MAKALAH DOWN SYNDROM

MATA KULIAH PATOFISIOLOGI

Dosen Pembimbing : Nantiya Pupuh S., M.Kep

Di Susun Oleh :
Carisma Anggun (144012008)
Dewi Maysari (1440120012)

AKADEMI KESEHATAN RUSTIDA

DIII KEPERAWATAN
KRIKILAN – GLENMORE – BANYUWANGI
2020/2021
 BAB II TINJAU PUSTAKA

A. Definisi
Sindrom Down adalah suatu kondisi dimana terdapat tambahan
kromosom pada kromosom 21 atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21
yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan
belajar, penyakit jantung, tanda awal alzeimer, dan leukimia. Bayi yang lahir
dengan sindrom Down berkisar 1 dari 800 kelahiran hidup.
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome
merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas.Sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis,
yaitu:
1) Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21
melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada
kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel dengan
kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh
penderita sindrom Down.
2) Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana
hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21
(trisomi 21). Bayi yang lahir dengan sindrom Down mosaik akan
memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan
dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 klasik
dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar 2-4% dari
penderita sindrom Down.
3) Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi
pada penderita sindrom Down, dimana terdapat tambahan kromosom
 pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21 klasik ini sekitar 94%
dari semua penderita sindrom Down.

B. Etiologi
Etiologi Down syndrome (Down syndrome) adalah kegagalan
pembelahan kromosom selama proses meiosis atau nondisjunction
meiotic. Etiologi lain trisomi 21 adalah akibat isokromosom yang
menyebabkan abnormalitas struktur kromosom yang seharusnya memiliki
lengan panjang dan pendek menjadi seluruhnya lengan panjang. Proses ini
dapat terjadi pada perkembangan sel telur atau sperma. Selain itu, trisomi 21
juga dapat timbul akibat translokasi Robertsonian di mana lengan panjang
kromosom 21 menempel dengan kromosom lain.
penyebab down syndrom :

1. Faktor Biologis
Jenis aneuploidi sebagai penyimpangan kromosom tersebut
dinamakan trisomi 21,yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3
genom . Kondisi manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan
kromosom jenis trisomi 21 diberi istilah idiot mongoloid atau
mongoloisme. Diberi nama demikian, karena kondisi individual
dengan trisomi 21 dianggap memiliki ciri- 13 ciri wajah yang
menyerupai orang oriental.
2. Faktor Hereditas dan Cultural Family
Ternyata dari hasil penelitian membuktikan bahwa anak yang
memiliki ibu dengan IQ dibawah 80, memiliki penurunan IQ selama
memasuki masa sekolah (Herber, dever, & Conry, 1968). 1-2 persen
dari populasi yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan
36 persen generasi retardasi mental pada periode selanjutnya.
Sedangkan populasi secara keseluruhan yaitu 98-99 persen akan
menghasilkan 64 persen anak yang retardasi mental.
C. Menifestasi Klinis
Manifestasi klinis dari Sindrom Down antara lain :
1. Kelainan fisik.
2. Retardasi mental.
3. Gangguan Neuropsikiatri.
4. Pertumbuhan palatum abnormal .
5. Kelainan Gastrointestinal.
6. Pertumbuhan.
7. Kelainan mata.
8. Gangguan Pendengaran.
9. Gangguan Endokrin.
10. Kelainan hematologi.
11. Kelainan Paru-paru.
12. Gangguan kulit wayoritas.
13. Masalah reproduksi wanita dan defisiensi imun.

D. Patofisiologi
Patofisiologi Down syndrome diawali dengan adanya kromosom tambahan
pada kromosom autosomal 21. Kromosom ekstra tersebut dapat muncul akibat
kegagalan pemisahan kromosom saat proses gametogenesis (nondisjunction),
akibat translokasi, ataupun mosaicism. Pada kasus yang sangat langka trisomi
21 dapat timbul akibat isokromosom yakni kondisi dimana terjadi duplikasi
pada salah satu lengan kromosom 21 bersamaan dengan delesi lengan
kromosom tersebut. Ekstra kromosom pada kromosom 21 tersebut
menyebabkan kelainan ekspresi gen dengan manifestasi yang bervariasi pada
beberapa sistem organ dan menimbulkan variasi fenotip pada pasien Down
syndrome.
 E. Patway

Down syndrom

faktorpenyebab: biologis, Abnormalitas Kromosom

hereditas dan cultural family (Kelebihan kromosom X)

Mosaik Transkolasi Trisomi 21

Kelainan mata Kelainan gastrointestinal

Pembentukan
Organ yg kurang
Kelainan paru paru Sempurna Gangguan kulit
mayoritas

Retardasi mental Pertumbuhan palatum

Keterlambatan Abnormal
Pertumbuhan
Gangguan dan perkembangan
neuropsikiatri Defensiasi imun

Gangguan
reproduksi
wanita
 DAFTAR PUSTAKA

Dr Ellen Skladzien. (2017). DOWN SYNDROME AUSTRALIA.Chief

Executive Officer, 2 (4), 1. Hhtp://www.downsyndrome.org.au.

Anonim.(2010).DownSyndrome. http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down
(Diakses tanggal April 2021)
https://www.alomedika.com/penyakit/kedokteran-genetika/down
syndrome/patofisiologi