Anda di halaman 1dari 61

Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Down Syndrome

anindya nino roshiha

20:02

1 comment

BAB I
PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang
Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik
tambahan menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang
mengacu pada retardasi mental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan
pada kromosom nomor 21 yang tidak terdiri dari 2 kromosom sebagaimana
mestinya, melainkan tiga kromosom (trisomi 21) sehingga informasi genetika
menjadi terganggu dan anak juga mengalami penyimpangan fisik. Dahulu orangorang dengan down sindrom ini disebut sebagai penderita mongolisme atau
mongol. Istilah ini muncul karena penderita ini mirip dengan orang-orang Asia
(oriental) karena matanya yang khas, tetapi sekarang istilah ini sudah tidak
digunakan lagi karena dapat menyinggung perasaan suatu bangsa.
Perkembangan yang lambat merupakan ciri utama pada anak down sindrom.
Baik perkembangan fisik maupun mental. Hal ini yang menyebabkan keluarga
sulit untuk menerima keadaan anak dengan down sindrom. Setiap keluarga
menunjukkan reaksi yang berbeda-beda terhadap berita bahwa anggota
keluarga mereka menderita down sindrom, sebagian besar memiliki perasaan
yang hampir sama yaitu: sedih, rasa tak percaya, menolak, marah, perasaan
tidak mampu dan juga perasaan bersalah (Selikowitz, 2001). Untuk dapat
membantu mengoptimalkan perkembangan anak dengan Down Sindrom,
keluarga diharapkan untuk selalu memberikan dukungan sosial kepada anak
tersebut. Dukungan sosial berfokus pada sifat interaksi yang berlangsung dalam
berbagai hubungan sosial sebagaimana yang dievaluasi oleh individu.

Secara fisik dan psikologis anak- anak dengan sindrom ini mempunyai
keistimewaan yang bisa dikembangkan. Secara fisik anak-anak ini memiliki
ligamen-ligamen elastis penyambung tulang lebih fleksibel, sehingga tubuh
mereka lebih lentur dibandingkan anak nor mal. Apabila dilatih menari, gerakan
mereka terlihat indah. Mendidik anak down sindrom yang paling penting adalah
fokus. Bila fokus pada satu bidang tertentu, mereka akan mengerjakannya
dengan sepenuh hati. Hanya saja dalam menangani anak yang menderita down
sindrom perlu kesabaran ekstra. Untuk itu dalam hal ini sangat dibutuhkan
dukungan sosial keluarga untuk membantu mengoptimalkan perkembangan
anak down sindrom (Ramelan, 2008).
1. 2 Tujuan
Tujuan umum
Melakukan asuhan keperawatan pada anak dengan ISPA dan melakukan
pendokumentasian dengan menggunakan asuhan keperawatan.
Tujuan khusus

1. Mengetahui pengertian sindrom Down


2. Mengetahui etiologi sindrom Down pada anak
3. Mengetahui manifestasi klinis sindrom Down pada anak
4. Mengetahui patofisiologi sindrom Down pada anak
5. Mengetahui pencegahan sindrom Down pada anak
6. Mengetahui penatalaksanaan sindrom Down pada anak
7. Dapat melakukan pengkajian dan pengumpulan data pada anak dengan
sindrom Down
8. Dapat mengidentifikasi dan merumuskan diagnosa keperawatan anak dengan
sindrom Down berdasarkan masalah.
9. Dapat menentukan intervensi, melakukan tindakan dan evaluasi pada anak
dengan sindrom Down.
1.3 Pelaksanaan
Kegiatan praktik klinik dilakukan di Poli Anak RSUD Dr. Soetomo pada tanggal 17
Desember- 28 Desember 2012

1.4 Sistematika Penulisan


BAB 1
Pendahuluan menguraikan tentang latar belakang, tujuan, pelaksanaan dan
sistematika penulisan
BAB 2
Tinjauan Pustaka menguraikan tentang konsep dasar down syndrome.
Konsep dasar managemen asuhan keperawatan menjelaskan tujuan serta
langkah- langkah proses asuhan keperawatan pada anak dengan down
syndrome.
BAB 3
Tinjauan kasus menguraikan tentang pengkajian data subyektif dan obyektif,
interpretasi data dasar untuk menentukan diagnosa dan masalh aktual,
menentukan diagnosa dan masalah potensial, identifikasi kebutuhan akan
tindakan segera, perencanaan, implementasi serta evaluasi.
BAB 4
Pembahasan menguraikan kesesuaian antara kenyataan yang terjadi dengan
teori serta konsep asuhan keperawatan dengan kenyataan yang terjadi di
lapangan.
BAB 5

Kesimpulan berisi tentang rangkuman asuhan keperawatan dan kesesuaian


seluruh data dengan tujuan yang ingin dicapai serta saran yang dapat diambil
dari laporan ini.
Daftar Pustaka
Daftar pustaka berisikan seluruh buku dan sumber- sumber lain yang dijadikan
panduan dalam membuat laporan asuhan keperawatan ini.

BAB II
TINJAUAN TEORI
2. 1 Definisi Sindrom Down
Sindrom Down (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang
dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kromosom
adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel di dalam
badan manusia dimana terdapat bahan- bahan genetik yang menentukan sifatsifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada
penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini
adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga
waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan
jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2
kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan
jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
Nama Down Syndrome sendiri berasal dari nama seorang dokter yang pertama
kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik dan berakibat
gangguan mental pada tahun 1866. Dokter tersebut adalah Dr. John Langdon
Down dari Inggris. Sebelumnya kelainan genetika ini disebut sebagai
Monglismus, sebab memang penderitanya memiliki ciri fisik menyerupai ras
Mongoloid. Karena berbau rasialis maka nama ini diganti menjadi Down
Syndrome. Terlebih setelah tahun 1959 diketahui bahwa kelainan genetika ini
dapat terjadi pada ras mana saja tanpa membedakan jenis kelamin.
Sejak bayi baru lahir atau neonatus, Down Syndrome bisa dideteksi. Bahkan
kemajuan teknologi memungkinkan dilakukannya amniosentesis, yaitu
pengambilan cairan kandungan untuk diperiksa keadaan kromosom janin
bayinya. Berbagai teori telah diajukan untuk menerangkan berbagai kelainan
klinis pada Down Syndrome. Antara lain adanya suatu produk yang disebut
sebagai radikal bebas yang bersifat toksik dalam jaringan. Dalam keadaan
normal pun dalam tubuh kita selalu terbentuk radikal bebas, tapi tubuh manusia
normal dapat menetralisirnya. Pada kasus Down Syndrome karena ada
ketidakseimbangan enzim tertentu maka terjadi kelebihan radikal bebas.
Penetralannya bisa dibantu dengan pemberian anti oksidan seperti vitamin E.
Sayangnya telah terbukti bahwa pemberian anti oksidan ini tidak terlalu

membantu. Hal ini disebabkan oleh adanya faktor lain yang belum kita ketahui.
Sampai saat ini pemicu kelainan kromosom belum bisa diungkap. Dalam dunia
kedokteran, Down Syndrome tidak bisa diobati secara causatif karena kromosom
yang mengalami kelainan itu sudah menyebar ke seluruh tubuh. Yang bisa
dilakukan hanya memberi latihan dan terapi fisioterapi agar otak dan organ
tubuhnya bisa dirangsang berfungsi dengan baik.
2. 2 Epidemiologi
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1 dari 700
kelahiran hidup. Angka kejadian pada saat konsepsi lebih besar, tetapi lebih dari
60% mengalami abortus spontan dan setidaknya 20% lahir mati. Angka kejadian
meningkat dengan meningkatnya usia ibu sehingga angka kejadian pada usia
kehamilan 16 minggu (waktu tersering dilakukan amniosentesis) 1 dari 300 pada
ibu berusia 35 tahun, meningkat menjadi 1 dari 22 bila usia ibu 45 tahun.
Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka
kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi
perbedaan ini tidak bermakna. Sedangkan angka kejadian pada berbagai
golongan sosial ekonomi adalah sama.
2. 3 Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )


Translokasi kromosom 21 dan 15
Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sondrom


Down yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom
pada sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan
pada kejadian non disjunctional sebagai penyebabnya, yaitu:

Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap non disjunctional. Bukti


yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi
yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga
terdapat anak dengan sindrom Down.

Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non disjunctional


pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa
sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami
radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain
tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan
kromosom.

Infeksi

Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down.
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat
mengakibatkan terjadinya non disjunctional.

Autoimun

Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah
autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
Penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.

Umur Ibu

Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal


yang dapat menyebabkan non disjunction pada kromosom. Perubahan
endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar
hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan
konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH
secara tiba- tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkankan
kemungkinan terjadinya non disjunction.

Umur Ayah

Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya
pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan
sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21
bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan
frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom
Down.

2. 4 Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan
komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang
signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan
meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak anak yang terkena
biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan
tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
Kelainan bawaan pada sindrom Down disebabkan karena gangguan
keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena
terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak saat proses
meiosis yang disebut sebagai non disjunction. Sebagian besar kasus (95%)
adalah trisomi 21, kemudian 1% kasus dengan mosaik dan 4% translokasi.
Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik
yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada
ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular
menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab
menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down.
Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio
21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi
penyebab utama retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal
Medicine Review, 2008).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan
malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons
sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun,
termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.
Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap
proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons
lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak anak dengan sindrom Down yang
menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer
proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan
meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan
kasus Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's
Hospital Medical Center, 2006).
Anak anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia,
seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic
Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang
mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene
yaitu GATA1. Leukemia pada anak anak dengan sindrom Down terjadi akibat
mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses
perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).
2. 5 Manifestasi Klinis
Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas:

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya


penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome mempunyai
paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal
hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut
dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan
lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah
lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke
belakang. Lehernya agak pendek.
4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar
iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%),
dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada
lensa dan kornea.
5. Manifestasi mulut: gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue,
rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuhan gigi,
hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing.
6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism,
dan keterlambatan perkembangan pubertas.
7. Manifestasi kulit: kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic
dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic
dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and
acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism
(scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%),
Vitiligo, Angular cheilitis.
8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk
ruas jari- jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan
maupun kaki melebar.
9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan


kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat
berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal
karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap
berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu
jantung berlubang di antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect
(ASD) yaitu jantung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. Masalah lain
adalah termasuk saluran ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis /
PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung
berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada


esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama
sekali di bagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur
12 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil
duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan Hirshprung
Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya
selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.
Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak
terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas
kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Apabila
anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan
diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan
pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama
pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40
tahun harus dengan hati- hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sifat pada tangan dan lengan: Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah
mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke
dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat
dinamakan simian crease.
Tampilan kaki: Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki
kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
Tampilan klinis otot: mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka
menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
Masalah-masalah yang berkaitan dengan masa kanak- kanak down syndrom
mungkin mengalami masalah kelainan organ- organ dalam terutama sekali
jantung dan usus.
Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang
hormon tiroid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak- kanak down
syndrom.
Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian
leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability)
dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah
putih yaitu leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP
(amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
Masalah Perkembangan Belajar

Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan


perkembangan dan kelemahan kognitif. Pada pertumbuhan mengalami masalah
lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan,
perkembangan motorik halus dan berbicara. Perkembangan sosial mereka agak
menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga
mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan
otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berhasil melakukan hampir semua
pergerakan kasar.

Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan
dan perubahan kepribadian)
Penderita sindrom Down sering mengalami gangguan pada beberapa organ
tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi.
Penanganan alergi pada penderita sindrom Down dapat mengoptimakan
gangguan yang sudah ada.
Sebanyak 44 % klien syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 %
hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena
leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit
Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44
tahun.

2. 6 Diagnosis Sindrom Down


Diagnosis didasarkan pada adanya gejala klinik yang khas dan ditunjang oleh
pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi didapatkan
brachycephalic, sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum
dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar, terdapat pada
87% kasus.
Pemeriksaan kariotiping adalah untuk mengetahui adanya translokasi kromosom.
Bila ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu
adalah karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna
untuk pencegahan. Jika pembawa translokasi adalah ibu, kemungkinan untuk
mendapatkan anak dengan mongolisme lebih besar daripada jikalau ayahnya
yang menjadi pembawa. Kontribusi ibu terhadap timbulnya ekstra kromosom
adalah 85% dan ayah 15%.
Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan oleh
translokasi kromosom adalah 5- 15%, sedangkan pada trisomi hanya 1%.
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat
dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan
kariotiping 99% sindrom Down dapat didiagnosis antenatal, terutama pada ibu
dengan umur di atas 35 tahun atau pada ibu yang sebelumnya pernah

melahirkan anak dengan sindrom Down. Bila didapatkan bahwa janin yang
mengalami sindrom Down, maka dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada
orang tuanya.
Pemeriksaan sindrom Down secara klinik pada bayi sering kali meragukan, maka
pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) pada sindrom
Down menunjukkan adanya gambaran khas. Dermatoglifik ini merupakan cara
yang sederhana, mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup
tinggi dalam mendiagnosis sindrom Down (Winata, 1993).
2. 7 Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down
Keanekaragaman faktor biologis, fungsidan prestasi yang terdapat pada manusia
yang normal, juga terdapat pada anak dengan sindrom down. Pertumbuhan
fisiknya dapat berkisar dari anak yang sangat pendek sampai yan tinggi di atas
rata-rata. Dari anak yang beratnya kurang sampai yang obesitas. Demikian juga
kemampuan intelektualnya. Seperti halnya perilaku emosi juga bervariasi sangat
luas. Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada
yang agresif dan hiperaktif. Sehingga gambaran di masa lalu tentang anak
dengan sindrom down yan pendek, gemuk, tak menarik, dengan mulut yang
selalu berbicara dengan lidah yang berjulur ke luar, serta retardasi mental yang
berat adalah deskripsi yang tak sepenuhnya benar.
Kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih rendah dibandingkan
dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap
pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid
bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia, karena ada kemungkinan
mengalami hipotiroid. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ
organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin
terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.
Gangguan makan juga dapat terjadi pada anak yang disertai dengan kelainan
kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayi/
prasekolah. Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering
terjadi obesitas.
Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari
anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan
retardasi mental yang ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya
mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya, walaupun
tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif. Program intervensi dini serta
orang tua yang memberi lingkungan yang mendukung dapat meningkatkan
kemajuan perkembangan yang relatif pesat.
2. 8 Penatalaksaan

Penanganan Secara Medis.

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang
sama dengan anak yang normal. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak
dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:

a. Pendengarannya: sekitar 70-80 % anak syndrom down dilaporkan terdapat


gangguan pendengaran sehingga perlu dilakukan tes pendengaran sejak dini dan
secar aberkala oleh ahli THT.
b. Penyakit jantung bawaan: 30- 40% sindrom Down disertai dengan penyakit
jantung bawaan yang memerlukan penanganan jangka panjang oleh ahli
jantung.
c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami gangguan
penglihatan atau katarak.
d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah
maupun obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga butuh kerja
sama dengan ahli gizi.
e. Kelainan tulang: dapat terjadi dislokasi patela, subluksasio pangkal paha/
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan
medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti
tortikolis, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis
dan diperlukan konsultasi neurolugis.
f. Lain- lain: aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan para ahli,
meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau kekacauan biokimiawi.

Pendidikan

a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu dengan mengajari anak agar menolong diri sendiri seperti berpakaian,
makan, belajar, BAB/BAK, mandi, akan memberi anak kesempatan untuk
mandiri. Kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan dalam
membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh karena itu perlu
dipergunakan stimuli- stimuli yang spesifik.
b. Taman Bermain/ Taman Kanak- Kanak
Peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus serta interaksi sosial dapat
meningkat melalui bermain dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan
bergaul dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak
berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Pengalaman yang diperoleh anak di sekolah akan membantu mereka mendapat
perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu
mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial. Sekolah
hendaknya memberikan kesempatan anak untuk menjalin hubungan
persahabatan dengan orang lain serta mempersiapkannya menjadi penduduk
yang produktif.

