Sex

Determination
(Penentuan Jenis Kelamin)

Hari Untarto Swandono, SSi. MSc.

Konsep-konsep

Reproduksi seksual sangat meningkatkan variasi genetik &

membutuhkan mekanisme diferensiasi seksual.
Berbagai mutasi dapat menyebabkan dimorfisme seksual
(perbedaan).

Biasanya gen spesifik pada satu kromosom akan menentukan

kejantanan atau kewanitaan selama perkembangan.

Pada manusia, keberadaan kromosom X atau Y ekstra di atas jumlah diploid

normal dapat ditoleransi tetapi akan menimbulkan fenotipe yang berbeda.
Chapter Concepts

TIDAK ada rasio 1 banding 1 dari laki-laki ke wanita pada

saat pembuahan; rasio cenderung menguntungkan laki-laki
pada saat pembuahan.pembuahan
Mamalia betina akan mewariskan 2 kromosom X pada saat pembuahan;
informasi tambahan akan dinonaktifkan pada perkembangan awal.

Suhu inkubasi telur reptilia dapat menentukan jenis kelamin

keturunannya.
 Introduction

• Heteromorphic Chromosomes:

• It is the GENES on the chromosomes that determine

sex of the organism.

• MOST of these genes are on the sex chromosomes but

some can be found on the autosomes.
• Translate
Pengantar

- Kromosom heteromorfik :
- GEN pada kromosom lah yang menentukan jenis kelamin
organismenya.
- KEBANYAKAN dari gen ini ada di kromosom seks tetapi
beberapa dapat ditemukan di autosom
 pengnatar
• Kromosom heteromorfik: mencirikan salah satu jenis
kelamin atau jenis kelamin lainnya; pasangan XY pada
mamalia.
• Ini adalah GEN-Gen pada kromosom yang menentukan
jenis kelamin pada organisme.

• KEBANYAKAN dari gen-gen ini ada pada kromosom

seks tetapi beberapa dapat ditemukan pada autosom.
 Vocabulary (Perbendaharaan Kata)

• Diferensiasi Seksual Primer: melibatkan produksi dan

pematangan gonad dan gamet.

• Diferensiasi Seksual Sekunder: melibatkan penampilan

organ non reproduktif secara keseluruhan pada organisme
(makhluk hidup).
 Vocabulary
• Unisexual / Dioecious / Gonochoric: organisme yang
hanya mengandung organ reproduksi jantan atau hanya
organ reproduksi betina saja.

• Biseksual / Monoecious / Hermaphrodit: organisme yang

mengandung organ reproduksi jantan dan betina. Organisme
ini dapat menghasilkan sel telur dan sel sperma.

• Intersex: organisme dengan kondisi seksual menengah;

seringkali steril.
 Kromosom Y Menentukan Kejantanan pada
Manusia
• Jumlah kromosom DIPLOID manusia adalah is 46; sedangkan
jumlah yang HAPLOID adalah 23.

• Ingat, kromosom hanya terlihat selama MITOSIS dan MEIOSIS.

Visualisasi kromosom selama pembelahan sel akan memungkinkan
pembentukan kariotipe, terlihat di bawah ini
 Sindrom Klinefelter
• 47, XXY
• Terjadi 1 dari 600 kelahiran laki-
laki!
• Merupakan hasil dari
nondisjunction selama Meiosis.
• Cenderung tinggi, lengannya
panjang, tangan dan kaki besar
• Penampilan luar laki-laki
• Testis tidak berkembang dan gagal
menghasilkan sperma.
• Ciri-ciri seks sekunder perempuan
tidak tertekan; pinggul bulat,
sedikit pembesaran payudara.
• Kecerdasan di bawah rata-rata.
• Translate

