Anda di halaman 1dari 10

Sindrom Turner

Sindrom turner mengacu kepada hipogonadisme (gonad atau organ reproduksi primer
terdiri dari sepasang testis pada pria dan sepasang ovarium pada wanita. Pada wanita
gonad matang mempunyai dua fungsi, yaitu menghasilkan ovum dan mengeluarkan
hormon-hormon seks estrogen dan progesteron) pada wanita.4,5 Sindrom turner
(Disgenesis

gonad)

disebabkan oleh kehilangan kromosom X.

Dimana

jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Sindrom turner (Disgenesis


gonad) dengan kariotipe (22AA+X0), berjenis kelamin wanita. Penderita Sindrom turner
(Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh dengan normal atau mengalami kegagalan pada
masa puberitas serta mengalami kemandulan. Sindrom turner (Disgenesis gonad)
dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun 1938 menerbitkan sebuah laporan yang
menggambarkan gangguan. ketinggian rata-rata seorang wanita yang tidak diobati
dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci.
Kriteria

berikut

digunakan

dalam

diagnosis

sindrom

Turner:

Lengkap atau parsial X monosomi


-

kariotipe setidaknya 30 sel menunjukkan proporsi substansial dengan kromosom

seks tidak ada atau cacat kedua


bertubuh pendek (tinggi kurang dari 2.5th persentil untuk usia-cocok gadis)
Kegagalan ovarium prematur (steril)
Tidak adanya perkembangan pubertas, atau menopause dini dengan gonadotropin

ditinggikan (hipogonadisme hipergonadotropik).


cacat kardiovaskular umum termasuk katup aorta bikuspid dan coarctation aorta.

A. Etiologi
Sindrom turner dihubungkan dengan monosomi fungsional lengan pendek
kromosom X. Kariotipe yang tersering pada sindrom turner adalah 45X, dengan
kehilangan kromosom seks kedua, tetapi banyak perempuan yang terkena merupakan
mosaik, sekitar 75%.4 Mosaik yang paling utama adalah 45X/46XX, tetapi 45X/47XXX
dan 45X/46XY juga ada). Mosaik memperlihatnkan tanda-tanda sindroma turner, tetapi
biasanya orangnya lebih tinggi, lebih memperlihatkan kewanitaanya, mempunyai siklus
haid yang lebih kearah normal dan mungkin subur. Beberapa perempuan dengan sindrom
turner mempunyai dua kromosom X, tetapi pada keadaan ini satu X kehilangan lengan p
(isokromosom lengan panjang dengan delesi lengan pendek).4 Isokromosom
(kromosom abnormal yang memiliki sentromer median dan dua lengan yang identik).

Individu yang memiliki lengan panjang saja dari kromosom X kedua, mempunyai tubuh
pendek dan menunjukkan tanda-tanda sindrom turner. sedanagkan mereka ayang hanya
memiliki lengna pendek dari kromosom X kedua mempunyai tubuh normal. Pendapat
baru inilah memberi kesan bahwa fenotip turner itu diawasi gen-gen yang terdapat
dalam lengan pendek dari kromosom X. Resiko sindrom turner tidak bertambah
dengan penambahan usia ibu. Temuan ini memberi kesan kelainan pembelahan sel
embrional bukan fertilitas oleh gamet abnormal sebagai penyebab sindrom turner. nondijunction paternal selama spermatogenesis merupakan penyebab pada sekitar 80%
kasus sindrom turner, yang berarti bahwa pasien ini tidak menerima satupun kromosom
seks dari ayah.6
Tidak ada predisposisi diketahui atau faktor penyebab untuk sindrom Turner. Hal ini
sporadis terjadi kecuali untuk kasus yang jarang terjadi di mana penghapusan kromosom
X kecil dapat ditularkan dari ibu ke anak perempuan.
B. Epidemiologi
Sindrom ini dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang
digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau
bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus
sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X pada
tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guys Hospital di London.
Ditemukan seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda kelihatannya ia normal, tapi
setelah diamati ternyata terdapat beberapa sifat abnormal, seperti: tubuhnya pendek
(kira-kira 120cm untuk usia dewasa), leher pendek dan pangkalnya seperti bersayap,
dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembang (payudara dan rambut kelamin
tidak tumbuh), puting susu letaknya sangat berjauhan.

