cara
menggunakan estrogen dan progestogen yang telah dikemas untuk memberikan
asupan estrogen setiap hari dengan siklus progestogen untuk memastikan menstruasi
berjalan teratur. Terapi dengan estrogen saja dapat menstimulasi penebalan dinding
uterus dan tidak akan meluruh tanpa pemberian progestogen. Hal ini penting agar
perdarahan terjadi secara teratur untuk membersihkan dinding rahim dan menjaga
kesehatan rahim. Terapi tanpa progestogen dalam jangka waktu yang panjang dapat
menyebabkan munculnya kanker. Risiko ini dihentikan jika menggunakan progesteron

14
secara rutin. Perdarahan bulanan ini bergantung pada terapi estrogen dan progesteron
dan tidak berkaitan dengan fertilitas, karena ovarium tidak menghasilkan sel telur.
Selain dalam bentuk pil (tablet), ada variasi lain yaitu Estrogen Transdermal
(menggunakan plester atau gel yang diaplikasikan di kulit) yang dapat memicu
pubertas pada anak perempuan dengan Sindrom Turner. Penggunaannya dengan
memotong plester menjadi potongan-potongan kecil untuk mendapatkan dosis
estrogen yang rendah sesuai dengan yang dibutuhkan untuk memicu pubertas. ataupun
dengan menggunakan implan kecil subkutan (diletakan di bawah kulit sehingga
estrogen akan dilepaskan secara perlahan) efek sampingnya akan lebih kecil pada
tekanan darah dan pembekuan darah. Penggunaan estrogen/progesteron non oral dapat
dipertimbangkan untuk diberikan pada perempuan yang mengalami tekanan darah
tinggi, migrain, atau riwayat pembekuan darah atau thrombosis selama terapi estrogen
oral.
Selain untuk perkembangan seksual, estrogen dibutuhkan oleh wanita muda
karena sekitar 50% massa tulang dan kekuatan mineral sepanjang hidup dibangun di
masa pubertas. Jika asupan estrogen dihentikan, maka dapat terjadi osteoporosis, kulit
dan otot mengeriput/ mengkerut dengan cepat, serta peningkatan risiko penyakit
jantung lebih dini. Estrogen juga penting untuk kesehatan mental dan membangun
percaya diri yang baik. Hormon ini menyebabkan maturasi otak pada remaja
perempuan dan sangat penting untuk perkembangan sosial pada wanita muda.
Pada anak dengan sindromTurner terjadi perubahan pada dinding aorta yaitu
(pembuluh darah besar jantung yang mengalirkan darah ke seluruh tubuh). Pembuluh
darah ini dapat semakin melebar serta menipis seiring berjalannya waktu dan pada saat
tertentu dapat sobek. Untuk itu diperlukan pemeriksaan MRI sebagai pemeriksaan
baku emas apabila hasil pemeriksaan ekokardiografi jantung normal. Pemeriksaan
MRI biasanya dilakukan pada usia 10 tahun dan diulang setiap 5 tahun.

15
 B. Penatalaksanaan pada Dewasa
Penanganan pada masa dewasa lebih ditekankan pada terapi pengganti
Estrogen dan menjaga kekuatan tulang serta mengelola gangguan fertilitas yang
merupakan aspek medis penting.
Terapi dengan estrogen dan progesteron (HRT) ini berlanjut terus menerus
hingga usia menopause. Hal ini ditujukan untuk menjaga kesehatan secara umum,
mood serta energi, kualitas kulit dan otot, kadar kolesterol normal, fungsi hormon
seks, dan yang terpenting adalah untuk mencegah terjadinya osteoporosis serta
mengurangi risiko penyakit jantung koroner. Perempuan pasca menopause yang
mendapat terapi pengganti hormon (HRT-estrogen dan progesteron) sering
menghentikan terapinya. Alasan tersering penghentian tersebut adalah karena tidak
nyaman saat menstruasi. Satu cara untuk mengatasinya adalah dengan kombinasi
estrogen dan progesteron dosis rendah, yang menjamin estrogen cukup untuk menjaga
tulang tanpa menyebabkan penebalan dinding uterus.
Perempuan dengan sindrom Turner biasanya terjadi infertilitas karena
ovariumnya tidak berfungsi. Namun, uterus yang dimilikinya masih normal dan
mempunyai kemungkinan untuk hamil/punya anak melalui donasi sel telur dan terapi
fertilitas. Donasi sel telur bisa didapatkan dari perempuan lain dan telur tersebut
dibuahi sperma pasangannya. . Proses ini dilakukan dengan teknik fertilisasi in-vitro
(IVF atau bayi tabung), yaitu sel telur dan sperma dipertemukan dalam tabung uji, lalu
dibuahi. Metode konsepsi lainnya adalah Transfer Gamet Intra-fallopian (GIFT).
Dalam teknik ini, sel telur dan sperma akan ditransfer menuju salah satu tuba fallopi
sehingga pembuahan dapat terjadi secara alami. Selama kehamilan plasenta akan
memproduksi estrogen sehingga terapi penambahan hormon tidak diperlukan sejak
plasenta mulai terbentuk.