• Lebih tinggi dari tinggi rata-rata

• Rambut wajah berkurang
• Rambut tubuh berkurang
• Perkembangan payudara (ginekomastia)
• Osteoporosis
• Distribusi lemak feminine
• Testis kecil (atrofi testis)
 Sindrom Turner
• 45, X
• Terjadi 1 dari 2000 kelahiran
perempuan!
• Merupakan hasil dari
nondisjunction selama Meiosis
• Perawakan pendek, lipatan kulit di
belakang leher, dada lebar seperti
perisai
• Penampilan luar perempuan
• Ovarium tidak berkembang,
mungkin tidak menghasilkan telur.
• Kecerdasan normal
 • translate
• Perawakan pendek
• Garis rambut rendah
• Dada berbentuk perisai
• Puting dengan jarak lebar
• Metacarpal IV yang disingkat.
• Kuku jari kecil
• Bintik coklat (nevi)Ciri ciri wajah
• Lipat kulit
• Penyempitandari aorta
• Perkembangan payudara yang buruk
• Deformitas siku
• Belum sempurna
• Ovarium
• Pukulan gonad (terbelakanggonad.dllstruktur)
• Tidak ada haid
Nondisjunction
 Other Conditions of
23rd pair Nondisjunction
• 47, XXX
• 1 in 1000 female births
• Would not realize the condition was present without a karyotype
performed for confirmation.
• Normal primary and secondary sexual development.
• Rare cases of under-developed secondary sex characteristics, mental
retardation.
• 47, XYY
• Above average height, below normal intelligence.
• Study done in 1960’s to show predisposition to criminal behavior due to
this karyotype
• translate
• Kondisi Lain dariPasangan ke-23 Nondisjunction
• 47, XXX
1 dari 1000 kelahiran wanita Tidak akan menyadari kondisi itu
ada tanpa dilakukan kariotipe untuk konfirmasi. Perkembangan
seksual primer dan sekunder yang normal. Kasus langka seks
sekunder yang belum berkembang karakteristik, keterbelakangan
mental.
• 47, XYY

Di atas tinggi rata-rata, di bawah kecerdasan normal. Studi yang

dilakukan pada tahun 1960-an untuk menunjukkan kecenderungan
perilaku kriminal akibat kariotipe ini
translate

Diferensiasi Seksual dan Embriologi Alat Kelamin

Pria dan Wanita

Dr.B.B.Gosai
• translate
• Apa yang akan kita pelajari?
• Diferensiasi seksual pada pria dan wanita dengan perhatian
khusus pada: Gonad, struktur Mullerian, duktus Wolffian dan
sinus urogenital.
• Contoh disgenesis gonad
• Gangguan fenotipe diferensiasi seksual, latar belakang
kromosom, latar belakang biologis,mekanisme gangguan
hormonal dan mekanisme endokrinologis yang menyebabkan:
Sindrom Swyer, Sindrom insensitivitas androgen dan
maskulinisasi janin perempuan pada hiperplasia adrenal
kongenital. Jelaskan tiga anomali uterus akibat variasi fusi
tuberkel Muller.
• Jelaskan situasi anatomi pasien dengan Mayer
• Rokitanski-Kuste
• translate
• refrensi
• Langman's Medical Embryology by T.W.Sadler
• Keith Moore's Developing Human
• www.med.unc.edu/embryo_images
• translate
• Diferensiasi Seksual Normal
• Menurut Jost paradigma 3 langkah:
• Pembentukan jenis kelamin kromosom saat pembuahan
• Perkembangan gonad yang tidak berdiferensiasi menjadi testis
atau ovarium
• Diferensiasi duktus interna dan genitalia eksterna
• translate

• Penentuan jenis kelamin dimulai saat pembuahan: Kromosom

Diferensiasi
• Manusia memiliki 46 kromosom
• -22 pasang autosom
• - 2 kromosom seks
• Secara umum: perempuan - 46, XX
• laki-laki berusia 46, XY
• translate
• Jenis Kelamin Kromosom
• Testis Determining Factor (TDF) pada lengan pendek kromosom
Y, berdekatan dengan batas pseudoautosomal
• Gen SRY (Sex Determining Region on Y) merupakan region
terkecil dari kromosom Y yang mampu menginduksi diferensiasi
testis pada manusia.
• ZFY (gen jari seng pada kromosom Y)
• Gen H-Y: Sejumlah wanita dengan disgenesis gonad 45, X
ditemukan antigen H-Y positif
• translate