Penyuluhan Pada Orang Tua

Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, tenaga kesehatan harus


menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Hendaknya beri orang tua
cukup waktu untuk lebih beradaptasi dengan kenyataan yang dihadapi. Tenaga
kesehatan harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu
yang mempunyai hak yang sama dengan anak yang normal, serta pentingnya
makna kasih sayang dan pengasuhan orang tua.
Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik fisik yang
diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya, serta bahwa fungsi
motorik, perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat. Jelaskan pula
hasil analisa kromosom dengan bahasa yang mudah dimengerti oleh orang tua
karena penting untuk perencanaan kehamilan selanjutnya. Hati kedua orang tua
perlu dibesarkan agar mau terbuka tentang masalah ini pada keluarga dan orang
lain sehingga tidak akan ada isolasi bagi anak serta harapan- harapan akan
kemajuan perkembangan akan lebih baik.
Akan lebih baik lagi kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga
memiliki anak dengan sindrom Down. Mendengar sendiri tentang pengalaman
dari orang yang senasib biasanya akan lebih menyentuh perasaannya dan lebih
dapat menolong secara efektif. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam
menghadapi kenyataan yang dihadapinya dan menerima anaknya sebagaimana
adanya.
2. 9 Prognosis
Sebanyak 44 % penderita syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 %
hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena
leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit
Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44
tahun.
Prognosis penderita down syndrome sangat bervariasi, tergantung pada jenis
komplikasi (cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan
leukemia) dari masing-masing bayi. Keparahan dari keterbelakangan secara
signifikan juga dapat bervariasi. Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan down
syndrome bertahan hidup hingga dewasa. Namun, prognosis untuk bayi yang
baru lahir dengan down syndrome lebih baik daripada sebelumnya. Karena
pengobatan medis yang semakin modern, dengan menggunakan antibiotik untuk
mengobati infeksi dan pembedahan untuk mengobati cacat jantung dan
duodenum atresia, harapan hidup mereka telah meningkat pesat. Masyarakat
dan dukungan keluarga memungkinkan penderita down syndrome memiliki
hubungan yang berarti, serta dengan adanya program- program pendidikan,
dapat membantu penderita down syndrome untuk lebih survive, sehingga
mereka pun dapat bekerja.
2. 10 Pencegahan

Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan


sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Selain itu dengan
Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga
sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.

2. 11 Konsep Dasar Asuhan Kebidanan pada Anak dengan Sindrom Down


1. Pengkajian
Data Subyektif
a. Identitas.
Angka kejadiannya adalah 1,0- 1,2 per 1000 kelahiran hidup. Sindrom down
dapat terjadi pada semua ras. Angka kejadian pada berbagai golongan sosial
ekonomi adalah sama. Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non disjunction pada
kromosom. Selain itu penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan
sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21
bersumber dari ayahnya.
b. Riwayat Kesehatan.
1) Keluhan utama.
Penampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada
jantung, gangguan tumbuh kembang.
2) Riwayat penyakit.
Umumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan
dermatoglifik. Bahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan
kromosom pada janin.
c. Riwayat kesehatan keluarga.
Terdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
sindrom Down.
d. Riwayat kehamilan dan persalinan
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah
mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu,
penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
e. Pola Fungsi Kesehatan
1. Nutrisi.
Gangguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan
kelainan kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa
bayi/ prasekolah. Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah
sering terjadi obesitas.

2. Aktivitas
Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang
agresif dan hiperaktif.
f. Riwayat psikososial dan spiritual
Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari
anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan
retardasi mental yang ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya
mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya, walaupun
tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif. Dukungan dari orang tua dan
keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak
dengan sindrom Down sangat berperan penting.

Data Obyektif
a. Pemeriksaan umum
1) Keadaan umum: Baik
2) Kesadaran: Compos Mentis
3) BB dan TB sekarang: untuk mengetahui pertumbuhan yang terjadi pada anak.
4) HR: pada sindrom Down dapat terjadi kelainan pada jantung. Masalah jantung
yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal
Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau
Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus
Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah
jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
5) RR: kelainan jantung pada sindrom Down dapat mengakibatkan sukar
bernapas.
6) LK: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
b. Pemeriksaan Fisik
1) Kepala: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali)
2) Wajah: paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol, pangkal
hidungnya pendek/ pesek.
3) Mata: Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds), fisura palbebra miring ke atas (upslanting palpebral
fissure) white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata, medial
epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak, dan retinal detachment.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Jarak
diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.

4) Mulut dan Gigi: Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Dapat terjadi
gangguan mengunyah, menelan dan bicara.
5) Kulit: lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, keringdan tipis,
Xerosis, atopic dermatitis, palmoplantar hyperkeratosis, dan seborrheic
dermatitis, Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis,
Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies),
Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata, Vitiligo, Angular
cheilitis
6) Abdomen: Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan
pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia)
7) Ekstremitas: tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara
jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak tangan
mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.
Otot yan glemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi
masalah dalam perkembangan motorik kasar. Jari kelingking bengkok
(klinodaktili)
8) Genitalia: Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
c. Pemeriksaan penunjang :
1) Pemeriksaan Radiologi: pada pemeriksaan radiologi didapatkan
brachycephalic, sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum
dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar.
2) Pemeriksaan kariotiping: untuk mengetahui adanya translokasi kromosom.
Bila ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu
adalah karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna
untuk pencegahan kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down
3) Pemeriksaan dermatoglifik: pemeriksaan pada sidik jari, telapak tangan dan
kaki yang akan menunjukkan adanya gambaran khas pada sindrom Down.
Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana, mudah dan cepat, serta
mempunyai ketepatan yang cukup tinggi.

2. Analisis Data
Menyatukan antara data subyektif dengan data obyektif dan dibandingkan
dengan teori yang nantinya akan di dapatkan masalah yang sebenarnya.

Diagnosa Keperawatan
1. Gangguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.
2. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan
kurangnya stimulasi di rumah dari pengasuh utama.

3. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan


mental yang mereka miliki.
4. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak
syndrom down.
5. Perubahan menjadi orang tua yang berhubungan dengan sistem dukungan
yang tidak adekuat, mengalami kesulitan dalam koping terhadap stress, dan
atau kurangnya keterampilan menjadi orang tua.
6. Gangguan pertumbuhan pada fungsi jantung, pendengaran, penglihatan,
pendengaran, serta kelainan darah berhubungan dengan komplikasi yang
mungkin terjadi pada sindrom Down.
3. Intervensi Keperawatan
Dalam menentukan intervensi keperawatan harus di tetapkan dahulu tujuan dan
kriteria hasil yang ingin dicapai setelah pemberian intervensi ini. Dalam
pemberian intervensi harus mengaitkan dengan rasionalisasinya
1. Diagnosa I
a. Tujuan: Pemenuhan nutrisi pada klien akan terpenuhi dalam waktu 1 bulan
b. Kriteria hasil:
1) Terdapat kenaikan berat badan
2) Berat badan berada pada batas normal
c. Intervensi:
Pemantauan berat badan
R/ Pemantauan berat badan yang teratur dapat menentukan perkembangan
perawatan selanjutnya
Mandiri
1) Periksa kemampuan anak untuk menelan
R/ kemampuan anak untuk menelan mempengaruhi masuknya asupan nutrisi
untuk anak.
2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat dalam memberi makanan
R/ suasana yang menyenangkan selama makan dapat meningkatkan nafsu
makan anak
Kolaborasi
Kolaborasi dengan ahli gizi dalam pemberian makan
R/ untuk mengetahui bagaimana cara meningkatkan nutrisi anak
d. Evaluasi
1) Mempertahankan diet yang menunjukkan masukan kalori yang adekuat sesuai
selera.

2) Menunjukkan kemajuan penambahan berat badan.


2. Diagnosa II
a. Tujuan: klien akan mengalami kemajuan pertumbuhan dan perkembangan
dalam waktu 1 bulan
b. Kriteria hasil:
1) Anak sudah dapat melakukan tugas- tugas perkembangan yang pada
pertemuan sebelumnya tidak dapat ia lakukan
2) Anak dapat melakukan kegiatan yang sesuai dengan usianya
c. Intervensi:
Mandiri
1) Bantu anak dalam memberikan respons yang bermakna pada lingkungan.
2) Berespon pada isyarat anak.
3) Tanggapi anak dengan semangat dan antusiasme.
4) Atur jadwal kegiatan anak setiap hari meliputi 4-5 kali stimulus setiap hari.
5) Identifikasi tujuan perkembangan yang ingin dicapai secara spesifik.
6) Ajarkan orang tua pertumbuhan dan perkembangan anak.
7) Ajarkan orang tua stimulasi yang sesuai untuk mendukung pertumbuhan dan
perkembangan.
Kolaborasi
Konsultasi pada ahli rehab medik dan/atau terapi okopasi jika dibutuhkan.
Evaluasi
Anak menunjukan tanda-tanda peningkatan perkembangan fisik dan emosional.
3. Diagnosa III
a. Tujuan: klien dapat berinteraksi dengan baik dengan orang lain dan
lingkungannya dalam waktu 1 bulan
b. Kriteria hasil:
1) Anak dapat berinteraksi dengan teman- temannya
2) Anak tidak rewel ketika berada di lingkungan baru
c. Intervensi:
Mandiri
1) Motivasi orang tua agar memberi kesempatan pada anak untuk bermain
dengan teman sebayanya
2) Memberi keleluasan/ kebebasan pada anak untuk berekspresi

3) Menganjurkan orang tua untuk mengikutsertakan anaknya di day care, play


group atau sekolah
Evaluasi
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat
menjalin hubungan baik dengan orang lain
4. Diagnosa IV
a. Tujuan: orang tua klien lebih memahami mengenai sindrom Down
b. Kriteria hasil:
1) Orang tua memahami pengertian sindrom Down
2) Orang tua memahami mengenai cara mengantisipasi pertumbuhan dan
perkembangan anak dengan sindrom Down yang cenderung lambat
3) Orang tua memahami dan dapat waspada terhadap segala komplikasi yang
mungkin terjadi
c. Intervensi:
Mandiri
1) Gali pemahaman orang tua mengenai sindrom Down
2) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya saat ini.
3) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan sindrom Down
4) Jelaskan pada orang tua mengenai berbagai kemungkinan komplikasi yang
dapat terjadi pada anak dengan sindrom Down
Evaluasi
Orang tua lebih memahami mengenai perawatan dan kebutuhan anak dengan
sindrom Down.
5. Diagnosa V
a. Tujuan: orang tua memberikan dukungan penuh terhadap anaknya.
b. Kriteria hasil:
1) Orang tua dapat bersifat terbuka dan menerima keadaan anaknya
2) Orang tua dapat tidak merasa malu terhadap anaknya
3) Orang tua menyadari sepenuhnya bahwa peranan mereka sangat besar
terhadap perkembangan anak
c. Intervensi:
Mandiri
1) Kaji interaksi anak orang tua.
2) Sadari bahwa orang tua mempunyai tekanan yang cukup besar di rumah dan
bahwa hal ini dipersulit oleh perawatan anak di rumah sakit.

3) Jalin hubungan dengan anak, anjurkan untuk saling mengutarakan perasaan


antara orang tua dan anak.
4) Beri kesempatan orang tua mendiskusikan stressor yang mereka alami dalam
kehidupan sekarang.
5) Anjurkan mereka terlibat dalam perawatan anak.
6) Izinkan orang tua untuk berpertisipasi dalam perencanaan jadwal kegiatan
anak.
7) Berikan informasi secara tertulis atau lisan pada orang tua mengenai diet,
tumbuh kembang anak dan stimulasi yang sesuai dengannya.
Evaluasi
Orang tua memperbaiki kemampuan koping mereka, mengidentifikasi dan
berespon dengan tepat pada kebutuhan anak mereka dan mengungkapkan
perasaan positif dengan anak.
6. Diagnosa VI
a. Tujuan: komplikasi yang terjadi dapat segera ditangani dengan baik
b. Kriteria hasil:
1) Gangguan fungsi pendengaran dapat ditangani dengan baik
2) Gangguan fungsi jantung dapat ditangani dengan baik
3) Gangguan fungsi penglihatan dapat ditangani dengan baik
4) Kelainan darah dapat ditangani dengan baik
c. Intervensi:
Mandiri
1) Pemantauan terhadap pertumbuhan anak
2) Dengarkan setiap keluhan orang tua mengenai pertumbuhan anaknya
Kolaborasi
Konsultasi dan penanganan lebih lanjut oleh dokter ahli jantung, mata, THT dll.
Evaluasi
Komplikasi yang terjadi dapat diatasi dengan baik

DAFTAR PUSTAKA
Kosim, M. Sholeh dkk. 2012. Buku Ajar Neonatologi. Jakarta: Ikatan Dokter Anak
Indonesia
Manuaba, Ida Bagus Gde. 2010. Ilmu Kebidanan, Penyakit Kandungan dan
Keluarga Berencana untuk Pendidikan Bidan. Ed2 Jakarta: EGC
Soetjiningsih. 1995. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC

Wiknjosastro, Hanifa. 2005. Ilmu Kandungan. Jakarta: PT Bina Pustaka Sarwono


Prawirohardjo
http://www.fk.unair.ac.id/attachments/532_Karya%20Ilmiah%20%20DownSyn_TrpGen.pdf
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/30426/5/Chapter%20I.pdf

aningadeputri
4 out of 5 dentists recommend this WordPress.com site
Menu
Skip to content

Beranda

About

Asuhan Keperawatan Anak dengan Down Syndrome


Posted on Oktober 17, 2012 by aningadeputri

0
Sindrom Down
1. DEFINISI

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis
yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan (Wikipedia indonesia).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore)
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi
kromosom (wikipedia melayu).

Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang
berlebihan (Soetjiningsih).
Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbedaan jelas antara individual, bergantung kepada
tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak.
Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di
dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah
mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom
tikus biasa). Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip
manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan
XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan. Down syndrome
merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down
syndrome ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena
ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung
yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada
tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merubah nama dari kelainan yang terjadi
pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu pertama syndrome ini dengan istilah Down
Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
1. ETIOLOGI
Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa
pada semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam
tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun
tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga
disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya
penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari
sindrom down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan
penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena kketurunan. Kebanyakan
adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara
kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena
adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21,
yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin
disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain:
1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
2. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan
resiko pada keturunannya
3.

Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang
anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang
melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami
radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

4. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum
ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom
down ini.
1. Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya
perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down
dengan anak yang normal.
2. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini
disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam
pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.
3. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan
faktor dari ibu.
1. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan
terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
2.

Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga


menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.

3.

Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat
dalam kandungan

4. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat


berdampak pada janin.
1. PATOFISIOLOGI

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi
translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
1. MANIFESTASI KLINIS

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari
normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang
dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
a. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
b. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipatlipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.

c. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta
Leher pendek dan besar
d. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung
bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat.
e. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur
serta mulut yang selalu terbuka.
f. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
g. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
h. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
i. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
j. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak
pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
k. Keterbelakangan mental.
l. Hiper fleksibilitas.
m. Bentuk palatum yang tidak normal
n. Kelemahan otot
Namun tidak semua ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down,
berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir
prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.
1. TUMBUH KEMBANG PADA ANAK SINDROM DOWN

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau downs syndrome memiliki keterlambatan


pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini
mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita
penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda beda, yaitu dari tingkatan yang
tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat
menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan
anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada
perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi.
Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat
dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap
pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila
pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau

perkembangan organ organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau


mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.
1. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom
dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke
21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada
kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang
ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASD atau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan
adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal
3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
1. KOMPLIKASI

1.Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat


2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
1. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan
yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan
dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat
dilakukan antara lain :

2. 1. Penanganan Secara Medis

a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan
pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter
ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan
baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa
sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
d. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain
bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak
downs syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga
rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain
bersama (outdoor) seperti :
Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.

Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan
tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down.
Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus
dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan
mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya
yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa
perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima
diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami
kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka
penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga
memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down,
karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi
tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan
tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan
berikutnya.
1. PENCEGAHAN
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down
antara lain :

1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui


amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3
bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau
mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down
syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21
yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene
dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap
munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.
1. ASUHAN KEPERAWATAN
1. Pengkajian

1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :

Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal

Kebutuhan nutrisi / makan

Keadaan indera pendengaran dan penglihatan

Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak

Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi

Kemampuan motorik

Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down


terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak

1. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus

Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental

Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi

Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang

Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan


perkembangan mental anak.

1. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernafasan.

Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan


Intervensi Keperawatan / Rasional :

Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik

R/ : untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif

Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan


postur duduk
R/ : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.

Dorong penggunaan vaporizer uap dingin

R/ : untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa.

Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb

R/ : karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidak
adekuatan drainase mukus

Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan
dengan air jernih), sikat gigi
R/ : untuk menjaga mulut sebersih mengkin

Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan

R/ : untuk mencegah infeksi

Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan

R/ : untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten


Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.
1. Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar,
kerusakan kognitif.

Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi menimal


Intervensi Keperawatan / Rasional :

Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu

R/ : untuk menghilangkan mukus

Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat
selama pemberian makan
R/ : karena menghisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan pernafasan
mulut.

Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada anak
dengan menjulur dan tidak berarti penolakan terhadap makanan.

Berikan makanan padat dengan mendorong mulut bagian belakang dan samping;
gunakan sendok bayi yang panjang dan bertungkai lurus, jika makanan didorong keluar,
berikan kembali makanan ke mulut bayi.


Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi; hitung asupan
berdasarkan tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia karena pertumbuhan
cendrung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom down.

Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur

R/ : untuk mengevaluasi asupan nutrisi

Rujuk ke spesialis untuk masalah makan yang spesifik

Hasil Yang Diharapkan :

Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia
dan ukurannya (uraikan).

Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan.

Bayi menambah berat badannya sesuai dengan tabel standart berat badan.

Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis.

1. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia

Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti konstipasi


Intervensi Keperawatan / Rasional :

Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi.

R/ : untuk mendeteksi konstipasi

Tingkatkan hidrasi adekuat

R/ : untuk mencegah konstipasi

Berikan pelunak feses, supositoria, atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi

R/ : untuk eliminasi usus


Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak mengalami konstipasi
1. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas
sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujan : pasien tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik

Intervensi Keperawatan / Rasional :

Anjurkan aktifitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak,
ukuran , koordinasi, dan ketahanan
R/ : untuk menghindari cedera

Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan
pada kepala dan leher (mis, lompat tinggi, senam, menyelam) yang di evaluasi secara
radiologis untuk instabilitas atlantoaksial.

Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis, guru/pelatih) gejala instabilitas
atlantoaksial (nyeri leher, kelemahan, tortikolis)
R/ : sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan.

Laporkan dengan segera adanya kompresi medula spinalis (nyeri leher menetap,
hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih/usus, perubahan sensasi)
R/ : untuk mencegah keterlambatan pengobatan.
Hasil Yang Diharapkan :

Anak berpartisipasi dalam aktifitas bermain dan olahraga

Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik


1. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang
menderita sindrom down.

Tujuan Untuk Keluarga 1 : pasien (keluarga) menunjukkan perilaku kedekatan orang tua
dan bayi.
Intervensi Keperawatan / Rasional :

Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri

R/ : karena orang tua sensitif terhadap sifat afektif orang lain.


Jelaskan pada keluarga molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari
sindrom down.
R/ : karena hal ini mungkin di interpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan
atau penolakan.

Anjurkan orang tua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam
selimut.
R/ : untuk memberikan keamanan dan konpensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.
Hasil Yang Diharapkan :
Orangtua dan anak menunjukkan prilaku kedekatan (uraikan).
Tujuan Untuk Keluarga 2 : keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang
berkenaan dengan defek (uraikan)
Intervensi Keperawatan / Rasional :

Rujuk keluarga ke lembaga komunitas dan kelompok pendukung.

Hasil Yang Diharapkan :


Keluarga mampu menghadapi perawatanyang dibutuhkan untuk mengatasi masalah
kesehatan khusus (uraikan).
Tujuan Untuk Keluarga 3 : pasien (keluarga) mendapatkan dukungan yang adekuat
Intervensi Keperawatan / Rasional :

Rujuk ke pelayanan konseling genetik bila diindikasikan dan/atau diinginkan

R/ : agar keluarga mendapatkan informasi dan dukungan.

Rujuk pada organisasi dan kelompok orang tua yang dirancang untuk keluarga dengan
anak sindrom down
R/ : agar keluarga mendapatkan dukungan lanjutan.

Tekankan aspek positif dari merawat anak dirumah

R/ : untuk membantu keluarga memaksimalkan potensi perkembangan anak.


Hasil Yang Diharapkan :

Anggota keluarga mendapatka manfaat dari kelompok pendukung.

Keluarga menunjukkan sikap positif.


1. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan
kerusakan fungsi kognitif

Tujuan : pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.


1. Risiko tinggi cedera (fisik) berhubungan dengan faktor usia orang tua.

Tujuan Untuk Keluarga : tidak terjadi sindrom down


Intervensi Keperawatan / Rasional :

Diskusikan pada wanita yang beresiko tinggi tentang bahaya melahirka anak dengan
sindrom down
R/ : agar keluarga dapat membuat keputusan reproduktif.

Dorong semua wanita hamil yang beresiko (lebih dari usia 35, riwayat keluarga
sindrom down, atau yang sebelumnya melahirkan anak dengan sindrom down) untuk
mempertimbangkan pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
R/ : untuk menyingkirkan sindrom down pada janin.

Diskusikan pilihan aborsi elektif dengan wanita yang mengandung janin dengan
gangguan ini.

Diskusikan pada orang tua anak remaja sindrom down tentang kemungkinan konsepsi
pada wanita dan perlunya metode kontrasepsi
R/ : agar keluarga dapat membuat keputusan reproduktif berdasarkan informasi.
Hasil Yang Diharapkan :

Wanita hamil yang beresiko memeriksakan diri untuk kemungkinan sindrom down.

Keluarga menunjukkan pemahaman tentang pilihan yang tersedia untuk mereka.

Keluarga dari anak perempuan yang menderita gangguan ini mencari alat kontraseptif.

DAFTAR PUSTAKA

Nettina, Sandra M.2001.Pedoman Praktek Keperawatan. Jakarta : EGC


Price, Sylvia A.2005.Patofisiologi : Konsep Klinis Proses Penyakit ed.6 vol.1.Jakarta : EGC

Selikwitz, Mark.2001.Mengenal Sindrom Down.Jakarta : EGC


Wong, Donna L.2003.Pedoman Klinis Perawatan Pediatrik ed. 4. Jakarta EGC
Tentang iklan-iklan ini
Share this:

Twitter

Facebook

Posted in Keperawatan, Kesehatan


Tinggalkan Balasan

Navigasi pos
Asuhan Keperawatan Pada Pasien dengan Thalasemia
Cari

Pos-pos Terbaru

Golongan Obat

Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan Laparatomi

Trauma Abdomen

Asuhan Keperawatan Pada Pasien dengan Thalasemia

Asuhan Keperawatan Anak dengan Down Syndrome

Arsip

Oktober 2012

Kategori

Keperawatan

Kesehatan

Meta

Daftar

Masuk

RSS Entri

RSS Komentar

WordPress.com

Buat situs web atau blog gratis di WordPress.com.

Ikuti

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN DOWN SYNDROME

A. DEFINISI
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (da
Cuncha, 1992). Keadaan yang paling sering terjadi pada Down syndrom adalah
terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21
(trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.medicastore.com)
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan
diri saat terjadi pembelahan (www.sabah.org)
B. ETIOLOGI
Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan
penyababnya ialah :

1. Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi).


