Sindrom Klinefelter pada Laki-Laki Usia 24 Tahun

Lydia Gloriani Lethe(102013343)

Franklin Wijaya ( 102013124)
Cenisia (102013040)
Stephanie Maria Embula ( 102012126)
Filemon Nyo Rape (102013299)
Windy Silvia (102013479 )
Mohd Azril Aisha bin Mahalil Aisha (102013497)
Maria Febriany Ndapa (102013140)

F6
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510

Anamnesis
Anamnesis harus dilakukan secara teliti, teratur dan lengkap. Sebagian besar data yang
diperlukan diperoleh dari anamnesis untuk menegakan diagnosis. Didapat data subjektif secara
rinci dan tidak boleh sugestif. Yang perlu ditanyakan adalah identitas, keluhan utama, riwayat
penyakit sekarang, riwayat penyakit yang menyertai, riwayat penyakit keluarga.
Anamnesis harus meliputi semua gangguan kesehatan yang pernah terjadi pada ibu
selama kehamilan, derajat maturitas/ prematuritas umur kehamilan, ibu mengkonsumsi hormone
dari luar, juga cara yang digunakan untuk membantu reproduksi dan atau kontrasepsi yang
digunakan selama kehamilan. Riwayat keluarga digunakan untuk mengskrining beberapa
kelainan urologi, kematian neonatal yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya, anomaly organ
genital, pubertas dini, amenorrhea, infertilitas pada keluarga dekat atau terkaitan keluarga.
Riwayat keluarga menetukan apakah terdapat ciri tertentu yang ditentukan secara genetic atau
bersifat familial. Kalau perlu, tanyakanlah tentang kejadian-kejadian yang mengungkapkan
penyimpangan dari pertumbuhan dan perkembangan normal. Tanyakanlah berapa berat badannya
pada umur-umur tertentu, erupsi gigi, ukuran-ukuran pertumbuhan (tinggi badan, lingkar kepala),
dan kejadian fisiologis seperti timbulnya menarke dan perkembangan pubertas. Pertanyaan
1

apakah ada penyimpang perilaku ,masalah sosial, ataupun masalah dalam bahasa yang
merupakan pertanyaan untuk ditujukan pada orang tua, keluarga terdekat atau sumber lain.
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan :1
-

Ginekomastia

Mikrotestis

Badan lebih tinggi dari pada anak normal lainnya

Pertumbuhan rambut kurang

Alat genitalia eksterna tampak normal
Tidak memiliki koordinasi otot yang baik

Pada waktu bayi biasanya sindrom klinefelter ini tidak terlihat adanya kelainan.

Gambar 1.1 Gejala Klinis Klinefelter3

Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Hormonal
Pemeriksaan LH dan FSH
Tujuan pemeriksaan FSH dan Lh adalah untuk melihat fungsi sekresi hormone yang
dikeluarkan oleh hipotalamus dan mekanisme fisiologis umpan balik dari organ target
yaitu testis dan ovarium. Pada wanita, FSH merangsang produksi telur dan hormon
estradiol pada paruh pertama dari siklus menstruasi, sedangkan pada laki-laki hormon ini
2

berfungsi untuk merangsang produksi sperma.

Kadar FSH akan meningkat pada

hipogonadism, pubertas prekoks menopause, kegagalan diferensiasi testis, orchitis,

seminoma, acromegali, sindrom Turner. Serta menurun pada keadaan insufisiensi
hipotalamus, disfungsi gonad, anovulasi, insufisiensi hipofise dan tumor ovarium. 2
Sekresi LH dan FSH dikontrol oleh GnRH yang merupakan pusat kontrol untuk basal
gonadotropin, masa ovulasi dan onset pubertas pada masing-masing individu.
Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia seseorang dan jenis
kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki mengikut umur:

Sebelum pubertas
Selama pubertas
Dewasa

: 0-5 mIU/ml
: 0,3-10,0 mIU/ml
: 1,5-12.4 mIU/ml

Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang lebih tinggi dari normal.

