MUTASI PADA MANUSIA

“Sindrom Turner”

DISUSUN
O
L
E
H
NAUFAL SAKHA HSB (28)

SMA NEGERI 1
MEDAN
2024

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah S.W.T, atas segala kemampuan

rahmat dan hidayah-nya sehingga penulis dapat menyelasaikan Tugas Makalah

yang berjudul “ SINDROM TURNER “Dengan mengucap puji syukur kehadirat

Allah SWT atas segala rahmat dan karunia-Nya, serta tak lupa sholawat dan salam

kepada junjungan Nabi besar Muhammad Swt atas petunjuk dan risalahNya, yang

telah membawa zaman kegelaapan ke zaman terang benderang

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .............................................................................................ii

DAFTAR ISI...........................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN .................................................................................... 1

A. Latar Belakang ...................................................................................1

B. Rumusan Masalah...............................................................................2

C. Tujuan ................................................................................................2

BAB II PEMBAHASAN .........................................................................................3

A. Definisi Sindrom Turner .....................................................................3

B. Ciri-ciri Sindrom Turner .....................................................................4

C. Pewarisan Sindrom Turner …….......................................................5

D. Pemeriksaan Sindrom Turner …........................................................7

E. Pencegahan Sindrom Turner ..............................................................8

BAB III PENUTUP................................................................................................11

A. Kesimpulan.......................................................................................11

B. Saran.................................................................................................11

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46,

XX pada wanita atau 46, XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal

akan bermanifestasi dengan kemunculan fenotip yang normal, meskipun

dapat terjadi variasi antar individu akibat adanya pengaruh genetik dan

lingkungan. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal, kromsom

seks yaitu kromosom X dan Y memainkan peran yang penting, terutama

dalam penentuan jenis kelamin.

Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi

kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi

dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada

kromosom autosom maupun kromosom seks.

Penyebab terjadinya kelainan jumlah kromosom yang paling banyak

ditemukan pada bayi, anak-anak dan dewasa. Hal ini dapat dikarenakan oleh

pengurangan atau penambahan satu atau lebih kromosom yang biasa disebut

dengan keadaan aneuploid . Penyebab utama kondisi ini adalah gagal

pemisahan (nondisjunction) selama proses meiosis atau mitosis. Selain itu

kondisi ini juga dapat disebabkan oleh adanya suatu kesalahan dalam proses

anafase (anaphase lag). Beberapa sindrom utama yang diakibatkan oleh

mekanisme ini salah satunya adalah sindrom Turner.

4
 Sindrom Turner atau monosomi X merupakan kelainan kongenital

akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X, Insidensi sindrom

ini 2,5-5,5 per 10.000 kelahiran hidup bayi perempuan. sindrom turner

merupakan salah satu dari empat penyebab abortus spontan yang disebabkan

oleh anomali kromosom yang secara klinis belum sempat terdiagnosis.

Kromosom X yang tidak lengkap (45, XO), pada umumnya terjadi secara

sporadik, dan sekitar 8-16% dari semua kasus tersebut adalah mosaik. Usia

orang tua tidak ada hubungannya dengan kejadian sindrom turner.

Penatalaksanaan pasien dengan sindrom turner membutuhkan kerjasama

beberapa cabang ilmu kedokteran, sejak pasien terdiagnosis saat kehamilan,

pasca salin, tumbuh kembang anak sampai perkembangan psikologisnya

B. Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan sindrom Turner?

2. Bagaimana ciri-ciri penderita sindrom Turner?

3. Bagaimana mekanisme pewarisan sindrom Turner?

4. Bagaimana pemeriksaan sindrom Turner?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui definisi sindrom Turner.

2. Untuk mengetahui ciri-ciri penderita sindrom Turner.

3. Untuk mengetahui mekanisme pewarisan sindrom Turner.

4. Untuk mengetahui pemeriksaan sindrosmTurner.

5
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian SindromTurner

Sindrom Turner pertama kali sepenuhnya dijelaskan oleh seorang Amerika,

Dr Henry Turner pada tahun 1938. Sindrom Turner adalah suatu monosomi

kromosom seks. Bayi yang lahir dengan sindrom turner memiliki 45

kromosom : 22 pasang kromosom somatic dan satu kromosom seks,

biasanyan X (45, X). penyakit ini sering dijumpai pada janin yang mengalami

abortus spontan, dan terdapat pada sekitar 1 dari 2500 kelahiranhidup. Wanita

pengidap sindrom Turner tidak memiliki ovarium. Sindrom Turner hanya

mempengaruhi anak perempuan dan disebabkan oleh hilangnya lengkap atau

sebagian dari satu X kromosom. Seorang gadis atau wanita dengan Sindrom

Turner hanya memiliki satu kromosom X (45, X).

