Oleh
KEMENTERIAN KESEHATAN RI
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MALANG
JURUSAN KEPERAWATAN
FORMAT LAPORAN PENDAHULUAN
I. DEFINISI
Down syndrome merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu
yang mendapat down syndrome memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga
kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan
mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan
kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).
Terdapat tiga tipe Down syndrome yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik. Tipe
pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21.
Sembilan puluh empat persen dari semua kasus down syndrome adalah dari tipe ini (Lancet,
2003).
II. PATOFISIOLOGI
Etiologi
Gejala/tanda
Masalah keperawatan
1. Etiologi
Etiologi Down syndrome adalah kegagalan pembelahan kromosom selama proses meiosis
atau nondisjunction meiotic. Etiologi lain trisomi 21 adalah akibat isokromosom yang
menyebabkan abnormalitas struktur kromosom yang seharusnya memiliki lengan panjang dan
pendek menjadi seluruhnya lengan panjang. Proses ini dapat terjadi pada perkembangan sel
telur atau sperma. Selain itu, trisomi 21 juga dapat timbul akibat translokasi Robertsonian di
mana lengan panjang kromosom 21 menempel dengan kromosom lain.
Tiga tipe Down syndrome yang sering dijumpai adalah:
a. Trisomi 21 Klasik
Trisomi 21 klasik terdiri dari 3 salinan lengkap kromosom 21, sehingga pasien Down
syndrome tipe ini memiliki 47 kromosom. Trisomi 21 klasik merupakan bentuk kelainan
yang paling sering ditemukan pada pasien Down syndrome (95%). Trisomi 21 klasik
merupakan hasil dari nondisjunction meiotic chromosome 21 yang dapat terjadi pada saat
pembentukan sel telur (90%) ataupun sperma (10%).
b. Translokasi
Sekitar 5% pasien Down syndrome disebabkan karena kelainan translokasi kromosom.
Translokasi kromosom menghasilkan 2 salinan normal kromosom 21 dan materi
kromosom 21 yang melekat pada lengan kromosom lain, misalnya kromosom 13, 14, 15,
dan 22. Pasien Down syndrome tipe ini tetap memiliki 46 kromosom. Translokasi dapat
terjadi secara de novo (baru) atau di salah satu orang tua (kebanyakan ibu) dengan fenotip
normal namun hanya memiliki 45 kromosom.
c. Mosaik
Pada Down syndrome tipe mosaik, nondisjunction terjadi setelah proses pembuahan,
sehingga trisomi 21 hanya terjadi pada beberapa sel tubuh saja. Gejala klinis dan gangguan
medis yang timbul umumnya lebih ringan dibandingkan dengan 2 tipe Down
syndrome lainnya.
2. Tanda dan gejala
Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
Mata agak naik ke atas, sering kali dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas
dan menutupi sudut mata bagian dalam
Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
Otot kurang terbentuk dengan sempurna
Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata
Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada
anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down. Misalnya, karena ototnya kurang terbentuk
dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap,
duduk, berdiri, dan berjalan.
Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan kognitif,
termasuk masalah berpikir dan belajar. Gangguan kognitif yang dialami penderita Down
syndrome biasanya berkisar dari ringan hingga sedang.
3. Masalah keperawatan
1. Ketidakseimbangan nutrisi : kurang dari kebutuhan tubuh
2. Gangguan tumbuh kembang
3. Resiko cedera
IV. PENATALAKSANAAN
a. Penatalaksanaan medis
1. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
2. Penyakit jantung bawaan,
3. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
4. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
5. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial.
Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalisatau bila
anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukankonsultasi neurolugis.
b. Penatalaksanaan keperawatan
V. ASUHAN KEPERAWATAN
a. Pengkajian fokus (sesuai kasus)
b. Diagnosa yang mungkin muncul
1. Ketidakseimbangan nutrisi : kurang dari kebutuhan tubuh b.d ketidakmampuan makan
d.d intake nutrisi inadekuat, mukosa pucat, Kelemahan mengunyah
2. Gangguan tumbuh kembang b.d gagal tumbuh d.d efek ketidakmampuan fisik,
inkonsistensi respon, defisiensi stimulus.