Estrogen
Kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi, kehamilan, pubertas prekoks,
ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium, dan tumor adrenal, kadarnya menurun pada
keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma Turner, amenorea akibat
hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stress dan sindroma testicular feminisasi pada
wanita.1,2
Testosterone
Testosteron adalah hormon steroid dari kelompok androgen. Penghasil utama testosteron
adalah testis pada jantan dan indung telur (ovari) pada betina, walaupun sejumlah kecil
hormon ini juga dihasilkan oleh kelenjar adrenal. Hormon ini merupakan hormon seks
jantan utama dan merupakan steroid anabolik. 2
Kadar androgen meningkat pada hirsustisme, amenorea hipotalamus, dan tumor sel
Sertoli. Dan menurun pada andropause, sindrom Klinefelter, aplasia sel Leydig dan
criptorchidism. 2
2. Pemeriksaan Kromosom
3

Karyotyping adalah satu tes untuk memeriksa kromosom dalam satu sel sampel yang
mana kita dapat mengetahui kelainan kromosom yang menyebabkan suatu penyakit.
Dengan pemeriksaan ini kita bisa menghitung jumlah kromosom dan juga melihat
struktur kromosom dan menilai ada atau tidak perubahan pada strukturnya.
Sampel untuk tes ini bisa dari berbagai jaringan termasuklah:

Cairan amnion
Darah
Sum-sum tulang
Plasenta.

Sampel ditempatkan ke dalam piring khusus dan dibiarkan tumbuh di dalam

laboratorium. Kemudian sel yang telah tumbuh diambil sampelnya dan dibuat sediaan
dengan pewarnaan. Dengan menggunakan mikroskop, spesialis laboratorium akan
memeriksa ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sel sampel. Seterusnya sediaan
tadi akan difoto untuk menghasilkan karyotype yang menunjukkan susunan kromosomkromosm. Beberapa kelainan termasuk sindroma klinefelter dapat diidentifikasi melalui
jumlah atau susunan kromosom.
Nilai normal adalah:

Wanita
Laki-laki

: 44 autosome dan 2 sex kromosom (XX) ditulis sebagai 46,XX

: 44 autosome dan 2 sex kromosom (XY) ditulis sebagai 46,XY

Pemeriksaan kariotipe pada pemeriksaan ini diketahui adanya kelainan pada tingkat
kromosom sehingga ketepatan diagnosis mencapai 100%. Sindrom Klinefelter
mempunyai kariotipe dalam pemeriksaan kromosom yaitu 47, XXY sekitar 75% dan
sisanya mosaic seperti XXXY, XXXYY dan sebagainya. 2,3
Untuk deteksi dini dapat dilakukan pemeriksaan amniosintesis. Cara ini dilakukan bila
ada riwayat kelainan genetic dalam keluarga atau umur ibu saat mengandung lebih dari
35 tahun. 3