16
2.8 Pencegahan
Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui lebih
jelas dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus yang dapat
mencegah sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapat dideteksi, bahkan sejak
dalam kandungan, atau saat anak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini dan lebih
baik, untuk mencegah komplikasi yang mungkin terjadi .

17
 BAB III
PEMBAHASAN

Sindroma Turner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari
postur pendek, disgenesis gonad dan anomali kongenital mayor dan minor yang
disebabkan kelainan pada kromosom seks. Keluhan utama yang menyebabkan
penderita datang berobat ke poliklinik kandungan adalah amenore dan infertilitas
(Maryland, 2001; Wiknjosastro, 1999; Sperof et al,1999).
Penatalaksanaan pada Sindrom turner dilakukan untuk memperbaiki keadaan
penderitanya, seperti dengan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi serta
perkembangan seksualnya. Berdasarkan beberapa jurnal penelitian tentang efek
pemberian terapi hormon pada pasien sindrom turner.

3.1. Terapi Hormon

Terapi hormon bukanlah standar perawatan, namun mungkin memiliki efek
yang menguntungkan. Terapi hormon pertumbuhan (GH) menjadi pengobatan umum
untuk perawakan pendek pada sindrom turner. Menurut Steven D Chernausek, et al
(2000) memeriksa dampak terapi estrogen terhadap pertumbuhan dan feminisasi pada
wanita sindrom Turner yang menerima GH dan telah menunjukkan bahwa usia di
mana terapi estrogen dimulai memiliki pengaruh signifikan terhadap tinggi orang
dewasa yang dicapai. Ini didasarkan pada analisis sekelompok pasien yang diobati
dengan GH yang secara acak ditugaskan untuk memulai terapi estrogen pada usia 12
atau 15 tahun. Ketika terapi GH dimulai pada usia rata-rata 9,5 tahun, dan estrogen
ditahan sampai usia 15 tahun, ada kenaikan bersih 8,4 cm di ketinggian akhir. Hal ini
identik dengan penelitian yang sebelumnya dilaporkan untuk serangkaian pasien yang
berbeda yang diobati dengan cara yang sama. Sebaliknya, kelompok yang cocok diberi
terapi estrogen pada usia 12 tahun hanya memperoleh 5,1 cm.
Meskipun kombinasi estrogen dengan GH pada awalnya merangsang
kecepatan pertumbuhan di atas yang diamati dengan GH saja, hal ini disertai dengan

18
pematangan tulang yang dipercepat, dan tingkat pertumbuhan kemudian
menurun. Memang, setelah 2 tahun terapi estrogen tingkat pertumbuhannya melambat
menjadi kurang dari yang diperkirakan pada pasien yang tidak diobati. Efeknya
sedemikian rupa sehingga menunda terapi estrogen selama 3 tahun (dari usia 12
sampai 15 tahun) untuk menghasilkan keuntungan tambahan minimal 3,4 cm
(berdasarkan analisis kovariansi) pada tinggi rata-rata orang dewasa.
Regimen feminisasi yang telah ditentukan secara luas untuk menghasilkan
tingkat perkembangan payudara yang normal pada sebagian besar pasien tanpa
memandang usia saat dimulai. Meskipun perkembangan akhir tinggi badan berkurang
saat terapi estrogen diperkenalkan pada usia yang mendekati pubertas normal,
disarankan bahwa dosis estrogen yang lebih rendah memungkinkan pertumbuhan lebih
banyak selama feminisasi. Sebuah studi sebelumnya menunjukkan bahwa
menggabungkan oxandrolone dengan GH menyebabkan peningkatan kecepatan
pertumbuhan di bandingkan yang diamati dengan GH saja, dan meskipun pematangan
tulang dipercepat, ketinggian akhir tidak berkurang (Rosenfeld RG, et al,
1998). Dengan demikian, masuk akal untuk mendalilkan bahwa dosis estrogen yang
lebih rendah mungkin memiliki efek sinergis atau aditif serupa selama terapi
GH. Gagasan ini nampaknya didukung oleh penelitian Ross, et al. (1985), yang
menunjukkan bahwa dosis rendah etinil estradiol saja merangsang pertumbuhan
jangka pendek pada pasien dengan sindrom Turner tanpa kemajuan usia tulang yang
berlebihan.
Meskipun demikian, belakangan laporan yang memeriksa kombinasi estrogen
dan GH tidak mendorong dan umumnya terbatas pada penelitian jangka pendek (1-
sampai 2 tahun) yang menguji efek GH dengan atau tanpa estrogen pada tingkat
pertumbuhan, kemajuan usia tulang, dan feminisasi. Vanderschueren-Lodeweyckx, et
al, (1990) diberikan 25 ng/ kg etinil estradiol setiap hari dalam kombinasi dengan
GH. Kenaikan pertumbuhan dari estradiol sangat minim, bahkan estrogen ini sangat
rendah sehingga menginduksi perkembangan payudara dan mempercepat pematangan
tulang. Job(1993) melakukan penelitian serupa dan menemukan bahwa estradiol

