Nama : siva apipah

Kelas : B2
Npm : 6121105
prodi : Sarjana kebidanan
Tugas : Biorep

Soal
1. Jelaskan Kelainan – Kelainan Kromosom Berikut : A. Sindroma
Turner (45,X0)
B. Sindroma Klinefelter (47,Xxy;48,Xxxy)
C. Sindroma
Superfemele/Tripple-X Atau Trisomi X (47,Xxx)
D. Supermele (47,Xyy)

Jawaban
A. Sindroma Turner (45,X0)
Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi
perkembangan wanita ketika 1 dari kromosom X absen ataupun rusak parsial.
Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2.500 bayi perempuan di seluruh dunia, tetapi sering
juga bayi dengan sindrom ini meninggal sebelum lahir.
Faktor resiko sindrom Tuner
Susunan kromosom normal pada perempuan, yaitu 46XX. Namun, salah satu
kromosom X akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner. Alterasi genetik
pada sindrom Turner, antara lain:
1. Monosomy
Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau
ovum, sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.
2. Mosaicism
Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel
memiliki 2 kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya
hanya memiliki 1 kromosom X.
3. Abnormalitas Kromosom X
Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini
terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1
kromosom X yang memiliki defek. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh
masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X
yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.
4. Material Kromosom Y
Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1
kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel
tubuh perempuan.

Gejala Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom turner
dapat ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. Sementara, gejala sindrom turner
yang terlihat setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat kehidupan.
Sebelum kelahiran, melalui penggunaan prenatal ultrasound dapat ditemukan adanya
kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian
tubuh lain. Selain itu, dapat juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.
Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:
 Leher lebar (wibelike).
 Telinga yang turun (low set ears).
 Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
 Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
 Lengan yang bengkok keluar.
 Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
 Bengkak pada tangan dan kaki.
 Panjang lahir yang pendek.
 Pertumbuhan terhambat.
 Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
 Rahang bawah yang cenderung kecil.
 Jari kaki maupun tangan yang kecil.
Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:
 Pertumbuhan terhambat.
 Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.
 Postur tubuh pendek.
 Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.

 Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.

 Menopause dini.
 Mandul.
Diagnosis Sindrom Turner
Baku emas diagnosis sindrom Turner, yaitu pengecekan kromosom. Diagnosis
prenatal dilakukan melalui dua prosedur berikut ini:
 Chorionic villus sampling. Bagian kecil jaringan dari plasenta yang masih
berkembang diambil untuk dianalisis susunan kromosomnya.
 Amniocentesis. Sampel dari air ketuban diambil lalu diperiksa susunan kromosom
dari sel-sel bayi yang mungkin ada pada sampel tersebut.
B. Sindroma Klinefelter (47,Xxy;48,Xxxy)
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan
kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan
memiliki beberapa karakteristik perempuan.
Kromosom seks akan menentukan jenis kelamin seseorang. Normalnya, laki-laki
memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki
46 kromosom dengan kromosom seks XX. Saat mengalami sindrom Klinifelter,
seorang laki-laki bisa memiliki kromosom 47 XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.
Penyebab Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan.
Kondisi ini terjadi pada laki-laki, terjadi secara acak, dan tidak diturunkan. Laki-laki
yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY,
sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY,
48 XXYY, atau 49 XXXXY.

Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan. Semakin
banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan semakin berat
gangguan kesehatan yang terjadi.
Belum diketahui penyebab pasti dari sindrom Klinifelter. Namun, salah satu faktor
yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik ini adalah usia ibu
yang sudah cukup tua saat hamil.
Gejala Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini
akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom
Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan
keluhan dan gejala pada masa puber atau dewasa.
Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah:
Bayi
Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa:
 Lemah otot (hypotonia)
 Perkembangan bahasa terlambat
 Perkembangan motorik terlambat
 Mengalami kriptorkismus atau hipospadia
Anak-anak dan remaja
Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa:
 Lebih tinggi dibandingkan dengan anak seusianya dengan perbandingan tungkai
kaki yang panjang, badan yang lebih pendek, pinggul yang lebih lebar
 Masa pubertas (masa perkembangan organ seksual) terlambat, tidak sempurna, atau
tidak terjadi. Biasanya beberapa tandanya adalah testis (buah zakar) lebih kecil, penis
lebih kecil, rambut kemaluan lebih sedikit
 Payudara membesar (ginekomastia)
 Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu
 Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis

Dewasa
Pada laki-laki dewasa masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama
sindrom Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti:
 Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada
 Testis dan penis berukuran kecil
 Disfungsi seksual atau libido (hasrat seksual) yang rendah
 Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya
 Osteoporosis
 Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
 Ginekomastia
Diagnosis Sindrom Klinefelter
Dokter akan menanyakan keluhan yang diderita oleh pasien dan melakukan
pemeriksaan untuk menilai ada tidaknya kelainan pada buah zakar, penis, dan
payudara. Pada anak, dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai tumbuh
kembangnya.
Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di bawah ini untuk mendiagnosis
sindrom Klinefelter:
 Tes hormon
Sampel urine dan darah akan digunakan untuk mengecek kadar hormon yang tidak
normal.
 Analisis kromosom
Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat digunakan untuk memastikan bentuk
dan jumlah kromosom pasien.
Jika orang dewasa datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan melakukan
pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma.
Jika sindrom Klinifelter dicurigai pada bayi yang masih dalam kandungan atau jika
ibu di usia lebih dari 35 tahun, dokter akan melakukan skrining darah prenatal
noninvasif yang dilanjutkan dengan pemeriksaan plasenta (amniocentesis) untuk
deteksi dini sindrom klinefelter.

