Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0).

Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada

kromosom. Turner Syndrome rata-rata menyerang wanita, ciri penderita
Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan berkembang
(disgenesis ovaricular). Kelainan genetis ini cenderung memiliki ciri-ciri
fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit disekitar
leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah seperti anak kecil, dan
dada berukuran kecil. Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang
penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular (jantung), penyakit
ginjal, dan tiroid. Kelainan tulang seperti skoliosis danosteoporosis, dan
obesitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan

intelektual, tapi dibandingkan wanita normal, penderita sindrom ini
memiliki kemungkinan lebih besar untuk menderita keterbelakangan
intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih
rendah. Selain itu, akibat perbedaan fisik dengan wanita normal membuat
penderita ini cenderung sulit bersosialisasi.

Klinefelter Syndrome

Syndrome ini adalah syndrome dengan kariotipe (22 AA + XXY), telah

trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri-ciri penderita
syndrome ini adalah perkembangan seksual yang abnormal seperti testis
kecil dan aspermatogenesis (kegagalan dalam memproduksi sperma).
Testik kecil disebabkan oleh sel germinal dan dan sel selitan gagal
berkembang dengan normal. Sel selitan adalah sel yang diantara sel gonad
dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu penderita syndrome
ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan
tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.

Penderita akan mengalami gangguan koordinasi gerak badan, seperti

kesulitan mengatur keseimbangan badan, melompat, dan gerakan motorik
tubuh melambat. Jika dilihat dari ciri-ciri fisik, penderita memiliki otot
yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan tangan.

Jacob Syndrome

Jacob Syndrome adalan syndrome dengan kariotipe (22AA + XYY),

mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ketika lahir,
bayi biasanya akan tampak normal, lahir dengan panjang dan berat badan
yang normal, dan organ seksual normal. Namun ketika masa-masa kanak,
penderita memiliki pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki
tinggi 7 cm diatas normal, postur tubuh normal namun berat badannya
relatif rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Pada masa
kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung penundaan kematangan
mental, meskipun fisiknya berkembang normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal. Perkembangannya normal, dimana organ
seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi
tepat waktunya. Dan pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis
yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal.

Namun penderita syndrome ini umumnya memiliki wajah kriminal. Suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil, dll dan juga
sering berbuat kriminal. Anak laki-laki XYY ini jauh lebih aktif jika
dibandingkan saudaranya. Jika aktivitasnya ditanggapi dan disalurkan
dengan baik, maka tak akan terjadi masalah. Penderita ini mengalami
kelambatan dalam perkembangan kematangan emosi dan cenderung
mengalami kesulitan belajar, sehingga perlu dirangsang secara dini dan
kuat.

Patau Syndrome

Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY),

trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom
13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13.
Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita
tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini
adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi
akan mati beberapa saat setelah kelahiran.

Edward Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom.
Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri
penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian
belakang menonjol dari kepala, telinga cacat, abnormal rahang kecil,
sempitnya kelopak mata (fisura falpebra), luasnya spasi mata
(hypertelorism okular), melorot dari atas kelopak mata (ptosis). Salah satu
tulang dada pendek, tangan terkepal, jempol terbelakang atau kuku jari
tidak ada.

Cri du Chat Syndrome

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom
Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya
sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia
yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental
dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu
dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Mereka lahir dengan berat badan dibawah normal. Selama masa
pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah
rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga
bentuk kepala juga kecil saat lahir. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah
bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang
rendah letaknya.

Super Female Syndrome

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh

perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai
fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas
pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita
sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai
fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar
seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat
tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia
37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium
dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari
ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan
dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang
kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Umumnya penderita lebih
tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak
sebanding de ngan tingginya.

Stickler Syndrome

Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang

mempengaruhijaringan ikat, khususnya kolagen. Orang dengan sindrom
ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan
telinga. Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang
belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan
jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar,
jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas,
rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk
mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-
langit bisa diobati dengan operasi rutin.

ACA Syndrome (Hughes Syndrome)

Penyakit darah kental atau ACA Syndrome atau sering juga dikenal dengan
Hughes Syndrome sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah
penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang
bagian tubuh sendiri. ACA Syndrome sendiri merupakan indikasi dari APS
(antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam
darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit
yang menyebabkan darah membeku (thrombosis). Angka ACA sering
dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan
pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif
pada saat nilai ACA > 20 MPL.