19
meningkatkan tingkat pertumbuhan tahun pertama pada anak perempuan dengan
sindrom Turner bila diberikan dengan GH pada dosis 0,45 IU (~ 0,15 mg)/ kg, namun
tidak bila diberikan dengan dosis yang lebih tinggi dari GH. Demikian pula, mereka
menemukan bahwa pematangan tulang dipercepat dan menyarankan agar pemberian
estradiol dengan GH pada rentang usia pra-kehamilan harus dihindari. Baru-baru ini,
Nilsson, et al, (1996) melaporkan ketinggian akhir pasien sindrom Turner yang diberi
GH dan oxandrolone dengan atau tanpa penambahan etinl estradiol 100 ng / kg
hari. Di sini sekali lagi, terapi estrogen tampaknya mengurangi kenaikan tinggi yang
dicapai oleh agen yang mempromosikan pertumbuhan.
Laporan terbaru mengulangi bahwa efek estrogen yang dominan pada tulang
adalah peningkatan mineralisasi tulang dan pematangan epifisis, dengan pengaruh
yang lebih rendah pada promosi pertumbuhan. Smith, et al, (1994) menggambarkan
seorang pria dengan resistensi estrogen karena mutasi reseptor estrogen yang
mencapai perawakan supranormal dan mempertahankan epifisis terbuka selama
bertahun-tahun dengan adanya kadar testosteron pria dewasa normal. Selanjutnya,
sebuah laporan pendahuluan menunjukkan bahwa perawakan dewasa dapat
ditingkatkan saat pubertas ditunda oleh administrasi analog GnRH pada pasien dengan
perawakan pendek idiopatik (Yanovski, et al, 1996).
Jadi, walaupun kita tidak dapat mengesampingkan kemungkinan bahwa dosis
estrogen yang lebih rendah mungkin menghasilkan redaman pertumbuhan yang lebih
rendah dan tetap memberikan efek feminisasi yang diinginkan, hanya ada sedikit data
yang mendukung gagasan ini. Karena dosis estrogen tetap digunakan, penelitian kami
tidak dapat mengatasi masalah ini.
Jadi, kita tidak dapat mengesampingkan kemungkinan bahwa dosis estrogen
yang lebih rendah mungkin akan menghasilkan redaman pertumbuhan yang lebih
rendah dan tetap memberikan efek feminisasi yang diinginkan, hanya ada sedikit data
yang mendukung gagasan ini. Karena dosis estrogen tetap digunakan, penelitian kami
tidak dapat mengatasi masalah ini.