Gambar 1: Penetapan profil data sindrom Turner, 300 wanita, Usia DX (usia saat
diagnosis). Dari koleksi pribadi Carolyn Bondy, MS, MD (Nasional Institut Kesehatan
Anak dan Pengembangan Manusia alami sejarah studi 2001-2007). Sumber

www.google.com
Sindroma turner terdapat kira-kira 1 dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90%
mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam
populasi umum ialah 1 tiap 5000 orang.

C. Patofisiologi
Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh kehilangan kromosom X.
Dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Sindrom turner
(Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0), berjenis kelamin wanita(Kimbal, John
W. 1989). Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh dengan
normal atau mengalami kegagalan pada masa puberitas serta mengalami kemandulan.
Sindrom turner (Disgenesis gonad) dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun
1938 menerbitkan sebuah laporan yang menggambarkan gangguan. ketinggian rata-rata
seorang wanita yang tidak diobati dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci(Muladno,
2002.).

Gambar 2: Kurva Pertumbuhan Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad).


Sumber: www.google.com

Gambar 3. Susunan Kromosom Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad).


Sumber: www.google.com
Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap
kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad) berkembang
sebagai perempuan, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek

dari normal dan memiliki karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi
satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang
memiliki sindrom turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X (Santosa,
D.A.; 2000).

Gambar 4: Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber:www.google.com


Seorang janin perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya
satu kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan
hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk
daripada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting
bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang molekul DNA dan
mengandung banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel.
Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut
nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama
pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal ini
menyatu untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan
kehilangan satu dari kromosom seks (X). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi,
setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Yang kelainan tidak
diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena
wanita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya
anak. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah
satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang
beberapa bahan genetik (delesi

lengan pendek). Sekitar 30% anak dengan kelainan

hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom campuran ini
dikenal sebagai mosaicism. Namun dengan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih
sensitif, mosaikisme terungkap hingga 75% kasus.
Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka
masih memiliki beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada kromosom
X adalah gen SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang.
SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat

pendek. Kehlangan gen yang mengatur perkembangan ovarium dapat mempengaruhi


karakteristik seksual.
Diperkirakan bahwa sebagian besar (sampai 90%) janin dengan kariotipe ini
mengalami abortus spontan.6 Mortalitas sindrom turner dalam rahim sering
dihubungkan dengan edem berat dan higroma kistik (limfangioma biasanya terdapat di
leher dan terdiri dari kista besar, multiokuler, dan berdinding tipis). Jika proses penelanan
pada janin mengalami obstruksi, akan terjadi polihidramion. Pada banyak keadaan edema
janin berat, efusi paru mengganggu perkembangan paru. Namun bayi lahir hidup
mempunyai prognosis yang sangat baik.7
Gonad telah ada saat lahir dan bersifat infantil (karakter masa kanak-kanak yang
menetap sampai pada masa dewasa, ditandai dengan retradasi mental, organ seksual yang
tidak berkembang dan sering kali disertai kekerdilan).
Gadis dengan gangguan ini gagal untuk memulai pubertas ketika mereka
seharusnya. Hal ini karena ovarium yang memproduksi sel telur, serta hormon seks
estrogen dan progesteron gagal untuk mengembangkan secara normal.
D. Gejala klinik
Bayi baru lahir
Dapat menunjukkan web-neck dan edema kongenital dari kedua tangan dan kaki
Dewasa
-

Tubuh pendek , wajah tiangular,


Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput), garis

rambut Garis rambut posterior yang rendah


Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan)
dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh
Limfedema leher, tangan dan kaki
jari manis dan jari-jari kakinya pendek
Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap.4

Kelainan kongenital
-

Ginjal tapal kuda

Katup aorta bikuspid

koarktasio aorta
Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan :

Genitalia tetap infantil

Perkembangan Glandula Mammae yang minimal

Rambut pubis tipis

mengalami amenorea primer (tidak menstruasi)

disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

Gambar

5:

