Sindroma Klinefelter:

Laki-laki atau Perempuan ?

Saat ini sedang menghangat pembicaraan mengenai kasus Alterina

Hofan yang dituduh dengan pemalsuan identitas akibat sindroma klinefelter yang
dideritanya. Mungkin inilah pertanyaan yang seringkali muncul pada pikiran
penderita sindrom Klinefelter maupun pada orang tua para penderita. Pada
sindroma ini, penderita memiliki dilema tentang jenis kelaminnya, di satu sisi ia
memiliki penis tetapi buah zakarnya tidak berkembang, dan disisi lain
payudaranya tumbuh seperti layaknya perempuan tapi tidak mengalami
menstruasi. Jadi laki-laki atau perempuan?

Apa itu Sindrom Klinefelter?

Insiden sindrom Klinefelter adalah sekitar 1 dari 500 kelahiran hidup laki-
laki, sehingga sindrom ini adalah kelainan diferensiasi seks yang paling sering
dijumpai. Penderita sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki tetapi
memiliki kelainan pada kromosom seksnya yaitu XXY, di mana umumnya
pria adalah XY. Kelainan ini dapat terjadi akibat adanya gangguan pada proses
pembelahan sperma ataupun sel telur. Pria dan wanita biasanya memiliki 2
kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah.
Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria
dengan sindrom klinefelter memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka
memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.

Apakah tanda-tanda sindroma ini?

Sindrom Klinefelter jarang didiagnosa sebelum pubertas saat penderita
mulai memperlihatkan gangguan perkembangan karakteristik seks sekunder,
tanda-tandanya adalah buah zakar yang kecil dan rambut tubuh yang jarang.
Karakteristik lain adalah membesarnya payudara, tidak bisa menghasilkan
sperma (mandul), gangguan mental ringan, meningkatnya tinggi tubuh rata-rata
(akibat lengan dan tungkai yang lebih panjang), dan kontur tubuh yang
keperempuan-perempuanan. Ciri-ciri ini disebabkan oleh kurangnya hormon laki-
laki (Testosteron).
Bagaimana memastikan saya terkena atau
tidak?
Hal ini dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan karyotype. Pada
pemeriksaan ini akan diketahui adanya kelainan pada tingkat kromosom
sehingga ketepatan diagnosisnya mencapai 100%. Untuk mendeteksi dini, dapat
dilakukan pemeriksaan analisa air ketuban saat hamil dengan cara
amniosintesis. Cara ini dilakukan bila ada riwayat kelainan genetik dalam
keluarga salah satu orang tua atau umur ibu saat mengandung lebih dari 35
tahun.

Bagaimana pengobatannya?
Pada masa kanak-kanak, penderita seringkali mengalami keterlambatan
dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan
menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan
kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap
gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran

testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika
kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya
dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang
disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan
dengan pemberian hormon testosteron.

Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon

testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur
penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih
sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang
normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis
dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam
serta otot lebih berisi dan lebih kuat.

Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:

 Pikiran lebih jernih

  Lebih bertenaga
 Tremor (tangan gemetar) berkurang
 Pengendalian diri yang lebih baik
 Dorongan seksual lebih besar
 Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
 Lebih percaya diri

Untuk pembesaran payudara bila perlu dapat dilakukan terapi pembedahan.

Payudara besar dan mandul

Pengaruh dan tanda-tanda sindrom Klinefelter sangatlah bervariasi dan
tidak sama pada setiap pria yang mengalaminya. Kondisi paling umum adalah
sindrom ini memengaruhi pertumbuhan organ testis sebagai penghasil sperma.
Anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki hormon testosteron yang rendah.
Alhasil, pertumbuhan otot, bentuk tubuh dan bulu-bulu pada wajahnya pun tidak
berkembang baik. Selain itu, pria pengidap sindrom ini mengalami pembesaran
jaringan payudara (gynecomastia).

Apakah penderita dapat berhubungan seksual

seperti laki-laki lainnya?
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan
ejakulasi), tetapi karena buah zakarnya tidak berkembang maka tetap tidak
mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal sehingga kemungkinan
besar mandul.
Bagaimana bila ingin memiliki anak?
Bila jumlah sperma yang dihasilkan sedikit, maka dapat dibantu dengan
inseminasi buatan yaitu sperma dimasukkan secara manual dengan suatu alat
langsung ke dalam rahim wanita.

Jadi penderita sindroma klinefelter itu laki-laki

atau perempuan?
Penderita sindroma klinefelter adalah laki-laki tanpa perlu diragukan lagi.