20
 Dari data menyarankan bahwa usia di mana terapi GH dimulai juga merupakan
faktor penentu penting dari respons akhir. Memang, analisis multivariat yang kami
lakukan menunjukkan bahwa durasi terapi GH sebelum inisiasi estrogen adalah faktor
terpenting yang paling untuk memprediksi respons terhadap terapi. Hampir semua
laporan sebelumnya yang menunjukkan kenaikan yang relatif moderat telah
mempelajari pasien yang memulai GH pada usia lebih tinggi daripada kelompok muda
kita, seringkali dengan terapi estrogen diperkenalkan segera setelahnya. Sebagai
contoh, keuntungan jaring setinggi 3 cm dilaporkan oleh Van den Broeck, et al (1995)
pada pasien yang memulai GH pada usia rata-rata hampir 13 tahun yang menerima
terapi estrogen segera setelah itu pada usia rata-rata 14,5 tahun.
Demikian pula pasien yang dideskripsikan oleh Taback, et al (1996), yang
mayoritas mereka laporkan kurang dari 5 cm, memulai GH pada usia 12 tahun dan
memulai estrogen hanya 1,3 tahun kemudian, rata-rata. Data yang kami laporkan pada
kohort kami yang lebih tua sebenarnya cukup konsisten dengan laporan
lainnya. Kelompok nonrandomized ini dalam penelitian kami yang lebih tua pada
inisiasi GH (rata-rata, 12,7 tahun) dan yang memulai estrogen setelah hanya 1 tahun
terapi GH, rata-rata hanya 4,7 cm. Berdasarkan data ini, kami percaya bahwa
keuntungan sederhana pada tinggi orang dewasa dilaporkan oleh beberapa orang
mencerminkan setidaknya pada terapi estrogen awal yang relatif awal pada pasien
yang diberi GH pada usia lanjut. Bila semua faktor ini dipertimbangkan, literatur yang
dilaporkan tampaknya konsisten dengan pengamatan kami bahwa pasien yang
menerima estrogen awal relatif terhadap pemberian inisiasi GH kurang baik dalam hal
perawakan dewasa.
Informasi yang diberikan dari penelitian ini harus berguna bagi dokter yang
merawat pasien dengan sindrom Turner. Tampaknya GH aman dan meningkatkan
tinggi badan orang dewasa dengan atau tanpa terapi estrogen bersamaan. Secara
umum, seseorang dapat memperkirakan kira-kira 2 tahun pertumbuhan lanjutan
setelah inisiasi estrogen dengan menggunakan rejimen yang dijelaskan. Meskipun
pasien dengan keuntungan terbesar pada tinggi orang dewasa adalah mereka yang

21
memulai terapi estrogen setelah berusia 15 tahun, pesan dari laporan ini belum tentu
penggantian estrogen harus ditangguhkan selama mungkin, karena hal ini mungkin
memiliki efek buruk pada perkembangan psikososial pasien serta status mineral
tulangnya (Mora S, et al, 1992). Sebaliknya, rejimen terapeutik yang akan membawa
pasien ke kisaran normal untuk tinggi badan pada usia pubertas harus dicari. Ini harus
memungkinkan pengenalan awal estrogen dan ketinggian akhir yang dapat
diterima. Hal ini dapat dicapai dengan memperkenalkan GH lebih awal dari usia rata-
rata 9,5 tahun pada kelompok yang lebih muda, dengan menggunakan dosis GH yang
lebih tinggi, seperti yang baru-baru ini ditunjukkan oleh Sas et. al ( 1999), atau
mungkin dengan menggabungkan GH dengan oxandrolone untuk menghasilkan
pertumbuhan yang lebih cepat selama tahun-tahun awal terapi (Rosenfeld RG, et al,
1992). Informasi baru yang menggambarkan efek pertumbuhan dan pematangan GH
dan estrogen tidak hanya akan memungkinkan dokter untuk secara lebih akurat
mengukur waktu optimal inisiasi estrogen untuk setiap individu dengan sindrom
Turner, namun juga berguna bagi pasien dan keluarga karena mereka
mempertimbangkan hasil yang diharapkan. dari berbagai alternatif terapeutik.
Menurut Daniel, et al (2014) menunjukkan bahwa tujuan terapi estrogen
adalah dua kali lipat - untuk mendorong tubuh memasuki pubertas dan
mempertahankan perkembangan seksual yang sehat dan berfungsi sepanjang masa
dewasa.Insufisiensi ovarium dini umum terjadi pada orang dengan sindrom
Turner. Jika ovarium tidak mampu memproduksi hormon seks, yang terpenting adalah
estrogen, maka perkembangan seksual yang sehat tidak akan terjadi. Untungnya, terapi
penggantian estrogen secara efektif menggantikan hormon ini jika tubuh tidak dapat
membuatnya sendiri.Terapi penggantian estrogen biasanya diambil dengan pil atau
tempelan - tergantung pada jenis terapi penggantian estrogen spesifik yang Anda
tetapkan.
Adapun rekomendasi untuk terapi hormon pertumbuhan dan pubertas (Claus H
Gravholt, et al, 2016):