• SRY bertindak atas gonad yang acuh tak acuh untuk memulai
proses seksual pria pengembangan
• translate
Tahapan perkembangan gonad:
• Gonad acuh tak acuh: Sebelum minggu ke-7 karena kami tidak
bisamembedakan antara ovarium dan testis.
• Diferensiasi: Setelah minggu ke-7 saat gonad berdiferensiasi menjadi
testis atau ovarium di bawah gen SRY (Daerah Penentu Jenis Kelamin
pada kromosom Y).
Sumber perkembangan gonad:
Mesoderm menengah:
• membentuk punggung genital.
• Epitel selom: membentuk tali seks.
• Sel benih primitif (primordial): membentuk sperma atau ovum.

Sel germinal ini terbentuk pada hari ke 21 di bagian ekor dinding

kantung kuning telur (Hindgut). Sel germinal bermigrasi melalui
mesenterium punggung ke gonad (pada minggu ke-6)
• translate
• Foregut
• Hindgut
• Allantois
• Sel germinal primordial
• Selokan
• Tas kuning telur
• Punggungan alat kelamin.
• Hindgut
• Jantung
• Punggungan alat kelamin
• Mesonephros
• Migrasi sel germinal primordial dari mesoderm ekstra-
embrionik posterior melalui mesenterium dan masuk ke
punggungan gonad (Genital)
• translate

• Aorta
• Saluran mesonefrik (Wolff)
• Sel germinal primordial
• Epitel selom berkembang biak
• Tali seks primitive
• Saluran paramesonefrik (Müller)
• translate

• Mesonephros
• Saluran mesonefrik
• Paramesonefrik duc
• Gonad
• Metanephros
• Gonad dan hubungannya dengan saluran gonad
• translate
• Perkembangan Gonad
sumber Pria (testis) Wanita (ovarium)
Punggungan alat kelamin fibrous septa, tunica Kapsul dan stroma
albuginea dan sel interstitial
dari Leydig
Epitel selom Seminiferus tubulus dan sel Sel folikel
Sertoli
Sel Primordium Germ Spermatozoa Telur
 • Tranlate
• Pria • Perempuan
• Duktus paramesonefriki merosot • Duktus paramesonefrik
• Tubulus mesonefrik berkembang
• Tali seks meduler • Duktus mesonefriki merosot
• Saluran mesonefrik
• Tali seks kortikal
• Apendiks epididymis
• Fimbria
• Apendiks testis
• Testis mengikat tubulus seminiferus
• Oogonium
masa depan • Sel folikel
• saksi bersih • Epoophoron
• Tunica albuginea • Paroophoron
• Paradidimis • Saluran telur
• Epididimis
• Vas deferens
• translate
Penyebab Turunnya testis:
• Perpanjangan dinding perut bagian atas posterior
• Tumbuh jeroan perut.
• Kontraksi gubernakulum di bawah pengaruh gonadotrofin.
• Anomali Kongenital:
• Kegagalan Cryptorchism turun.
• Testis ektopik mal-turunan dari testis.
• Persistensi prosesus pada hernia inguinalis kongenital
• Kista kongenital korda spermatika yang menetap pada bagian
prosesus vaginalis yang tidak terobliterasi.
• translate
• Otot perut, Spermatic, Epididimis, Fasia dan otot kremaster, Kantung
yang dihilangkan, Koneksi antara rongga dan tunika vaginalis,
peritonealfasia spermatika-Ext. Int.Tunica vaginalis Helmnya
Hydrocele Ductus deferens Epididimis
• Gambar 14.41. A. testis, epididimis, duktus deferens, dan berbagai
lapisan perutdinding bagian dalam yang mengelilingi testis di skrotum.
• B. Proses vagina dalam komunikasi terbuka dengan rongga
peritoneum. Dalam kasus seperti itu, bagian dari loop usus sering
turun ke arah dan kadang-kadang ke dalam skrotum, menyebabkan
hernia inguinalis.
• C. Hy terkulai.
• Translate
Penurunan ovarium
• Dari daerah Lumbar ke rongga panggul
• Sisa kemudi

