Studi Pustaka Genetika Medik Klinefelter Syndrome

Disusun oleh TOMMY DHARMAWAN 11700258

Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya 2011/2012

BAB I PENDAHULUAN
1.1 Definisi
Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memilikikromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupaginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

1.2 Insidensi/Prevalensi
Pada tahun 1970-2000, 76.526 pemeriksaan prenatal pada janin laki laki menghasilkan diagnosa dari 163 jain dengan kariotipe sindrom klinefelter, sesuai dengan prevalensi 213 per 100.000 janin laki-laki. Standartisasi usia ibu menghasilkan prevalensi 153 per 100.000 laki-laki. Postnatal, 696 laki laki dari 2.480.858 telah lahir yang didiagnosis oleh sindrom klinefelter, sesuai dengan jumlah prevalensi antara pria dewasa sekitar 40 per 100.000. kurang dari 10% dari jumlah yang diharapkan didagnosis sebelum masa pubertas. Ibu lanjut usia memiliki resiko lebih signifikan terhadap prevalensi. Antara 1986 dan 2006, 675.439 ibu melahirkan 685.418 anak laki-laki di Victoria. Berdasarkan prevalensi kelahiran 223 per 100.000 laki-laki, kelahiran 1.528 dengan sindrom klinefelter yang diharapkan pada periode waktu. Sebagaimana 152 kasus sindrom klinefelter didiagnosis prenatal selama ini, sekitar 9,9% kasus diperkirakan sindrom klinefelter terdiagnosis saat prenatal. Tingkat diagnosis kumulatif postnatal dari 87 per 100.000 laki-laki memberikan perkiraan 39% karena proporsi kelahiran yang diperkirakan dari bayi terdiagnosis dengan sindrom klinfelter saat postnatal.

1.3

Latar Belakang

Sindrom Klinefelter sebenarnya memiliki prevalensi yang tinggi dan mencangkup banyak gejala dalam bidang urologi, namun kurang mendapat perhatian dari para ahli urologi. Namun dalam 10 tahun terakhir, dengan perkembangan teknik reproduksi artifisial dan keberhasilan kelahiran anak yang sehat dari seorang ayah yang menderita sindrom Klinefelter, keterlibatan ahli urologi dalam penatalaksanaan pasien makin meningkat. Dahulu sindrom Klinefelter hampir semuanya ditangani oleh ahli

endokrinologi. Para urolog berperan penting dalam penatalaksanaan jangka panang pasien sindrom Klinefelter dalam hal fungsi reproduksi dan fungsi seksual pasien. Oleh karena itu penting untuk mempersiapkan para klinisi urologi dalam perkembangan ilmu tentang kelainan ini dengan memperbaharui pengetahuan tentang patofisiologi dan penatalaksanaan sindrom Klinefelter.

BAB II
2.1 Definisi Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Laki-laki normalmemiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memilikikromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupaginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

2.2 Insidensi/Prevalensi
Pada tahun 1970-2000, 76.526 pemeriksaan prenatal pada janin laki laki menghasilkan diagnosa dari 163 jain dengan kariotipe sindrom klinefelter, sesuai dengan prevalensi 213 per 100.000 janin laki-laki. Standartisasi usia ibu menghasilkan prevalensi 153 per 100.000 laki-laki. Postnatal, 696 laki laki dari 2.480.858 telah lahir yang didiagnosis oleh sindrom klinefelter, sesuai dengan jumlah prevalensi antara pria dewasa sekitar 40 per 100.000. kurang dari 10% dari jumlah yang diharapkan didagnosis sebelum masa pubertas. Ibu lanjut usia memiliki resiko lebih signifikan terhadap prevalensi. Antara 1986 dan 2006, 675.439 ibu melahirkan 685.418 anak laki-laki di Victoria. Berdasarkan prevalensi kelahiran 223 per 100.000 laki-laki, kelahiran 1.528 dengan sindrom klinefelter yang diharapkan pada periode waktu. Sebagaimana 152 kasus sindrom klinefelter didiagnosis prenatal selama ini, sekitar 9,9% kasus diperkirakan sindrom klinefelter terdiagnosis saat prenatal. Tingkat diagnosis kumulatif postnatal dari 87 per 100.000 laki-laki memberikan perkiraan 39% karena proporsi kelahiran yang diperkirakan dari bayi terdiagnosis dengan sindrom klinfelter saat postnatal. 2.3 Latar Belakang Sindrom Klinefelter sebenarnya memiliki prevalensi yang tinggi dan mencangkup banyak gejala dalam bidang urologi, namun kurang mendapat perhatian dari para ahli urologi. Namun dalam 10 tahun terakhir, dengan perkembangan teknik reproduksi artifisial dan keberhasilan kelahiran anak yang sehat dari seorang ayah yang menderita sindrom Klinefelter, keterlibatan ahli urologi dalam penatalaksanaan pasien makin meningkat. Dahulu sindrom Klinefelter hampir semuanya ditangani oleh ahli endokrinologi. Para urolog berperan penting dalam penatalaksanaan jangka panang pasien sindrom Klinefelter dalam hal fungsi reproduksi dan fungsi seksual pasien. Oleh karena itu penting untuk mempersiapkan para klinisi urologi dalam perkembangan ilmu