22
1. Untuk memulai pengobatan hormon pertumbuhan (GH) lebih awal (sekitar 4-6
tahun, dan sebaiknya sebelum 12-13 tahun) dalam keadaan berikut: anak tersebut
telah memiliki bukti kegagalan pertumbuhan (misalnya, di bawah kecepatan
tinggi persentil ke 50 (HV) diamati selama 6 bulan karena tidak adanya penyebab
pertumbuhan buruk yang dapat diobati lainnya), anak sudah pendek atau memiliki
kemungkinan kuat perawakan pendek (misalnya, orang tua pendek dan perkiraan
tinggi dewasa yang diperkirakan atau sudah pubertas pada saat diagnosis).
2. Sebaiknya gunakan dosis GH 45-50 g/ kg/ hari atau 1,3-1,5 mg/ m 2/ hari (4,0-
4,5 IU/ m 2/ hari) pada kebanyakan kasus, meningkat menjadi 68 g/ kg/ hari (2,0
mg/ m 2/ hari) jika potensi tinggi dewasa terganggu secara substansial.
3. Sebaiknya pantau pengobatan yang mempromosikan pertumbuhan dengan
pengukuran tinggi setidaknya setiap 4-6 bulan selama tahun pertama pengobatan
dan setidaknya setiap 6 bulan sesudahnya.
4. Untuk memantau keamanan terapi yang mempromosikan pertumbuhan dengan
pengukuran IGF-I setidaknya setiap tahun.
5. Pengobatan bersamaan dengan oxandrolone dari usia 10 tahun atau lebih tua pada
0,03 mg/ kg/ hari dan dipertahankan di bawah 0,05 mg/ kg/ hari, jika diagnosis TS
(dan inisiasi pengobatan GH) tertunda. Hasil tinggi kemungkinan tidak
memuaskan dengan dosis GH standar saja
6. Untuk tidak secara rutin menambahkan suplemen estrogen dosis sangat rendah
pada tahun-tahun pra -bertas untuk lebih mendorong pertumbuhan.
7. Sebaiknya penggantian estrogen harus dimulai antara usia 11 dan 12 tahun
meningkat menjadi dosis dewasa selama 2-3 tahun.
8. Estradiol dosis rendah (E2) adalah estrogen pilihan dan diberikan melalui rute
sistemik dan bahwa rute transdermal lebih disukai.
9. Sebaiknya tambahkan progesteron sekali terjadi perdarahan terobosan, atau
setelah 2 tahun menjalani pengobatan estrogen.
Dalam penelitian meta-analysis oleh Sheanon dan Beckeljaw (2015)
menyimpulkan dari 26 literatur yang ada, hanya 4 yang memenuhi kriteria dan masuk

23
meta-analisisnya, wanita Sindrom Turner yang bertumbuh pendek agar mendapatkan
tinggi badan yang sesuai dengan yang diharapkan seharusnya di berikan terapi Growth
Hormon dan Oxandolone secara bersamaan dengan dosis 0.03 and 0.05 mg/kg/day
yang dimulai saat usia 8 10 tahun. Penelitian ini didukung oleh Sas, et al (2014)
yang menunjukkan bahwa penambahan oxandrolone pada terapi GH menghasilkan
peningkatan kecepatan pertambahan tinggi badan dan terjadi peningkatan pada tinggi
badan dewasa.
Penelitian lainnya yang dilakukan Elsheikh (2000) untuk menilai efekterapi
penggantian hormon (HRT) pada hemodinamika arteri sentral, sensitivitas insulin, dan
lipid pada orang dewasa dengan sindrom Turner. Dua puluh satu wanita dengan
sindrom Turner diteliti secara prospektif, dan selama 3 bulan estradiol valerate
dikombinasikan dengan levonorgestrel. Hasil penelitian menyebutkan terdapat
penurunan kekakuan arteri sentral secara signifikan selama terapi estrogen (22% vs
15%; P = 0,008). Konsentrasi insulin dan glukosa puasa juga menurun secara
signifikan selama HRT (P=0,01 dan P=0,0004). Hasil ini menunjukkan bahwa HRT
pada wanita dengan sindrom Turner memiliki efek yang baik pada hemodinamik arteri
sentral dan sensitivitas insulin.
Kondisi perawakan pendek pada sindrom Turner klasik diduga karenaadanya
haploinsufisiensi SHOX akibat kehilangan satu kromosom X. SHOXmerupakan gen
yang terdapat pada kromosom X dan kromosom Y. SHOXberperan dalam ekspresi
protein yang mengatur aktivitas gen lain, menghasilkanprotein yang dikenal sebagai
faktor transkripsi. SHOX berperan selama perkembangan embrio untuk mengontrol
pembentukan struktur tubuh. Secaraspesifik protein SHOX perannya penting dalam
perkembangan tulang, terutamadalam pertumbuhan dan maturasi tulang lengan dan
tungkai.
Perawatan Bedah
Pasien dicurigai memiliki risiko tinggi terbentuknya keloid . Ini harus
dipertimbangkan jika operasi kosmetik dipertimbangkan karena keloid dapat
meniadakan keuntungan dari prosedur semacam itu.

