MA MUHAMMADIYAH MAJENANG
PONTRENMU DAARUL ULUM MAJENANG
Alamat : Jl SIRKAYA TELP (0280)621421
KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT MUTASI
1) SINDROM DOWN
Sindrom Down merupakan kelainan bawaan ditandai dengan kumpulan gejala fisik
(phenotype) berupa hidung “pesek”, mata kecil dan sipit, telinga kecil, lidah besar, dan
perawakan pendek disebut juga Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom
21 yaitu berjumlah tiga (tri) yang pada orang normal mempunyai dua. Sindrom Down
merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual paling sering yang tidak diturunkan (95%
tidak diturunkan, 5% diturunkan). Pertama kali ditemukan oleh dokter dari Inggris bernama
Langdon Down tahun 1862 yang melakukan riset mengenai karakteristik fisik disabilitas
intelektual yang oleh dokter Down dianggap seperti ras Mongolia, namun demikian penyebutan
Sindrom Mongolia mulai ditinggalkan sejak tahun 1970 karena dianggap rasis sehingga
penamaan ini sekarang tidak digunakan lagi.
Sindrom Down pada umumnya (95%) disebabkan karena gagalnya pembelahan sel gamet (sel
telur atau sperma) pada proses Meiosis I ataupun Miosis II (non-disjunction) sehingga
mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom 21 sel gamet, apabila sel gamet tersebut dibuahi
akan menghasilkan bayi dengan kelebihan 1 kromosom 21 atau disebut Trisomi 21 dengan
kariotip: 47, XX,+21 (Perempuan) atau 47, XY, +21 (Laki-laki). Sindrom Down jenis ini disebut
sebagai Sindrom Down Klasik dan tidak diturunkan.
Pada saat lahir bayi dengan Sindrom Down mempunyai tonus otot yang lemah (floppy baby)
sehingga sering mangakibatkan bayi mengalami kesulitan minum susu yang mengakibatkan berat
badan bayi rendah.
Selain mengalami disabilitas intelektual dengan IQ berkisar antara 50-70, anak dengan Sindrom
Down mempunyai karakteristik fisik yang khas berupa:
Kepala dan Leher: kepala kecil, mata sipit dan kecil dengan kelopak mata yang up-slanting,
hidung pesek, lidah besar (menjulur), telinga kecil dan rendah, leher pendek
Tangan dan Kaki: garis tangan tunggal dan lurus (simean creases), jari-jari tangan dan kaki
pendek, antara jari kaki ke-1 dan ke-2 lebar (sandal gap), kaki bebek (flat feed)
Perawakan pendek (short stature)
2) SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X
tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa
karakteristik perempuan.
Kromosom adalah komponen di dalam sel tubuh yang berisi struktur genetik. Normalnya, laki-
laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46
kromosom dengan kromosom seks XX. Kromosom seks sendiri merupakan kromosom yang akan
menentukan jenis kelamin seseorang.
Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi
secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan.
Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY,
sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY,
atau 49 XXXXY.
Belum diketahui secara pasti penyebab adanya salinan kromosom X tambahan tersebut. Hanya
saja, kelainan ini diketahui terjadi pada masa perkembangan janin. Makin banyak jumlah salinan
kromosom X tambahan, umumnya akan makin berat gangguan kesehatan yang terjadi.
Gejala Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini akan
memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom Klinefelter
umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan dan gejala pada
masa puber atau dewasa.
Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah:
Bayi
Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa:
1.Lemah otot (hipotonia)
2.Perkembangan bahasa terlambat
3.Perkembangan motorik terlambat
4.Testis tidak turun (kriptorkismus) atau letak uretra yang tidak normal (hipospadia)
Anak-anak dan remaja
Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa:
1. Lebih tinggi dibandingkan anak seusianya, dengan perbandingan kaki yang panjang, badan
yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih lebar
2.Masa pubertas terlambat, tidak sempurna, atau tidak terjadi, dengan tanda-tanda seperti buah
zakar (testis) lebih kecil, penis lebih kecil, dan rambut kemaluan lebih sedikit
3.Payudara membesar (ginekomastia)
4.Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu
5.Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis
Dewasa
Pada laki-laki dewasa, masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom
Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti:
1.Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada (azoospermia)
2.Ukuran testis dan penis yang kecil
3.Disfungsi seksual atau gairah seksual (libido) yang rendah
4.Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya
5.Osteoporosis
6.Massa otot kurang dibandingkan dengan pria lain
7.Pembesaran kelenjar payudara pria (ginekomastia)
Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa
penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme, penyakit
autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara pria.
SINDROM TURNER
Sindrom Turner merupakan kondisi yang hanya memengaruhi wanita. Kondisi tersebut terjadi
ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) absen atau rusak parsial. Sindrom Turner dapat
menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal
berkembang, dan cacat jantung.
Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, selama masa bayi atau pada anak usia dini.
Terkadang, wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis baru terlihat
pada usia remaja atau dewasa muda.
Anak perempuan dan perempuan dewasa dengan kondisi ini membutuhkan perawatan medis
berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat
membantu sebagian besar pengidap menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.
Sindrom Jacob disebabkan oleh mutasi selama pembuatan kode genetik pria. Kesalahan
acak dapat terjadi selama pembentukan sperma atau selama pembentukan embrio. Melansir
dari Healthline, dalam kasus terakhir, pengidap sindrom Jacob sebenarnya memiliki beberapa sel
yang tidak terpengaruh. Artinya, beberapa sel mungkin memiliki genotipe XY sementara yang
lain memiliki genotipe XYY. Meskipun sindrom Jacob adalah penyakit genetik, kondisi ini
termasuk langka dan tidak diturunkan.
Sindrom Jacob atau sindrom XYY adalah kondisi genetik ketika seorang pria memiliki
salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya (XYY). Dalam beberapa kasus, mutasi ini hanya
terdapat di beberapa sel. Pria dengan sindrom Jacob memiliki 47 kromosom karena kromosom Y
ekstra. Melansir Healthline, National Institutes of Health mengatakan bahwa sindrom Jacob
terjadi pada 1 dari setiap 1.000 anak laki-laki.
Umumnya, penderita sindrom Jacob menjalani permasalahan tertentu, seperti lebih tinggi
dari rata-rata, mengalami kesulitan belajar atau berbicara, atau tumbuh dengan perawakan yang
kecil. Selain itu, laki-laki dengan sindrom jacob umumnya tidak memiliki ciri fisik yang
membedakan serta memiliki perkembangan seksual yang normal.
Gejala Tanda dan gejala sindrom XYY beragam pada setiap penderitanya dan bergantung pada
usia.
Gejala pada bayi dengan sindrom Jacob meliputi:
hipotonia (tonus otot lemah)
Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti berjalan atau
merangkak
sulit berbicara atau tertunda.
Gejala pada anak kecil atau remaja dengan sindrom Jacob, yaitu:
diagnosis autisme
kesulitan memusatkan perhatian
keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti menulis kesulitan
atau
keterlambatan berbicara
masalah emosional atau perilaku
tangan gemetar atau gerakan otot yang tidak disengaja
hipotonia (tonus otot lemah)
kesulitan belajar
5). Sindrom Edwards
Sindrom Edwards adalah penyakit langka yang terjadi karena kelebihan kromosom 18.
Karena itu, kondisi ini juga dikenal dengan istilah trisomi 18.
Trisomi 18 merupakan tipe sindrom trisomi terbanyak kedua setelah trisomi 21 (sindrom
Down). Sebagian besar penderitanya memiliki jenis kelamin perempuan.
Gangguan perkembangan trisomi 18 lebih sering dikaitkan dengan komplikasi medis
yang berpotensi mengancam nyawa pada beberapa bulan atau tahun sejak penderita lahir.
Sebagian bayi dengan kelainan ini meninggal sebelum dilahirkan atau beberapa saat
setelah lahir.
Pada kasus yang sangat jarang, bayi bahkan dapat bertahan hingga dewasa muda, namun
cenderung mengalami keterbatasan fisik atau keterbelakangan mental.
Sampai sekarang, metode pengobatan sindrom Edwards belum tersedia.
Penanganannya bertujuan meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita
Penyebab
Dalam keadaan normal, setiap kromosom dalam tubuh manusia terdiri dari
dua copy. Apa yang terjadi pada sindrom Patau adalah adanya ekstra copy pada
kromosom nomor 13, sehingga kromosom tersebut memiliki tiga copy (trisomy 13).
Gangguan pada kromosom 13 ini menyebabkan gangguan pembentukan organ-organ
janin saat masih di dalam kandungan sehingga berujung pada kecacatan berat.
Hingga saat ini, belum diketahui hal apa yang menyebabkan terjadinya
kelebihan copy pada kromosom 13 tersebut. Namun kasus sindrom Patau lebih banyak
dijumpai pada ibu yang mengandung pada usia di atas 35 tahun.
Gejala
Bayi yang lahir dengan Sindrom Patau akan memiliki kecacatan di berbagai organ.
Biasanya bayi lahir dengan kondisi tidak bugar, misalnya tidak menangis, sesak napas,
atau ototnya lunglai.
Selain kondisi tersebut, bisa juga dijumpai berbagai kecacatan seperti:
Ukuran kepala lebih kecil dari yang seharusnya (mikrosefali)
Sumbing pada bibir dan langit-langit mulut
Memiliki jari berlebih (polidaktili)
Kelainan bentuk kaki
Hernia
Tulang belakang tidak menutup sempurna (spina bifida)
Penyakit jantung bawaan
Karena kecacatan ganda yang dialami inilah, umumnya bayi yang mengalami Sindrom
Patau hanya dapat bertahan selama beberapa hari hingga beberapa bulan. Bahkan tak jarang,
pada sebagian kasus, bayi meninggal saat masih di dalam kandungan.