6
 Gambar 2.1 Sindrom Turner

Pada penelitian biologi molekuler, terbukti hal ini biasanya berasal dari

ibu yang kehilangan kromosom X atau kehilangan kromosom Y pada saat

spermatogenesis. Pada sisa kasus yang lain terdapat pengurangan lengan

pendek pada suatu kromosom X, atau suatu isokromosom yang yterdiri dari 2

lengan panjang tanpa lengan pendek . Mosaik sangat jarang ditemukan,

biasanya disertai dengan satu sel yang menunjukan satu kromosom Y,

yaitu45, X/ 46, XY.

B. Ciri-ciri Sindrom Turner

Selama kehamilan, sindrom turner dapat berpa hidrops total atau hanya

pembengkakan leher setempat yang pada ultrasonografi mungkin salah

diinterprestasi sebagai ensefalokel.kelebihan cairan dijaringan-jaringan

adalah akibat maturasi yang terlambat pada sistem drainase limfatik. Pada

bayi-bayi yang lahir hidup, sisa-sisa edema intrauterinbermanifestasi sebagai

leher yang bergelambir (webbed-neck), tangan dan kaki yang bengkakserta

kuku0kuku yang kecil dan hiperkonvek. Lima belas persen kasus disertai

koarktasio aorta.

Pada masa kanak-kanak gambaran klinis yang paling sering didapat

adalah perawakan pendek. Juga dapat ditemukan garis rambut belakang yang

rendah, sudut angkat (saat membawa sesuatu) yang meningkat, jarak antara

kedua puting susu yang jauh (dada perisai), dan pada pergelangan tangan

terdapat deformitas Madelung.

7
 Gambar 2.2 Ciri-ciri Sindrom Turner

Manifestasi klinis pada orang dewasa adalah amenore primer dan infertilitas. Pada

sindrom Turner, ovarium berkembang normal selama pertengahan pertama masa

kehamilan. Kemudian ovarium mengalami regresi (disgenesis ovarium) sehingga

hanya tinggal berupa helaian jaringan ovarium (streak gonads).

C. Pewarisan Sindrom Turner

Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diwariskan. Ketika kondisi

ini hasil dari monosomi X, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak

selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) di induk orang

yang terkena dampak. Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut

8
 nondisjunction dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah

abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin

kehilangan kromosom seks sebagai akibat dari nondisjunction. Jika salah satu

dari sel-sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik seorang

anak, anak akan memiliki kromosom X tunggal dalam setiap sel dan akan

hilang kromosom seks lainnya.

Sindrom Turner mosaic juga tidak diwariskan. Dalam individu yang

terkena, hal itu terjadi sebagai peristiwa acak selama pembelahan sel dalam

perkembangan awal janin. Akibatnya, beberapa sel orang yang terkena

memiliki dua kromosom seks, dan sel-sel lain hanya memiliki satu salinan

dari kromosom X. Kelainan kromosom seks lainnya juga dapat terjadi pada

wanita dengan kromosom X mosaicism. Jarang, sindrom Turner yang

disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom X dapat ditularkan dari

satu generasi ke generasi berikutnya.

D. Pemeriksaan Sindrom Turner

1. Pemeriksaan Laboratorium

Pada masa prenatal diagnosis sindrom turner dapat ditegakkan dari

temuan ultrasonografi (USG), amniosintetik untuk pemeriksaan kadar β

HCG, sitogenetik, dan pemeriksaan serum β HCG ibu. Diagnosis

pascanatal dapat ditegakkan dari karakteristik fisik dan pemeriksaan

kariotip. Kistik higroma merupakan karakteristik utama saat diagnostik

prenatal. Massa kistik yang luas di daerah leher belakang merupakan

9
karakteristik yang lebih umum, yang terjadi karena sirkulasi limfatik

yang berhubungan. Karakteristik lain adalah limfadenema di tangan dan

kaki, udem anasarka, hidropsfetalis, vertebra servikal yang pendek, intra

uterine growth restriction (IUGR), leher yang pendek, telinga yang

menyolok, ginjal ekor kuda, kelainan jantung (koarktasio aorta, katup

bikuspid aorta), displasia tulang, fisik yang pendek, disgenesis ovarium,

retardasi mental, amenorea dan infertilitas.