24
Profilaksis endokarditis bakteri subakut (SBE) mungkin diperlukan sebelum prosedur
bedah atau gigi pada wanita dengan penyakit katup jantung untuk mencegah SBE
(Maala S Daniel and MBBS, 2017).

3.2 Konsultasi
Menurut Maala S Daniel and MBBS (2017) ada beberapa konsultan
mempunyai pendapat terhadap penderita Turner Sindrom, antara lain:
Dari ahli endokrin yang mengatakan bahwa selama masa kanak-kanak dan
remaja, pasien harus mengunjungi endokrinologi pediatrik secara berkala.
Perhatian harus diberikan pada pertumbuhan dan perkembangan, status tiroid, dan
pencegahan osteoporosis dengan hormon pertumbuhan, estrogen, dan progestin.
Sedangkan penderita hormon pertumbuhan harus dilihat setiap 3-6 bulan.
Dari ahli jantung, mengatakan bahwa seorang ahli jantung harus mengevaluasi
semua pasien saat diagnosis. Pasien dengan hipertensi sistemik atau anomali
katup aorta memiliki risiko lebih tinggi untuk diseksi aorta. Pasien yang
mengalami anomali signifikan harus menjalani perawatan follow-up jangka
panjang dan kemungkinan profilaksis SBE. Karena risiko dilatasi dan kematian
akibat aorta akibat diseksi aorta, evaluasi jantung (termasuk ekokardiografi)
mungkin bermanfaat setiap 5 tahun, bahkan pada pasien dengan temuan normal
pada pemeriksaan kardiovaskular awal.
Pasien yang merencanakan kehamilan harus memiliki evaluasi kardiovaskular
yang lengkap sebelum mencoba reproduksi atau konsepsi bantuan.
Dari Nephrologist atau urologist, mengatakan bahwa hampir sepertiga pasien
mengalami anomali ginjal yang mungkin memerlukan evaluasi dan perawatan
lanjutan oleh seorang nephrologist. Minimal, pasien tersebut harus memiliki
kultur urin tahunan dan pengukuran tahunan tingkat BUN dan kreatinin.
Anak perempuan dengan ginjal tapal kuda memiliki peningkatan risiko tumor
Wilms. Pasien dengan ginjal tapal kuda harus menjalani pemeriksaan

25
 ultrasonografi renal setiap 4-6 bulan sampai usia 8 tahun dan setiap 6-12 bulan
setelahnya.
Dari Psikolog mengatakan bahwa keseluruhan kesehatan psikologis itu baik,
namun kelemahan persepsi atau ketidakmampuan belajar tertentu mungkin ada.
Penilaian kecerdasan, kemampuan belajar, keterampilan motorik, dan kematangan
sosial harus dilakukan sebelum pendaftaran di taman kanak-kanak.
Masalah dengan matematika dan dengan keterampilan spasial visual (misalnya,
pembacaan peta) biasa terjadi. Perhatian defisit gangguan hiperaktif lebih sering
terjadi pada anak perempuan dengan sindrom Turner daripada pada anak
perempuan pada umumnya.
Kecerdasan biasanya normal, namun individu dengan kromosom cincin mungkin
memiliki gangguan kecerdasan.
Seperti halnya penyakit kronis, perhatian harus diberikan untuk membina
sosialisasi yang sehat dan perencanaan karir dan kejuruan yang sesuai. Pasien
dengan sindrom Turner lebih cenderung bekerja dibandingkan wanita dewasa
lainnya, walaupun cenderung tidak menikah.
Dari ahli Genetika mengatakan Sindrom Turner bukanlah kelainan bawaan, dan
risiko rekurensi rendah. Karena infertilitas, sindrom ini jarang diteruskan ke
keturunannya. Konsultasi sangat membantu bila kondisinya didiagnosis dalam
kandungan atau ketika sindrom Turner dicurigai dalam setting kariotipe darah
perifer normal. Dan pasien harus diuji keberadaan materi Y-kromosom dengan
menggunakan probe Y-centromeric.