C. Sindroma
Superfemele/Tripple-X Atau Trisomi X (47,Xxx)
Sindrom super female juga dikenal dengan sebutan sindrom XXX, trisomi X, atau
47,XXX. Sindrom super female, muncul saat kromosom X pada wanita, berjumlah
tiga. Normalnya, wanita hanya memiliki dua kromosom X.
Sindrom Super Female merupakan kelainan genetik yang hanya dijumpai pada
wanita. Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau
trisomi X. Diperkirakan satu dari 1.000 orang wanita mengalaminya.
Penyebab
Dalam kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom. Masing-
masing pasang kromosom terdiri dari dua copy. Pada wanita, salah satu pasang
kromosom merupakan kromosom seks XX. Pada penyandang sindrom Super Female,
kromosom seks tersebut memiliki kelebihan copy, sehingga kromosomnya menjadi
XXX.
penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum diketahui. Diduga hal ini terjadi
karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna. Atau dugaan lain
adalah karena adanya masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski
merupakan masalah genetik, tetapi masalah ini bukan merupakan gangguan yang
diturunkan dari orang tua ke anak.
Gejala
Gejala sindrom Super Female sangat bervariasi. Sebagian penderitanya bahkan tidak
menunjukkan gejala yang jelas. Tetapi umumnya, wanita dengan sindrom Super
Female mengalami beberapa gejala sebagai berikut:
 Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi umumnya tingginya tidak
proporsional, tungkainya sangat panjang.
 Mengalami kelemahan otot
 Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
 Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
 Memiliki kelainan pada ovarium. Tetapi umumnya perkembangan seksual dan
kesuburan penderita sindrom Super Female normal. Hanya sebagian kecil yang
mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

Diagnosis
Sebagian besar kasus sindrom Super Female tidak mengalami kelainan yang khas.
Penampilan luarnya hampir sama saja dengan kebanyakan orang. Oleh karena itu,
penyakit ini sering tidak terdiagnosis.
Kecurigaan adanya sindrom Super Female biasanya baru terpikirkan saat orang tua
membawa anak perempuannya ke dokter dengan keluhan bahwa adanya gangguan
perkembangan. Gangguan yang umumnya dikeluhkan antara lain keterlambatan
bicara, atau kesulitan membaca, menulis, dan berhitung.
Jika terdapat kecurigaan sindrom Super Female, dokter akan mengambil sampel darah
penderita. Kemudian akan dilakukan pemeriksaan karyotyping. Jika dari pemeriksaan
tersebut, didapatkan kelebihan kromosom X, maka dipastikan bahwa orang tersebut
mengalami sindrom Super Female. Pemeriksaan karyotyping sebenarnya sudah dapat
dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan dengan mengambil cairan ketuban
melalui proses amniosentesis.
D. Supermele (47,Xyy)
Sindrom Jacob atau sindrom XYY adalah kondisi genetik ketika seorang pria
memiliki salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya (XYY). Dalam beberapa kasus,
mutasi ini hanya terdapat di beberapa sel. Pria dengan sindrom Jacob memiliki 47
kromosom karena kromosom Y ekstra. Melansir Healthline, National Institutes of
Health mengatakan bahwa sindrom Jacob terjadi pada 1 dari setiap 1.000 anak laki-
laki.
Gejala
Tanda dan gejala sindrom XYY beragam pada setiap penderitanya dan bergantung
pada usia. Gejala pada bayi dengan sindrom Jacob meliputi:
 hipotonia (tonus otot lemah)
 Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti berjalan atau
merangkak
 sulit berbicara atau tertunda.

Gejala pada anak kecil atau remaja dengan sindrom Jacob, yaitu:
 diagnosis autisme
 kesulitan memusatkan perhatian
 keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti menulis
 kesulitan atau keterlambatan berbicara
 masalah emosional atau perilaku
 tangan gemetar atau gerakan otot yang tidak disengaja
 hipotonia (tonus otot lemah)
 kesulitan belajar.
Penyebab
Kebanyakan kasus sindrom Jacob tidak diwariskan, tetapi terjadi secara acak pada
kehamilan wanita dari segala usia dan latar belakang etnis. Pada umumnya, orang
memiliki 46 kromosom di setiap sel. Bagi pria, hal ini mencakup satu kromosom X
dan satu kromosom Y (XY). Anak laki-laki dengan sindrom Jacob memiliki
kromosom Y ekstra di setiap sel tubuhnya.
Diagnosis
Banyak anak laki-laki dengan sindrom Jacob tumbuh sehat tanpa gejala jelas. Hal ini
dapat menyebabkan kondisi tidak terdiagnosis atau ditemukan saat dokter memeriksa
untuk masalah yang berbeda. Untuk mendiagnosis sindrom Jacob, dokter akan
melakukan tes darah untuk melihat adanya kromosom Y tambahan. Pada masa
kehamilan, kondisi ini juga dapat ditemukan melalui tes kariotipe (analisis
kromosom) atau tes prenatal non-invasif (NIPT). NIPT dilakukan pada cairan di
sekitar janin, jaringan plasenta, atau darah dari ibu. Setelah lahir, dokter dapat
membuat diagnosis dengan kariotipe atau dengan tes microarray dari bayi.