-dari ovarium ke uterus membentuk ligamentum ovarium

-dari uterus ke labia majora membentuk ligamentum bundar uterus
Anomali Bawaan:
1. Agenesis ovarium: kegagalan pembentukan.
2. Hipoplasia ovarium: jumlah folikel primordial rendah.
3. Ovarium yang turun: Ovarium di tempat yang abnormal.
• translate
• Turunan dari saluran genital dan hubungannya dengan sinus urogenital
sumber pria
Tubulus mesonefrik Vas bunga eferentia
Saluran mesonefrik Epididimis, vas deferens,
(Saluran Wolfian) vesikula seminalis, saluran
ejakulasi, Mengumpulkan
bagian ureter dan trigonum
kandung kemih
Saluran paramesonefrik Sebagian besar saluran
(Saluran Mullerian) menghilang. Membentuk
utricle prostat
wanita
Epoophoron dan
Paroopharon
Sebagian besar ductus
menghilang. Duct of
Epoophoron (Duct of
Gartner), Mengumpulkan
bagian ureter dan trigone
kandung kemih
Tuba fallopi, rahim dan
vagina bagian atas
• translate

• Mesoderm menengah tersegmentasi

• (Sistem Pronephric)
• Pronefrikus vestigal. Sistem
• Tidak tersegmentasi
• mesoderm menengah (sistem mesonefrik)
• Unit ekskresi mesonefrik
• Saluran mesonefrik
• Mesoderm tak tersegmentasi (sistem metanephric)
• Tunas ureter
• Saluran vitelline.
• Allantois
• Selokan
• translate

• Tubulus ekskretoris yang merosot dari mesonefros

• Kabel testis
• Tunica albuginea
• Saluran mesonefrik
• Paramesonefriksaluran
• Kabel meduler merosot
• Kabel kortikal ovarium
• Mesonephros
• translate

• Saluran mesonefrik
• Saluran mesoneferik
• Dinding posterior kandung kemih
• Saluran kencing
• Saluran kencing
• Tunas ureter
• translate
• Allantois
• Panggul
• bagian dari sinus urogenital
• Def. sinus urogenital
• Kandung kemih
• Saluran kencing
• Vesikula seminalis
• Saluran anorectal
• Urachus
• Uretra prostat dan membranosa
• Uretra penis
• Kelenjar prostat
• Vesikula seminalis
• Spermatic
• translate

• Vesikula seminalis • Apendiks testis

• Utricle prostat • saksi tali pusat
• Tubulus epigenital • saksi bersih
• saksi bersih • Tubulus paragenital
• Kabel testis • Duktul eferen
• Tunica albuginea • Saluran mesonefrik
• Spermatic • Duktus paramesonefrikus
• Apendiks epididimis • Paradidimis
• Epididimis
• Tuberkulum müllerian
• translate

• Mesonefrik (wolffian) • Testis

• Saluran Testis • Duktul eferen
• Paramesonefrik (Mullerian) • Tuberkulum müllerian
• Saluran Indung telur • Rahim
• Spermatic • Tabung Rahim
• Utricle prostat • Urogenital
• Duktus epididymis • Uretra
• Serviks
• Saluran Gartner
• translate
• Paramesonefrik
• Saluran mesonefrik
• Saluran mesonefrik
• Duktus paramesonefrikus
• MesocolonIndung
telurIndung telur
• Mesonephros Mesonephric
ductus
• Duktus paramesonefrikus
bergabung membentuk uterus
• Ostium tuba Rahim
• Ligamen lebarIndung telur
• Dubur
• Menekan tubulus
• translate

• Saluran wolffian
• Rahim
• Meregresi mesonefrik Saluran
• Pelat uterovaginal
• Sinus urogenital
• Tergabung paramesonefric saluran
• Uterovaginal piring
• Sinus urogenital
• Piring vagina
• TRANLATE
• Ovarium (setelah turun)
• Ligamen ovarium
• Epoophoron
• Hydatid (dari Morgagni)
• Paroophoron
• Saluran Gartner
• Kista gartner (duktus)
• Ruang depan vagina
• Tabung Rahim
• Ligamen bundar Rahim
• Kanal inguinalis
• Bibirnya lebih besar
• Selaput dara