Ciri-ciri penderita Syndrome ini adalah pusing yang berlebihan, Migrain

yang berulang, vertigo, biru-biru pada kulit dan ujung jari, penurunan
daya ingat, tuli sesaat. Pada ibu hamil, terjadi mual dan pusing yang
berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah mengalami keguguran berulang.
Itulah beberapa kelainan kromosom pada manusia. Sering-seringlah
bersyukur karena kita masih jauh lebih beruntung daripada mereka yang
menderita syndrome-syndrome di atas. Semoga bermanfaat, sorry for
typo.

Kromosom 1 : Hipofosfatasia
Hipofasfatasia adalah kerusakan genetis pada proses mineralisasi kerangka
yang diwariskan dalam bentuk alel resesif yang bisa menyebabkan gejala
perubahan bentuk formasi tulang dan terlalu cepat gigi susu lepas pada anak-
anak (Gambar 1). Hipofosfatasia dapat dijumpai di seluruh dunia, akan tetapi
yang paling banyak terjadi adalah keturunan dari keluarga sekte Kristen
Protestan Mennonit yang sering melakukan perkawinan sedarah di Manitoba,
Kanada. Penyakit tersebut belum ada penobatan medisnya. Penyebabnya
adalah gen resesif homozigot di dalam kromosom 1.

Gambar 1. Penderita hipofosfatasia.

Kromosom 2 : Pubertas Dini

Merupakan adanya alel dominan yang menyebabkan pubertas dini pada anak
laki-laki yang menyebabkan peningkatan produksi testosteron dini. Sebagai
akibatnya anak laki-laki yang memiliki kelainan tersebut menunjukkan ciri-ciri
pubertas pada usia 4 tahun.

Kromosom 3 : Apnea Pasca-Pembiusan

Penyakit ini disebabkan adanya mutasi resesif yang disebabkan oleh subtitusi
satu nukleotida sehingga menyebabkan perubahan pada transmisi denyut
saraf sebagai respon atas ransangan kimiawi tertentu. Pada kasus individu
homozigot bisa mengalamai berhentinya pernafasan secara berkepanjanan
apabila dibius dengan relaksan otot.

Kromosom 5 : Sindrom Cri-du-chat

Sidrom cri du chat adalah bayi yang penderitanya mengeluarkan suara
“jeritan kucing” (cri-du-chat) yang memilukan, sindrom tersebut merupakan
kelainan genetis yang cukup sering ditemukan kasusnya, yakni 1 dalam
50.000. Sindrom ini merupakan akibat dari adanya delesi bagian kromosom.
Kondisi ini juga disebut penyakit aberasi kromosom. Ciri-ciri sindrom cri-du-
chat adalah penderita dengan konndisi retardasi mental serta mempunyai
lipatan mata yang menonjol, ukuran wajah kecil, dan batang hidung mencuat
(Gambar 2). Komplikasi medis seringkali mengakibatkan kematian semasa
bayi atau usia awal kanak-kanak. Sindrom ini digambarkan kali pertama oleh
Lejeune dkk (1963).
 Gambar 2. Sindrom Cri-du-chat.

Kromosom 7 : Cystic Fibrosis (CF)

Cystic fibrosis adalah salah satu kelainan dari penyakit ini adalah berlebihnya
keringat yang berkaitan dengan alel resesif autosom dalam populasi kulit putih.
Produksi lendir amat kental yang terkadang membahayakan pada penderitanya serta
dapat menyumbat organ paru-paru pada anak-anak. Gen dari CF ini memiliki 230.000
pasang nukleotida yang terletak di lengan panjang kromosom nomor 7. Ketika terjadi
delesi 1 nukleotida maka dapat menyebabkan produk proteinnya kekurangan satu
fenil alanin pada sekuens atau urutan nomor 508 yang merupakan sumber penyebab
sekitar 70% kromosom CF mutan di seluruh dunia. Saat ini, sudah dikenali lebih dari
500 macam urutan gen tersebut paling tidak 350 diantaranya diduga juga
menyebabkan penyakit ini.

Kromosom 8 : Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetis yang memiliki ciri pada degenerasi
retina matanya. Penyakit tersebut merupakan indikasi yang awalnya adalah
mengalami susah melihat dengan jelas pada kondisi kurang cahaya yang berlanjut
sampai dengan semakin menyempitnya jarak pandang hingga pada akhirnya menjadi
buta di usia yang masih paru baya. Retinitis pigmentosa adalah salah satu contoh
kasus bahwa kerusakan pada gen yang bisa menyebabkan gejala klinis yang
kejadiannya bisa sama. Biasanya tiap gen tersebut saling berkaitan dengan jalur
biokimia atau perkembangan yang sama. Gen yang menjadi penyebab beragamnya
kasus retinitis pigmentosa sudah dipetakan pada kromosom di nomor 3, 6, 7, 8, 11,
14, 16, dan X.

