KELAINAN GENITALIA EKSTERNA

PADA BAYI DAN ANAK

I Wayan Bikin Suryawan

 Pendahuluan
• Struktur Embrional genitalia eksterna
bipotensial : sinus urogenitalis, genitalia
tubercle, genitalia fold, dan genitalia swelling
• DHT: fusi lipatan labioskrotal, Viriliasi penis
• Gangguan hormonal pada fase pembentukan
 penis yang kecil, hipospadia dan adanya
cordae
 Kelainan Gnitalia eksterna
• 46 XY DSD (laki-laki)
• 46 XX DSD (perempuan)
• DSD Kromosom Seks
 46 XY DSD
• Gangguan pembentukan testis
• Gangguan biosintesis androgen (HAK)
• Gangguan kerja androgen (SIA)
 Gangguan pembentukan testis
• Disgenesis gonad
• Sel Lydid dan sel sertoli tidak berkembang
• Total atau parsial
• Disgenesis gonad total keduanya gonad pita
• Disgenesis gonad parsial hanya 1 yg berbentuk
vita
 Gangguan biosintesis androgen (HAK)
• Terjadi defek enzim-enzim
• Gangguan produksi androgen
• Ganguan produksi DHT
• Gangguan produksi kortisol
• HAK
• Defisiensi 5 alfa reduktase tipe 2
 Gangguan kerja androgen (SIA)
• Mutasi gen reseptor androgen
• Gnitalia interna normal
• Comlpit :gnitalia ekterna perempuan
• Parsial kelihatan ambogus
 46 XX DSD
• Gangguan perkembangan ovarium
• Kelebihan androgen
• Gangguan perkembangan duktus melleri
Gangguan perkembangan ovarium
• Biasanya muncul setelah usia pubertas karena
terjadi kegagalan estrogenasi
• Dalam bentuk disgenesis atau resistensi
ovarium
• Genitalia interna tidak berkembang sempurna
dengan testis yang kecil
• Fenotive lelaki normal
• Insiden 1:20.000-25.000 bayi laki laki
 Kelebihan androgen
• Genitalia interna perempuan ada ovarium tapi
genitalia eksterna mengalami maskulinisasi
karena pengaruh androgen.
• Bervariasi dari kliteromegali ringan sampai fusi
sempurna labia.
• Penyebab tersering HAK.
• Autosomal resesif krn defek salah satu enzin
dalam steriodogenesis adrenal (21-hidroksilase,
11- beta hidrosilase dan 3 beta hidroksi steroid
dehidrogenase.
 Gangguan perkembangan duktus
Mulleri
• Mutasi pada gen WNT4.
• pasien yang tidak memiliki struktur Mullerian
(uterus dan bagian atas vagina)
• Agenesis renal unilateral dan
hiperandrogennemia ringan.
 DSD keromosom seks
• Tersering adalah mixed gonadal dysgenesis dengan
klinis testis di satu sisi dan steak gonad disisi lainnya.
• Kariotipe tersering 45, X/46, XY, atau kariotip dengan
pola mosaik yang lainnya.
• Testis yang disgenetik wa47, walaupun masih dapat
menghasilkan testosteron produksi AMH biasanya
rendah atau nihil, sehingga organ organ derivat duktus
Mulleri sering ditemukan pada masa neonatus.
• penyebab tersering kedua genitalia ambigu. DSD
kromosom seks yang disebabkan oleh sindroma Turner
(kariotipe 45, X) dan sindroma Klinifelter (kariotipe 45
XXY) tidak bermanifestasi genitalia ambigu.
Kelainan genitalia eksterna yang
sering dijumpai
 Kliteromegali
• Virilisasi pada perempuan atau kliteromegali
adalah hiperplasia adrenal kongenital karena
adanya defek pada enzim terutama 21-
hidroksilase.
• Klitoris yang membesar menyerupai penis
sehingga disebut genitalia ambigu.
• Peningkatan hormon 17-OHP (17 hidroksi
progesteron ) dan penurunan hormon kortisol.
• Tatalaksana pengobatan hidrokortison setiap hari.
 Sinechia Vagina
• Tertutupnya lubang vagina oleh selaput yang
tipis yang disebabkan oleh kurangnya produksi
hormon estradiol sehingga tidak kelihatan
adanya lubang vagina.
• Tatalaksana dengan membuka selaput yang
menutupi vagina.
 Mikropenis
• Penis yang sangat kecil (< –2,5 SD) sesuai usianya.
• Gangguan produksi testosteron, defisiensi enzim 5-alfa
reduktase, AIS atau CAIS.
• Tatalaksana defisiensi produksi testosteron diberikan
testosteron,
• Defisiensi 5-alfa reduktase diobservasi sampai pubertas
karena saat pubertas resistensinya hilang atau bisa
diberikan salep DHT,
• CAIS biasanya dirubah jadi perempuan dengan membuang
biji testisnya.
• PAIS tergantung keinginan penderita mau jadi perempuan
atau jadi lelaki.
 Hipospadia
• Orifisium uretra eksterna tidak berada diujung
penis melainkan dibagian ventral penis atau
dipangkal penis sedangkan bila orifisium uretra
ekterna di dorsum penis disebut epispadia
biasanya diikuti mikropenis dan cordae.
• Kelainan struktur penis disebabkan oleh
gangguan produksi hormon testosteron pada
trimester satu.
• Tatalaksana dilakukan uretroplastia untuk
rekonstruksi uretranya serta diberikan hormon
testosteron untuk pertumbuhan ukuran penisnya.
 Cordae
• Dinding ventral penis melekat dengan kulit
skrotum hal ini disebabkan oleh terganggunya
produksi hormon testosteron di trimester
pertama kehamilan dan sering diikuti oleh
hipospadia dan mikropenis.
• Tatalaksananya dengan merilis bagian yang
melekat antara penis dengan kulit skrotum
diikuti pemberian testosteron untuk ukuran
penisnya.
 Kriptorkismus
 Kriptorkismus merupakan tidak sempurnanya
penurunan testis (testis tidak ada di skrotum)
 Insiden kriptorkismus : Insiden pada bayi
prematur 30%  bayi aterm 3-5%, usia 3
bulan 1-3 %, usia 1 th 0,8%, kriptorkismus
unilateral 2x bilateral dan dextra 2x sinistra.
DESENSUS TESTIS
Faktor-faktor yang mempengaruhi Desensus testis
:

