ASKEP PADA ANAK DOWN

SYNDROME

KELOMPOK 2
NAMA : DESTRI SUCI MAWARNI
SEPIA TRIANGGRAINI
APRILIA NATASYAH
RISTIKA SURYANI
UMI FATIHANI LETA
SUSMIATI
MERRY HASMAEDA
 DEFINISI

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat

dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.

Down syndrome adalah abnormalitas kromosom

yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi
mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga
sebagai trisomi 21. (Donna L. Wong;654)
 ETIOLOGI

1. Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap “Non

disfunctional”. Bukti yang mendukung teori ini
adalah berdasarkan atas hasil penelitian
epidemiologi yang menyebabkan adanya
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga
terdapat anak dengan sindrom down
2. Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab

utama terjadinya “Non disfunctional” pada Sindrom
Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar
30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down,
pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum
terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak
menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan
penyimpangan kromosom.
3. Infeksi

Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu

penyebab terjadinya Sindrom Down. Sampai saat ini
belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa
virus dapat mengakibatkan terjadinya “Non
disfunctional
4. Autoimun

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang

nerkaitan dengan tiroid. Penelitian Fialkaw 1966,
secara konsisten mendapatkan perbedaan
autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak
dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang
umurnya sama.
5. Umur ibu 6. Umur ayah
Apabila umur ibu diatas 35
Penelitian sutogenik
tahun diperkirakan terdapat
perubahan hormonal yang pada orang tua dengan
dapat menyebabkan “non Sindrom Down
dijunction” pada kromosom. mendapatkan bahwa 20
Perubahan endokrin seperti – 30% kasus ekstra
konsentrasi reseptor hormon
dan peningkatan kadar LH
kromosom 21 bersumber
dan FSH secara tiba-tiba dari ayahnya. Tetapi
sebelum dan selama korelasinya tidak setinggi
menopause. Selain itu dengan umur ibu.
kelainan kehamilan juga
berpengaruh
 PATOFISIOLOGI

Down Syndrome disebabkan adanya kelainan

pada perkembangan kromosom. Kromosom
merupakan serat khusus yang terdapat pada
setiap sel tubuh manusia dan mengandung
bahan genetik yang menentukan sifat-sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46
kromosom (23 pasang) di mana kromosom
nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi
dengan penyakit down syndrome memiliki 47
kromosom karena kromosom nomor 21
berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom
(nomor 21) atau dalam bahasa medisnya
disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan
sepasang kromosom 21 untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak
berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada
wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari
pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki
oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang
yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut
simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan
 MANIFESTASI KLINIS

Berat Badan pada bayi yang baru lahir dengan penyakit

sindrom down pada umumnya kurang dari normal
diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir
dengan berat badan kurang dari 2500 gram
 CIRI-CIRI ANAK DOWN SYNDROME

1. Anak yang satu sangat mirip dengan yang lainnya.

2. Retardasi mental di samping juga retardasi jasmani.
3. Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot embicil.
4. Berbicara dengan kalimat sederhana.
5. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira.
6. Wajah anak sangat khas.
7. Kepala sangat kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang
mendatar.
8. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya
berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping.
9. Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Broncfield spots).
10. Lipatan epikantus jelas sekali.
11. Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue).
12. Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.
13. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal.
14. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.
15. Jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam.
16. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/ rudimeter.
17. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun pada kaki agak besar.
18. Telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang(simian crease).
19. Alat kelamin biasanya kecil.
20. Otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan.
21. Kelainan jantung bawaan sering ditemukan.
KOMPLIKASI

1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran

susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat
ganda tanpa terkendalikan)
 PENATALAKSANAAN
1. Penanganan Secara Medis

a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat

gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak
dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis
untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
2. Pendidikan

a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu
berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian,
makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita

memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal
ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan

Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya,
maka penyuluhan yangdiberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan
sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal
lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain. Apa itu
sindrom down, karakteristik Fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang
anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang Fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang
kromosom dengan istilah yang sederhana & inFormasi tentang resiko
kehamilan berikutnya
 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika

masih berada dalam kandungan dan tes pentaringan
biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia
diatas 35 tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi
dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi
terjadinyadown syndrome pada janin yang
dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa
diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa
ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan
fisik. Dengan stetoskop akan
terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom,
ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu
menegakkan diagnosa ini, antara lain:

a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood
Sampling)
 KASUS

Seorang An. Y datang kerumah sakit bersama orangtuanya

dengan keluhan pasien terlambat berjalan dibandingkan
anak-anak seumurannya, selain itu keluarga pasien juga
mengatakan pasien kesulitan menyusun kalimat serta
kesulitan mengungkapkan kata-kata, Setelah dilakukan
pemeriksaan ternyata bentuk kaki pasien pendek, jari
kaki melebar antara jari kaki 1 dan 2. Setelah dilakukan
pemeriksaan diduga klien mengidap Down Syndrome
sejak lahir dan keluarga pasien belum mengetahui
masalah ini sebelumnya. TD 80/60 mmHg, N
80x/menit, suhu 36,5°C , RR 34/menit.
ANALISIS DATA
RENCANA KEPERAWATAN
RENCANA KEPERAWATAN
RENCANA KEPERAWATAN