LAPORAN PENDAHULUAN

DOWN SYNDROME

A. KONSEP DASAR PENYAKIT

1. Pengertian
Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014).
Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia.di perkirakan 20% anak dengan down sindrom di lahirkan oleh
ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di
sebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21,
karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down di
sebabkan oleh kelebihan kromosom (Nurarif, 2015).
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom itu terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Di dalam kromosom terdapat bahan-bahan
genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang, Kosasih (2012, hlm.79).

2. Etiologi
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down
syndrome yang dilaporkan. )etapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom
pada syndrome Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan
pada kejadian “non-disjunctional” sebagai penyebabnya yaitu (Soetjiningsih, 2011):
a. Genetik
b. Radiasi
c. Infeksi
d. Autoimun
e. Umur Ibu
f. Umur Ayah
3. Patofisiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh kelainan pada
perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada
setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetic yang menentukan sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom
nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome memiliki 47
kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari ekstrakromosom
muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang bertanggung jawab atas gambaran wajah
khas, kelainan pada tangan dan retardasi mental. Anak dengan down syndrome lahir
semua perbedaan sudah terlihat dank arena memiliki sel otak yang lebih sedikit maka
anak dengan down syndrome lebih lambat dalam perkembangan kognitifnya.
4. Manifestasi Klinik
Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki penampilan yang khas:
a. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
b. Fisura Palpebralis Yang Miring
c. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
d. Fontarela Palsu
e. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
f. Hyperfleksibilitas
g. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
h. Bentuk Palatum Yang Abnormal
i. Hidung Hipoplastik
j. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
k. Bercak Brushfield Pada Mata
l. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
m. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut
Mata Sebelah Dalam
n. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
o. Jarak Pupil Yang Lebar
p. Oksiput Yang Datar
 q. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
r. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
s. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
t. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
a. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak
yang umurnya sebaya.
b. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
c. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana
lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
d. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia

esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki
resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak
dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
5. Pathway
6. Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom
down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini,
antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX
atau 46 autosom +XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina
dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down
terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi
kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar
1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
c. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat
menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
d. ECG (terdapat kelainan jantung)
e. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASDatau VSD.
f. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah
Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.
g. Penentuan aspek keturunan
h. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas.
i. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

7. Komplikasi
Menurut Bernstein & Shelov (2016), kelaianan yang akan di alami oleh anak
penderita down syndrome antara lain kelainan saluran cerna (Atresia duodenum,
pancreas anular, anus imperforate), defek neurologic (Hipotonia, kejang), kelainan
tulang dan kelainan hematologic.
Menurut Nurarif (2015), komlikasi Down Syndrom antara lain :
 a. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel,
tetralogi fallot)
b. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
c. Kurang pendengaran
d. Lambat/bermasalah dalam berbicara
e. Penglihatan kurang jelas
f. Retardasi mental
g. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
h. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).
8. Penatalaksanaan
a. Penanganan Secara Medis
1) Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
2) Penyakit jantung bawaan
3) Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
4) Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
5) Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis
atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
b. Pendidikan
1) Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
2) Taman Bermain
 Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dengan temannya.
3) Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
c. Penyuluhan Pada Orang Tua
B. Konsep Asuhan Keperawatan
1. Pengkajian
a. Identitas
1) Nama
Harus lengkap dan jelas, umur perlu dipertanyakan untuk interpretasi tingkat
perkembangan anak yang sudah sesuai dengan umur, jenis kelamin.
2) Nama orang tua
3) Alamat
4) Umur
5) Pendidikan
6) Agama
7) Pekerjaan
2. Riwayat Penyakit Sekarang
Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien yang melihat
pertumbuhan dan perkembangan anaknya yangterlambat tidak sesuai dengan
kelompok seusianya.
3. Riwayat penyakit dahulu
Penyakit seperti rubella, tetanus, difteri, meningitis, morbili, polio,pertusis, vricella,
dan ensefalitis dapat berkaitan atau mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan
baik secara enteral maupun parenteral.
4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal
a. Antenatal
Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta upaya yang
dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali, perawatan antenatal, kemana
serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan obat yang pernah diminum serta
kebiasaan selama hamil.
b. Natal
Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang menolong, cara
persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep, sectiosesaria, dan
gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau kelainan congenital. Keadaan
 saat lahir dan morbiditas pada hari pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup,
kurang, lebih) bulan.
c. Pascanatal
Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang berhubungan dengan
gangguan system, masalah nutrisi, perubahan berat badan, warna kulit,pola
eliminasi, dan respons lainnya. Selama neonatal perlu dikaji adanya asfiksia,
trauma, dan infeksi.
5. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada terakhir. Tingkat
perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar, motorik halus, kemampuan
bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.
6. Riwayat kesehatan keluarga
Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman, rumah tangga yang
harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. Ekonomi dan adat istiadat berpengaruh dalam
pengelolaan lingkungan internal eksternalyang dapat memengaruhi perkembangan
intelektual dan pengetahuan serta keterampilan anak. Di samping itu juga
berhubungan dengan persediaan dan bahan pangan, sandang, dan papan.
7. Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon
Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon meliputi :
a. Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan
b. Pola nutrisi
Pola nutrisi, makanan pokok utama apakah ASI atau PASI pada umur anak
tertentu. Jika diberikan PASI ditanyakan jenis, takaran, dan frekuensi pemberian
serta makanan tambahan yang diberikan. Adakah makanan yang disukai, alergi
atau masalah makanan yang lainnya.
c. Pola eliminasi
Pola eliminasi, system pencernaan dan perkemihan pada anak perlu di kaji BAB
atau BAK (konsistensi, warna, frekuensi, jumlah, serta bau). Bagaimana tingkat
toilet training sesuai dengan tingkat perkembangan anak.
d. Pola aktivitas dan latihan
 Pola aktivitas, kegiatan dan gerakan yang sudah di capai anak pada usia
sekelompoknya mengalami kemunduran atau percepatan.
e. Pola istirahat dan tidur
Pola istirahat, kebutuhan istirahat setiaphari, adakah gangguan tidur, hal-hal yang
mengganggu tidur dan yang mempercepat tidur.
f. Pola persepsi dan kognitif
g. Pola konsep diri dan persepsi diri
h. Pola peran dan hubungan
i. Pola seksualitas
j. Pola koping dan stres
k. Pola nilai dan keyakinan
8. Pemeriksaan Fisik
a. Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda vital (perubahan
suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan perfusi jaringan).
b. Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa sampai anak usia 2 tahun dengan
pengukuran diameter oksipito-frontalis terbesar. Ubun-ubun normal : besar rata
atau sedikit cekung sampai anak usia 18 bulan.
c. Mata, reflex mata baik, sclera adakah ikterus, konjungtiva adakah anemis,
penurunan penglihatan (visus).
d. Telinga, simetris, fungsi pendengaran baik.
e. Mulut/leher , keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran, hyperemia), adakah
pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor atau tidak, adakah kelainan,
bengkak, dan gangguan fungsi). Kelenjar tiroid adakah pembesaran (gondok)
yang dapat mengganggu proses pertumbuhan dan perkembangan anak.
f. Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi.
g. Thorak, bentuk simetris, gerakan.
h. Paru, normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi ,wheezing).
i. Jantung, pembesaran, irama, suara jantung, dan bising.
j. Genitalia, testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi labia minor pada
perempuan.
 k. Ekstremitas, reflek fisiologis, reflek patologis, reflek memegang, sensibilitas,
tonus, dan motorik.

