Nama : Chantika Tiara Dewi

Kelas : X!! MIPA 4

Macam-Macam Syndrome pada manusia

1. Syndrome Down

Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang diwariskan oleh

ayah dan ibu. Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga

total kromosomnya menjadi 47. Kromosom merupakan kumpulan DNA yang mengandung petunjuk

genetika seperti warna mata, jenis kelamin dan perkembangan sel tubuh.

Gejala yang timbul pada penderita down syndrome bermacam-macam, ada yang tampak dan adapula yang

tampak jelas ciri-cir khas dari penderita down sydrome. Penderita down syndrome ditandai dengan

keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Pada umumnya penderita syndrome down memiliki ciri-

ciri fisik seperti:

o Ukuran kepala yang relatif kecil namun sedikit lebar.

o Kelopak mata memiliki lapisan epikantus (sipit)
o Mulut yang selalu terbuka.
o Ujung lidah besar.
o Jarak yang lebar pada kedua mata.
o Terkadang lengan dan kaki sedikit bengkok.
o Biasanya hanya memiliki satu garis saja pada telapak tangan.
o Memiliki tanda bintik pada iris mata.
o Lapisan kulit keriput.
o Mata, hidung,mulut dan gigi biasanya kotor (dikarenakan kurangnya kesadaran diri untuk menjaga
kebersihan)

Gambar dari Syndrome Down

Kariotipe dari Syndrome Down

2. Syndrome Turner

Syndrome Turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita khususnya pada anak-anak.

Syndrome pertama kali ditemukan pada tahun 1938 oleh Dr. Henry Turner. Syndrome ini terjadi

dikarenakan kromosom X  pada penderita menghambat perkembangan tubuh. Syndrome yang hanya

terjadi pada wanita ini berpotensi mengakibatkan kemandulan.

Kelainan pada syndrome turner yaitu si penderita hanya memiliki 45 kromosom sedangkan pada manusia

normal memeiliki 46 kromosom yang berarti si penderita kehilangan 1 kromosom. Kromosom yang hilang

pada penderita syndrome turner adalah kromosom X.

Syndrome turner dibagi menjadi 2 tipe. Tipe yang pertama adalah syndrome turner klasik, tipe dimana

salah satu kromosom X hilang sedangkan yang kedua adalah tipe syndrome mosaik, tipe syndrome yang
satu formula kromosom X hilang di sebagian sel, akan tetapi beberapa sel lainnya mungkin hanya ada 1

kromosom X nya lengkap.

Ciri-ciri dari syndrome ini adalah:

o Mempunyai postur tubuh yang relatif pendek.

o Ketidaksuburan atau kemandulan.
o Bentuk dada yang rata dengan payudara yang melebar.
o Tidak tumbuhnya rambut pada kemaluan.
o Tidak adanya siklus menstruasi.
o Leher berselaput.
o Mata kering.
o Penyempitan aorta dan hanya memiliki 2 leaflet sedangkan pada manusia normal adalah 3
( pembuluh darah terbesar pada manusia).
o Pada umumnya penderita kelainian ini mengalami masalah kesehatan seperti ginjal, diabetes
osteoporosis dan gangguan yang lainnya.
Gambar dari Syndrome Turner

Kariotipe dari Syndrome Turner

 3. Syndrome Jacob

Syndrome Jacob adalah syndrome dengan karipotipe (22AA+XYY) pad pengidapnya. Penderitanya

biasanya lahir dengan normal, dengan postur dan organ seksual layaknya bayi normal. Namun, ketika

memasuki masa kanak-kanak, pertumbuhan yang pesat akan dialami oleh penderita syndrom jacob ini.

Pertumbuhan yang pesat dan memiliki tinggi rata-rata 7cm diatas anak seusianya namun berat badanya

relatif lebih rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya.

Penderita syndrome ini memiliki 44 autosom dan 4 kromosom kelamin yaitu XYY. Ketika masa kanak-

kanak mereka relatif lebih aktif dan perkembangan mentalnya berjalan lambat namun tingkat

kecerdasannya berada di level normal begitu juga dengan pubertasnya yang berjalan normal. Diikuti

dengan testis dan ovarium yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal pula.

Ciri-Ciri dari syndrome ini adalah:

 Berpostur tubuh kurus tinggi.

 Berjerawat.
 Gangguan berbicara.
 Gangguan membaca.
 Kematangan emosional.
 Bersifat antisosial.
 Suka menusuk-nusuk dengan benda tajam.
 Wajah yang menakutkan.
 Memperlihatkan prilaku kriminal dan suka melawan hukum.

