SINDROM KLINEFELTER DAN

PENATALAKSANAANNYA

Kelompok C8

Skenario
Seorang mahasiswa B, 24 tahun
datang berkonsultasi karena keluhan
bahwa secara fisik tubuhnya tidak
seperti kawan-kawan pria seumurnya.
Misalnya kulitnya halus, suaranya halus
seperti wanita, kelaminnya kurang
berkembang (micropenis) dan akhir-akhir
ini dadanya terasa montok. Perawakannya
cukup tinggi (178 cm) dengan intelegensia
normal. Pada pemeriksaan fisik ditemukan
kelainan kelamin berupa micropenis dan
micro testes, kulit halus, body hair tidak
ada, gynekomasti, dan suara yang halus
seperti wanita. Disarankan untuk
pemeriksaan analisa kromosom.

GYNEKOMASTI

RUMUS
AN
MASAL
AH
Pembengkakan
pada jaringan
payudara pada
laki-laki atau
laki-laki, yang
disebabkan oleh
ketidakseimbang
an hormon
estrogen dan
testosteron

Anamnesis

Identitas: mahasiswa B
Usia/jk: 24 tahun/ pria
KU :fisik tubuhnya tidak seperti kawan-kawan pria seumurnya
RPS : kulit halus, suaranya halus seperti wanita, kelaminnya
kurang berkembang (micropenis) dan akhir-akhir ini dadanya
terasa montok. Perawakannya cukup tinggi (178 cm) dengan
intelegensia normal.
Obat-obatan: obat-obatan apa yang sedang dikonsumsi pasien?
adakah baru-baru ini terdapat perubahan pemakaian obat?
Bagaimana kepatuhannya mengikuti terapi dan apakah dilakukan
pengawasan terapi?
RPD : pernah terjadi sebelumnya?
RPK : keluhan yang sama pada anggota keluarga, orang serumah,
dan sekelilingnya
Riwayat personal dan sosial terkait: gaya hidup, pola makan,
keadaan lingkungan sekitar, dan lain sebagainya.

 KU, Kesadaran, TTV

Tinggi dan Berat Badan
Distribusi lemak, otot dan
jaringan ikat
Kematangan seksual
Inspkesi penis
Palpasi skrotum dan isinya

Pemeriksaan
Penunjang
Laboratorium
1. Pemeriksaan Prenatal
. Amniosentesis
. Chorionic villi sampling
2. Analisis kromosom
3. Analisis DNA
4. Hormonal
. LH dan FSH
. Estrogen
. Tetosteron

Working
Diagnosis
Sindrom Klinefelter
Harry Klinefelter dan
rekannya di Rumah Sakit
Massachusetts, Boston

47, XXY

Ciri-ciri :
Laki-laki
Pada masa anak-anak terlambat
berbicara dan kesulitan membaca,
menulis, tampak lebih tinggi dan
kurus, serta pasif dan pemalu
Remaja : paudaranya agak
membesar
Dewasa : testis tampak lebih kecil

Differential Diagnosis
Hipogonadis
me
XX male

Insufisiensi hormon ( testoterone )

PP: kadar GnRH rendah ( hipogonadisme
sekunder )

Kelainan struktur kromosom ( translokasi )

Terdapat gen SRY (sex determining region
Y).

Epidemiologi
1 dari 500 anak laki-laki
Ditemukan saat dewasa pada 25% dari laki-laki
yang terkena
Penderita sindrom klinefelter yang steril (3%),
infertile dengan oligospermia atau azoospermia

Patofisiologi

Sebagian besar
penderita sindrom
klinefelter memiliki
kromosom XXY,
namun ada pula
yang memiliki
kromosom XXXY,
XXXXY, XXYY, dan
XXXY
NonDisjuncti
on

Manifestasi Klinik
Penyebab utama infertilitas
pd pria
Habitus tubuh eunukoid
Retardasi mental minimal/
tidak ada
Kegagalan karakteristik
seksual sekunder pria
Ginekomastia (20 X risiko
kanker), distribusi rambut
seperti pada wanita
Dada sempit, pinggul lebar
Atrofi testis
Kadar FSH dan Estrogen ,
tetosteron

Penatalaksanaan
Hipogonadisme,
masalah
psikososial

ginekomastia,

dan

Terapi Androgen
Terapi tetosteron saat 12 thn. Dosis
ditingkatkan
sampai cukup untuk mempertahankan
konsentrasi
tetosteron, estradiol, FSH dan LH.
Dosis dewasa :200 mg IM 4 kali dalam
2-3 minggu.
Dosis anak : 11-12 thn, 50 mg
4kali/bulan.
Terapi infertilitas
Terapi bicara dan tingkah laku
Terapi okupasi dan fisik
Konseling genetika
Konseling genetika reproduksi

Komplikasi

Puber terlambat
Infertilitas
Osteoporosis
Lemak perut
lebih banyak,
diabetes dan
penyakit
jantung
Gangguan
belajar dan
interaksi sosial

Pencegahan
Sampai saat ini belum ada metode yang
dapat mencegah terjadinya sindroma
klinefelter, pencegahan hanya dapat
ditunjukan untuk gejala yang muncul
yang diakibatkan oleh sindroma ini.
Prognosis : Bonam

kesimpulan
Sindrom ini merupakan kelainan sex
kromosom yang menyebabkan
hipogonadism dan infertilitas pada
laki-laki.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan
tanda, gejala, hasil PF dan analisis
kromosom (kariotip)
Terapi untuk sindrom klinefelter dpt
berupa : terapi hormon dan terapi
fisik,mastektomi, dukungan