Kelainan genetis yang lain yakni ditemukan penyakit di kromosom 8 yang

mengakibatkan penuaan dan kematian dini yang biasanya pada usia 50 tahun. Gen
tersebut bertanggung jawab atas penyakit sindrom Werner yang
mensintesis helikase DNA mengalami kerusakan. Dalam bentuk normal, gen tersebut
bertugas untuk memperbaiki kerusakan DNA. Kondisi mutasi dapat menyebabkan
terjadinya sindrom Werner yang berdampak besar antara lain: pasien yang berusia 30-
an menunjukkan gejala gejala dengan ciri usia lanjut, seperti mata katarak, tulang
yang osteoporosis serta penyakit jantung.

Kromosom 9 : Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang lokasinya terletak di dekat ujung
lengan panjang kromosom nomor 9. Penderitanya mengalami kepekaan terhadap
cahaya matahari seperti kulit raanya mudah terbakar serta sangat rentan terhadap
penyakit kanker kulit. Usia rata-rata terjadinya penyakit dengan gejala klinis
neoplasma kulit sekitar 8 tahun. Penyakit ini merupakan kerusakan genetis pada
kemampuan sel untuk memperbaiki kondisi kerusakan DNA akibat terpaparnya sinar
ultra violet.

Kromosom 10: Porfiria

Kelainan metabolisme porfiria / porfirin adalah kondisi yang melibatkan proses
mutasi pada salah satu diantara beberapa gen, yakni gen-gen yang berkaitan dengan
adanya kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin. Berbagai bentuk
penyakit porfiria dengan kondisi tingkat keparahan gejala yang berbeda-beda, akan
tetapi semuanya cenderung berkaitan dengan kondisi anemia, insomnia, gangguan
kesadaran serta rasa sakit yang sulit diobati.

Kromosom X
Kromosom X adalah sumber dari banyaknya penyakit genetik. Pada kelainan
resesif, konsekuensi buruknya lebih banyak terjadi pada laki-laki daripada
perempuan. Kelainan genetik dari penyakit bawaan kromosom X yakni
memiliki penyebaran yang khas yaitu silsilah keluarga. Contoh penyakit
kromosom X yakni kekeliruan metabolisme bawaan yaitu sindrom Lesch-
Nyhan. Sindrom Lesch-Nyhan adalah salah satu penyakit genetik yang paling
menakutkan. Penyakit yang bersifat resesif ini ditandai dengan disfungsi saraf
yang dapat menimbulkan dorongam untuk muntah dan mutilasi diri. Anak-
anak yang pengidap yang selalu laki-laki sering memperlihatkan dorongan
obsesif dan hasrat tak yang terkendali untuk menyakiti dirinya. Contohnya
seperti menggigit bibir dan jari, menyiram diri dengan air panas, serta
menikam wajah dan mata dengan benda tajam. Meskipun anak-anak tersebut
memiliki keterbelakangan mental, namun anak-anak tersebut memiliki
pandangan yang terang dan normal serta bisa merasakan sakit.

Kromosom Y
Dampak yang paling mendasar dari kromosom ini adalah penentuan jenis
kelamin itu sendiri. Gen yang bertanggung jawab (awalnya dinamakan faktor
penentu testis / testis-determining factor, TDF) belakangan ini diidentifikasi dan
diketahui berada di ujung kromosom Y. Sebenarnya, TDF mengawali
rentetan peristiwa dalam perkembangan embrio yang berpuncak pada
terjadinya individu laki-laki. Faktor lingkungan atau genetis apapun yang
menghalangi diferensiasi testis bisa menggagalkan terjadinya laki-laki,
kembali ke keadaan awal yakni perempuan.

Satu kelompok kerusakan genetis pada Y, disgenesis gonad XY, terjadi pada
daerah gen TDF itu sendiri. Pasien penderita menunjukkan berbagai
tingkat ambiguitas seksual, yang berkisar dari fenotip laki-laki dengan
mikroppenis hingga fenotip perempuan yang sepenuhnya tak memiliki gonad
laki-laki dan beragam tingkat perkembangan rahim dan organ reproduktif
eksternal perempuan.