3. Resiko tinggi cidera b.d hipotonia (kelemahan otot)
c. Rencana keperawatan
FORMAT PENGKAJIAN
A. PENGKAJIAN
1. PENGUMPULAN DATA
Tanggal :17 Oktober 2019
I. Identitas Data
Nama : An. A Alamat : jl. Venolia no:85
Tanggal lahir : 25 Februari 2014 No. Telp : (0341) xxxxxx
Umur : 15 bulan Kultur : Indonesia
Nama ayah/ibu : Tn. P Agama : Islam
Pekerjaan ayah : Swasta Pendidikan :-
Pekerjaan ibu : Ibu rumah tangga Anak ke :1
X. Pemeriksaan Fisik
a. Keadaan umum : compos mentis
b. Tanda vital : N: 115x/menit, RR : 28 x/menit, S : 36,4 C
c. Pemeriksaan kepala leher :
Rambut berwarna hitam lurus ditribusi merata, mikrocephal : LK 41cm, ubun-ubun
belum tertutup, konjungtiva anemis (+), sklera ikterik (+), mata cowong (-), sekresi
kelenjar air mata (+), mukosa kering, pembesaran kelenjar getah bening (-), jarak
kedua mata jauh, mata sipit, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari sudut
mata, kepala begian belakang datar, leher pendek. Lidah tebal suka menjulur, mulut
selalu terbuka, dan bentuk telinga abnormal (kecil) berada di bawah batas garis sudut
mata.
d. Pemeriksaan Integumen :
Bersih, lembut, kering dan tidak ada lesi
e. Dada dan Thorax:
Inspeksi : simetris, ada gerakan nafas saat inspirasi dan ekspirasi,
f. Abdomen :
Bentuk simetris, tidak ada nyeri tekan, bising usus normal 5x/menit,
g. Ekstremitas
Jarak lebar antara jarak kaki 1 ke jari ke 2, hiperfleksibilitas, kelemahan otot, kekuatan
otot skala : 3, tangan pendek dan lebar, kaki pendek dan lebar.
XI. Pemeriksaan tingkat perkembangan (KPSP)
Interpretasi Perkembangan : Normal Meragukan Penyimpangan
XII. Informasi lain
............................,.......................
(_____________________________)
2. ANALISA DATA
Nama Pasien : An. A
Umur : 15 bulan
No. Register : 06-13-51
KEMUNGKINAN
DATA MASALAH
PENYEBAB
DS :
- keluarga px mengatakan an. Ketidakseimbangan Kelainan fisik pada anak
A tidak bisa makan nasi lalu nutrisi : kurang dari
diberi bubur dan makannya kebutuhan tubuh
hanya sedikit
- setiap makan, makanan Lidah pendek dan besar
keluar dari mulut
DO :
1. BB : 8kg PB : 70cm Gangguan fungsi menelan
2. status nutrisi : malnutrisi
sedang (BBI : 10kg)
3. asupan nutrisi inadekuat
4. mukosa pucat Ketidakseimbangan nutrisi
5. bentuk lidah besar dan tebal : kurang dari kebutuhan
6. mulut selalu terbuka tubuh
DS :
- keluarga px mengatakan an. Gangguan tumbuh Sindrom down
A baru bisa tengkurap pada kembang
usia 10 bulan
- pada usia 15 bulan belum
bisa duduk dan merangkak Terjadi kelainan fungsi
- Orang tua px juga
mengeluhkan an. A belum
bisa memanggil mama dan
papa Kognitif
DO :
1. Perkembangan tidak
mengalami peningkatan Keceradasan berkurang
2. Tidak bisa mengontrol
keseimbangan untuk duduk
dan merangkak
3. Gangguan kemampuan Gangguan tumbuh
verbal kembang
DS :
- keluarga px mengatakan px Resiko terhadapcidera Kelainan fisik anak
lemas dan selalu menangis b.d hipotonia (kelemahan
- keluarga px mengatakan px otot)
belum bisa memahami
perintah dari orang tuanya Pertumbuhan tulang
lambat
DO :
2. ekstremitas otot skala : 3
3. hambatan sistem motorik
kasar dan halus Gangguan pada tulang dan
malnutrisi sendi