OM
TURNE
R
OUR TEAM
Mekanisme non-disjunction pada fase miosis 1/miosis 2 di sel gamet (ovum/sperma), kelainan yang disebabkan oleh
mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau monosomi pada semua sel. Aneuploidi yang disebabkan oleh non-
disjunction pada fase miosis umumnya menyebabkan abortus, kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak
bertahan hidup lama. Aneuploidi yang sering dijumpai adalah sindrom down kromosom 21 dan sindrom turner monosomi
X bisa juga kelainan jumlah kromosom seks seperti XXY, XXX, XYY, karena aneuploidi ini bisa bertahan hidup sehingga
dapat ditemui di klinik.
Penyebab non disjunction fase miosis lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada saat hamil. Jika
pada fase mitosis (post zygotiv non-disjunction) tergantung atas fasenya yaitu pada sel pertama zigot atau
setelah mitosis zigot makajenis kelainan kromosom bisa mosaik sel dengan kromosom trisomi dan monosomi
bila terjadi pada sel pertama atau mosaik sel dengan kromosom normal (diploid) sel trisomi dan monosomi
bila terjadi setelah mitosis setelah mitosis normal terjadi beberapa tahap.
b) Webbed Neck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga
(triangular skin fold) yang terbentang dari
telinga kadang-kadang sampe scapula.
c) Kelainan wajah
Wajah biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak miring ke bawah (anti mongoloid)
dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-kadang
disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga
dapat menyebabkan pertumbuhan gigi terganggu. Langit-langit melengkung tinggi
d) Kelainan rangka
Beberapa tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield like chest) dengan puting susu yang letaknya
berjauhan. Kadang ditemukan pektus ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina
bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (madrlung’s deformity) dan kelainan kulit,
sindaktili dan haluks valgus.
Anomali tulang ditemukan secara radiologik terutama setelah berusia 7 tahun, ditemukan terutama pada lutut
(tanda kosowicz) yaitu condylus femoralis interna. Kelainan pada tangan cukup sering tapi kurang khas yaitu
metakarpal ke empat tertarik ke dalam sehingga terjadi pemendekan metakarpal 4 dan 5 dibandingkan dengan
tiga yang pertama serta sudut karpal kurang 125 derajat (tanda Archibald)
e) Kelainan kulit
Sering ditemukan keloid dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Kuku sering kecil dan
tipis (hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar
f) Kelainan mata
Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.
g) Kelainan intelegensia
Sekitar satu per empat dari penderita memiliki kelemahan daya pikir. Terutama mereka yang mempunyai
webed neck. Dirumah sakit jiwa ditemukan 0.05% dari penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan
juga penderita yang cukup cerdas.
h) Kelainan pubertas
Dikarenakan kelainan gonad, anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks sekunder yang
karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak
timbul atau hanya sedikit sekali. Ini diakibatkan tidak adanya respon gonad untuk membuat estrogen.
SUKSMA
mars