2. Diagnosa Keperawatan
1) Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan.
2) Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang
tinggi.
3) Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4) Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
5) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

3. Rencana Keperawatan
a. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan.
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan.
Intervensi:
1) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
2) Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
penggunaan postur duduk
Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi
paru.
3) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin.
Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane
mukosa.
4) Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb.
Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan
masalah kronis ketidakadekuatan drainase mucus.
 5) Dorong kepatuhan terimunisasi yang dianjurkan.
Rasional: Untuk mencegah infeksi.
6) Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan.
Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah
pertumbuhan organism resisten.
b. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang
tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
1) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu.
Rasional: Untuk menghilangkan mucus.
2) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk
beristirahat selama pemberian makan.
Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan
mulut.
3) Berikan makanan padat denga mendorongnya ke mulut bagian belakang dan
samping.
Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang
baik.
4) Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat
badan.
Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan.
5) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur.
Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi.
6) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang spesifik.
Rasional: Mengetahui diit yang tepat.
c. Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial.
Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Intervensi:
 1) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik
anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan.
Rasional: Untuk menhindari cedera.
2) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat
melibatkan tekanan pada kepala dan leher.
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera.
3) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala
instabilitas atlatoaksial.
Rasional: Memberikan perawatan yang tepat.
4) Laporkan dengan segera adanya tanda- tanda kompresi medulla spinalis (nyeri
leher menetap, hilangnya ketrampilan motorik stabil dan control kandung
kemih/usus, perubahan sensasi).
Rasional: Untuk mencegah keterlambatan pengobatan.
d. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi.
Intervensi:
1) Motivasi orang tua agar member kesempatan anak untuk bermain dengan
teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi.
Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat.
2) Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi.
Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak.
e. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya.
Intervensi:
1) Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai
pada anak.
Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang.
2) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus
serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa.
Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih.
 3) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
aktivitas sehari- hari.
Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu pertumbuhan dan
perkembangan anak.
4. Evaluasi
a. Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan.
b. Diagnosa 2
1) Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia
dan ukurannya.
2) Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan.
3) Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan.
4) Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis.
c. Diagnosa 3
1) Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga.
2) Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.
d. Diagnosa 4
1) Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat
menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
e. Diagnosa 5
1) Keluarga mengetahui tentu perawatan pada anak dengan Sindrome Down.
2) Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya
 DAFTAR PUSTAKA

http://repository.upi.edu/18715/3/S_PLB_1102108_Chapter1.pdf
https://www.academia.edu/12052465/DOWN_SYNDROM_PADA_ANAK