Gambar dari Syndrome Jacob

Kariotipe Dari Syndrome Jacob

4. Syndrome Patau

Syndrome ini dikenali sebagai Trisomy 13 yaitu penyakit yang melibatkan kromosom. Syndrome ini
terjadi akibat penderita memiliki kelebihan 1 kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang
disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meosis.

Syndrome ini di temukan pertama kali oleh K. Patau pada tahun 1960. Pada setiap 5.000 kelahiran
dapat terjadi satu kasus penderita syndrome ini. Bayi yang dilahirkan biasanya tak bertahan hidup
lebih dari satu tahun.

Ciri-ciri dari syndrome patau adalah :

 Pertumbuhan lamban.
 Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil.
 Mata kecil.
 Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal
 Bibir sumbing.

Gambar dari Syndrome Patau

Kariotipe dari Syndrome Patau

5. Syndrome Klinefelter

Syndrome klinefelter merupakan syndrome yang terjadi pada pria akibat kromosom X tambahan.

Kromosom adalah penentu jenis kelamin pada manusia. Jika bayi laki-laki memiliki kromosom XY

sedangkan perempuan XX. Penderita syndrome ini mendapatkan duplikat X pada susunan kromosom

menjadi XXY.

Pengidap syndrome ini biasanya tidak memiliki karakteristik seperti pria sejati pada umumnya. Kurangnya

produksi testoteron mengakibatkan penderita syyndrome ini memiliki bentuk kelamin yang kecil dan

tidak memiliki bulu-bulu pada  wajah atau tubuh.

Selain ukuran kelamin yang kecil, penderita syndrome klinefelter ini berpotensi tidak bisa memiliki

keturunan dikarenakan produksi sperma yang minim dan dorongan seksual yang rendah. Penderita

syndrome ini juga sering kali mengalami depresi dan kecemasan tingkat tinggi.

Ciri-ciri lainnya adalah:

 Rasa percaya diri yang rendah.

 Sulit bersosialisasi.
 Gangguan kemampuan belajar.

Gambar dari Syndrome Klinefelter

Kariotipe dari Syndrome Klinefelter

6. Syndrome Edwards

Sesuai namanya, syndrome ini pertama kali di temukan pertama kali oleh John Hilton Edwards pada tahun

1960. Syndrome ini terjadi dikarenakan terjadi penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom

autosomal nomor 18, maka dari itu syndrome ini juga disebut trisome 18. Tambahan kromosom inilah

yang menimbulkan masalah bagi penderita.

Tambahan kromosom ini bisa terdapat di seluruh sel stomatik tubuh, namun bisa juga terjadi hanya pada

sebagian sel. Syndrome ini terjadi karena nondisjunction, sebuah gamet diproduksi dengan kromosom

tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet tersebut memiliki 24 kromosom yang harusnya pada manusia

normal adalah 23.

Efek pada syndrome ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetiknya. Syndrome edward biasanya

berakibat fatal dengan sebagian besar kasus bayi meninggal sebelum kelahiran. 20-30 persen meninggal

dalam waktu hanya satu bulan namun pada jumlah kecil bayi hidup selama 1 tahun.

Adapun bayi yang lahir dengan syndrome edwards memiliki ciri-ciri seperti berikut :

 Cacat jantung struktural.

 Usus yang menonjol si luar tubuh.
 Defisiensi pertumbuhan.
 Kesulitan makan.
 Gangguan ginjal.
 Gangguan sistem pernafasan.
 Arthrogryposis (gangguan otot).
 Kepala kecil.
 Bibir sumbing.
  pada bayi laki-laki testis tidak turun.

Gambar dari Syndrome Edwards

Kariotipe dari Syndrome Edwards

7. Syndrome Cotard

Syndrome cotard merupakan kelainan neuropsychiatric. Syndrome ini diberi nama sesuai dengan

penemunya yaitu Jules Cotard pada tahun 1880. Menurut Prof di University of Minho School of

Medichine, syndrome ini adalah syndrome yang langka dan hanya di temukan pada orang yang

menderita depresi berat. Syndrome cotard ini berhubungan dengan gangguan mental lainnya seperti

depresi dan skizofrenia.

Cotard syndrome merupakan .Penderita syndrome yang membuat penderitanya berpikir bahwa mereka

telah meninggal ataupun merasa dirinya tidak pernah diciptakan di dunia ini. Adapula yang merasa

mereka tidak memiliki otak dan merasa telah membunuh otaknya pada saat mereka melakukan

percobaan bunuh diri. Pada beberapa kasus yang ditemukan ada pula penderita syndrome ini tidak

mengenali organ tubuhnya seperti tangan, kaki ataupun organ tubuh lainnya dan mengklaim dirinya tidak

membutuhkan makanan.
Gambar dari Syndrome Cotards

8. Syndrome Kleptomanie

Kleptomania merupakan syndrome yang termasuk kedalam gangguan kendali implusif. Penderita

syndrome ini tidak dapat mengendalikan diri untuk mengambil atau mencuri. Penderita syndrome

kleptomanie kebanyakan bergender perempuan. Gangguan ini muncul pada saat si penderita masuk ke

masa-masa remajanya ada juga yang ketika masuk masa dewasanya.

