KLASIFIKASI DSD ( DISORDER OR SEX DEVELOPMENT )

1) Gangguan pada gonad dan atau kromosom.

Yang termasuk dalamn klasifikasi ini antara lain hermafrodit sejati, disgenesis gonad
campuran, disgenesis gonad yang berhubungan dengan kromosom Y, dan testes rudimenter
atau sindrom anorkia.

Hermafrodit sejati.

Pada hermafrodit sejati, jaringan ovarium dan testes dapat ditemukan sebagai pasangan yang
terpisah atau kombinasi keduanya di dalam gonad yang sama dan disebut sebagai ovotestis

Disgenesis gonad campuran.

Pada disgenesis gonad campuran ini biasanya ditemukan testes unilateral dan fungsional
abnormal.

Disgeriesis gonad dengan translokasi kromosom Y.

Pada kelainan ini ditemukan disgenesis gonad, namun dari hasil pemeriksaan analisis
kromosom menunjukkan adanya translokasi kromosom Y.

Testes rudimenter atau sindrom anorkia.

Ditemukan pada lelaki 46 XY dengan diferensiasi seksual normal sejak minggu ke-8 s/d 13,
tetapi kemudian testes menjadi sangat kecil atau anorkia komplit. Struktur saluran interna
adalah lelaki. Terjadi kegagalan pada proses virilisasi.
2) Maskulinisasi dengan genetik perempuan (46 XX DSD)

Terdapat pada seseorang dengan kromosom 46 XX, ovarium tidak ambiguous dan tidak
ditemukan komponen testis di gonad, sehingga struktur saluran Muller tidak mengalami
regressi. Terjadinya maskulinisasi akibat terdapatnya androgen dalarn jumlah berlebihan dari
sumber endogen atau eksogen, yang merangsang janin perempuan terutama sebelum minggu
ke-12 masa kehamilan, sehingga genitalia eksterna mengalami virilisasi.

Sebab-sebab paling umum dari kelainan ini adalah Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
yang menyebabkan kekurangan/ ketidakhadiran ensim 21-hidroksilase, 11-hidroksilase
dan 3-hidroksilase dehidrogenase.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) merupakan penyebab terbesar kasus interseksual dan
kelainan ini diturunkan lewat ayah dan ibu yang sebagai pembawa separo sifat menurun dan
penderitanya bisa laki-laki dan perempuan yang mendapatkan kedua paroan gen abnormal
tersebut dari kedua orang tuanya.

Penyakit ini digolongkan menjadi tipe yang klasik dan non klasik. Tipe yang klasik ini bisa
menunjukkan gejala kehilangan garam tubuh (natrium) sampai terjadi syok, sehingga sering
meninggal pada bulan pertama setelah lahir, sebelum diagnosis bisa ditegakkan. Sedang yang
tidak menununjukan gejala kekurangan garam bisa bertahan hidup yaitu pada wanita disertai
gejala maskulinisasi dan pada laki-laki dengan gejala pubertas dini tanpa disertai gejala
keraguan alat kelamin sehingga laki-laki sering tidak datang berobat. Pada pengalaman di
klinik kenyataanya hampir tidak pernah tertangkap penderita laki-laki. Penderita perempuan
menunjukkan gejala pembesaran kelentit (klitoris) yang mirip penis sejak lahir atau pada
yang lebih ringan akan muncul setelah lahir. Anak-anak penderita CAH akan tumbuh cepat
tapi kemudian pertumbuhan akan berhenti lebih awal, sehingga pada keadaan dewasa mereka
akan lebih pendek dari ukuran tinggi badan normal. Pada tipe yang non klasik gejala muncul
setelah 5-6 tahun dengan maskulinisasi yang lebih ringan, pembesaran klitoris akan muncul
belakangan.

Maskulinisasi pada penderita CAH dengan genetik wanita hanya mungkin terjadi akibat
adanya hormon androgen ekstragonad (dari luar gonad) yang dapat berasal dari endogen mau
pun eksogen, karena pada penderita ini tidak ditemukan testis yang merupakan penghasil
utama hormon androgen. Manifestasi klinik dari hormon androgen yang berlebihan ini
terbatas pada alat genital bagian luar dan derajat berat-ringannya kelainan tergantung pada
tahap pertumbuhan seksual saat terjadinya paparan hormon androgen tersebut. Pada penderita
kelainan ini tidak akan ditemukan organ laki-laki bagian dalam. Pada keadaan ringan sering
munculnya pembesaran kelentit (menjadi seperti penis) pada wanita setelah lahir, sehingga
masyarakat menganggap alat kelaminnya berubah dari wanita menjadi laki-laki. Penyakit ini
bisa diobati, untuk menghindari gejala yang lebih berat pengobatan harus dilakukan sedini
mungkin dan seumur hidup. Penapisan pada bayi baru lahir seharusnya dilakukan di
Indonesia karena prevalensi penyakit ini cukup tinggi.