 Pemeriksaan juga dapat diambil dari sampel darah. Biasanya yang digunakan adalah
limfosit karena sel tersebut masih memiliki inti. Dilihat pada fase profase akhir atau
metaphase awal. 2
Gen reseptor androgen kuantitatif real-time PCR (AR-qPCR) teknik: Sebuah metode
skrining yang sederhana dan dapat diandalkan untuk diagnosis pasien dengan sindrom
Klinefelter atau kelainan kromosom lain yang melibatkan jumlah menyimpang dari Xkromosom. 2,3
Perkembangan seksual normal pada laki-laki
1. Pertumbuhan dan Perkembangan organ reproduksi
Pertumbuhan dan perkembangan organ gonad ini berasal dari lapisan mesoderm intermediate
pada minggu ke-5. Pada pria perkembangan system reproduksinya berasal dari duktus
mesonephros (Wollfian), sedangkan pada wanita berasal dari duktus paramesonepros (Mullerian)
yang berkembang di sebelah lateral duktus mesoneprhos. Perkembangan kedua saluran ini akan
bermuara pada sinus urogenitalia. 4
Penentuan jenis kelamin pada manusia di atur oleh kromosom Y yang menentukan jenis
kelamin pria. Pada kromosom ini terdapat gen SRY (sex determining of Y chromosome). Apabila
gen SRY ini di ekspresikan pada saat perkembangan, maka protein yang dihasilkan akan memicu
sel sertoli untuk berdiferensiasi menjadi jaringan gonad pada minggu ke-7. Perkembangan sel
sertoli ini akan mensekresikan hormone Mullerian-inhibiting hormone (MIH) yang akan
menyebabkan duktus paramesonefros mengalami apoptosis. Maka dari itu, duktus ini tidak ikut
berkontribusi pada system reproduksi laki-laki. Stimulasi dari hCG (Human Chorionic
gonadotropin) akan menyebabkan sel-sel Leydig pada jaringan gonad mensekresikan
testosterone pada minggu ke-8. Testosterone akan menstimulus perkembangan duktus
mesonephros menjadi epididimis, vas deferen, duktus ejakulatorius, vesikel seminularis. Testis
akan berhubungan dengan duktus mesonephros melalui serangkaian tubulus yang berasal dari
tubulus seminiferus. Kelenjar prostat dan bulbouretral merupakan bagian endodermal dari uretra.
Pada wanita, terdiri dari dua kromosom X dan tanpa kromosom Y. 4

Pada embrio pria, beberapa testosterone akan dikonversikan menjadi dihydrotestosteron yang
menstimulasi perkembangan uretra, prostat, organ genital eksterna (skrotum dan penis).Genital
tubercle akan memanjang dan berkembang menjadi penis. Fusi antara uretral fold akan
membentuk spongy (penil) uretra. Labiosrotal swelling akan berkembang menjadi skrotum.
karena pada wanita tidak terdapat dehidrosteron, maka genital tubercle ini akan berkembang
menjadi clitoris. Uretral fold tetap terbuka membentuk labium minora, dan labioscrotalnya
berkembang menjadi labium mayora. 4
Pada anak pria, pertama-tama testis dan penis akan bertambah besar, selanjutnya timbul rabut
di daerah pubis, ketiak dan muka, terjadi perubahan suara. Timbul spermatozoa dalam sekresi
seminalis.4
2. Perkembangan organ reproduksi luar laki-laki
Perkembangan seksual telah dimulai sejak manusia dalam kandungan sampai manusia itu
dewasa. Perkembangan seksual diikuti dengan kematangan organ kelamin yang mengakibatkan
munculnya dorongan-dorongan seksual, sehingga terjadi ketegangan fisik dan psikis akibat dari
kelenjar hipofisa. Kalenjar hipofisa adalah kalenjar buntu yang membentuk dan mengeluarkan
zat-zat hormon seks dalam darah, maka terjadilah perubahan organ reproduksi perempuan
maupun organ reproduksi laki-laki. Pada organ laki-laki yaitu buah zakar (testis), yaitu kelenjar
kelamin pria yang menghasilkan hormon kelamin pria dan sel-sel mani,kantung mani (vesica
seminalis), yaitu tempat penyimpanan sel-sel mani sebelum dikeluarkan dari tubuh pria,saluran
mani (epididimis dan vas deferents), ialah alat penghubung antara buah zakar dan kantung
mani,kelenjar posat (glandula prostate), kelenjar prostat dan beberapa kelenjar lainnya (seperti
kelenjar cowper) mengehasilkan sejenis cairan yang merupakan bagian cair dari air mani,zakar
(penis), ini merupakan alat senggama (coitus) dan berkemih. 5
3. Ciri-ciri seks primer
Ciri seks primer pada pria ditandai dengan mimpi basah. Mimpi basah disebut juga ejakulasi
atau wet dream yang terjadi pada remaja laki-laki karena sperma yang dihasilkan tidak
disalurkan, misalnya melalui senggama. Sesuatu yang pernah dilihat, dialami atau dikhayalkan
sebelumnya dapat muncul kembali dan membayang dalam mimpinya. Hal ini merupakan suatu
6

keadaan normal dan bukan menunjukkan adanya gangguan seksual atau gangguan sperma,
melainkan keadaan umum yang dialami oleh orang yang normal. 5
4. Ciri-ciri seks sekunder laki-laki
Perubahan yang timbul pada laki-laki adalah tubuh menjadi lebih jantan terutama bertambah
lebar bagian bahu, tumbuhnya rambut untuk perubahan kumis, janggut, rambut pada kaki, ketiak
dan alat kemaluan5
5. Hormon pada laki-laki