3.3. Diet
Menurut Maala S Daniel and MBBS (2017) bahwa persyaratan diet untuk
Turner Syndrome serupa dengan makanan anak-anak atau orang dewasa lainnya.Baik
perawakan pendek maupun kegagalan ovarium adalah faktor risiko osteoporosis, dan
perawatan harus diberikan untuk memastikan asupan kalsium harian yang adekuat
(1,0-1,5 g) dan vitamin D (paling sedikit 400 IU).Pasien harus menghindari obesitas

26
karena meningkatkan risiko hipertensi dan resistensi insulin yang tinggi.Pasien dengan
perawakan pendek membutuhkan kalori lebih sedikit daripada tinggi badan normal.

3.4 Aktivitas
Aktivitas fisik harus didorong sebagai pencegahan obesitas dan osteoporosis.
Kelayakan untuk olahraga kompetitif harus ditetapkan oleh ahli jantung setelah
melakukan evaluasi menyeluruh.

27
 BAB IV
KESIMPULAN

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak

perempuandan wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks.Sindrom Turner
dapatmenyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan
pendek,kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan
ketidakmampuan belajar tertentu.Pada perawatan sindrom Turner membutuhkan
perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Kontrol rutin dan
perawatan yang tepat dapatmembantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat
dan hidup mandiri.

28
 DAFTAR PUSTAKA

Batch J.2005. Genetic syndromes and dysmorphology. Dalam:Brook CGD, Clayton

PE, Brown RS, penyunting. Clinical Pediatric Endocrinology. Edisike-5.
Victoria:Blackwell Publishing Asia; h. 113-23.

Claus H Gravholt, Niels H Andersen, Gerard S Conway, Olaf M Dekkers, Mitchell E

Geffner, Karen O Klein, Angela E Lin, Nelly Mauras, Charmian A Quigley,
Karen Rubin, David E Sandberg, Theo CJ Sas, Michael Silberbach,
VivecaSderstrm-Anttila, KirstineStochholm, Janielle A van Alfen-van
derVelden, Joachim Woelfle, Philippe F Backeljauw, AtasnamaKonsensus
International Turner Syndrome Group. 2016. Clinical practice guidelines for
the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016
Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of
Endocrinology.

Daniel J. Toft and Kelly M. Rehan. 2014. Estrogen Replacement Therapy for Turner
Syndrome. Hormones for Healthy Female Sex Development.

Elsheikh M, Dunger B, Conway GS, Wass JAH.2002. Turnerssyndrome in

adulthood. Endocrine Reviews;23:120-40.

Frias JL, Davenport ML.2003. Health supervision for childrenwith Turners

syndrome. Pediatrics. 11:692-702

Harmsen R, Gallucci BB. 2005. Patofisiologi: konsepklinis proses-proses

penyakit.Dalam: Price SA, Wilson LM, penyunting. Hereditas, lingkungan,
danpenyakit.Edisi 6. Vol 1. Jakarta: EGC. h. 9-40.4.

Job JC, Canlorbe P. Glandes sexuelles. In: Job JC, Pierson M, eds. 1981.
Endocrinologiepediatrique et croissance. 2nd ed. Paris: Flammarion
MedecineScience, 30611.

Job JC. 1993. How sex steroids can modify the effect of growth hormone on growth in
Turner syndrome. In: Hibi I, Takano K, eds. Basic and clinical approach to
Turner syndrome. Amsterdam: Elsevier; 279285.

Johnston, D.I., Betts, P.R., Dunger, D., et al.2001. A Multicentre Trial Of

Recombinant Growth Hormone And Low Dose Oestrogen in Turner
Syndrome: Near Final Height Analysis. Arch.Dis. Child. 84: 76-81.

29
Jones HW. 1976. Sex chromosome abnormalities. In: Benson RC, ed. Current
obstetric & gynecologic diagnosis & treatment. 7th ed. Portland : Lange
Medical Publication, Maruzen Co. 12230.

Lippe BM.1982. Turner's syndrome. In: Kaplan SA, ed. Clinical pediatric and
adolescent endocrinology. 1st ed Philadelphia: WB
Saunders, 27296.

Maala S Daniel, MBBS. 2017. Turner Syndrome Treatment & Management.

Pediatrics: Genetics dan Metabolic Disease. Medcape.

Maryland. The endocrine Society Endocrinology and Turners Syndrome, 2001.

www.endo-society.org/pubaffai/factshee/turner.html.

