RESUME ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN

SYNDROM DOWN

DISUSUN OLEH :
NAMA : JUNIAR WINARTI
NIM : 821233051

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN SEKOLAH TINGGI ILMU

KESEHATAN YAYASAN RUMAH SAKIT
ISLAM PONTIANAK
2022/2023
A. Definisi
Sindroma adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental
(retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Sindrom Down adalah kecacatan
kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan
trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom. Anak dengan sindrom down
adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas,
yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan.
B. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non disjunction (pembentukan gametosit)
a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
keluarga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada
keturunannya.
b. Radiasi Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.
Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. InfeksiInfeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada
ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. AutoimunPenelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi
ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e. Usia ibuUsia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan
karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk
hormon LH dan FSH.
f. Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom
21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi
kromosom 21 dan 15.
 3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan
DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.
5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.
C. Manifestasi Klinis
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari
normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang
dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki penampilan yang khas:
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-
lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta
Leher pendek dan besar
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung
bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur
serta mulut yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down
tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiper fleksibilitas.
13. Bentuk palatum yang tidak normal
 14. Kelemahan otot Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita
penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom
down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.
D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi
translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
E. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
F. Pemeriksaan Diagnosis
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom +XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada
kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup,
tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASDatau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan
adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang
adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
 8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal
3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
G. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan
metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim
tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang
cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan
dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
1) Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga
dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
2) Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin
oleh dokter ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun
kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan
ahli gizi.

d. Pemeriksaan Radiologis
 Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap
sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spinaservikalis).
H. Konsep Asuhan Keperawatan
1. Pengkajian
a) Lakukan pengkajian Fisik
b) Lakukan pengkajian perkembangan
c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
d) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
1) Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)
(a) Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hipotonia
(b)Kepala pendek (brachycephaly)
(c) Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas
dan keluar)
(d)Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
(e) Lidah menjulur kadang berfisura
(f) Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
(g)Palatum berlengkung tinggi
(h)Leher pendek tebal
(i) Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
(j) Sendi hiperfleksibel dan lemas
(k)Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
(l) Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
2) Intelegensia
(a) Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
(b)Umumnya dalam rentang ringa sampai sedang
(c) Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)
(a) Penyakit jantung congenital (paling umum)
 (b)Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula
esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan
kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
4) Masalah Sensori (sering berhubungan)
(a) Kehilangan pendengaran kondukti (sangat umum)
(b)Strabismus
(c) Myopia
(d)Nistagmus
(e) Katarak
(f) Konjungtivitis
5) Pertumbuhan dan perkembang seksual
(a) Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
(b)Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya
(c) Infertile pada pria, wanita dapat fertile
(d)Penuaan premature uum terjadi harapan hidup rendah
2. Diagnosa Keperawatan
a. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan.
b. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
c. Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
d. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
e. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
 DAFTAR PUSTAKA
Wong, Donna L. (2013). Buku Ajar Keperawatan Pediatrik, Edisi 6. Jakarta : EGC

Soetjiningsih., Ranuh, IG.N Gde. (2017). Tumbuh Kembang Anak, Edisi 2. Jakarta : EGC

Donsu, T.D.J. (2017). Psikologi Keperawatan, Aspek-Aspek Psikologi, Konsep Dasar Psikologi,
Teori Perilaku Manusia. Yogyakarta : Pusttaka Baru Press

Hurlock, EB. (2013). Perkembangan Anak, Jilid 1. Jakarta : Erlangga