Testosteron

Testoteron disekresi oleh sel-sel Leydig yang terdapat diantara tubulus seminiferus. Hormon
ini penting bagi tahap pembelahan sel-sel germinal untuk membentuk sperma, terutama meosis
untuk membentuk spermatogenesis sekunder.Dihasilkan oleh sel intertisial yang terletak antara
tubulus seminiferus. Sel ini berjumlah sedikit pada bayi dan anak, tetapi banyak terdapat pada
pria dewasa. Setelah pubertas, sel intertisial banyak menghasilkan hormon testosteron yang
disekresikan oleh testis. Sebagian besar testosteron berikatan longggar dengan protein plasma
yang terdapat dalam darah dan sebagian terikat pada jaringan yang dibuahi dalam sel menjadi
dehidrasi testosteron. Testosteron yang tidak terikat pada jaringan dengan cepat di ubah oleh hati
menjadi aldosteron dan dehidroepialdosteron. Konjugasi ini disekresikan dalam usus menjadi
empedu ke dalam urin. 6
Hormon Gonadotropin
Kelenjar hipofisis anterior menghasilkan dua macam hormon yaitu Lutein Hormon
(LH) dan Folikel Stimulating Hormon (FSH). Bila testis dirangsang oleh LH dari kelenjar
hipofisis, maka sekresi testosteron selama kehidupan fetus penting untuk peningkatan
pembentukan organ seks pria. LH disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior. LH berfungsi
menstimulasi sel-sel Leydig untuk mensekresi testoteron. FSH juga disekresi oleh sel-sel
kelenjar hipofisis anterior dan berfungsi menstimulasi sel-sel sertoli. Tanpa stimulasi ini,
pengubahan spermatid menjadi sperma tidak akan terjadi. Perubahan spermatogenesis
menjadi spermatosit dalam tubulus seminiferus dirangsang oleh FSH. Namun, FSH tidak
dapat menyelesaikan pembentukan spermatozoa. Oleh karena itu, testosteron disekresikan

secara serentak oleh sel intertisial yang berdifusi menuju tubulus seminiferus. Testosteron
diperlukan untuk proses pematangan akhir spermatozoa. 4

Hormon Estrogen
Dibentuk dari testosteron dan dirangsang oleh hormon perangsang folikel. Hormon ini
memungkinkan spermatogenesis untuk menyekresi protein pengikat endogen untuk
mengikat testosteron dan estrogen serta membawa keduanya ke dalam cairan lumen tubulus
seminiferus untuk pematangan sperma. 4

Hormon Pertumbuhan
Hormon pertumbuhan diperlukan untuk mengatur fungsi metabolisme testis. Hormon

pertumbuhan secara khusus meningkatkan pembelahan awal pada spermatogenesis. Bila

tidak terdapat hormon pertumbuhan, maka spermatogenesis sangat berkurang atau tidak ada
sama sekali.
Diagnosis
Sindroma Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah yang digunakan
untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di sebagian besar sel
mereka. Dari pada kromosom XY pola biasa yang dimiliki sebagian besar laki-laki, orang-orang
ini memiliki pola XXY. 6
Tidak setiap laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala sindroma Klinefelter,
adalah umum untuk menggunakan istilah laki-laki XXY untuk menggambarkan orang-orang ini,
atau kondisi XXY untuk menjelaskan gejala.6
Gejala sindrom klinefelter
Tidak semua laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki gejala yang sama atau derajat
yang sama. Gejala yang timbul adalah tergantung pada berapa banyak sel XXY yang dimiliki
dan usia ketika kondisi ini terdiagnosis. Kondisi XXY bisa mempengaruhi tiga bidang
pertumbuhan dan perkembangan utama.7
Pada perkembangan fisik bayi laki-laki XXY kebanyakannya memiliki otot yang lemah
dan kekuatan otot yang berkurang. Mereka mungkin mulai duduk, merangkak, dan berjalan agak
terlambat dari bayi laki-laki normal. Setelah mencapai usia sekitar 4 tahun, laki-laki XXY