Mora S, Weber G, Guarneri MP, Nizzoli G, Pasolini D, Chiumello G. 1992 Effect of

estrogen replacement therapy on bone mineral content in girls with Turner
syndrome. ObstetGynecol . 79:747751.

Nilsson KO, Albertsson-Wikland K, Alm J, et al. 1996 Improved final height in girls
with Turner syndrome treated with growth hormone and oxandrolone. J Clin
Endocrinol Metab . 81:635640.
Pearson, P., Turner Syndrome. Management of Common Genetic Disorders 1998: 16.
http://www.mostgene.org/ad/advol16g.htm

Postellon, D., 2002. Turner Syndrome. Krantz, I., Konop, R., Saul, R.A., Petri, P.D.,
Buehler, B., ed. eMedicine.com,Inc, 1-11

Rebar, R.W., 1996. Puberty. In: Berek, J.S., Adashi, E.Y., Hillard, P.A., eds. Novaks
Gynecology. 12th ed. Baltimore-Maryland: Williams &
Wilkins. 771-807.

Ross JL, Long LM, Loriaux DL, Cutler GB. 1985 Growth hormone secretory
dynamics in Turner syndrome. J Pediatr . 106:202206.

Rosenfeld RG, Frane J, Attie KM, et al. 1992 Six-year results of a randomized,
prospective trial of human growth hormone and oxandrolone in Turner
syndrome. J Pediatr . 121:4955.

Rosenfeld RG, Attie KM, Frane J, et al. 1998 Growth hormone therapy of Turner
syndrome: beneficial effect on adult height. J Pediatr . 132:319324.

Saenger P. 1996. Turners syndrome. N Engl J Med. 335:1749-54

30
 Sas TC, Gault EJ, Bardsley MZ, Menke LA, Freriks K, Perry RJ, et al. 2014.
Safety and efficacy of oxandrolone in growth hormone-treated girls with
Turner syndrome: evidence from recent studies and recommendations for use.
Horm Res Paediatr. 81(5):28997. doi:10.1159/000358195

Sas TC, Muinck Keizer-Schrama SM, Stijnen T, et al. 1999 Normalization of height in
girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment: results
of a randomized dose-response trial. J Clin Endocrinol Metab . 84:46074612.

Sehgal, R., Singh, A..2000. Management of Turner Syndrome. In India Using

Anthropometric Assesment Of Response To Hormone Replacement Therapy.
J.Anat. Soc. 49(2): 142-148.

Smith EP, Boyd J, Frank GR, et al. 1994 Estrogen resistance caused by a mutation in
the estrogen-receptor gene in a man. N Engl J Med . 331:10561061.

Sperof, L., Glass, R.H., Kase, N.G., Mitchell, C., 1999. eds., Clinical Gynecologic
Endocrinology And Infertility. 6th edition. USA: Williams &
Wilkins. 321-360, 401-456

StafPengajarBagianIlmuKesehatanAnak. 1985. Kumpulan kuliahilmukesehatanAnak.

Cetakanke 4. Jakarta :BagianilmukesehatanAnak FKUI, 2022.

Steven D. Chernausek, Kenneth M. Attie, Jose F. Cara, Ron G. Rosenfeld, James

Frane. 2000. Growth Hormone Therapy of Turner Syndrome: The Impact of
Age of Estrogen Replacement on Final Height. The Journal of Clinical
Endocrinology & Metabolism, Volume 85, Issue 7, 1 July 2000, Pages 2439
2445.

Taback SP, Collu R, Deal CL, et al. 1996 Does growth-hormone supplementation
affect adult height in Turner syndrome? Lancet . 348:2527.

Tyler C, Edman JC. 2004. Down syndrome, Turner syndrome,and Klinefelter

syndrome: primary care throughout thelife span. Prim Care Clin Office Pract.
31:27-48.

Vanderschueren-Lodeweyckx M, Massa G, Maes M, et al. 1990 Growth-promoting

effect of growth hormone and low dose ethinyl estradiol in girls with turners
syndrome. J Clin Endocrinol Metab . 70:122126.

Van den Broeck J, Massa GG, Attanasia A, et al. 1995 Final height after long-term
growth hormone treatment in Turner syndrome. J Pediatr . 127:729735.

31
Wiknjosastro, H., Saifuddin, A.B., Rachimhadhi, T.,1999. GangguanHaid Dan
Siklusnya. Dalam: IlmuKandungan. Jakarta: Yayasan Bina
PustakaSarwonoPrawirohardjo. 203-204.

32