Jika dokter mencurigai seorang anak memiliki sindrom turner, uji

laboratorium kemungkinan akan dilakukan untuk menganalisis

kromosom menggunakan sel dari sampel darah. Hasil tes adalah gambar

khusus (kariotipe) yang memungkinkan dokter ahli untuk menghitung

dan menilai kondisi setiap kromosom dalam sampel.

Selain itu juga dilakuakan penentuan kadar gonadotropin plasma

yang merupakan cara yang paling praktis untuk membuktikan disgenesis

gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu lebih tinggi

daripada normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun.

TeSindrom Turner LH—RA juga penting untuk membuktikan

peninggian dari sekresi gonadotropin. Pemeriksaan radio-imunoassay

(RIA) FSH dan LH dalam urin juga memberikan basil yang analog. Pada

remaja kadar eSindrom Turnerradiol plasma lebih rendah daripada

perempuan normal. Produk-produk endokrin lain misalnya 17-

ketoSindrom Turnereroid, 17-hidroksikortikoSindrom Turnereroid,

hormon tiroid dan hormon pertumbuhan (human growth hormone)

10
 semuanya dalam batas-batas normal. Pada pemeriksaan preparat hapus

kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr pada 3/4 kasus kariotip 45,XO.

Jadi bila benda Barr positif belum menyingkirkan Sindrom Turner.

Pemeriksaan kariotip kromosom X untuk pelacakan lebih lanjut, bila

fasilitas memungkinkan.

2. Pemeriksaan Radiologik

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat membantu menegakkan

diagnosis SINDROM TURNER. Penentuan umur tulang (bone age)

merupakan alat untuk membantu diagnosis, follow up peng-obatan dan

prognosis gangguan pertumbuhan.

E. Pencegahan dan Pengobatan Sindrom Turner

Pencegahan retardasi mental seperti sindrom turner dapat dilakukan

secara primer (mencegah timbulnya retardasi mental) dengan melakukan

screening terhadap garis keturunan dari kedua calon orang tua, atau secara

sekunder (mengurangi manifestasi klinis retardasi mental). Sebab-sebab

retardasi mental yang dapat dicegah antara lain infeksi, trauma, intoksikasi,

komplikasi kehamilan, gangguan metabolisme, kelainan genetik.

Pengobatan sindrom turner (Disgenesis gonad) dapat dilakukan dengan

terapi gen (Smaglik, P, 2000). Terapi gen merupakan pengobatan atau

pencegahan penyakit melalui transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan

demikian melalui terapi gen bukan gejala yang diobati, tetapi penyebab

munculnya gejala penyakit tersebut. Studi klinis terapi gen pertama kali

11
dilakukan pada tahun 1990. Kontroversi terhadap terapi gen menjadi

mengemuka ketika terjadi peristiwa kematian pasien setelah menjalani terapi

gen pada bulan September 1999 di University of Pennsylvania, AS. Terlepas

dari kegagalan tersebut, terapi gen merupakan sistem terapi baru yang

menjanjikan banyak harapan.

Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik

bukan ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan

kecaman dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel

somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro.

Melalui pendekatan ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara

genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien (Smaglik, P, 2000).

Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan

manusia rekombinan saja atau bersama steroid anabolik dapat meningkatkan

kecepatan tinggi badan pada penderita sindrom Turner. Banyak gadis yang

dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan

dini. Pertumbuhan membaik dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon

pertumbuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 12-13

tahun. Estrogen ini merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga

penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa

nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan perawakan

pendeknya, dan terapi estrogen hendaknya segera dimulai pada saat muncul

tanda-tanda pubertas. Perlu ditekankan bahwa tingkat kecerdasan penderita

sindrom Turner adalah normal.

