SINDR

OM
TURNE
R
 OUR TEAM

Mang ari SURYA NOVI

18031001 18031005 18031006
 OVERVIEW
01
PENGERTIAN
02 ETIOLOGI
03 CIRI-CIRI

04 PATOFISIOLOGI

05 TANDA & GEJALA BESERTA

GANGGUAN
PENGERTIAN
Sindrom turner atau disebut juga sindrom Ullrich-Turner,
sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom X O, atau monosomi. Wanita
normal memiliki 1 pasang kromosom seks yaitu XX dengan jumlah
total kromosom sebanyak 48, namun pada penderita sindrom
Turner hanya memiliki kromosom X O dan total kromosom 45. Hal
ini terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi nondijunction
saat atau selama gametogenesis atau pun pada tahap awal
pembelahan zigot. Mereka cenderung akan berperawakan pendek
dan tidak memiliki indung telur yang dapat berfungsi dengan baik.
Selain itu dapat ditemukan gambaran fisik yang lain yang umum
terjadi pada kondisi ini, tetapi seluruh karakter ini jarang muncul
seluruhnya pada satu anak.
CIRI-CIRI
 CIRI-
CIRI
a) Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar
kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan
dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang
wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen
tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil.
b) Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner
memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom
Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada
kemungkinan wanita tersebut tertile. Wanita dengan
keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism).

c) Penderita sindrom Turner memiliki beberapa

cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,
etiologi
 Kondisi Sindrom Turner tidak terjadi pada laki-laki (45,OY), karena dengan hilangnya satu-
satunya kromosom X maka individu tidak mungkin bertahan hidup.
Sindrome turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction. Jika sepasang
kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur, ini disebut juga non disjunction.
Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio yang mungkin
akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks ( X bukan XX).
Sebagai embrio tumbuh dan sel – sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan
salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari kedua orang tua yang terkena (bukan diturunkan
dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrome turner (disgenesis gonad) biasanya steril atau
tidak bisa punya anak.
PATOFISIOLOG
I
 Monosomi X seperti halnya sindroma Turner ini mungkin terjadi karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya
membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot
XX atau XY terbentuk. Kemungkinan yang terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mosaic yang dihasilkan dari
kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita Turner. Mosaik dengan kromosom kelamin X/XX memperlihatkan tanda-
tanda sindroma Turner, tetapi biasanya orangnya lebih tinggi daripada X dan mempunyai lebih sedikit anomal i daripada
wanita non-mosaik 45,X. mereka lebih memperhatikan kewanitaannya, mempunyai siklus haid lebih kearah normal dan
mungkin subur. Kini banyak dijumpai kasus fenotipe Turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan
dari pasien ini memiliki sebuah kromosom-X normal dan sebuah potongan dari kromosom-X yang kedua. Kedua buah
lengan dari kromosom-X yang ke dua rupa-rupanya sangat diperlukan untuk differensiasi ovarium secara normal. Individu
yang hanya memiliki lengan panjang dari kromosom-X ke dua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tanda-tanda
lain dari sindroma Turner. Mereka yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom-X yang ke dua, mempunyai tubuh
normal dan tidak menunjukkan banyak tanda-tanda sindroma Turner. Pendapat baru inilah memberi kesan bahwa fenotipe
Turner itu diawasi oleh gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom-X.
 Hasil penelitian lain yang menarik perhatian pula dapat diterangkan sebagai berikut. Pasien yang kehilangan
sebagian dari kromosom-X adalah seks kromatin positif dan berhubung dengan itu dapat mengakibatkan kekeliruan
dalam diagnose bila pemeriksaan hanya dilakukan dengan tes seks kromatin saja. Kromosom-X yang mengalami defisiensi
selalu membentuk seks kromatin. Pada beberapa individu dengan fenotipe Turner terdapat pula sebuah kromosom-Y.
Pasien-pasien demikian ini biasanya mosaic untuk 45,X/46,XY dengan sebuah kromosom-Y normal. Orang dengan sebuah
kromosom-X dan sebuah potongan kromosom-Y, tidak termasuk lengan pendek dari kromosom-Y, hanya memiliki
goresan ovarium, tetapi mempunyai fenotipe normal. Hal ini memberi petunjuk bahwa gen-gen yang menentukan jantan
terhadap lengan pendaek dari kromosom-Y.