2. Tranlokasi kromosom 21 dan 15.
3. Postzigotik non disjuction.
Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1) Umur ibu: biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.
2) Kelainan kehamilan.
3) Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif kelainan tiroid
atau ovarium.
C. MANIFESTASI KLINIS
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai
dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing,
1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol
berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang
datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali
mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan
kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ
yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia)

atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organorgan tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:
1. Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40% pasien.
2. Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosis pilorik, atresia duodenal, fistula
trakeosofagus)-12%.
3. Hipotiroidisme 10% sampai 20 % pasien.
4. Defek visual kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%), katarak
(3%).
5. Defek pendengaran (60%-90% pasien) penurunan pendengaran konduktif ringan
sampai sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.
6. Hipotonia bayi.
7. Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto aksial (dislokasi medulla spinalis atas yang
disebabkan oleh kelemahan sendi) 15% pasien.
8. Abnormalitas cara berjalan 15% pasien.
9. Tubuh pendek 100% pasien.
10. Kegemukan 50% pasien.
11. Maloklusi 60% sampai 100% pasien.
12. Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.
D. KOMPLIKASI
1) Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
2) Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru

3) Kurang pendengaran
4) Lambat/bermasalah dalam berbicara
5) Penglihatan kurang jelas
6) Retardasi mental
7) Leukemia
E. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk
meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan dukungan
yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang serta mampu
bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan
fisiknya mengingat tonus otot-oot yang lemah. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada
penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar
penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.
Pemeriksaan diagnostik
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan
tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadar
alfa-fetoprotein

yang

rendahdi

dalam

darah

ibu

menunjukkan

resiko

tinggi

terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa
diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa

dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung
tambahan)
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
F. PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih
lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.
Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan
oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosum 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah
makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan
bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau
amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
G. PROGNOSIS
Anak-anak dengan down syndrome memiliki resiko tinggi kelainan jantung dan
leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut maka harapan hidupnya berkurang, jika
kedua penyakit itu tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa
down syndrome mengalami hal-hal berikut:

1. gangguan tiroid
2. ganguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. ganguan penglihatan karena ada ganguan pada retina dan kornea.
4. pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penuruna kecerasan
perubahan keperibadian)
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
H. ASUHAN KEPERAWATAN
Rencana asuhan keperawatan anak dengan sindrom down
Pengkajian
a. Lakukan pengkajian fisik.
b. Lakukan pengkajian perkembangan.
c. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.
d. Obsevasi adanya manifestasi sindrom down:
Karakteristik fisik ( paling sering dilihat)
- Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata miring keatas, ke luar)
- Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)
- Lidah menjulur kadang berfisura
- Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
- Palatum berlengkung tinggi

- Leher pendek tebal


- \Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)
- Sendi hiperfleksibel dan lemas
- Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
- Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul
Intelegensia
- Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaH.
- Umumnya dalam rentang riang sampai sedang
- Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
Anomali kongenital (peningkatan insidens)
- Penyakit jantung kongenital (paling umum)
Defek lain menimbulkan :
* Agenesis renal
* Atresia duodenum
* Penyakit hirscprung
* Fistula trakeoesofagus
* Subluksasi pinggul
* Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
Masalah sensori (seringkali berhubungan)
Dapat mencakup hal-hal berikut:

- Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum)


- Strabismus
- Miopia
- Nistagmus
- Katarak
- Konjungtivitas
Pertumbuhan dan perkembangan seksual
- Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas
- Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
- Infertil pada pria; dapat fertil
- Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah
- Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.
DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Risiko tinggi infeksi berhubungn dengan hipotonia, peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan
Tujuan : Pasien tidak menunjukan bukti-bukti infeksi pernapasan
Kriteria hasil : Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernapasan (respirasi
meningkat, sianosis).
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Ajarkan keluarga tentang pegunaan teknik mencuci tangan yang baik untuk menimalkan
pemajanan pada organisme infektif.

- Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur
duduk untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
- Dorong penggunaan vaporizer uap dingin untuk mencegah krusta sekresi nasal dan
mengeringnya membran mukosa
- Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulp karena tulang hidung
anak yang tidak berkembangmenyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase
mukus.
- Tekankan pentingnya perwatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan
dengan air jernih), sikat gigi intuk menjaga mulut sebersih mungkin.
- Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan untuk mencegah infeksi.
- Tekankan pentingnyaa menyelesaikan program antibiotik bila diinstruksikan, untuk
keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten.
2. Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kerusakan menelan
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Kriteria hasil :
- bayi mengkomsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia dan
ukurannya
- kaluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan
- bayi menambah berat badannya sesuai tabel standar berat badan
- keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
Intervensi keperawatan / rasional
- Hisap hidung bayi setip kali sebelum pemberian makan, bila perlu untuk menghilangkan
mukus.

- Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat selama
pemberian makan karena mengisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan
dengan pernapasan mulut.
- Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada anak
dengan lidah menjulur dan tidak berati penolakan terhadap makanan
- Berikan makanan padat dengan mendorongnya mulut bagian belakang dan samping;
gunakan sendok bayi yang panjang dan bertangkai lurus;jika makanan didorong
keluar, berikan kembali makanan ke mulut bayi
- Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi hitung asupan berdasarkan
tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia, karena pertumbuhan
cenderung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom Down.
- Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur untuk mengevaluasi
asupan nutrisi
- Rujuk ke spesilis untuk masalah makanan yang spesifik.
3. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia abdomen.
Tujuan : Pasien tidak menunjukan tanda-tanda konsitipasi
Kriteria hasil : Anak tidak mengalami konstipasi
Intervensi keperawatan/rasional :
- Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi untuk mendeteksi konstipasi
- Tingkatkan hidrasi adekuat untuk mencegah konstipasi
- Berikan diet tinggi serat pada anak untuk meningkatkan evakuasi feses
- Berikan pelunak feses,supositoria,atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi untuk
eliminasi usus

4. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hipereksibilitas sendi,


instabilitas atlantoaksial
Tujuan : Pasien mengalami cidera yang berkaitandengan aktivitas fisik.
Kriteria hasil :
- Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan olahraga.
- Anak tidak mengalami cidera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.
Intervensi Keperawatan / Rasional
- Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak ,
ukuran, koordinasi, dan ketahanan untuk memperbaiki cidera.
- Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada
kepala dan leher ( mis : lompat tinggi, senam, menyelam ) yang dievaluasi secara
radiologis untuk stabilitas atlantoaksial.
- Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain ( mis : guru, pelatih ) gejala stabilitas
atlantoaksial ( nyeri leher, kelemahan, tortikolis ) sehingga perawatan yang tepat
dapat diberikan.
- Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medula spinalis ( nyeri leher
menetap, hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih / usus,
perubahan sensasi ) untuk mencegah keterlambatan pengobatan.
5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita
Sindrom Down.
Tujuan :
- Pasien (keluarga) menunjukan perilaku kedekatan orangtua dan bayi
- Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek
Kriteria hasil :

- Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan


- Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek.
- Keluarga mampu menghadapi perawatan yang dibutuhkan untuk mengatasi masalah
kesehatan khusus
Intervensi Keperawatan/Rasional
- Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri karena orangtua
sensitif terhadap sikap afektif orang lain.
- Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada bayi adalah
karakteristik fisik dari sindrom Down karena hal ini mungkin diinterpretasikan
dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan.
- Anjurkan orangtua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam
selimut untuk memberikan keamanan dan kompensasi terhadap kurangnya molding
atau clinging.

Laporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Anak pada Klien dengan Sindrom


Down
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Anak adalah anugerah terbesar yang diberikan Tuhan kepada kita umat
manusia. Pada dasarnya setiap keluarga ingin mempunyai keturunan yang lahir
dan tumbuh normal, tetapi kenyataannya setiap manusia yang dilahirkan di
dunia ini tidak semuanya lahir dengan normal. Sebagaimana anak manusia,
bagaimanapun wujud terlahir, mereka berhak mendapatkan pendidikan yang
layak dan mendapatkan kesempatan yang sama untuk menikmati dunianya
yaitu belajar dan bermain seperti anak-anak yang lainnya. Di balik semua itu
tentu Tuhan mempunyai rahasia tersendiri sehingga ada anak yang terlahir
dengan Down Syndrom.
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1,0
1,2 per 1000 kelahiran dan pada tahun yang lalu dilaporkan 1,6 per 1000
kelahiran. Kebanyakan anak dengan Sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang
berusia diatas 35 tahun. Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan
angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam
(Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000
kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita
retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu
yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu
muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).
Kejadian Sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap
1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control)
menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat.
Sekitar 95% dari penyebab Sindrom Down adalah kromosom 21. Sindrom Down
berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi
kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan Sindrom Down. Pada ibu berusia
antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah
1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguh pun risiko meningkat
dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan pada wanita
bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut.
Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu).

Dari latar belakang diatas, maka penulis akan mencoba membahas tentang
asuhan keperawatan kepada anak dengan sindrom down ini.
1.2 RUMUSAN MASALAH
Bagaimana konsep dasar sindrom down beserta asuhan keperawatan pada
anak sindrom down?
1.3 TUJUAN PENULISAN
A) Tujuan Umum
Setelah dilakukan pembahasan tentang diharapkan mahasiswa dapat
mengetahui tentang Asuhan Keperawatan pada anak dengan Sindroma Down.
B) Tujuan Khusus
Setelah dilakukan pembahasan tentang Sindrom Down pada anak,
diharapkan mahasiswa mampu :
1.

Mengetahui definisi Sindrom Down.

2.

Mengetahui etiologi Sindrom Down.

3.

Mengetahui tentang manisfestasi klinis Sindrom Down.

4.

Mengetahui patofisiologi Sindrom Down.

5.

Mengetahui komplikasi Sindrom Down.

6.

Mengetahui pemeriksaan penunjang Sindrom Down.

7.

Mengetahui penatalaksanaan/pengobatan Sindrom Down.

8.

Mengetahui pencegahan Sindrom Down.

9.

Mengetahui tumbuh kembang pada anak dengan Sindrom Down.

10. Mengetahui asuhan keperawatan Sindrom Down.

BAB II
KONSEP DASAR SINDROM DOWN
2.1 DEFINISI SINDROM DOWN
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 800-900 bayi.
Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental
mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang mencerita
kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrome merupakan kelaunan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome

dilahirkan oleh ibu yang berusia 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat
bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga
disebut Trisomi 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95%
kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom. (Nurarif, 2012).
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu
kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan (Wikipedia Indonesia).
Syndrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Saharso, 2010).
Sindroma Down adalah individu yang dapat dikenali fenotifnya dan
mempunyai kecerdasan terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom
21 yang berlebih (Soetjiningsih, 2000).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom
yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore) (Rezki, 2010).
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom (Cahyono, 2009).
Berdasarkan beberapa pengertian diatas, dapat disimpulkan bahwa
sindroma down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih yang
dapat dikenali fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas.
2.2 ETIOLOGI SINDROM DOWN
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1)

Non disjungtion (pembentukan gametosit)

a.

Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko
pada keturunannya.

b.

Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada
daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

c.

Infeksi dan kelainan kehamilan

Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada
ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d.

Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu


Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan
antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang
normal.

e.

Usia ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan non disjunction pada kromosom. Perubahan
endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya
hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan
konsentrasi reseptir hormone dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba
sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan juga berpengaruh.

f.

Umur Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor
dari ibu.

2)

Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi


translokasi kromosom 21 dan 15.

3)

Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga


menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.

4)

Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan.

5)

Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak


pada janin. (Nurarif, 2012).

2.3 MANISFESTASI KLINIS SINDROM DOWN


Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada
umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini
lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram.
Beberapa Bentuk kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1)

Sutura sagitalis yang terpisah

2)

Fisura palpebralis yang miring

3)

Jarak yang lebar Antara kaki

4)

Fontanela palsu

5)

Plantar Crease jari kaki I dan II

6)

Hyperfleksibilitas

7)

Peningkatan jaringan sekitar leher

8)

Bentuk palatum yang abnormal

9)

Hidung hipoplastik

10) Kelemahan otot dan hipotonia


11) Bercak brushfield pada mata
12) Mulut terbuka dan lidah terjulur
13) Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata
sebelah dalam
14) Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
15) Jarak pupil yang lebar
16) Oksiput yang datar
17) Tangan dan kaki yang pendek serta lebar
18) Bentuk/struktur telinga yang abnormal
19) Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili
20) Mata sipit (Nurarif, 2012).
2.4 PATOFISIOLOGI SINDROM DOWN
Sindrom Down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan
bukan dua (normal) kromosom 21 karena kesalahan meoisis (tidak bertautan)
ovum atau, kadang sperma. Terdapat ketidakseimbangan translokasi, karena
lengan panjang kromosom 21 terpisah dan melekat pada kromosom lain. Hasil
kariotipe kromosom 47 bukan 46 (normal). (Bilotta, 2011).
2.5 KOMPLIKASI SINDROM DOWN
1)

Defek kongenital jantung atau organ lain sering terjadi berkaitan dengan
sindrom Down.

2)

Risiko leukimia di masa kanak-kanak dapat meningkat pada anak pengidap


sindrom Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa sebagian bentuk
leukimia dapat berhubungan dengan defek pada kromosom 21. Pengidap
sindrom Down juga biasanya menderita penyakit Alzeimer selama empat atau
lima dekade kehidupannya. Hal ini berkaitan dengan hasil pengamatan bahwa
penyakit Alzeimer dapat muncul sebagian karena defek pada kromosom
21. (Corwin, 2009).

2.6 PEMERIKSAAN PENUNJANG SINDROM DOWN


Pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan
sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan
diagnosa ini, antara lain :
1)
2)

Pemeriksaan fisik penderita.


Pemeriksaan kromosom (kariotif manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX
atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina
dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down

terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi


kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar
1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
3)
4)

Ultrasonograpy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat


menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar).
EGC (terdapat kelainan jantung).

5)

Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan


mungkin terdapat ASD atau VSD.

6)

Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya


adalah dengan adanya leukimia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian
terapi pencegah infeksi yang adekuat.

7)

Penentuan aspek keturunan.

8)

Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau karion pada


kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun.

9)

Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tempak keriput.


(aningadeputri, 2012).

2.7 PENATALAKSANAAN/PENGOBATAN SINDROM DOWN


Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang
paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya
penderita Down Syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem
tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan fisik maupun
mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1)

Penanganan Secara Medis

a.

Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya efekr
jantung, mengingat sebagian besar penderita lenih cepat emninggal dunia akibat
adanya kelainan pada jantung tersebut.

b.

Pemeriksaan Dini

Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada penderita sejak awal kelahiran, sehingga
dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.

Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secat rutin
oleh dokter ahli mata.

c.

Pemeriksaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down kan mengalami gangguan


petumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa sekolah dan dewasa, sehingga
perlu adanya kerjasamna ahli gizi.
d.

Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).

2)

Pendidikan

a.

Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat
desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat
pendidikan anak-anak downs syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik,
akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan
maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia
sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

b.

Taman bermain atau taman kanak kanak


Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan
bermain bersama (outdoor) seperti :

c.

Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.


Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama
hewan dan tanaman.
Intervensi dini
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak
dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini,
latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau
berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri
sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang
dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

3)

Penyuluhan terhadap orang tua


Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita
memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan
orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari
bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa
bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang
diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki
hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu
sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak.
Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental

dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang
sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.
2.8 PENCEGAHAN SINDROM DOWN
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down
antara lain :
1.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom


melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom
down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati
memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah,
karena sindrom down merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya
masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah
makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrom. Diagnosis
dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom
dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta)
pada kehamilan 10-12 minggu atau amniosentesis (pengambilan air ketuban)
pada kehamilan 14-16 minggu. (Wikipedia Indonesia).

2.

Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau
Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen
21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotif sindrom down dapat
dinon-aktifkan. (aningadeputri, 2012).

2.9 TUMBUH KEMBANG PADA ANAK DENGAN SINDROM DOWN


Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau downs syndrome memiliki
keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat
dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek
kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki
tingkatan yang berbeda-beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang
paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita
retardasi mental tetapi juga ada anak dengan intelejensi normal, tetapi
kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat
ringan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa
menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down
lebih lambat dibandingkan dengan anak normal, sehingga perlu dilakukan
pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu
memantau kadar hormn tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia.
Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ-organ pencernaan,
mungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada
organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan. (aningadeputri, 2012).
2.10

ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK SINDROM DOWN

A. PENGKAJIAN

a)

Lakukan pengkajian fisik.

b)

Lakukan pengkajian perkembangan.

c)
d)

Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang diberkaitan dengan usia ibu atau
anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.
Observasi adanya manifestasi sindrom down :

1. Karakteristik Fisik (paling sering terlihat)


Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebral serong (mata miring ke
atas, ke luar)
Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)
Lidah menjulur kadang berfisura
Mandibula hipoblastik (membuat lidah tampak besar)
Palatum berlengkung tinggi
Leher pendek tebal
Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilicus)
Sendi hiperfleksibel dan lemas
Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
Tangan dan kaki lebar, pendek, tumpul
2.

