manusia
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0).
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis).
Apa itu sindrom Turner?
Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang
perempuan mengalami kekurangan 1 kromosom seks
jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya.
karakteristik paling umum bagi penderita kelainan
Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan
tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun.
Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara
normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami
prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium
terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka
tidak mengalami pubertas atau mengalami
pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan
pengobatan dengan menggunakan hormon estrogen.
Sebagien kecil perempuan sindrom turner
mempertahankan fungsi ovarium
setelah memasuki masa dewasa
Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner
memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian
leher (leher berselaput), garis rambut dibagian
leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki,
kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3
penerita sindrom turner dilahirkan dalam
keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau
kelainan pada katup jantung yaitu valvula
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22
AA+XXY), mengalami trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,
namun testisnya tidak berkembang
(testicular disgenesis) sehingga tidak
bisa menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) serta
payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY),
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat
kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau