SINDROM TURNER

Kromosom ialah gen yang membuat DNA dan ini merupakan bagian penting pada manusia.
Kromosom yang ada pada setiap manusia ini menentukan perkembangan setiap indiviadu.
Namun, ternyata tidak semua manusia memiliki kromosom yang semperna. Ada beberapa
orang yang kelebihan atau bahkan kekurangan kromosom. Hal ini menyebabakan kondisi
tertentu pada orang tersebut. Salah satunya yaitu sindrom turner. Sindrom turner merupakan
kelainan kromosom yang sangat umum pada manusia, khususnya terjadi pada perempuan. Dr.
Henry Turner, pria berkebangsaan Amerika ini merupakan orang pertama yang menemukan
dan menjelaskan tentang sindrom ini pada tahun 1983. Nama lain dari sindrom ini adalah
sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X. Sindrom
ini disebabkan karena hilangnya kromosom X pada perempuan. Kelainan kromosom pada
sindrom ini menyababkan penderita memiliki betuk tubuh yang pendek. Selain itu, sindrom
ini juga mempengaruhi kesuburan pada wanita sebab biasanya penderita tidak memiliki
indung telur yang berfungsi dengan baik dan sebagaimana fungsinya. Hal ini mengakibatkan
tidak timbul perkembangan seksual dan infertilitas. Normalnya, setiap wanita memiliki
kromosom XX yang jumlahnya 46. Namun pada penderita sindrom ini, ia memiliki
kromosom seks XO hingga total kromosom yang dimilikinya 45. Faktanya 1 dari 2500 bayi
perempuan yang lahir mengalami sindrom ini. Dilansir dari halodoc.com tahun 2010 di
Indonesia tercatat ada 59000 wanita mengalami sindrom turner ini. Lazimnya sindrom ini di
diagnosis saat bayi masih berada dalam kandungan dan belum lahir ke dunia ataupun saat
masa kanak-kanak. Namun pada beberapa kasus dengan gejala ringan, kondisi ini baru
diketahui dan ditentukan saat penderita menginjak usia remaja atau dewasa. Anak perempuan
yang mengidap sindrom ini membutuhkan penanganan serius dari para ahlinya. Dengan
perawatan yang rutin, pengidap dapat hidup dengan sehat dan juga mandiri. Dikutip dari
orami.co.id bahwa sindrom ini disebabkan adanya kesalahan acak saat pembetukan sel telur
atau sel sperma pada orang tuanya dan hal ini mengakibatkan hilangnya satu kromosom.
Sindrom ini terdiri dari 2 jenis : (1) Sindrom turner klasik yang mana penderita benear-benar
tidak memiliki kromosom X. (2) Sindrom turner mozaik dengan kelainan kromosom X yang
hanya di beberapa sel pada tubuh. Biasanya penderita sindrom turner akan mengalami
perkembangan lambat seperti mestruasi pertama yang lebih lambat dari perempuan normal
lainnya. Penyebab sindrom turner ini antara lain :
1. Abnormal kromosom X : Ditemukannya kekurangan kromosom X
2. Material Kromosom Y : Pada beberapa penderita, ditemukan adanya kromosom Y
yang seharusnya tidak ada.
3. Monosomy : Kondisi dimana penderita hanya memiliki 1 kromosom X.
4. Mosaicism : Beberapa sel memiliki 2 kromosom X, tetapi sebagian juga hanya
memiliki 1 kromosom X.
Gejala penderita sindrom ini sebenarnya sudah bisa dilihat dari sebelum lahir dengan
pranetal ultrasound dimana ditemukan bahwa terdapat cairan yang menggumpal dan dengan
jumlah yang tidak sedikit di bagian tengkuk leher bayi yang dikandung, kelainan pada
jantung dan ginjal. Dilansir dari idntimes.com jantung pada bayi yang lahir dalam keadaan
mengidap sindrom turner biasanya bermasalah seperti pembuluh darah yang besar, cacat
jantung, bahkan tidak jarang yang komplikasi. Selain itu, bayi penderita sindrom ini juga
memiliki risiko tekanan darah tinggi, masalah pada pendengaran, penglihatan dan juga
gangguan kesehatan mental. Pada beberapa penderita, gejala ditemukan setelah lahir, dan
semakin bertambah usia semakin berbeda gejala yang ditimbulkan. Halodoc.com
menggambarkan beberapa gejala yang dialami penderita saat setelah kelahiran, antara lain :
1. Pada usia 1 Tahun : Memiliki leher yang lebar, telinga turun, jari-jari kaki dan tangan
sangat kecil, pertumbuhan sangat lambat, garis rambut rendah, dll.
2. Pada usia remaja atau dewasa : Menstruasi lambat, menepause dini, mandul,
perkembangan seksual terhenti saat remaja, postur tubuh pendek, infertilitas, dll.
Untuk menangani sindrom ini, butuh penangana khusus dari dokter dan terapis yang memang
ahlinya. Terapi yang dapat dilakukan penderita, yaitu :
a. Terapi estrogen. Umumnya terapi ini dilakukan saat penderita berumur 11 sampai 12
tahun, karena pada umur segitu normalnya perempua menalami menstruasi
pertamanya. Namun pada penderita justru terlambat menstruasi, oleh karena itu
penderita dianjurkan melakukan terapi estrogen ini. Sealin itu, estrogen juga dapat
membantu untuk pertembuhan payudara dan meningkatkan volume rahim.
b. Hormon pertumbuhan. Terapi hormon ini membantu penderita untuk
mengembangkan tinggi badan. Terapi ini baik dilakukan saat penderita masih kanak-
kanak atau saat menginjak masa remaja, saat pada saat itu sedang terjadi pertumbuhan
yang signifikan.
Selain terapi-teapi yang dilakukan secara teratur, penderita juga bisa menanganinya dengan
melakukan kontrol secara rutin. Hal ini dilakukan untuk memantau sejauh mana hasil dari
terapi yang sudah dilakukan, dan juga untuk bisa mengetahui apa yang salah atau kurang.
Karena sindrom turner ini merupakan kelainan genetik, maka sindrom ini tidak dapat
dicegah. Oleh karena itu, sesaat setelah mengetahui diagnosa dari dokter tentang sindrom ini,
maka lagkah yang harus di ambil adalah melakukan konsul rutin dengan dokter dan
melakukan terapi-terapi yang dianjurkan oleh dokter.