Gen :
Hormon:
SRY
GnRH T.Intra abdominal
SF1
FSH CSL
WT1
LH
Sox9
hCG
Gata4
Hoxa10 CGRP & Testis di
INSL3
GFN Abdominal
AMH

Sel Sertoli
Hormon : Testis di
Sel Leydig Gubernakulum
INSL3 Inguinal
Testosteron

Usia kehamilan Gen LGR8 Reseptor LGR8 Testis di

Estradiol Skrotum
 Kriptorkismus
• Pemeriksaan hormon testosteron acak bisa dilakukan
pada anak usia dibawah 4 bulan dan bila ingin
memeriksa hormon testosteron pada anak usia diatas 4
bulan sebaiknya dilakukan tes stimulasi.
• Posisi testis ditentukan berdasarkan perabaan secara
millking pada inguinal dan skrotum bukan berdasarkan
hasil USG.
• USG hanya diperlukan untuk konfirmasi bila pada
perabaan tidak jelas teraba testis.
• Untuk mengetahui terjadinya anorchia atau kerusakan
testis bisa diperiksa kadar hormon AMH yang mana
pada kasus anorchia kadar hormon AMH rendah.
 Terapy Kriptorkismus
• Usia 6 bulan sudah mulai terjadi kerusakan testis
• Testis masih bisa turun spontan sampai usia 12
bulan tapi terbanyak usia sebelum 3 bulan
• Terapi hCG dimulai usia 6 bulan dan bila gagal
lanjutkan orchidopeksi
• hCGkeberasilan 20-55% (inguinal dan presekrotal
lebih baik dari abdominal)
• Terapi hCG diberikan 10 kali selama 5 minggu
• Bila usia lebih dari 1 tahun langsung orchiopeksi
 Simpulan
• DHT mempengaruhi berkembangnya struktur embrional genitalia
eksterna bipotensial.
• Perkembangan penis terjadi dalam fase intrauterin dan ekstrauterin
serta dipengaruhi oleh hormon testosteron.
• Fase pembentukan terjadi pada trimester pertama kehamilan.
Pertumbuhan linier terjadi pada trimester kedua dan ketiga
kehamilan dan berlanjut setelah lahir sampai usia pubertas.
• Pada keadaan normal panjang penis pada akhir trimester pertama
adalah 3,5 mm, identik dengan panjangnya klitoris.
• Gangguan hormonal pada fase pembentukan akan mengakibatkan
ukuran penis yang kecil, dengan hipospadia serta adanya kordae.
Terima Kasih