Gen TDF menarik perhatian karena gen tersebut berperan pada bentuk
anomali kromosom seks lainnya. Studi sitogenetika tahap awal telah
mengungkap kasus-kasus langka, fenotipe laki-laki memiliki kromosom XX
seperti yang normalnya dimiliki perempuan. Analisis lebih lanjut menunjukkan
bahwa laki-laki XX sebenarnya punya bagian-bagian kromosom Y yang
pindah ke lengan pendek salah satu kromosom X-nya (kemungkinan melalui
peristiwa meiosis abnormal saat sang ayah memproduksi sperma).
Pengamatan pada banyak kasus semacam itu, mengarah pada identifikasi
pemindahan kromosom terkecil yang menghasilkan kondisi laki-laki dngan
kromosom XX. Pemindahan itu mencakup ujung kromosom Y. Individu XX
yang punya bagian kromosom Y lainnya, fenotipnya tetap perempuan.

Perempuan yang cuma punya satu kromosom X (genotip XO) mengalami

sindrom turner. Sindrom turner adalah kondisi kelaiann genetis dengan
gejalanya anatara lain perawakannya pendek, indung telur rusak, leher
bergelambir, pembengkakan tangan dan kaki, serta penyempitan aorta.
Sindrom turner terjadi pada sekitar 1-2% kehamilan yang diketahui secara
klinis, tapi 99% janin dengan kondisi sindrom turner meninggal sebelum
dilahirkan (menjadikan sindrom turner sebagai anomali kromosom yang
paling umum dilaporkan pada kasus aborsin spontan). Dalam populasi
umum, sidrom turner terjadi pada sekitar satu per 5.000 kelahiran bayi
perempuan hidup.

Trisomi X (genotip XXX) bahkan juga sering terjadi yakni sekitar satu per
1.000 kelahiran bayi hidup. Gejala klinisnya antara lain terlihat ringan, tetapi
sering mengalami kesulitan belajar bahkan mengalami kemandulan parsial.

Beberapa kelainan konfigurasi kromososm seks menghasilkan individu

dengan fenotip laki-laki. Contohnya adalah kondisi genotip XXY (sindrom
klinefelter) dan XYY, yang keduanya terjadi pada satu dari sekitar 1.000
kelahiran bayi laki-laki hidup. Pada pasien dengan genotip XXY memiliki
berperawakan jangkung, kurus dan biasanya mandul. Sindrom XYY memiliki
sedikit efek dan biasanya tidak terdeteksi.

Hermafroditisme sejati, ketika testis dan indung telur sama-sama

berkembang, juga dikenal pada manusia. Salah satu rute genetis menuju
hermafroditisme adalah khimerisme XX / XY, dimana pembuahan ganda
mengakibatkan pencampuran sel janin XX dan XY. Individu yang terjadi
sebenarnya embrio rangkap yang terdiri dari dua tipe sel, salah satunya
secara genetika adalah laki-laki dan lainya perempuan.
a. Turner Syndrom
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor

Ciri-ciri penderita Turner syndrome

• Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya
(disgenesis ovaricular).
• Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular,
penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis,
obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual,
namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih
besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom
Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta
kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan
wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk
bersosialisasi
b. Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri fisik penderita sindrom ini :
• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis
yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel
gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan
c. Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami

kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :
• Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang
badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
• Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
• Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
• Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
• Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.
• Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
• Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada
saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik,
biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
• Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan
cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara
dini dan adekuat.
• Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani
terapi hormonal.
d. Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan

kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau

15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan
pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13.
Ciri dari kelainan ini adalah
• bibir sumbing,
• ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari
kelahiran.
e. Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :

• Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan

bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-set,
• Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-
langit ; hidung terbalik;
• Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi (
hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
• Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari
kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .
f. Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune,
adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada
lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.
Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :
• Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental
dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
• Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
• Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
• Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di
bawah rata-rata.
• 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga
kecil saat lahir.
• Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
• Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek,
dan bentuk kuping yang rendah letaknya

G. Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi
gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom
• Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai
alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
• Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat
gangguan mental.
• menstruasi sangat tidak teratur.
• Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan
adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti
menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada
pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47
kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X.
• Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks
kromatin.
• Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan
penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

h. Stickler Syndrome

Syndrome Stickler adalah

sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen .
Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
• Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain
mata dan telinga.
• Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang,
kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua
masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
• karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan
hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan
kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan
pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin

i. Down Syndrome

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang
terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini

adalah :
• penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil
dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau
bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
• Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada
sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia).
• Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa
Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.
j. ACA Syndrome

Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom
hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun
dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. Sindrom
ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu
kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan
antar trombosit yang
menyebabkan darah membeku (thrombosis).
Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika
dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif
pada saat nilai ACA > 20 MPL.
Pusing yang berlebihan
Migren yang berulang
Vertigo
Biru-biru pada kulit dan ujung jari,
Penurunan daya ingat
Tuli sesaat
Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya
adalah keguguran berulang