sindrom

klinefelter
kelompok 1

Next
PENGERTIAN !
Sindrom Klinefelter adalah
penyakit genetik yang disebabkan
oleh kondisi kromosom yang
menyerang laki-laki pada aspek
fisik dan juga perkembangan
kognitifnya.
 JENIS DAN CIRI-
1. XXY yaitu pria yang kelebihan satu buah kromosom X sehingga mempunyai
CIRI
44 autosom dan 3 kromosom seks dengan ciri-ciri sebagai berikut:
• Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X), diderita oleh pria
• Bulu badan tidak tumbuh.
• Payudararnya tumbuh dan membesar.
• Testisnya tidak berkembang sehingga tidak dapat menghasilkan sperma dan
mandul.
• Berpenampilan seperti wanita.
• Menghasilkan hormon wanita (estrogen).
• Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan
mental.
 JENIS DAN CIRI-CIRI
2. YYX (Super male)

Ditandai dengan ciri-ciri sebagai berikut :

• Tinggi badan lebih dari 170 cm.
• Hormon kelaki-lakian/testosteron berlebih.
• Berpenampilan sebagai laki-laki super.
• Bersifat egois
 DIAGNOSA SINDROM
Selain wawancara
KLINEFELTER dan pemeriksaan fisik untuk
menemukan gejala-gejala terkait sindrom ini,
dokter dapat melakukan pemeriksaan hormon
untuk melihat ketidakseimbangan hormon
testosteron. Analisis kromosom atau analisis
kariotipe dapat dilakukan untuk melihat bentuk dan
jumlah kromosom pada penderita.
 DIAGNOSA SINDROM
Diagnosis sindrom
KLINEFELTER Klinefelter dapat dilakukan
pada janin dengan prosedur amniosentesis, yaitu
pemeriksaan plasenta untuk melihat adanya
kelainan kromosom. Tes ini dilakukan terutama
pada janin yang memiliki riwayat kelainan
kromosom pada keluarga, atau janin yang
dikandung oleh ibu yang berusia lebih dari 35
tahun.
PENANGANAN
• Terapi penggantian testosteron untuk
menstimulasi perubahan yang normalnya
terjadi pada laki-laki pada saat pubertas.
• Terapi wicara dan fisik untuk membantu
meringankan gangguan wicara dan
kelemahan otot dan gangguan koordinasi.
 PENANGANAN

• Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma

intrasitoplasmik. Sperma bisa diambil dari buah
zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan
secara langsung ke ovum.
• Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan
oleh dokter bedah plastik.
 Any
Question
Thank
Project

You
Presentation