12
 Pada beberapa tahun mendatang terapi gen dapat dilakukan juga terhadap

penderita sindroma turner, paling tidak pada tahapan uji klinis. Dengan

tersingkapnya hal itu maka pendekatan terapi gen untuk mengatasi penyakit

tersebut dapat dikembangkan, misalnya dengan mengubah gen-gen yang

ekspresinya menyebabkan kerusakan, atau membuat gen-gen tertentu lebih

resisten terhadap ketidakimbangan gen yang terdapat dalam sel.

Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui

lebih jelas dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus

yang dapat mencegahsindroma Turner. Namun, kelainanini dapat dideteksi,

bahkan sejak dalamkandungan,atausaatanak-anak, sehingga dapat

ditanganilebihdini dan lebih baik, untuk mencegah komplikasiyang mungkin

terjadi.

13
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Salah satu kelainan manifestasi kromosom salah satunya dapat berupa

sindrom Turner. Sindrom Turner merupakan salah satu kelainan monosomi

pada kromosom X. Sindrom turner tidak diwariskan namun terjadi secara

acak dan semua terjadi pada wanita. Wanita penderita sindrom Turner

awalnya memiliki ovarium namun seiring berjalan waktu ovarium mengalami

degenerasi sehingga wanita penderita sindrom Turner tidak mengalami

menstruasi dan mengalami infertil.

B. Saran

Pengobatan pada Pengidap Sindrom Turner

Hingga kini, belum ada pengobatan yang bisa dilakukan untuk

menyembuhkan penyakit ini. Namun, pengidap sindrom turner tetap harus

menjalani pengobatan atau perawatan untuk meredakan gejala yang muncul.

Pemeriksaan rutin harus dilakukan pengidap penyakit ini untuk mengetahui

kemungkinan terjadinya gangguan kesehatan lain, sehingga bisa diatasi sejak

14
dini. Selain pemeriksaan rutin, ada berbagai jenis pengobatan yang dilakukan

untuk mengatasi gejala sindrom turner, di antaranya :

1. Terapi Hormon Pertumbuhan Salah satu penanganan yang bisa dilakukan

untuk penyakit ini adalah terapi hormon. Terapi ini biasanya akan

langsung disarankan anak yang lahir diduga mengalami sindrom Turner,

dan tidak tumbuh dengan normal. Terapi hormon pertumbuhan ini

biasanya dimulai pada usia 5 atau 6 tahun sampai dengan berusia 15 atau

16 tahun. Terapi ini bertujuan untuk merangsang pertumbuhan, sehingga

tinggi badan anak bisa lebih normal.

2. Terapi Pengganti Estrogen

Terapi ini dilakukan untuk mengatasi masalah yang berkaitan dengan

masa puber. Terapi pengganti estrogen biasanya dimulai setelah seorang

gadis memasuki masa puber, yaitu sekitar usia 11 tahun.

Estrogen awalnya diberikan pada dosis rendah dan dinaikkan perlahan-

lahan hingga level estrogen kembali normal. Estrogen bisa memicu

perubahan yang terjadi pada masa puber, salah satunya pertumbuhan

payudara.

3. Terapi Progesteron

Pengobatan yang satu ini bertujuan untuk memicu terjadinya menstruasi

setiap bulan pada pengidap sindrom turner. Terapi pengganti progesteron

biasanya dimulai beberapa lama setelah menjalani terapi pengganti

estrogen.

4. Terapi Mengatasi Kesulitan Belajar

15
 Sebagian besar pengidap sindrom Turner mengalami kesulitan belajar dan

membutuhkan bantuan tambahan. Meski begitu, pengidap penyakit ini

umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Cobalah untuk

membicarakan terlebih dahulu seputar terapi ini dengan dokter dan guru

yang menangani pengidap sindrom turner. Tujuannya untuk melihat

kapan waktu terbaik terapi mulai dilakukan.

5. Terapi Psikologis

Pengidap sindrom Turner biasanya memiliki tingkat kepercayaan diri

rendah atau bahkan mengalami depresi. Maka dari itu, sangat penting

melengkapi fasilitas konseling atau terapi perilaku kognitif untuk

mengatasi gangguan yang mungkin terjadi.

16