Sindrom Down

Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki
kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Perhatikan gambar berikut.

(a) Penderita sindrom Down, dan (b) kariotipe penderita sindrom Down
pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21.

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga
trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya
ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan
mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.

Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun,
kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu
dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki
kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40
tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran.

Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi
pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada
kromosom nomor 13 .
 Trisomi 13 penderita sindrom Patau pada wanita.

Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius,
kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran
dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang
bertahan hidup lebih dari satu tahun.

Sindrom Edwards
Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan oleh
trisomi pada kromosom nomor 18.

Trisomi 18 penderita sindrom Edward pada wanita.

Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai
pengaruh terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau, jarang ada bayi
dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom ini disebabkan oleh
adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki
dengan tambahan kromosom X menjadi XXY. Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000
kelahiran.

Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif tinggi, namun tidak
memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria
pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara
layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat.
Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

Sindrom Turner
Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X ini ditemukan oleh
H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO.

Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner.

Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri
seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya
memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom Turner