cenderung menjadi lebih tinggi dan memiliki kontrol dan koordinasi otot yang kurang
dibandingkan anak lain seusia mereka. 7
Setelah memasuki pubertas, mereka sering tidak memproduksi testosteron sebanyak anakanak lain. Hal ini dapat menyebabkan tubuh menjadi lebih tinggi dengan sedikit massa otot,
rambut wajah dan tubuh yang kurang, dan pinggul yang lebih luas. Sebagai remaja, laki-laki
XXY mungkin memiliki payu dara yang lebih besar, tulang lemah, dan tingkat energi yang lebih
rendah daripada laki-laki normal lainnya.7
Laki-laki XXY dewasa tampak mirip dengan laki-laki biasa meskipun mereka sering lebih
tinggi. Laki-laki XXY juga cenderung memiliki testis yang lebih kecil. Laki-laki XXY dapat
memiliki kehidupan seksual yang normal, tetapi mereka biasanya memproduksi sperma yang
sedikit bahkan tidak ada.7
Dalam perkembangan bahasa,25%-28% anak laki-laki XXY memiliki beberapa jenis
masalah bahasa seperti terlambat belajar berbicara, kesulitan menggunakan bahasa untuk
mengekspresikan kebutuhan, masalah membaca, dan kesulitan memproses apa yang mereka
dengar. Setelah beranjak dewasa, laki-laki XXY akan mengalami kesulitan untuk melakukan
pekerjaan yang melibatkan membaca dan menulis, tapi tidak kurang dari mereka yang sukses
dalam kerjayanya. 6
Selain itu, dalam perkembangan sosial bayi laki-laki XXY cenderung tenang dan tidak
cerewet. Setelah usia meningkat, mereka biasanya menjadi pendiam, kurang percaya diri, dan
kurang aktif. Remaja laki-laki XXY pula biasanya pendiam dan pemalu. Mereka biasanya
berjuang dengan usaha maksimal di sekolah dan juga bidang olahraga yang berarti mereka
mungkin lebih memiliki masalah untuk bergaul dengan anak-anak yang lain. Namun sebagai
seorang dewasa, laki-laki XXY hidup seperti laki-laki normal yang lain. Mereka memiliki
teman-teman, keluarga, dan hubungan sosial yang normal.7
Patofisiologi
Kromosom X membawa gen yang berperan dalam sistem tubuh, termasuk fungsi testis,
perkembangan otak, dan pertumbuhan. Penambahan lebih dari satu X ekstra atau kromosom Y ke
hasil kariotipe pria menyebabkan kelainan fisik dan kognitif variable. Individu sindroma
Klinefelter dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau melalui
fertilisasi dari sel telur X oleh spermatozoa XY.7
9

Kebanyakan kariotipe untuk sindroma klinefelter adalah 47 XXY (3/4 kasus). Akan tetapi tandatanda dari sindroma ini biasanya tampak meskipun terdapat lebih dari satu kromoson X asal
masih ada satu kromosom Y. Karena itu kariotipe yang lebih kompleks yang ada hubungannya
dengan sindroma klinefelter ialah seperti XXYY, XXXY, XXXYY, XXXXY, XXXXYYY dan
XXXXXY.9
Sindrom klinefelter lebih banyak disebabkan oleh nondisjuction XX pada saat miosis
oogenesis