Kasus pada syndrome ini berbeda dengan kasus pencurian yang rata-rata terencana dan adanya motif untuk

mencari keuntungan. Pada kasus kleptomanie ini si penderita melakukan pengutilan bukan didasari niat

tetapi pengutilan terjadi akibat dorongan psikologis mereka yang muncul secara spontan. Barang-barang

yang diambil umumnya sepele dan bernilai ekonomi rendah dan bahkan merekapun mampu untuk

membelinya. Ada yang hanya untuk dikoleksi ataupun dibagi-bagikan kepada teman-temannya. Bahkan

ada yang mengembalikan barang yang mereka ambil tersebut ke tempat awalnya.

Penyebab dari syndrome ini belum diketahui secara pasti, namun di perkirakan terbentuk akibat adanya

perubahan komposisi kimua di dalam otak. Perubahan komposisi kimia inilah yang memicu prilaku

implusif yang terjadi akibat menurunnya kadar opioid otak sehingga dorongan untuk mencuri atau

mengutil tidak bisa terbantahkan. Selain itu, diperkirakan juga berhubungan dengan gangguan adiksi

dimana terjadi pelepasan dopamin yang menjadikan pelaku merasa senang dan timbulnya rasa kecanduan.

Kleptomania harus ditangani dengan terapi psikologis oleh ahlinya dengan diiringi juga dengan pemberian

obat. Namun pada kondisi ini keinginan kuat dari si penderita untuk sembuh merupakan hal yang

terpenting. Usaha keras si penderita untuk melawan dorongan untuk mencuri akan timbul jika ada

keinginan untuk sembuh dari si penderita.

Gambar dari Syndrome Kleptomanie

 9. Pica Syndrome

Syndrome ini biasanya menyerang penderitanya dengan dorongan tunk memakan barang-barang yang

tidak manusaia makan seperti batu,tanah, kertas dll. Pendderitanya juga didorong untuk mengkonsumsi

bahan-bahan mentah makanan seperti tepung, bawang mentah, beras, dll.

Syndrome ini diduga disebabkan kareana si penderita kekurangan mineral tertentu didalam tubuh, namuun

dugaan ini belum bisa dibuktikan dengan kuat. Biasanya sesorang yang mengalami anemia  defisiensi zat

besi memiliki peluang untuk menderita syndrome ini. Untuk mendiagnosa syndrome ini paling tidak

seseorang harus memperlihatkan tanda-tanda selama satu bulan.

Tidak ada tes medis yang bisa menguatkan syndrome ini. Syndrome ini akan terlihat dan diketahui ketika

telah menghasilkan komplikasi yang menyebabkan seseorang mendapatkan perhatian

Gambar dari Syndrome Pica

 10.Exploding Head Syndrome

Exploding head syndrome merupakan syndrome temuan baru oleh para ahli. Syndrome ini
menyerang penderitanya saat hendak tidur pada malam hari ataupun ketika bangun pad apagi hari.
Penderitanya biasanya merasa mendengarkan suara yang berdenging halus ataupun suara ledakan
yang sangat besar.

Gejala yang terjadi pada syndrome ini tidak selalu sama. Ada yang merasa dirinya mendapatkan
terpaan sinar diikuti dengan suara tembakan yang keras. Setelah itu merasa gelisah, detak jantung
berdegub kencang dan diikuti dengan sesak napas.

Syndrome ini mungkin terdengar sangat tidak masuk akal, namun peneliti menemukan bahwa
syndrome ini terjadi kepada orang yang tingkat setress nya tinggi ataupun kelelahan fisik dan
mental. Syndrome ini kebanyak menyerang para kaum wanita daripada pria dan biasanya usianya
berkisar pada 50 tahun keatas.

Belum ada kepastian yang jelas tentang syndrome ini, namun para ahli menyarankan untuk
merilekskan diri jika merasa deoresi atau stres dan terkena syndrome ini. Masih dilakukan penelitian
lebih lanjut tentang penyebab, pencegahan ataupun pengobatan syndrome ini.

Gambar dari Syndrome Exploding Head Syndrome

 11.Syndrome Trichotillomania
Syndrome ini merupakan syndrome yang timbul akibat dorongan kompulsif seseorang untuk
menarik rambutnya sendiri, menyebabkan rambutnya rontok, kesedihan dan gangguan sosial atau
fungsional. Hal ini diklsifikasikan sebagai kontrol impuls oleh DSM-IV dan sering terjadi dengan kronis
dan sulit untuk diobati.