tentang kelainan ini dengan memperbaharui pengetahuan tentang patofisiologi dan penatalaksanaan sindrom Klinefelter.

2.4 Sejarah Kelainan Genetik Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di rumah sakit massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laki-laki yang memiliki payudara yang membesar, Rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis yang mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami oleh 9 pasien tersebut dikarenakan bertambahnya kromosom X pada laki-laki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinfelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemukan oleh manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki dilahirkan akan menderita sindrom ini.
2.5 Patofisiologi Kelainan Genetik Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pada proses

pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y. Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya.

Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY

2.6 Pemeriksaan fenotip penderita termasuk riwayat kesehatan saat ini dan terdahulu
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen, Testoteron, dan LH.

FSH Dokter biasanya menyarankan pemeriksaan ini jika pasien memiliki tanda gangguan reproduksi atau kelenjar hipofisis. Dalam beberapa situasi, tes ini juga dilakukan untuk mengkonfirmasi menopause. Tes FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa masalah dengan perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan dan diindikasikan juga untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-laki dengan testis yang tiedak berkembang dan infertilitas. .

Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia seseorang dan jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki mengikut umur: Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml Selama pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.
LH (Luteinizing hormone)

Dokter biasanya menyarankan tes ini dilakukan terutama untuk wanita yang mengalami kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang tidak teratur, dan tandatanda lain yang berhubungan dengan kadar LH yang abormal. Nilai rujukan untuk LH normal adalah Wanita dewasa : 5-25 IU/L Kadar LH yang abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada Anorchia (tidak memiliki testis atau testis ada tapi tidak berfungsi) Hypogonadism Sindroma klinefelter

Testosterone (serum testosterone) Pada laki-laki, testis memproduksi sebagian besar testosteron yang beredar dalam sirkulasi. Hormon LH dari kelenjar hipofisis meranagsang sel leydig pada testis untuk memproduksi testosteron. Kadar testosteron biasanya digunakan untuk menilai: Pubertasa pada anak laki-laki yang terlalu awal atau terlambat
Impotensi dan infertilitas pada pria Pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dansiklus mentruasi yang tidak teratur pada wanita. Nilai rujukan untuk testosterone normal adalah Laki-laki : 300-1200 ng/dl Wanita : 30-90 ng/dl

 Estrogen Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol (E2), dan estriol (E3). Pemeriksaan estadiol dipakal , untuk mengetahui aksis hipotalamushipofise-gonad (ovarium dan testis), penentuan waktu ovulasi, menopause dan monitoring pengobatan fertilitas. Waktu pengambilan sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase folikular (preovulasi) dan fase luteal Kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi, kehamilan, pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium., dan tumor adrenal. Kadarnya akan menurun pada keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner, amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan sindroma testikular ferninisasi pada wanita. Faktor interfeernsi yang meningkatkan estrogen adalah preparat estrogen, kontrasepsi oral, dan kehamilan. Serta yang menurunkan kadarnya yaitu obat clomiphene. Diagnosis Pada bayi kelainan sindrom klinefelter biasanya memiliki kelainan otot yang lemah dan mereka juga mempunyai keterlambatan perkembangan seperti untuk dapat merangkak, berjalan dan duduk sendiri diperlukan waktu yang lebih lama dari laki laki normal. Laki laki klinefelter mempunyai tubuh lebih tinggi dan memiliki koordinasi otot yang kurang dibandingkan laki laki pada seuisanya. Saat laki laki XXY memasuki masa pubertas, laki laki XXY tidak dapat memproduksi hormon testoteron seperti orang normal. Hal ini dapat mengakibatkan tinggi badannya menjadi sangat tinggi tetapi mengurangi massa otot. Saat remaja laki-laki XXY ini mempunyai payudara yang lebih besar , tulang lemah, dan tingkat energi di dalam tubuhnya lebih sedikit dibandingkan laki laki normal lainya. Bayi laki laki XXY cenderung tenang dan tidak cerewet tidak seperti bayi lainnya. Setelah usia meningkat mereka mempunyai sifat pendiam, kurang percaya diri, kurang aktif, dan lebih patuh serta suka menolong. Remaja laki-laki XXY pula biasanya pendiam dan pemalu. Namun sebagai seorang dewasa, laki-laki XXY hidup seperti laki-laki normal yang lain. Mereka memiliki teman-teman, keluarga, dan hubungan sosial yang normal. Biasanya mereka mempunyai keluhan tidak sulit mempunyai anak karena mempunyai testis dan penis yang lebih kecil sehingga mereka hanya dapat mengeluarkan sperma yang sedikit nahkan tidak ada. Sekitar 95-99 persen laki-laki XXY tidak subur (infertile) karena tubuh mereka tidak memperoduksi jumlah sperma yang cukup. Laki laki XXY mempunyai resiko yang lebih tinggi dengan masalah kesehatan dan penyakit tertentu, misalnya gangguan autoimun, kanker payudara, penyakit pembuluh darah vena, osteoporosis, dan kerusakan gigi.

2.7 Pemeriksaan Genotip

Karyotyping adalah satu tes untuk memeriksa kromosom dalam satu sel sampel yang mana kita dapat mengetahui kelainan kromosom yang menyebabkan suatu penyakit. Dengan pemeriksaan ini kita bisa menghitung jumlah kromosom dan juga

melihat struktur kromosom dan menilai ada atau tidak perubahan pada strukturnya. Sampel untuk tes ini bisa dari berbagai jaringan termasuklah: Cairan amnion Darah Sum-sum tulang Plasenta. Sampel ditempatkan ke dalam piring khusus dan dibiarkan tumbuh di dalam laboratorium. Kemudian sel yang telah tumbuh diambil sampelnya dan dibuat sediaan dengan pewarnaan. Dengan menggunakan mikroskop, spesialis laboratorium akan memeriksa ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sel sampel. Seterusnya sediaan tadi akan difoto untuk menghasilkan karyotype yang menunjukkan susunan kromosom-kromosm. Beberapa kelainan termasuk sindroma klinefelter dapat diidentifikasi melalui jumlah atau susunan kromosom. Nilai normal adalah: Wanita : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XX) ditulis sebagai 46,XX Laki-laki : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XY) ditulis sebagai 46,XY Pada sindroma klinefelter, akan didapatkan ekstra kromosm X pada laki-laki (47,XXY)

Contoh karyotype pasien sindroma klinefelter 2.8 Terapi sindrom Klinefelter Kebanyakan dari penderita sindrom klinefelter mempunyai keluhan tidak mempunyai anak dan mencari pengobatan intervasi terutama ektraksi sperma testicula (TESE) mikrobedah dengan cara In Vitro (IVF). Identifikasi yang lebih awal dan petunjuk penatalaksanaan sangat membantu karena Sindroma Klinefelter jarang terdiagnosis sebelum masa pubertas. Penanganan kelainan ini ditujukan pada 3 hal, yakni : hipogonadisme, ginekomastia, dan masalah psikososial.

Terapi Androgen Terapi androgen merupakan terapi yang utama bagi penderita klinefelter. Pemberian hormon testoteron diberikan pada saat usia pubertas dan diberikan dosis yang cukup untuk mempertahankan konsentrasi testosteron, estradiol, follicle-stimulating hormone (FSH), dan Luteinizing Hormon (LH) dalam serum sesuai umur. Injeksi Testoteron biasanya diberikan secara teratur agar dapat memacu dan mempertumbuhkan otot dan juga rambut wajah sehingga dapat

meningkatkan otot dalam tubuh juga dapat meningkatkan nafsu seksual, memperbesar testis, dan memberikan perlindungan dari osteoporosis dini. Testoteron merupakan terapi yang paling penting digunakan untuk penderita klinefelter. Biasanya dalam bentuk testosterone enantat (Delatestryl) atau cypionate (depo-testosteron). Dosis dewasa : 200 mg IM 4 kali dalam 2-3 minggu. Dosis anak: dimulai pada usia 11-12 tahun, 50 mg 4 kali/bulan. Dosis ditingkatkan pertahun menurut keadaan pasien, tingkat virilisasi, pertumbuhan, kadar gonadotropin serum, sampai mencapai dosis orang dewasa. Injeksi Testoteron dapat menyebabkan prostat jinak (BPH). Untuk orang normal BPH biasanya muncul pada usia 60 tahun tetapi untuk penderita klinefelter yang mendapatkan suntikan testoteron lebih awal akan mengakibatkan BPH muncul lebih awal sekitar usia 30-40 tahun sehingga perlu pemeriksaan prostat secara teratur. Bila terjadi pembengkakan maka harus dilakukan tindakan pembedahan, Terapi Infertilitas.

Infertilitas merupakan perhatian utama untuk sebagian penderita klinefelter, maka beberapa pusat penelitian melakukan pengembangan program untuk dapat mengembangkan fertilitas bagi laki laki yang mendapatkan kelainan kromosom seperti penderita klinefelter. Beberapa pusat onkologi dilakukan kriopreservasi sperma

pada penderita sindrom Klinefelter remaja postpuber dan orang dewasa. Tindakan ini disamakan dengan pasien yang akan menjalani kemoterapi dan menjadi standar perawatan pada orang dewasa dan dewasa muda yang menjalani kemoterapi yang bisa mengakibatkan kemandulan. Ada penelitian yang menemukan bahwa sindrom Klinefelter merupakan penyebab 97% kemandulan pada pria. Oleh karena itu setiap usaha seharusnya dilakukan untuk memelihara kesuburan pada anak-anak yang didiagnosa dengan sindrom Klinefelter. Kehilangan sel spermatogonia pada pria sindrom Klinefelter terjadi secara progresif. Hampir semua anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter lahir dengan spermatogonia mengalami apoptosis yang massif menjelang masa pubertas. Pada masa pubertas awal, nampaknya ada saat dimana spermatogenesis mulai terjadi dan sperma ditemukan dalam ejakulat Penyimpanan sperma ejakulat ini tidak hanya menawarkan keuntungan pada pasien demi kelanjutan fungsi biologis reproduksinya namun juga memiliki efek yang positif dalam perkembangan psikologis pada seorang dewasa yang beberapa tahun sebelumnya identik dengan kemandulan. Prospek penyimpanan sperma memunculkan adanya diskusi tentang pemeliharaan kesuburan pada seorang dewasa muda yang akan mandul seiring dengan perjalanan waktu.

Pria yang mengalami sindrom klinefelter diperkirakan akan mengalami infertil hingga tahun 1996, tetapi pada 10 tahun kemudian, perkembangan teknik pembedahan mikro dan perkembangan teknologi reproduktif artifisial memungkinkan penderita klinfelter dapat mempunyai anak melalu teknik kombinasi bedah mikro ekstraksi sperma testicular (TESE) dan penggunaan sperma yang diperoleh melalui fertilisasi in vitro (IVF). Ini membuat mitos bahwa sperma penderita klinefelter selalu steril atau tidak ada, tetapi mitos tersebut telah dipatahkan dengan ditemukan bahwa sperma dapat ditemukan dalam testis pria. Saat ini sperma yang viable dapat diekstrak dari testis melalui biopsi bedah dan spermatozoa laki laki XXY yang disuntikan dalam ovum.

