BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang disebut dengan down
syndrome. Penyakit down syndrome ini disebabkan karena faktor keturunan atau kesalahan pada
pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang menyebabkan penyakit down syndrome
ini. Diantara kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami akan adanya penyakit ini,
sehingga sering terjadi pada anak karena ketidaktahuan kita selama ini.

Anak dengan syndrome Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipenya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas , yang terjadi akibat adanya jumlah kromoson 21 yang
berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetic yang berlebih itu terletak pada bagian lengan bawah
dari kromoson 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan
homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf
pusat.

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan
istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down‟s
Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat.
Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat
dirinya sendiri.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom
X. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.
Sebanyak 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Saat ini jumlah anak-anak yang lahir dengan berbagai kelainan kromosom semakin besar sekali,
bahkan sangat sedikit dari penderiata semacam ini yang mampu bertahan hidup kecuali kolompok
anak penderita down sindrom yang dari penampilannya biasa disebut “mongol”. Saat ini sangat
besar kemungkinan untuk mereka bertahan hidup dengan baik sampai usia dasawarsa kedua atau
ketiga

Oleh karena itu, perlu kiranya disusun sebuah makalah yang membahas mengenai Down
Syndrome, sehingga bisa sebagai referensi bagi masyarakat dan tenaga kesehatan dalam melakukan
pencegahan dini terhadap kemungkinan adanya down syndrome pada anak sehingga anak spesial
tersebut bisa ditangani lebih dini
1.2 RUMUSAN MASALAH

 Bagaimana konsep teori asuhan keperawatan pada pasien down syndrom?

 Bagaimana asuhan keperawatan pada pasien dengan down syndrom ?

1.3 TUJUAN

 Mengetahui konsep teori asuhan keperawatan pada pasien down syndrom

 Mengetahui asuhan keperawatan pada pasien dengan down syndrom
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 PENGERTIAN

Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan ( Wikipedia
indonesia). Sindrom Down (bahasa inggris:Down Syndrome) adalah suatu kumpulan gejala akibat
dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh
Langdon Down pada tahun 1866.

Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Anak
dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan ( Soetjiningsih )

2.2 ETIOLOGI

Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down syndrome yang
dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada syndrome Down pada
tahun 1959, maka sekarang perhati lebih dipusatkan pada kejadian “non disjunctional” sebagai
penyebabnya yaitu:

 Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap kasus down syndrome. Bukti yang mendukung
teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidiomologi yang menyatakan adanya
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down syndrome.

 Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non disjunctional” pada syndrome
down ini. Uchidi 1981 ( dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan
anak dengan down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya
konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan
penyimpangan kromosos.

 Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down. Sampai saat ini belum ada
peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya “non disjuction”.
Autoimun

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1996
dikutip Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada
ibu yang melahirkan anak dengan syndrome down dengan ibu control yang umurnya sama.
  Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan terjadinya “non disjunctional” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom
21 dan 15. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, perubahan konsentrasi
reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar LH ( Luteinizing hormone) dan FSH (Follicular
Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan
kemungkinan terjadinya “non disjunction.” Bagi ibu- ibu yang berumur 35 tahun ke atas, semasa
mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan
puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini
disebabkan oleh “non dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa
proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan
“Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14
kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46
kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda.
Sebagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan “mosaic”.

 Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah.
Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa 20-
30% kasus ekstra kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan
umur ibu.

Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih
didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari syndrome down.Gangguan intragametik yaitu
gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15. Organisasi nukleus
yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.

2.3 PATHOFISIOLOGI

Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom

merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan
genetik yang menentukan sifatsifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23
pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down
syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1
kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan
sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21
menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya.
Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan
kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya
garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga
terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
2.4 MANIFESTASI KLINIK

 Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :

 Sutura Sagitalis Yang Terpisah
 Fisura Palpebralis Yang Miring
 Jarak Yang Lebar Antara Kaki
 Fontarela Palsu
 Plantar Crease´ Jari Kaki I Dan II
 Hyperfleksibilitas
 Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
 Bentuk Palatum Yang Abnormal
 Hidung Hipoplastik
 Kelemahan Otot Dan Hipotonia
 Bercak Brushfield Pada Mata Mulut
 Terbuka Dan Lidah Terjulur
 Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada
 Sudut Mata Sebelah Dalam
 Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
 Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar
 Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
 Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
 Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
 Mata Sipit

2.5 Gejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu :

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak
diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan
ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Kepala
biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial
epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan
penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
5. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue, rahang atas
kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile
periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas
7. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature
wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal
infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas,
Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
 8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat.
Masalah jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect
(VSD) yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect
(ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
11. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran esofagus yang tidak terbuka
(atresia). Biasanya ini dapat dilihat semasa berumur 2 hari dimana bayi mengalami masalah
menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka, penyempitan yang
dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di
bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya
selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus
rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau
penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf
yang tidak normal di bagian rektum.
12. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai
jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka
biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
13. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak
jauh terpisah dan tapak kaki.
14. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek
dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
15. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid.
Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anakanak down syndrom.
16. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang
menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di
kalangan 10 % kanakkanak down syndrom.
17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu
leukimia. Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid
precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

2.6 Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan radiologi didapatkan „ brachyaphalic´ sutura dan frontale yangterlambat

menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan
kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan
cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatn pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu
yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang
dikandung menderita syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom )
di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan
perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih
tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen
lainnya menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan
perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang
terbatas.

Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

 Pemeriksaan fisik penderita

 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

2.8 PENATALAKSANAAN

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.

1. Pencegahan
Pencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu :

 Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
 Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga
sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

2. Penanganan Secara Medis

 Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran
dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
 Penyakit jantung bawaan
 Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.
 Nutrisi Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi prasekolah.
 Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial.
Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang
kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

3. Pendidikan
  Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang
memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus
serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi.

 Taman Bermain

Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan
temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

 Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu
mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali
hubungan baik.

4. Penyuluhan Pada Orang Tua

 Berikan nutrisi yang memadai
1. Lihat kemampuan anak untuk menelan
2. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang
baik
3. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik

 Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin
 Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
1. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
2. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down

 Motivasi orang tua agar :

1. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah
bersosialisasi
2. Memberi keleluasaan /kebebasan pada anak untuk berekspresi

 Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak
1. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta
pentunjuk agar anak mampu berbahasa
2. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-
hari.