SINDROMA SWYER DIAGNOSA DAN PENATALAKSANAAN

SINDROM SWYER

DEFINISI
Sindrom Swyer, atau disgenesis gonad XY, adalah jenis hipogonadisme pada orang yang kariotipe adalah 46, XY. Orang tersebut
secara eksternal wanita dengan gonad beruntun.
Ada dari disgenesis gonad. The "disgenesis gonad murni" panjang (PGD) atau sindrom Monica F telah digunakan untuk
menggambarkan kondisi normal dengan set kromosom seks (misalnya, 46, XX atau 46, XY), seperti opp
Swyer sindrom merupakan salah satu hasil fenotipik kegagalan gonad untuk berkembang dengan baik, dan karenanya merupakan
bagian dari sebuah kelas disebut kondisi disgenesis gonad. Ada banyak bentuk disgenesis gonad. Swyer sindrom adalah contoh
dari suatu kondisi di mana tubuh perempuan eksternal jelas membawa gonad dysgenetic, atipikal, atau abnormal. Contoh lain
termasuk lengkap androgen sindrom ketidakpekaan, penghapusan kromosom X parsial, hiperplasia adrenal kongenital lipoid, dan
sindrom Turner.
Swyer sindrom adalah gangguan langka yang ditandai oleh kegagalan kelenjar seks (yaitu,testis atau ovarium) untuk
berkembang. Swyer sindrom di klasifikasikan sebagai gangguan perkembangan seks atau DSD, yang meliputi gangguan dimana
pembangunan seks kromosom, anatomi gonad atau tidak normal.
Perempuan dengan sindrom Swyer memiliki makeup XY kromosom (seperti anak laki-laki biasanya dilakukan) bukan
sebuah makeup XX kromosom (sebagai anak perempuan biasanya dilakukan). Meskipun memiliki susunan kromosom XY, anak
perempuan dengan sindrom Swyer melihat wanita dan memiliki alat kelamin perempuan fungsional dan
struktur termasuk tabung vagina, rahim dan tuba.
Perempuan dengan sindrom Swyer kekurangan kelenjar seks (indung telur). Dari pada kelenjar seks, wanita dengan
sindrom Swyer memiliki "garis-garis gonad", dimana ovarium tidak berkembang dengan baik (aplasia) dan diganti dengan bekas
luka tak berfungsi (fibrosa) jaringan. Karena mereka tidak memiliki ovarium, anak perempuan dengan sindrom Swyer tidak
menghasilkan hormon seks dan tidak akan mengalami pubertas (kecuali diobati dengan terapi hormon
pengganti). Mutasi ke gen yang berbeda diketahui menyebabkan sindrom Swyer. Swyer sindrom biasanya terjadi sebagai
peristiwa acak, tetapi, dalam kasus yang jarang, juga dapat diwariskan dalam resesif autosom dominan, autosom, terkait-X atau
Y-linked.

PATOGENESIS
Langkah pertama yang diketahui diferensiasi seks XY janin normal adalah perkembangan testis. Tahap awal pembentukan testis
pada bulan kedua kehamilan membutuhkan tindakan dari beberapa gen, yang salah satu paling awal dan paling penting adalah
SRY, jenis kelamin-menentukan daerah kromosom Y. Mutasi akun SRY untuk banyak kasus sindrom Swyer.

Ketika seperti gen yang rusak, gonad acuh gagal berdiferensiasi menjadi testis dalam janin (genetik laki-laki) XY. Tanpa testis,
tidak ada testosteron atau hormon antimüllerian (AMH) yang diproduksi. Tanpa testosteron, alat kelamin eksternal gagal virilize,
sehingga alat kelamin perempuan normal, dan duktus Wolffii gagal mengembangkan, sehingga tidak ada laki-laki organ internal
terbentuk. Tanpa AMH, duktus Miillerii mengembangkan menjadi normal organ kewanitaan internal (rahim, saluran telur, leher
rahim, vagina).
 Bayi yang eksternal seorang gadis lahir dan normal dalam semua hal anatomi kecuali bahwa anak memiliki gonad beruntun
nonfunctional bukan indung telur atau testis. Sebagai ovarium perempuan biasanya tidak menghasilkan perubahan tubuh penting
sebelum masa pubertas, cacat dari sistem reproduksi biasanya tetap tak terduga hingga pubertas gagal terjadi pada orang dengan
sindrom Swyer. Mereka tampaknya gadis normal dan umumnya dianggap lebih.