Konseling Genetika Reproduksi

Pasien dengan kariotip 47, Xxy non mosaik sekarang dapat ditolong dalam hal reproduksi, akan tetapi resiko kelainan genetik pada bayi yang dilahirkan masih belum diketahu dan diasumsikan rendah. Resiko ini terkait karena kromosom seks dan aneploidi autosomal. Beberapa ahli merekomendasikan diagnosis preimplantasi atau prenatal setelah ICSI yang menggunakan sel sperma daro pasien dengan . kariotip 47, XXY. Argumen dari para ahli yangmengusulkan diagnosis genetic preimplantasi (PGD) adalah meningkatnya resiko timbulnya kromosom seks abnormal pada keturunannya (bisa dalam bentuk kariotipe 47,XXX atau 47,XXY).

Penanganan bedah

Saat usia pubertas biasanya laki laki XXY mengalami pembesaran payudara sehingga dari sebagian laki lai XXY ini melakukan mastektomi ( bedah pengangkatan payudara). Mastektomi ini diindikasikan pada ginekomastia yang menimbulkan tekanan batin dan psikologi pada pasien klinfelter, selain itu mastektomi ini dapat digunakan untuk mencegah dari resiko kanker payudara.

Konsultasi

Sindrom Klinefelter harus dikonsultasikan pada : ahli genetika, ahli endokrin, bedah, psikolog dan spesialis terapi wicara.

2.9 Prognosis
Kelainan XXY dapat hidup dengan normal dengan cara diagnosis dini dan pengobatan yang cepat sehingga dapat mengurangi penampilan dari penderita klinefelter tersebut. Dengan menggunakan metode metode tertentu laki laki XXY ini

dapat mempunyai anak, meskipun terdapat resiko penyakit dan komplikasi yang dapat membahayakan pasien, tetapi resiko tersebut dapat dikurangi dengan cara pengobatan yang teratur dan prognosis akan berjalan dengan lebih baik.

BAB III
3.1 Penutup/Ringkasan
Sindrom klinefelter merupakan penyakit genetik yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Seorang laki-laki normal mempunyai kromosom XY berbeda dengan lakilaki penderita klifelter yang mempunyai kromosom XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciriciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan erefek pada perbesaran payudara), pengecilan testis dan penis. Penanganannya terdiri atas terapi sulih testosteron untuk mengoreksi defisiensi androgen agar pasien mengalami virilisasi yang sesuai. Terapi ini juga memberi efek yang positif pada perbaikan mood, citra diri, dan terbukti melindungi pasien dari osteoporosis, walaupun tidak bisa mengembalikan kesuburan. Selain itu pananganan dari aspek dukungan moral, terapi bicara dan fisik, serta konseling juga sangat penting untuk pasien seperti ini.

Referensi
1. Bock R. Understanding Klinefelter syndrome: A guide for XXY males and their families. National Institute of Child Health & Human Development. 30 Aug 2010. Diunduh dari http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm. 25 september 2011. 2. Klinefelter syndrome. U.S national library of Medicine, National Center for Biotechnology Information, 1 November 2010. Diunduh dari http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001420/ 25 september 2011 3. Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. 30 Aug 2010. Diunduh dari http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. 26 september 2011 4. Klinefelter syndrome. National institutes of health, office of rarae disease research. Diunduh dari http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx? diseaseID=8705 26 september 2011 5. Chen H. Klinefelter syndrome: Treatment and Medication. eMedicine. March 22, 2010 Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment. 26 september 2011. 6. Learning about klinefelter syndrome. National human genome research institute, national institutes of health, 20 july 2010. Diunduh dari http://www.genome.gov/19519068, 26 september 2011 7. Mayo clinic staff. Klinefelter syndrome. 28 oktpber 2010. Diunduh dari http://www.mayoclinic.com/health/klinefelter-syndrome/DS01057 26September 2011 8. Englert C.H. Klinefelter syndorme. Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. 11/1/2010 U.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of Health. Diunduh dari http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm 26 September 2011.
9. Ernawati. SINDROMA KLINEFELTER. (http://fk.uwks.ac.id/jurnal/judul/48). Jurnal genetika medik (online),

10. Medeaming, Jawabir bin. Sindroma klinefelter. Jurnal Genetika Medik (online), (http://www.scribd.com/doc/72243680/sindrom-klinefelter).