Asal mula nama Trichotillomania dari seorang dermatolog Francois Henri Hallopeau, Trichotillomania
berasal dari bahasa yunani yaitu trich(rambut), till(untuk menarik), dan mania ( kegilaan). Syndrome
ini biasanya terjadi pada satu atau dua area saja. Area yang paling sering adalah kulit kepala. Namun
tidak menutup kemungkinan terjadi pada daerah yang lain yaitu alis, bulu mata, jenggot, alis, bulu
hidung dan juga bulu kemaluan.

Ketika dorongan syndrome ini muncul si penderita biasanya selama berjam-jam hanya fokus menarik
rambutnya. Syndrome ini bisa kambuh lagi ketika rasa dorongan tersebut muncul. Penderita
syndrome ini biasanya memiliki rasa percaya diri yang rendah akibat sering di jauhi oleh rekan-
rekannya dan takut bersosialisasi dikarenakan penampilan rambut yang rontok akibat ditarik ketika
dorongan tersebut muncul.

Syndrome ini biasanya terjadi pada anak-anak, remaja maupun orang dewasa. Pengobatan
syndrome ini bisa dilakukan dengan konsultasi dengan psikolog ataupun dengan hypnoterapi.

Gambar dari Syndrome Trichotillomania

 12. Stockholm Syndrome
Stockholm syndrome merupakan penyakit kejiwaan yang bisa menyebabkan penderitanya mengalami

distorsi, dislokasi dan disorientasi. Syndrome ini biasanya dialami oleh sesorang yang pernah mengalami

penculikan. Penderita syndrome ini biasanya akan merasa sayang dan bahkan membela penculiknya.

Gejala yang timbul tidak akan berakhir walaupun masa krisisnya ketika mengalami penculikan atau

penyandraannya telah berakhir.

Gejala-gejala stockholm syndrome ini sebagai berikut:

 Perbedaan kekuasaan yang sangat besar, dimana penculik mengatur apa yang boleh dilakukan
dan apa yang tidak boleh dilakukan oleh sandra atau korbannya.
 Adanya ancaman kematian atau luka fisik.
 Korban memiliki insting yang kuat untuk bertahan hidup.

Gambar dari Syndrome Stockholm

13.Alien Hand Syndrome (AHS)

Alien Hand Syndrome (AHS) sering juga disebut Dr strangelove syndrome yaitu keadaan dimana
bagian tubuh sesorang bergerak sendiri tanpa diperintah seolah-olah bagian tubih tersebut
mempunyai pikran dan kehendak sendiri. Bagian tubuh yang sering terkena syndrome ini adalah
tangan dan kaki. Kelainan ini merupakan neurogical disorder yang membuat si penderita kehilangan
kontrol dari salah satu tangan atau kakinya.

Kasus yang paling umum terjadi pada tangan. Anehnya, tangan yang terkena syndrome ini bisa
melakukan berbagai macam hal secar normal seperti memegang menunjuk,dll. Kemungkinan hal ini
terjadi karena adanya ingatan diotak untuk menggerakan tangan seperti biasa,namun otak sada r
tidak bisa mengendalikan bagian tubuh yang terkena syndrome ini namun otak bawah sadar yang
menggerakkannya.

Gambar dari Syndrome Alien Hand

14.Syndrome Stendhal
Syndrome ini ditemukan pertama kali di italia pada tahun 1817 oleh Stendhal (nama samaran Henri-
Marie-Beyle) sebagaimana yang tertera pada bukunya yang berjudul A Journey fom Milan to Reggio.
Seseorang yang mengalami syndrom stendhal ini dalam waktu singkat akan merasa pusing, jantung
berdetak cepat, kebingungan dan akan berhalusinasi ketika melihat suatu karya seni yang indah.
Belum diketahui dengan pasti pengobatan untuk syndrome ini. Terapi psikologis mungkin akan
membantu penderita stendhal syndrome ini.

Gambar dari Syndrome Stendhal

 15.Syndrome Yerusalem
Syndrome ini merupakan bentuk dari fanatisme agama yang sangat kuat, setelah kunjungan si
penderita dari kunjungan keagamaan di Yerusalem. Penderita pada umumnya berlatar belakang
yahudi atau kristiani yang tiba-tiba merasa pengalaman keibadahannya meningkat tajam dan merasa
bahwa mereka adalah tokoh Alkitab.

Orang yang mengalami syndrome ini sering berakhir dalam balutan jubah putih dan memberikan
khotbah di dalam kota. Telah terjadi lebih dari 100 kasus yang di laporkan sejak 1980. Namun, belum
ada yang tahu penyebab terjadinya syndrome ini.