DIAGNOSIS
Karena ketidakmampuan gonad beruntun untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen), sebagian besar
karakteristik seks sekunder tidak berkembang. Hal ini terutama terjadi perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara,
pelebaran panggul dan pinggul, dan periode menstruasi. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan
tidak terpengaruh oleh sindrom ini, sebagian besar orang akan mengembangkan rambut kemaluan, meskipun sering tetap jarang.
Evaluasi pubertas tertunda biasanya mengungkapkan ketinggian gonadotropin, menunjukkan bahwa hipofisis memberikan sinyal
untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. Langkah selanjutnya dari evaluasi biasanya mencakup pemeriksaan kariotipe
dan pencitraan panggul. Kariotipe kromosom ini mengungkapkan XY dan pencitraan menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada
indung telur (gonad beruntun biasanya tidak dilihat oleh pencitraan yang paling). Walaupun kariotipe XY juga bisa menunjukkan
seseorang dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap, tidak adanya payudara, dan adanya rahim dan rambut kemaluan
mengecualikan kemungkinan itu. Pada titik ini biasanya memungkinkan bagi dokter untuk membuat diagnosis sindrom Swyer.

TERAPI
Setelah terapi diagnosis, estrogen dan progesteron biasanya dimulai, mendorong perkembangan karakteristik perempuan.

Konsekuensi dari gonad beruntun untuk orang dengan sindrom Swyer:

Gonad tidak bisa membuat estrogen, sehingga payudara tidak akan mengembangkan dan rahim tidak akan tumbuh dan
menstruasi sampai estrogen diberikan. Hal ini sering diberikan secara transdermal.
Gonad tidak dapat membuat progesteron, sehingga menstruasi tidak bisa diprediksi sampai progestin diberikan, masih
biasanya sebagai pil.
Gonad tidak dapat menghasilkan telur sehingga hamil anak secara alami adalah tidak mungkin. Seorang wanita dengan rahim
tetapi tidak ada ovarium mungkin dapat menjadi hamil oleh implantasi telur wanita lain yang dibuahi (transfer embrio).
Streak gonad dengan kromosom Y yang mengandung sel memiliki kemungkinan yang tinggi terhadap perkembangan kanker,
terutama gonadoblastoma. Streak gonad biasanya dilepas dalam satu tahun atau lebih sejak diagnosis kanker dapat mulai pada
masa bayi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Grace P, Borley N. At a Glance Ilmu Bedah. Edisi ketiga.Jakarta : Erlangga.2006

2. Samsuhidajat R, De Jong W. Buku ajar Ilmu bedah Edisi 2. Jakarta : EGC.2004.
3. Schwartz, Shires, Spencer. Intisari Prinsip-Prinsip Ilmu Bedah, Edisi 6. Jakarta : EGC.2000.
4. Sabiston, David C. Buku Ajar Bedah bagian 2. Jakarta: EGC 1994.
5. Reksoprodjo S. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Jakarta : Binarupa Aksara. 2000.
6. www.wikipedia.com

Sebuah gangguan genetik langka (kira-kira satu dari setiap wanita lahir hidup 2.500 dipengaruhi) disebabkan oleh kurangnya satu
kromosom X pada wanita manusia yang menghasilkan sebuah X0 kariotipe bukan kariotipe XX normal. Kondisi ini pertama kali
dijelaskan pada tahun 1938 oleh HH Turner. Wanita dengan sindrom ini memiliki kecerdasan normal (meskipun mereka
mungkin memiliki beberapa kesulitan belajar dalam hal matematika dan hubungan spasial), perawakan normal pendek,
terbelakang / lengkap perkembangan seksual dan infertilitas. Mereka mungkin juga menderita cacat jantung, cacat ginjal, masalah
tiroid, gangguan pendengaran, dan mungkin memiliki kelainan fisik lainnya. The "klasik" gejala fisik Turner termasuk tangan
dan kaki bengkak segera setelah lahir, anyaman dari leher, dada luar biasa luas, dan puting kecil.
Tingkat keparahan gangguan dapat bervariasi dari orang ke orang, karena banyak perempuan mungkin "mosaik genetik": selama
perkembangan embrio awal mereka, satu atau lebih sel membedakan mereka kehilangan kromosom X sehingga ketika mereka
lahir, beberapa sel mereka telah hilang X, tetapi sel-sel lain dalam tubuh mereka normal. Agaknya, seorang wanita atau gadis
dengan jumlah yang lebih tinggi sel XX dari X0 sel akan memiliki versi yang jauh lebih parah dari sindrom daripada perempuan
atau anak perempuan yang lahir dengan kariotipe X0 seluruh sel dalam tubuhnya.

Bayi dengan sindrom mungkin memiliki kesulitan makan (karena cacat langit-langit keras) dan dapat menunjukkan "kegagalan untuk
berkembang." Gadis dengan Turner mungkin mengalami kekurangan parsial-to-lengkap perkembangan seksual pada masa
pubertas, mereka dapat diobati dengan hormon wanita (estrogen) yang dapat membantu mereka mengembangkan payudara dan
karakteristik seksual sekunder lainnya. Hormon pertumbuhan perawatan digunakan untuk meningkatkan menyombongkan diri
gadis-gadis '(keberhasilan pengobatan ini bervariasi).