(sebanyak

70%) dibandingkan

pada

saat

spermatogenesis. Nondisjunction

Postfertilization bertanggung jawab untuk mozaik, yang terlihat pada sekitar 10% pasien dengan
sindrom Klinefelter. Pria dengan mozaik tidak begitu terpengaruh dan seringkali tidak
terdiagnosis. 7,9

46 XY

46, XX

24XX

23,Y

F1

46, XX

ND

ND

23,X

46 XY

22

47,
XXY

Sindroma Klinefelter

24,X
Y

22

23,X

23,X

47,
XXY

Sindroma Klinefelter

Gambar 1.2 Mekanisme terjadinya Kariotipe 47,XXY2

Diagnosis Banding
Hipogonadisme
Hipogonadisme pada pria adalah suatu kondisi yang hasil dari ketidakmampuan testis
untuk menghasilkan hormon seks testosteron, sperma atau keduanya. Sebagai bagian dari sistem
10

reproduksi mereka, laki-laki memiliki organ genital eksternal yang disebut testis. Jika testis
menghasilkan testosteron terlalu sedikit, maka baik pertumbuhan organ seksual atau fungsi
mereka terganggu. Hormon ini juga memainkan peran penting dalam pengembangan dan
pemeliharaan khas karakteristik fisik maskulin. 10,11
Hipogonadisme pada laki-laki terbagi atas dua, yaitu hipogonadisme primer dan
sekunder. Hipogonadisme primer yang juga dikenal sebagai kegagalan testis primer, berasal dari
kelainan di testis. Penyebab umum dari hipogonadisme primer termasuk sindrom Klinefelter,
kelainan bawaan dari seks kromosom X dan Y, kriptokismus ( undescended testis ),
hemochromatosis, akibat dari terlalu banyak zat besi dalam darah, cedera pada testis, operasi
hernia sebelumnya, pengobatan kanker dan proses penuaan.

11

Hipogonadisme sekunder disebabkan oleh gangguan pada kelenjar pituitari yang

terhubung ke otak dan berperan dalam mengontrol produksi hormon. Jika pesan kimiawi dari
kelenjar pituitari ke testis tidak dikirim, akan terjadi gangguan fungsi testis. Kondisi ini bisa
terjadi akibat dari cacat pada perkembangan kelenjar pituitari, penyakit radang tertentu, dan
penggunaan obat-obatan tertentu yang digunakan dalam pengobatan gangguan kejiwaan dan
penyakit gastroesophageal reflux. 11
Efek dari hipogonadisme terutama ditentukan oleh tahap kehidupan di mana ia terjadi.
Jika gonad menghasilkan terlalu sedikit hormon selama perkembangan awal janin, pertumbuhan
atau fungsi organ seks eksternal dan internal mungkin terganggu. Hal ini dapat menyebabkan
kondisi di mana jenis kelamin anak tidak jelas dengan pemeriksaan luar pada saat lahir. Selama
pubertas, gejala hipogonadisme memperlambat pertumbuhan dan mempengaruhi perkembangan
normal. 11
Perubahan fisik dapat mencakup menurunnya perkembangan massa otot, kurangnya
pendalaman suara, gangguan dari pertumbuhan testis, penis dan rambut tubuh, serta terjadinya
pembesaran dari payudara ( ginekomastia ). Gejala umum lainnya termasuk fisikal yang tinggi
dan proporsi tubuh yang abnormal. 11
Pada

orang

dewasa,

hipogonadisme

dapat

mengakibatkan

disfungsi

ereksi,

ketidaksuburan, penurunan pertumbuhan rambut tubuh dan janggut, peningkatan lemak tubuh,
11