Paparan hormon androgen eksogen bisa disebabkan bahan hormonal yang bersifat androgenik
yang dikonsumsi ibu saat mengandung janin wanita, misalnya preparat hormonal yang
mengandung progestogen, testosteron atau danazol. Berat ringannya kelainan alat genital
janin tergantung dari usia kehamilan, potensi, dosis serta lama pemakaian obat. Paparan
hormon androgen dan progesteron saat usia kehamilan 6-10 minggu dapat berakibat
perlekatan pada bagian belakang vagina, skrotalisasi labia dan pembesaran klitoris. Kelainan
organ genitalia yang disebabkan oleh paparan hormon androgen eksogen mempunyai ciri
khas yaitu proses maskulinisasi tidak berjalan progresif dan tidak didapatkan kelainan
biokimiawi. Yang termasuk dalam klasifikasi ini antara lain Hiperplasia Adrenal Kongenital,
Androgen berlebihan bersumber dari Ibu atau obat-obatan yang diperoleh Ibu semasa
kehamilan, dan Defisiensi Aromatase.

3) Maskulinisasi tak lengkap pada genetik lelaki (46 XY DSD)

Terdapat pada seseorang dengan kromosom 46 XY dan mempunyai testes. Maskulinisasi tak
lengkap disebabkan oleh adanya gangguan sintesis atau sekresi testosteron janin, atau
gangguan konversi testosteron menjadi dihidrotestosteron, kekurangan atau kerusakan
aktivitas reseptor androgen atau kerusakan produksi dan aksi lokal dari Mullerian inhibiting
factor.

Ada beberapa jenis cacat hormon laki-laki yang menimbulkan gejala hermaprodit semu laki-
laki antara lain: yang paling sering adalah Sindrom Resistensi Androgen atau Androgen
Insensitivity Syndrome (AIS) atau Testicular Feminization Syndrome .Penyakit ini merupakan
penampilan hermaprodit semu laki-laki yang paling sering dijumpai di klinik. AIS merupakan
kelompok kelainan yang sangat heterogen yang disebabkan tidak atau kurang tanggapnya
reseptor androgen atau sel target terhadap rangsangan hormon testosteron. AIS diturunkan
melalui jalur perempuan (ibu), perempuan adalah pembawa sifat yang menurunkan, penderita
hanya pada laki-laki. Kejadian AIS dalam satu keluarga adalah hal yang sering dijumpai
tetapi ternyata 1/3 kasus AIS tidak mempunyai riwayat keluarga yang positif. AIS dapat
terjadi dalam bentuk complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) atau
incomplete/partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS).Penderita PAIS adalah laki-laki
dengan kelainan alat kelamin luar yang sangat bervariasi, kadang-kadang bahkan terdapat
pada beberapa pria normal yang tidak subur. Penderita PAIS mempunyai penis yang kecil
yang tampak seperti pembesaran cltoris, disertai dengan hipospadia berat (jalan kencing
bocor ditengah tidak melewati penis) yang membelah skrotum sehingga tampak seperti
lubang vagina. Skrotum kadang tidak menggantung dengan testis umumnya berukuran
normal dan terletak pada abdomen, selakangan atau sudah turun kedalam skrotum. Pada usia
dewasa sering tumbuh payudara dan keluarnya jakun, walaupun tidak disertai perubahan
suara

Pada CAIS, penderita dengan penampilan seperti perempuan normal, dengan alat kelamin
luar seperti wanita, mempunyai vagina yang lebih pendek dari normal,dan payudara akan
tumbuh mulai masa prepubetas dengan hasil pemeriksaan kromosom menunjukkan 46,XY
(sesuai kromosom pada laki-laki) dan kadar hormon testosteron normal atau sedikit
meningkat. Pada pemeriksaan fisik dan USG akan teraba atau tampak 2 testis yang umumnya
tidak berkembang dan terletak dalam rongga perut atau selakangan, tanpa struktur alat genital
dalam wanita. Individu dengan CAIS sering menunjukkan gejala seperti hernia inguinalis
(hernia pada selakangan), oleh karena itu pada anak perempuan prapubertas yang mengalami
hernia inguinalis (benjolan pada selakangan) dan gejala tidak menstruasi sejak lahir, perlu
pemeriksaan kromosom.

4) Gangguan pada embriogenesis yang tidak melibatkan gonad ataupun hormon

Kelainan genitalia eksterna dapat terjadi sebagai bagian dari suatu defek dari embriogenesis.
Contoh dari kelainan ini ialah epispadia glandular, transposisi penoskrotal, penis yang
dihubungkan dengan ahus imperforata, dan klitoromegali pada neurofibromatosis.
1.SindromKlinefelter
Penyebab : Penyebab dari sindrom klinefelter ini adalah karena terjadi penyimpangan proses
bersatunya kromosom pada saat terjadi pembuahan. Bisa diakibatkan oleh radiasi, faktor
makanan, atau lingkungan, misalnya polusi. Kasus ini banyak juga ditemukan, tergantung
rentannya penyebab yang muncul. bagi daerah dengan tingkat polusi yang tinggi,
kemungkinan akan semakin banyak terjadi kasus yang lebih dikenal dengan penderitanya
disebut transgender.
Ciri-ciri : jenis
kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak
tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara

2.SindromTurner
Penyebab : Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y;
terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan
adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin)
kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.
Ciri-ciri : jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium
tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh