LAPORAN PENDAHULUAN

DOWN SYNDROME

1. Konsep Down Syndrome

1.1 Definisi
Sindrom Down adalah kelainan kromosom paling umum dan paling dikenal pada
manusia dan penyebab paling umum dari kecacatan intelektual. Hal ini terutama disebabkan
oleh trisomi kromosom 21, yang menimbulkan beberapa komplikasi sistemik sebagai bagian
dari sindrom ini. Namun, tidak semua cacat terjadi pada setiap pasien; ada berbagai variasi
fenotipik (Mundakel, 2017).
Limpa dianggap sebagai dua organ dalam satu organ, karena fungsinya yang:
 Menyaring darah dan membuang sel-sel abnormal, seperti sel-sel darah merah yang
sudah tua dan rusak.
 Memproduksi unsur-unsur sistem kekebalan tubuh untuk melawan penyakit, seperti
antibodi dan limfosit.
1.2 Klasifikasi
a. Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada
saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini
dapat menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari
seluruh penderita sindrom Down. Dibeberapa kasus, translokasi sindrom Down ini dapat
diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini
hampir sama dengan gejala yang ditimbulkan oleh trisomi 21 (Clark, 2015)

Translokasi Kromosom 21

b. Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana hanya beberapa sel saja
yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan sindrom
Down mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan
 dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 klasik dan translokasi.
Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar 2-4% dari penderita sindrom Down (Dawes,
2014)

c. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada penderita
sindrom Down, dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka
kejadian trisomi 21 klasik ini sekitar 94% dari semua penderita sindrom Down (Staff,
2015)

Kelainan kromosom 21

1.3 Etiologi
Down Syndrome biasanya disebabkan karena kegagalan dalam pembelahan sel atau
disebut nondisjunction. Tidak diketahui mengapa hal ini dapat terjadi. Namun, diketahui
bahwa kegagalan dalam pembelahan sel ini terjadi pada saat pembuahan dan tidak berkaitan
dengan apa yang dilakukan ibu selama kehamilan.
Menurut National Down Syndrome Society pada tahun 2012 menjelaskan beberapa
faktor yang menyebabkan Nondisjunction sebagai berikut :

a. Penuaan sel telur. Dimana peningkatan usia ibu berpengaruh terhadap kualitas sel telur.
Sel telur akan menjadi kurang baik dan pada saat terjadi pembuahan oleh spermatozoa,
sel telur akan mengalami kesalahan dalam pembelahan
b. Gangguan fungsi tiroid. Dibeberapa penelitian ditemukan adanya hipotiroid pada anak
dengan sindrom Down termasuk hipotiroid primer dan transien, pituitary-hypothalamic
hypothyroidism, defisiensi thyroxin-binding globulin (TBG) dan kronik limfositik
tiroiditis. Selain itu, ditemukan pula adanya autoimun tiroid pada anak dengan usia lebih
dari 8 tahun yang menderita sindrom Down
c. Umur ibu. Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan
sindrom Down dibandingkan dengan ibu usia muda (kurang dari 35 tahun). Angka
kejadian sindrom Down dengan usia ibu 35 tahun, sebesar 1 dalam 400 kelahiran.
 Sedangkan ibu dengan umur kurang dari 30 tahun, sebesar kurang dari 1 dalam 1000
kelahiran. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya
kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan
konsentrasi reseptor hormon, dan hormon LH (Luteinizing Hormone) dan FSH
(Follicular Stimulating Hormone) yang secara tiba-tiba meningkat pada saat sebelum dan
selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction.
Selain nondisjunction, penyebab lain dari sindrom Down adalah anaphase lag. Yaitu,
kegagalan dari kromosom atau kromatid untuk bergabung ke salah satu nukleus anak yang
terbentuk pada pembelahan sel, sebagai akibat dari terlambatnya perpindahan/pergerakan
selama anafase. Kromosom yang tidak masuk ke nukleus sel anak akan menghilang. Ini
dapat terjadi pada saat meiosis ataupun mitosis (Wong et al, 2015)

1.4 Manifestasi klinis

1.3.1 Saat mengkaji riwayat dari orang tua anak dengan down sindrome, klinisi harus
mencakup hal berikut(Mundakel, 2017):
a. Perhatian orang tua terhadap pendengaran, penglihatan, keterlambatan pertumbuhan dan
perkembangan, infeksi pernafasan, dan masalah lainnya
b. Riwayat asupan nutrisi ibu selama kehamilan
c. Diagnosis pranatal down sindrome
d. Muntah sekunder akibat penyumbatan saluran pencernaan oleh jaringan duodenum atau
atresia
e. Tidak adanya tinja yang merupakan penyakit Hirschsprung
f. Keterlambatan kemampuan kognitif, pengembangan motorik, pengembangan bahasa
(skill ekspresif khusus), dan kompetensi sosial
g. Aritmia, episode pingsan, palpitasi, atau nyeri dada sekunder akibat lesi jantung
h. Gejala apnea tidur, termasuk mendengkur, gelisah saat tidur, susah tidur, mengantuk
siang hari, perubahan tingkah laku, dan masalah sekolah.
1.3.2 Pada pemeriksaan fisik, pasien dengan trisomi 21 memiliki karakteristik temuan
kraniofasial, seperti berikut ini (Mundakel, 2017):
a. Penampilan wajah yang rata
b. Microchephaly, yaitu bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang
normal
c. Simian crease, yaitu rajah telapak tangan yang melintang lurus/horizontal
d. Epicanthal fold, yaitu mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
e. Depressed nasal bridge (jembatan hidung datar)
f. Lengan palpebral miring ke atas
g. Bintik Brushfield
h. dagu yang lebih kecil (micrognatia)
i. Hidung kecil dan mulut kecil
j. Macroglossia, yaitu mulut yang mengecil dengan lidah besar sehingga tampak menonjol
keluar
i. Displasia telinga
j. Leher pendek
1.3.3 Gambaran fisik umum pada pasien dengan sindrom Down mungkin termasuk yang
berikut ini (Mundakel, 2017):
a. Penurunan tonus otot
b. Tangan pendek dan lebar, dengan jari kelingking pendek dengan hipoplasia phalanx tengah
dan secara klinis, bersamaan dengan lipatan palmar transversal tunggal (~ 60% pasien)
c. Joint hyperextensibility atau hyperflexibility
d. Neuromuskular hipotonia
e. Diastasis recti
f. Kulit kering
g. Penuaan dini
h. Cacat jantung kongenital
1.5 Patofisiologi

1.6 Pemeriksaan diagnostik

Pemeriksaan diagnostik yang mungkin bisa membantu meliputi (Mundakel, 2017):
 Perhitungan darah lengkap dengan diferensial
 Pemeriksaan sumsum tulang untuk menyingkirkan leukemia
 Thyroid-stimulating hormone (TSH) dan thyroxine (T4) untuk menyingkirkan
hipotiroidisme
 Papanicolaou Smear setiap 1-3 tahun pada wanita yang aktif secara seksual
 Studi sitogenetik (kariotip) untuk diagnosis trisomi 21
 fluorescence Interphase in situ hibridisasi (FISH) untuk diagnosis cepat trisomi 21
  Penilaian mosaik untuk trisomi 21 (persiapan lymphocyte, preparat seluler mukosa
bukal, FISH, frekuensi penilaian sel trisom)
 Imunoglobulin G
 Penanda biokimia serum maternal
 Bukti saat ini tidak mendukung melakukan radiografi skrining rutin untuk menilai
ketidakstabilan atlantoaksial potensial pada anak-anak yang tidak bergejala. Namun,
studi pencitraan yang dapat dipertimbangkan meliputi:
 Ekokardiografi pada setiap bayi baru lahir yang diduga menderita trisomi 21 untuk
mengidentifikasi penyakit jantung kongenital, karena sekitar 50% dari mereka yang
menderita sindrom Down akan menderita penyakit jantung bawaan.
 Ultrasonografi
 Tes diagnostik postnatal yang mungkin diperlukan meliputi:
 Respons batang otak auditori (BKR), atau respons pendengaran yang didengar batang
otak (BAER)
 Pemeriksaan oftalmik pediatrik
1.7 Penatalaksaan
Tidak ada perawatan medis untuk kecacatan intelektual yang terkait dengan Down
Syndrome, namun perawatan medis yang berupaya untuk meningkatkan kualitas hidup dan
harapan hidup. American Academy of Pediatrics telah mengeluarkan panduan untuk
perawatan anak-anak dengan Down Syndrome. Unsur perawatan medis meliputi (Mundakel,
2017):
a. Konseling genetik
b. Imunisasi standar dan perawatan anak-anak
c. Pengelolaan manifestasi khusus Down Syndrome dan kondisi terkait (misalnya
gangguan endokrin, infeksius, jantung, pernafasan, neurologis, psikiatri,
dermatologis, dan gigi)
d. Program intervensi dini (dapat memperbaiki hubungan sosial)