Intelegensia

Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah


Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
Kelambatan Bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
3.

Anomali kongenital (Peningkatan Insidens)

Penyakit jantung kongenital (paling umum)


Defek lain meliputi :
Agenesis renal, Atresia duodenum, Penyakit Hirscprung, Fistula trakeoesofagus,
Subluksasi pinggul, Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua
(ketidakstabilan atlantoaksial)
4.

Masalah sensori (seringkali berhubungan)


Dapat mencakup hal-hal berikut :

Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)


Strabismus
Miopia

Nistagmus
Katarak
Konjungtivitis
5.

Pertumbuhan dan Perkembangan Seksual

Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas


Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
Infertil pada pria; wanita dapat fertile
Penuaan premature umum terjadi; harapan hidup rendah
Bantu dengan tes diagnostic misalnya analisis kromosom
B.

DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan


hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.
Tujuan

Pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan.


Hasil yang diharapkan

Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distress pernafasan.


Intervensi Keperawatan/Rasional
1)

Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik.


R: untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif.

2)

Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama


penggunaan postur duduk.
R: untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.

3)

Dorong penggunaan vaporizer uap dingin.


R: untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya menbran mukosa.

4)

Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb.


R: karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah
kronis ketidakadekuatan drainase mucus.

5)

Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis., lanjutkan pemberian


makan dengan air jernih), sikat gigi.
R: untuk menjaga mulut sebersih mungkin.

6)

Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang diajarkan.


R: untuk mencegah infeksi.

7)

Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan.

R: untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan


organisme resisten.
2.

Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar,


kerusakan kognitif.

Tujuan

Kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal.


Hasil yang diharapkan
d.

Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan
usia dan ukurannya.

e.

Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan.

f.

Bayi menambah berat badannya sesuai dengan tabel standar berat badan.

g.

Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis.

Intervensi Keperawatan/Rasional
1)

Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu.
R: untuk menghilangkan mucus.

2)

Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat
selama pemberian makan.
R: karena mengisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan
pernafasan mulut.

3)

Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada
anak dengan lidah menjulur dan tidak berarti penolakan terhadap makanan.

4)

Berikan makanan padat dengan mendorong mulut bagian belakang dan


samping; gunakan sendok bayi yang panjang dan bertangkai lurus; jika makanan
didorong keluar, berikan kembali makanan ke mulut bayi.

5)

Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi; hitung asupan


berdasarkan tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia, karena
pertumbuhan cenderung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom Down.

6)

Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur.
R: untuk mengevaluasi asupan nutrisi.

7)

Rujuk ke spesialis untuk masalah makan yang spesifik.

3.

Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia.

Tujuan

Pasien tidak menunjukkan bukti-bukti konstipasi.


Hasil yang diharapkan

Anak tidak mengalami konstipasi.


Intervensi Keperawatan/Rasional

1)

Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi.


R: untuk mendeteksi konstipasi.

2)

Tingkatkan hidrasi adekuat.


R: untuk mencegah konstipasi.

3)

Berikan diet tinggi serat pada anak.


R: untuk meningkatkan evakuasi feses.

4)

Berikan pelunak feses, supositoria, atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi.
R: untuk eliminasi usus.

4.

Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia,


hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial.

Tujuan

Pasien mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.


Hasil yang diharapkan

h. Anak berpartisipasi dalam aktifitas bermain dan olahraga.


i.

Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik.

Intervensi Keperawatan/Rasional
1)

Anjurkan aktifitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik
anak, ukuran, koordnasi dan ketahanan.
R: untuk menghindari cedera.

2)

Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan


tekanan pada kepala dan leher (mis., lompat tinggi, senam, menyelam) yang
dievaluasi secara radiologis untuk instabilitas atlantoaksial.

3)

Ajari keluarga dan pemberi perawatan (mis., guru, pelatih) gejalainstabilitas


atlantoaksial (nyeri lahir, kelemahan, tortikolis).
R: sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan.

4)

Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri


leher menetap, hilangnya keterampilan motoric stabil dan control kandung
kemih/usus, perubahan sensasi).
R: untuk mencegah keterlambatan pengobatan.

5.

Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak


yang menderita sindrom Down.

Tujuan untuk keluarga 1

Pasien (keluarga) menunjukkan perilaku kedekatan orang tua dan anak.


Hasil yang diharapkan

Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan.

Intervensi Keperawatan/Rasional
1)

Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri.


R: karena orang tua sensitive terhadap sikap afektif orang lain.

2)

Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clingingpada bayi


adalah karakteristik fisik dari sindrom Down.
R: karena hal ini mungkin diinterpretasikan dengan mudah sebagai tanda
ketidakdekatan atau penolakan.

3)

Anjurkan orang tua untuk membedung atau menyelimuti bayi dengan ketat
dalam selimut.
R: untuk memberikan keamanan dan kompensasi terhadap kurangnya molding
atau clinging.

Tujuan untuk keluarga 2

Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek
(uraikan).
Hasil yang diharapkan

Keluarga mampu menghadapi perawatan yang dibutuhkan untuk mengatasi


masalah kesehatan khusus.
Intervensi Keperawatan/Rasional
1)

Rujuk keluarga ke lembaga komunitas dan kelompok pendukung.

Tujuan untuk keluarga 3

Pasien (keluarga) mendapatkan dukungan yang adekuat.


Hasil yang diharapkan

j.

Anggota keluarga mendapatkan manfaat dari kelompok pendukung.

k.

Keluarga menunjukkan sifat positif.

Intervensi Keperawatan/Rasional
1)

Rujuk ke pelayanan konseling genetic bila diindikasikan dan/atau diinginkan.


R: agar keluarga mendapatkan informasi dan dukungan.

2)

Rujuk pada organisasi dan kelompok orang tua yang dirancang untuk keluarga
dengan anak sindrom Down.
R: agar keluarga mendapatkan dukungan lanjutan.

3)

Tekankan aspek positif dari merawat anak di rumah.


R: untuk membantu keluarga memaksimalkan potensi perkembangan anak.

6.

Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan


kerusakan fungsi kognitif.

Tujuan

Pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.


7.

Risiko tinggi cedera (fisik) berhubungan dengan faktor usia orang tua.

Tujuan

Tidak terjadi Sindrom Down.


Hasil yang diharapkan

Wanita hamil yang berisiko memeriksakan diri untuk kemungkinan sindrom


Down.

Keluarga menunjukkan pemahaman tentang pilihan yang tersedia untuk


mereka.

Keluarga dari anak perempuan yang menderita gangguan ini mencari alat
kontraseptif.

Intervensi Keperawatan/Rasional
1)

Diskusikan dengan wanita berisiko tinggi tentang bahaya melahirkan anak


dengan sindrom Down.
R: agar keluarga dapat membuat keputusan reproduktif.

2)

Dorong semua wanita hamil yang berisiko (lebih dari usia 35, riwayat keluarga
Sindrom Down, atau yang sebelumnya meahirkan anak dengan sindrom Down)
untuk mempertimbangkan pengambilan sampel vilus korionik atau
amniosentesis.
R: untuk menyingkirkan sindrom Down pada janin.

3)

Diskusikan pilihan aborsi elektif dengan wanita yang mengandung janin dengan
gangguan ini.

4)

Diskusikan dengan orangtua anak remaja sindrom Down tentang kemungkinan


konsepsi pada wanita dan perlunya metode kontrasepsi.
R: agar keluarga dapat membuat keputusan reproduktif berdasarkan informasi.
(Wong, 2003).
BAB III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan
genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau
sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan
sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21
yang berlebihan (Soetjiningsih).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena

diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.

3.2 SARAN
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang
perawat harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap
kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada
keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut
untuk bisa melakukan perawatan home care.