Sindrom insensitivitas androgen

Sindrom insensitivitas androgen (AIS) adalah ketika seseorang yang secara genetik laki-laki (yang memiliki satu X dan satu kromosom Y) adalah resisten terhadap hormon pria (androgen). Akibatnya, orang tersebut memiliki beberapa atau semua ciri-ciri fisik seorang wanita, tapi susunan genetik manusia. Penyebab Sindrom insensitivitas androgen (AIS) disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X. Cacat ini membuat tubuh tidak mampu merespon hormon yang menghasilkan penampilan laki-laki. Sindrom ini dibagi menjadi dua kategori utama: Lengkap AIS AIS lengkap

Lengkap androgen ketidakpekaan mencegah penis dan bagian tubuh lainnya laki-laki dari berkembang. Saat lahir, anak terlihat seperti seorang gadis. Bentuk lengkap sindrom terjadi pada sebanyak 1 dari 20.000 kelahiran hidup. Berapa banyak sifat laki-laki orang berbeda dalam AIS lengkap. AIS lengkap dapat mencakup gangguan lain, seperti: Kegagalan salah satu atau kedua testis untuk turun ke dalam skrotum setelah lahir Hipospadia , suatu kondisi di mana pembukaan uretra adalah di bagian bawah, bukan di ujung, penis Sindrom Reifenstein (juga dikenal sebagai sindrom Gilbert-Dreyfus atau sindrom Lubs)

Sindrom pria Subur juga dianggap sebagai bagian dari AIS lengkap. Gejala Seseorang dengan AIS lengkap tampaknya menjadi perempuan, tapi tidak memiliki rahim, dan memiliki sangat sedikit ketiak dan rambut kemaluan. Pada masa pubertas, karakteristik seks wanita (seperti payudara) berkembang. Namun, orang tersebut tidak mengalami menstruasi dan menjadi subur. Orang dengan AIS lengkap mungkin memiliki kedua karakteristik fisik pria dan wanita. Banyak memiliki penutupan sebagian dari bibir vagina luar, sebuah klitoris membesar, dan vagina pendek. Mungkin ada: Sebuah vagina namun tidak ada serviks atau rahim Hernia inguinalis dengan testis yang bisa dirasakan selama pemeriksaan fisik Payudara wanita normal Testis di perut atau tempat yang tidak biasa lainnya di dalam tubuh

Ujian dan Tes

Lengkap AIS jarang ditemukan selama masa kanak-kanak. Kadang-kadang, pertumbuhan dirasakan di perut atau pangkal paha yang ternyata testis bila dieksplorasi dengan operasi. Kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak terdiagnosis sampai mereka tidak mendapatkan periode menstruasi atau mereka mengalami kesulitan hamil. AIS lengkap sering ditemukan selama masa kanak-kanak karena orang tersebut mungkin memiliki kedua ciri fisik pria dan wanita. Tes digunakan untuk mendiagnosa kondisi ini mungkin termasuk: Kerja darah untuk memeriksa kadar testosteron, hormon luteinizing (LH), dan folliclestimulating hormone (FSH) Pengujian genetik (kariotipe) USG panggul

Tes darah lainnya dapat dilakukan untuk membantu membedakan antara AIS dan defisiensi androgen. Pengobatan Testis yang berada di tempat yang salah tidak dapat dihapus sampai anak selesai tumbuh dan melewati masa pubertas. Pada saat ini, testis mungkin dihapus karena mereka dapat mengembangkan kanker, sama seperti testis yang tidak turun. Penggantian estrogen diresepkan setelah pubertas. Pengobatan dan jender tugas dapat menjadi masalah yang sangat kompleks, dan harus ditargetkan untuk setiap individu. Outlook (Prognosis) Prospek AIS lengkap baik jika jaringan testis akan dihapus pada waktu yang tepat. Prospek AIS lengkap tergantung pada penampilan alat kelamin. Kemungkinan Komplikasi Komplikasi termasuk: Infertilitas Masalah psikologis dan sosial Kanker testis

Kapan Hubungi Profesional Medis Hubungi penyedia pelayanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda atau gejala dari sindrom.