Pertimbangan khusus pada remaja adalah sebagai berikut:

a. Langkah pemantauan yang sedang berjalan, termasuk evaluasi audiologis tahunan

dan evaluasi oftalmologi tahunan
b. Pengelolaan manifestasi sindrom dan kondisi terkait secara berkelanjutan
c. Pembahasan isu terkait transisi ke masa dewasa
d. Pelatihan bakat

Manajemen bedah yang tepat untuk kondisi yang terkait harus disediakan, sebagai
berikut:
 a. Pengobatan bedah anomali jantung yang tepat waktu sangat penting untuk
kelangsungan hidup optimal
b. Perbaikan bedah yang tepat diperlukan untuk anomali gastrointestinal (GI),
atresia duodenal dan penyakit Hirschsprung paling umum.
c. Intervensi bedah mungkin diperlukan untuk menstabilkan segmen atas tulang
belakang servikal jika defisit neurologis secara klinis signifikan
d. Katarak kongenital harus segera diekstraksi setelah lahir dan koreksi berikutnya
dengan kacamata atau lensa kontak yang disediakan
e. Manajemen jalan napas anestesi yang hati-hati diperlukan karena risiko
instabilitas tulang belakang yang terkait Adenotonsilektomi dapat dilakukan
untuk mengatasi sumbatan jalan napas saat tidur.
1.8 Komplikasi
a. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
b. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)
 2. Asuhan Keperawatan Anak dengan Down Syndrome

1. Pengkajian
a. Biodata (pasien, penanggungjawab)
b. Riwayat kesehatan (sekarang, dahulu, imunisasi, persalinan)
c. Lakukan pengkajian fisik
d. Lakukan pengkajian perkembangan
e. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami
keadaan serupa
f. Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)
a. Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
b. Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar)
c. Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
d. Lidah menjulur kadang berfisura
e. Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
f. Palatum berlengkung tinggi
g. Leher pendek tebal
h. Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
i. Sendi hiperfleksibel dan lemas
j. Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
k. Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan
Intelegensia / pemikiran
a. Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
b. Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
c. Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
Anomaly congenital (peningkatan insiden)
a. Penyakit jantung congenital (paling umum)
b. Defek lain meliputi: agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus,
subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan
atlantoaksial)
Masalah Sensori (seringkali berhubungan)
a. Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)
b. Strabismus
c. Myopia
d. Nistagmus
e. Katarak
f. Konjungtivitis
Pertumbuhan dan perkembangan seksual
a. Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b. Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya
c. Infertile pada pria, wanita dapat fertile
 d. Penuaan premature umum terjadi, harapan hidup rendah

2. Masalah Keperawatan
a. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
b. Resiko cedera
c. Resiko infeksi
d. Risiko keterlambatan pertumbuhan tidak proporsional
e. Risiko keterlambatan perkembangan
f. Defisiensi pengetahuan
3. Diagnosa Keperawatan
a. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kurang asupan makan
b. Risiko cedera b.d kelemahan otot
c. Ketidakefektifan bersihan jalan napas b.d sekresi yang tertahan
g. Risiko keterlambatan pertumbuhan tidak proporsional
d. Risiko keterlambatan perkembangan
e. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down syndrome

2.3 Intervensi Keperawatan

1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang asupan makanan
Tujuan:
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3 x 24 jam, status nutrisi klien meningkat.
Kriteria Hasil
NOC: Status nutrisi

Indikator 1 2 3 4 5

Asupan makanan Tidak ¼ porsi 1/3 porsi ½ porsi 1 porsi

habis

Asupan cairan 100 ml/ 300 500 ml/ 1-1,5 liter/ 1,6-2
hari ml/hari hari hari liter
perhari

Rasio LLA 50% 60% 70% 80% 90-

100%

NOC: Status Nutrisi: Pengukuran Biokimia

Indikator 1 2 3 4 5

Serum albumin 1,5-1,9 2-2,4 2,5-2,9 3-3,4 3,5-5,5

 Hematokrit 61-65 56-60 51- 55 48-50 40-47

Hitung limfosit 0-9 10-14 15-19 20-24 25-33

Urin kreatinin 26-30 21-25 1,6-20 1,3-1,5 <1,2

NIC: Monitor nutrisi

1. Lakukan pengukuran antropometri LLA

2. Monitor turgor kulit dan mobilitas
3. Monitor mual muntah
4. Identifikasi perubahan nafsu makan
5. Lakukan pemeriksaan laboratorium dan monitor hasilnya, misal albumin, Hb, Ht, Kreatinin,
limfosit dan elektrolit

NIC: Manajemen nutrisi

1. Tentukan status gizi pasien

2. Tentukan jumlah kalori dan jenis nutrisi yang dibutuhkan pasien
3. Tentukan makanan yang yang disukai klien dan aman untuk dikonsumsi
4. Berikan obat sebelum makan misalnya anti emetik
 2. Risiko cedera
Tujuan:
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3 x 24 jam, risiko cedera berkurang.
Kriteria Hasil
NOC: Perilaku keamanan: pencegahan jatuh

Indikator 1 2 3 4 5

Permukaan jalan licin

Gunakan pemegang batangan

NOC: Perilaku keamanan: pencegahan jatuh

Indikator 1 2 3 4 5

Keseimbangan tidur dan istirahat

Pengaturan lingkungan yang aman

NIC: Pencegahan Jatuh

1. Identifikasi defisit kognitif atau fisik pasien yang berpotensi untuk jatuh
2. Identifikasi karakteristik lingkungan yang menungkatkan potensi jatuh (seperti lantai yang
licin)

3. Tempatkan tanda untuk mengingatkan staf jika pasien sedang dalam resiko jatuh
NIC: Manajemen Lingkungan

1. Modifikasi lingkungan meminimalisir bahaya dan resiko

2. Beritahu pasien dan keluarga terhadap resiko individual dan kelompok mengenai bahaya
dan resiko
3. Kolaborasikan dengan petugas lain untuk meningkatakan keamanan lingkungan, misal
dengan petugas kebersihan ruangan.
 3. Risiko keterlambatan perkembangan
Tujuan:

a. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3 x 24 jam risiko keterlambatan

perkembangan berkurang.
Kriteria Hasil
NOC: Perkembangan anak : usia anak pertengahan

Indikator 1 2 3 4 5

Menunjukkan kebiasaan sehat

yang baik

Mengindentifikasi kelompok
sebaya dengan jenis kelamin yang
sama

Menunjukkan tanggung jawab

untuk tugas rumahan

Menunjukkan kepercayaan diri

Memahami benar salah

Mengikuti aturan keamanan

Menunjukkan kemampuan pada

tingkat mampu di sekolah

NIC: Peningkatan perkembangan anak dan remaja

1. Kaji faktor penyebab gangguan perkembangan anak

2. Indentifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan anak yang
optimal
3. Berikan perawatan yang konsisten
4. Tingkatkan komunikasi verbal dan stimulsi taktil
5. Berikan instruksi berulang dan sederhana
6. Berikan reinforcement positif atas hasil yang dicapai anak
7. Dorong anak melakukan perawatan sendiri
8. Dorong anak melakukan sosialisasi dengan kelompok
 Referensi

Clark H, medical reviewer. Translocation Down Syndrome [Internet]. c2015 [Updated 2015 Jan 1;
cited 2017 November 07]. Available from:
http://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P0
2153

Dawes CG. Mosaic Down’s Syndrome [Internet]. c2014 [Updated 2014 Nov 25; cited 2015 2017
November 07]. Available from: http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=mosaic-
down-syndrome-90 P02133

Mundakel, G. T. 2017. Down Syndrome. State University of New York Downstate Medical Center.
https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview. Diakses Senin, 6 November 2017.

National Down Syndrome Society. What Is Down Syndrome [Internet]. c2012 [Cited 2017 November
07]. Available from: http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

Staff H. Classification of Down Syndrome [Internet]. c2011 [Updated 2011 July 20; cited 2017
November 07]. Available from: http://www.uofmhealth.org/health-library/hw152695

Wong E, Chaudhry S. Aneuploidy and Non-disjunction [Internet]. c2012-2015 [Updated 2015; cited
2017 November 07]. Available from: http://www.pathophys.org/aneuploidy/