pengembangan jaringan payudara dan penurunan ukuran atau ketegasan dari testis, otot dan
massa tulang (osteoporosis). 11
Perubahan mental dan emosional juga dapat terjadi pada hipogonadisme. Apabila kadar
testosteron menurun, sebagian pria mungkin mengalami tanda-tanda dan gejala yang mirip
dengan gejala menopause pada wanita. Ini termasuk hot flashes, penurunan dorongan seksual,
iritabilitas, depresi dan kelelahan. 10,11
Penatalaksanaan
Pemeriksaan Antenal Care
Sindrom ini dapat di deteksi dengan melaksanakan amniosintesis maupun cytogenic
amniotic fluid. Kemudian ibu bapa diberikan konsul mengenai informasi penyakit ini
dengan sebaiknya , lengkap dan terperinci.
Sehingga kini di dapati langkah yang terbaik dalam menangani masalah ini adalah dengan
melakukan pemeriksaan antenalcare yang dini. Ini adalah karena sembarang kemungkinan yang
akan terjadi kelak pada anak yang bakal di lahirkan kondisinya dapat di ketahui dengan segera
yang mungkin. Terdapat teknis seperti amniosintesis dan cytogenic amniotic fluid.
Konseling psikologi/psychological counseling
Memiliki sindroma klinefelter bisa menjadi suatu tantangan, khususnya selama masa
pubertas dan dewasa muda. Untuk laki-laki dengan kondisi tersebut, menerima hakikat dan
mengatasi infertilitas itu sangat sulit. Seorang terapis keluarga, konselor, atau psikolog dapat
membantu u7ntuk kerja seperti ini yang melibatkan masalah emosional.

Kesimpulan
Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom dimana terjadi trisomy atau
kelebihan pada kromosom seks dan mempunyai kariotipe 47,XXY. Manifestasi klinis dari
sindrom ini yaitu fenotipe berjenis kelamin laki laki tetapi mempunyai ciri ciri seperti wanita
12

ginekomastia, tubuh tinggi lebih dari normal, mikrotestis, rambut kurang, hipotoni otot, suara
tinggi dan gejala lainnya.
Kelainan kromosom pada sindrom klinefelter tidak dapat disembuhkan tapi dengan
diagnosis dan pengobatan dini dapat mengurangi dampak dari kelainan ini dalam kehidupan
sehari-hari. Bukan hanya diagnosis dan pengobatan yang diperlukan tapi konseling sangat
diperlukan untuk mempersiapakan orang tua bahkan keluarga dalam merawat anak anak
dengan kelainan kromosom ini .

Daftar Pustaka
1. Bickley L.S. Genitalia Pria dan Hernia. Dalam: Buku Saku Pemeriksaan Fisik &
Riwayat Kesehatan Bates Edisi ke-5. Jakarta : EGC. 2008.
2. Harold Chen. Klinefelter Syndrome. Edisi July 2011. Tersedia pada URL
http://emedicine.medscape.com/article/945649-overview. Diunduh tanggal 26 September
2016
3. MayoClinic Staff. Klinefelter Syndrome. Edisi October 2010. Tersedia pada URL
http://www.mayoclinic.com/health/klinefelter-syndrome/DS01057. Diunduh tanggal 26
September 2016
4. Tortora, J Gerrard et all. 2010. Principles of Anatomy and Physiology. Asia:

Willey. h.200-6
5. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta:

InfoMedik,2011..h. 55
6. Syaifuddin. Fisiologi Tubuh Manusia. Jakarta: Salemba Medika, 2011. H. 125-30
7. Chen H. Klinefelter syndrome: Treatment and Medication. eMedicine. March 22,
2011 Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment.
Pada tanggal 28 September 2016 pukul 18.00
8. Suryo. Genetika Manusia. Cetakan ke-7. Yogyakarta : Gadjah Manda University Press.
2003. Hal 251 254
9. NICHD. Klinefelter Syndrome. Edisi Mei 2007. Tersedia pada URL
http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm. Diunduh tanggal 26
September 2016
13

10. Wilson,LM dkk. Gangguan Sistem Reproduksi laki-laki. Price,SW dan

Wilson,LM.Patofisiologi. Edisi 6, Volume 2. Jakarta: EGC. 2005. Hal : 131

11. Davey,Patrick. Hipogonadisme .At a Glance Medicine. Jakarta : Erlangga. 2005.
Hal : 282
12.

14