Gejala

yang

ditimbulkan

sindrom

turner

(Disgenesis

Sumber:www.google.com
E. Therapi
Kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus diperhatikan
Terapi

gonad).

a. Perbaikan pada pertumbuhan tinggi badan dengan menggunkan terapi hormon


pertumbuhan dimulai pada usia 12-13 tahun.
b. Premarin 0,3-0,625 mg/hari selama 3-6 bulan : untuk menginduksi pubertas
c. Terapi gen penghasil hormon estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk
merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan
memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi
estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.
d. Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan
seksual, bisa digunakan pelumas vagina.
e. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.
f. Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui transfer
bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan
gejala yang diobati tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut.
Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik bukan
ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman
dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat
dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro.
ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara genetik dan
dimasukkan kembali ke tubuh pasien;
in vivo, yaitu transfer langsung gen target ke tubuh pasien dengan
menggunakan pengemban (vektor).8
Konseling Genetik
Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran
terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai
faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini,
bagaimana pola penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya,
bagaimana

prognosisnya

dan

upaya

melaksanakan

pencegahan

ataupun

menghentikannya.5
F. Komplikasi
Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.

Pengidap sindrom Turner berisiko tinggi mengalami fraktur semasa kanak-kanan

dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen.


Sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar.

Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan
tiroid

(hipotiroid),

yang

menyebabkan produksi hormon

yang

mengontrol metabolisme berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum sering

disebut penyakit Celiac.


Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah

(strabismus)dan tidak dapat melihat jauh.


Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti
percaya diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan
gangguan untuk memusatkan perhatian.9

G. Prefentif
Pencegahan primer terhadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum
konsepsi. Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan skunder)
merubah angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan
suatu tindakan pengobatan.
a. Pencegahan primer kelainan genetik
Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses
tersebut (kerusakan kromosom). Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh
mutasi. Masih diperlukan berbagai penelitian unntuk mencari penyebab kelainan ini.
Kelainan yang disebabkan multifaktor mempunyai peranan yang paling besar dalam
pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar orang yang mempunyai resiko dapat
mencegahnya dengan menghindari faktor lingkungan.
b. Pencegahan sekunder kelainan genetik
Pencegahan sekunder termaksud didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan
terminasi selektif.
Kelainan kromosom
Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi
dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal.
Biasanya uji tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko
tinggi.5
Konseling genetik
Merupakan suatu upaya pemberian advis terhadap orang tua atau keluarga penderita
kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan
bagaiman kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola penurunannya dan juga upaya
untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Terdapat tiga aspek
konseling:

Aspek diagnosis
Perkiraan risiko yang seungguhnya
Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya
memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang bisa

dilakukan
Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun
genetik dari pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkahlangkah yang dapat dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai
kemungkinan terjadinya kelainan genetik yang diajukan o leh orang tua/wali penderita.
Akan dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap, untuk mendapatkandiagnosis
yang tepat seperti pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi,
USG, CT scan, dan sebagainya.5
H. Prognosis
Studi epidemiologi berdasarkan data registri Eropa dikumpulkan terutama di akhir
abad 20 secara konsisten melaporkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada orang
dewasa dengan sindrom Turner, karena komplikasi penyakit jantung bawaan, penyakit
jantung iskemik, diabetes mellitus, dan osteoporosis. Diharapkan bahwa morbiditas dan
mortalitas dapat dicegah dengan diagnosis dini dan skrining yang efektif.

Kesimpulan
Pertumbuhan merupakan suatu indikator sensitif kesehatan anak, status nutrisi dan latar
belakang ginetiknya. Penyimpangan dari pertumbuhan rata-rata tinggi badan dan berat badan
dapat menunjukan adanya masalah kesehatan. Proses tumbuh kembang termasuk
pertumbuhan, merupakan proses utama dan merupakan sesuatu yang terpenting pada anak
tersebut. Gangguan, hambatan, maupun penyimpangan ataupun pada proses tersebut sangat
merugikan anak.

Anda mungkin juga menyukai