Mekanisme non-disjunction pada fase miosis 1/miosis 2 di sel gamet (ovum/sperma), kelainan yang disebabkan oleh
mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau monosomi pada semua sel. Aneuploidi yang disebabkan oleh non-
disjunction pada fase miosis umumnya menyebabkan abortus, kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak
bertahan hidup lama. Aneuploidi yang sering dijumpai adalah sindrom down kromosom 21 dan sindrom turner monosomi
X bisa juga kelainan jumlah kromosom seks seperti XXY, XXX, XYY, karena aneuploidi ini bisa bertahan hidup sehingga
dapat ditemui di klinik.
 Penyebab non disjunction fase miosis lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada saat hamil. Jika
pada fase mitosis (post zygotiv non-disjunction) tergantung atas fasenya yaitu pada sel pertama zigot atau
setelah mitosis zigot makajenis kelainan kromosom bisa mosaik sel dengan kromosom trisomi dan monosomi
bila terjadi pada sel pertama atau mosaik sel dengan kromosom normal (diploid) sel trisomi dan monosomi
bila terjadi setelah mitosis setelah mitosis normal terjadi beberapa tahap.

Gambar 1. Non-disjunction in miosis 1 & 2

Tanda & gejAla
beserta
gangguan
a) Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki
b) Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang)
c) Infertilitas
d) Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
e) Peningkatan berat badan, obesitas
f) Kuku kecil
Gangguan pertumbuhan merupakan gejala utama.
Gangguan yang dapat dijumpai pada anak-anak
sindrom Turner adalah sebagai berikut:
a) Perawakan Pendek (Short stature)
Pada saat lahir anak sudah pendek dan
pertumbuhan selanjutnya biasanya berada di
bawah persentil ketiga. Bila dewasa umurnya tidak
lebih tinggi dari 150 cm.

b) Webbed Neck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga
(triangular skin fold) yang terbentang dari
telinga kadang-kadang sampe scapula.
c) Kelainan wajah
Wajah biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak miring ke bawah (anti mongoloid)
dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-kadang
disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga
dapat menyebabkan pertumbuhan gigi terganggu. Langit-langit melengkung tinggi
d) Kelainan rangka
Beberapa tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield like chest) dengan puting susu yang letaknya
berjauhan. Kadang ditemukan pektus ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina
bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (madrlung’s deformity) dan kelainan kulit,
sindaktili dan haluks valgus.
Anomali tulang ditemukan secara radiologik terutama setelah berusia 7 tahun, ditemukan terutama pada lutut
(tanda kosowicz) yaitu condylus femoralis interna. Kelainan pada tangan cukup sering tapi kurang khas yaitu
metakarpal ke empat tertarik ke dalam sehingga terjadi pemendekan metakarpal 4 dan 5 dibandingkan dengan
tiga yang pertama serta sudut karpal kurang 125 derajat (tanda Archibald)
e) Kelainan kulit
Sering ditemukan keloid dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Kuku sering kecil dan
tipis (hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar
f) Kelainan mata
Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.
g) Kelainan intelegensia
Sekitar satu per empat dari penderita memiliki kelemahan daya pikir. Terutama mereka yang mempunyai
webed neck. Dirumah sakit jiwa ditemukan0.05% dari penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan
juga penderita yang cukup cerdas.
h) Kelainan pubertas
Dikarenakan kelainan gonad anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks sekunder yang
karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak
timbul atau hanya sedikit sekali. Ini diakibatkan tidak adanya respon gonad untuk membuat estrogen.
SUKSMA

mars