KONSEP TEORI
1. DEFINISI
Sindrom Down adalah suatu kelainan di mana terdapat subnormalitas mental
yang berat dan ciri-ciri wajah yang merupai ras Mongoloid. (Hinchliff,1999:
138).
Sindrom Down adalah kelainan bawaan, terutama keterbelakangan mental,
bentuk wajah yang khas ( idiosi Mongoloid, Mongoloidisme ), kelainan
kromosomal berupa trisomi atau translokasi gen secara tidak seimbang.
( Ramali, M.A., 2005: 98).
Sindrom down adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai
derajat retardasi mental (Donna L.wong 2004)
2. ETIOLOGI
Menurut Soetjiningsih (1998: 211-212), selama satu abad sebelumnya banyak
hipotesis tentang penyebab sindrom Down yang dilaporkan. Tetapi sejak
ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959,
maka
sekarang
perhatian
dipusatkan
pada
kejadian non-
menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
Sedangkan penelitian lain tidak mendapati hubungan antara radiasi dengan
penyimpangan kromosom.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom
Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa
virus dapat mengakibatkan terjadinya non-disjunctional.
4. Autoimun
Factor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah
aotuimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan
tiroid. Penelitian Fialkow 1966 (dikutip Pueschel dkk.) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
5. Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunctional pada kromosom.
Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya
kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estriadol sistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormone, dan peningkatan secara tajam kadar
LH (Lutenizing Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating Hormone) secara
tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
terjadinya non-disjunctional.
6. Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan
adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak
dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21
bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Factor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia
dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari
sindrom Down.
Asuhan Keperawatan Anak
3. MANIFESTASI KLINIS
a. Berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom Down pada
umumnya kurang dari normal
b. Gambaran wajah yang khas yang menyerupai orang mongol
c. Anak ditemukan dengan mata agak sedikit miring ke atas,
d. Nistagmus, juling, bintik-bintik atau loreng-loreng pada iris, lipatan
epikantik, garis palmar melintang, dislokasi kongenital sendi panggul;
e. Terdapat kecenderungan terjadinya leukemia.
f. Anak cenderung tenang, jarang menangis dan terdapat hipertonisitas otot.
g. Mikrosefali, brakisefali dan oksiput yang mendatar merupakan hal yang
khas.
i. Mulut sering menganga karena adanya lidah besar yang menjulur yang juga
dapat mempunyai fisura.
j. Leher cenderung pendek dan lebar, kadang kulitnya berlebihan pada bagian
belakang.
k. Tangan pendek dan lebar dan dapat dilakukan hiperekstensi.
l. Jari kelingking bengkok dan falanks media kurang berkembang.
j. Kaki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu jari
dan telunjuk.
k. Mereka cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik, tetapi
seperti anak normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut
kepribadian. (Ilmu kesehatan anak 1985)
4. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan
kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel
tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana
kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down
syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3
buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut
trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik
penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya.
Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil,
jari- jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh
penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak
tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki
mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
5. POHON MASALAH
Faktor penyebab: Genetik,umur,radiasi,infeksi,toksik
Abnormalitas kromosom(kelebihan kromosom X)
Non disjungtional
6. KOMPLIKASI
Menurut Cecily L.B. (2002: 325), komplikasi yang dapat timbul akibat
sindrom Down adalah sebagai berikut:
1. Serebral palsi
2. Gangguan kejang
3. Gangguan kejiwaan
4. Gangguan konsentrasi / hiperaktif
5. Defisit komunikasi
6. Konstipasi (Karena penurunan motilitas usus akibat obat-obatan anti
konvulsi, kurang mengkonsumsi makanan berserat dan cairan).
7. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down
syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan,
pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang
lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai.
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan
medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti
tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina
servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
Asuhan Keperawatan Anak
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu
berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan,
belajar, BAB/BAK, mandi.
b. Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
a. Berikan nutrisi yang memadai
- Lihat kemampuan anak untuk menelan
- Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi
makanan yang baik
b. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
- Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan
secara rutin
c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
- Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
- Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom
down
d. Motivasi orang tua agar :
- Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar
anak mudah bersosialisasi
- Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
e. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai
pada anak
- Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan
halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
- Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
aktivitas sehari-hari.
dengan
Down
Syndrome
menyesuaikan
gerakannya
untuk
4. Terapi Wicara.
Suatu terapi yang diperlukan untuk anak DownSyndrome yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.Saat ini sudah banyak sekali
jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang
anak Down Syndrome misalnya terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk
melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan
sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak
Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga
beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi
ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau
tanpa menggunakan alat.
5. Terapi Remedial.
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran
dari sekolah biasa
6. Terapi Sensori Integrasi.
Asuhan Keperawatan Anak
8. Terapi alternatif.
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis
tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih
belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang
membuktikan manfaatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat
menyembuhkan Down Syndrome. Orang tua harus bijaksana memilih terapi
alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa Down Syndromepada sang
anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin Down
Syndrome bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang
tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak
Down Syndrome dengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di
antaranya adalah :
- Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi
sang anak.
- Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain. Anak-anak sangat senang
dengan musik maka kegiatan ini akansangat menyenangkan bagi mereka,
dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan
mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
- Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat
mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down Syndrome. Sel-sel
saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara
lumba-lumba.
- Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat.
Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
BAB 2
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN MASALAH
KHUSUS KELAINAN KROMOSOM (SYNDROME DOWN)
A. Pengkajian
I. IDENTITAS DATA
Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu,
pekerjaan ayah/ibu, alamat/ no telp
kultur,
agama,
pendidikan
klien/ayah/ibu.
II.
POLA KESEHATAN FUNGSIONAL
- Keluhan utama
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah
retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita),
dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama
pada kasus-kasus yang diberi latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan
fisik, perkembangan Motorik, perkembangan kognitif, perkembangan
psikososial jika dibandingkan dengan anak seusianya.
-
10
lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadangkadang berbintik, yang disebut bintik Brushfiel.
Riwayat imunisasi
Biasanya mengenai pemberian imunisasi sejak anak dilahirkan
Kebutuhan dasar
Nutrisi
Gangguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan
kelainan kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa
bayi/ prasekolah. Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah
Riwayat alergi
Biasanya dikaji tentang alergi obat obatan, makanan, serta apapun yang
menyebabkan alergi
Riwayat psikologis
Kaji status emosional anak , mekanisme koping, dan respon terhadap
pengobatan
11
Riwayat social
Kaji pola komunikasi verbal atau no verbal, interaksi anak dengan
lingkungan dan hubungan anak dengan keluarga
III.
Spiritual
Minat dalam melakukan ibadah selama sakit
PEMERIKSAAN FISIK
a. Keadaan umum
: Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun,
umumnya obesitas
b. Tanda- tanda vital
:
c. Pemeriksaan kepala dan leher : tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar,
lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke
atas dan keluar), hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah
(hidung sadel), lidah menjulur kadang berfisura, mandibula hipoplastik
(membuat lidah tampak besar), palatum berlengkung tinggi, leher pendek
tebal
d. Pemeriksaan integument
e. Thorax
f. Abdomen
:
:
: Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia
umbilikus)
g. Genetalia
lengkap atau keduanya, infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan
premature uum terjadi, harapan hidup rendah.
h. Punggung
:
i. Ekstremitas
: Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan
kaki lebar, pandek tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi telapak
tangan)
j. Status neurologi
Masalah
Sensori
(seringkali
berhubungan)
12
l. Data penunjang
- Pemeriksaan Radiologi
pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachycephalic, sutura dan
fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar
-
B. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi b.d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap
infeksi pernapasan
2. Kerusakan menelean b.d hipotonia, lidah besar, kerusakan kognitif
3. Risiko tinggi infeksi b.d hipotonia
4. Risiko tinggi cedera b.d hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoksial
5. Perubahan proses keluarga b.d mempunyai anak yang menderita sindrom
down
6. Risiko tinggi cedera fisik b.d factor usia orang tua
13
C. INTERVENSI KEPERAWATAN
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan
Tujuan :
Setelah dilakukan asuhan keperawatan 1x24 jam anak tidak mengalami
tanda tanda infeksi pernafasan atau distress pernafasan.
KH :
- Pasien tidak menunjukkan bukti bukti infeksi pernapasan
- RR normal 15 20 x/mnt
- Tanda tanda distress pernafasan tidak ada
- Klien menunjukkan personal higine adekuat
Intervensi / Rasional :
1. Observasi pernafasan setiap 2jam sekali
R/ pernafasan normal 15 20 x/mnt menunjukkan bahwa tidak terdapat
distress pernafasan pada klien
2. Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik
R/ Meminimalkan pemajanan pada organisme infeksius
3. Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
penggunaan postur duduk
R/ Mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.
4. Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan
pemberian makan dengan air jernih), sikat gigi
R/ Menjaga mulut sebersih mungkin
5. Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan
R/ Mencegah infeksi
14
standard BB
Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
Intervensi/Rasional
1. Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan bila perlu
R/ Menghilangkan mucus
2. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering , biarkan anak untuk
beristirahat selama pemberian makan
R/ Mengisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan
pernapasan mulut
3. Pantau tinggi badan dan BB dengan interval yang teratur
R/ Mengevaluasi asupan nutrisi
3. Risiko tinggi konstipasii b.d hipotonia
Tujuan : Setelah dilakukan asuhan keperawatan anak tidak menunjukka
bukti bukti konstipasi
Kriteria Hasil :
I - Anak tidak mengalami konstipasi
I
Asuhan Keperawatan Anak
15
I Intervensi Rasional :
1. Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi
R/ Mendeteksi konstipasi
2. Tingkatkan hidrasi adekuat
R/ Mencegah konstipasi
3. Berikan diet tinggi serat pada anak
R/ Meningkatkan evakuasi feses
4. Berikan pelunak feses
5. R/ Untuk Eliminasi usus
menyebabkan cidera.
Klien dan keluarga mampu memonitor perubahan status
Intervensi :
1. Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi
fisik anak ,ukuran, koordinasi dan ketahanan
R/ Untuk menghindari cedera
2. Ajari keluarga dan pemberi perawatan laingejala instabilitas
atlantoaksial (nyeri leher,kelemahan)
R/ Sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan
3. Laporkan dengan segera adanya tanda tanda kompresi medulla
spinalis.
Asuhan Keperawatan Anak
16
Intervensi :
1. Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri
R/ Orang tua sensitive terhadap sikap afektif orang lain
2. Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding/clinging pada bayi
atau anak
R/ Hal ini mungkin di interprestasikan dengan mudah sebagai tanda
ketidakdekatan atau penolakan
3. Rujuk ke pelayanan konseling genetic bila diindikasikan dan atau
diinginkan
R/ Agar keluarga mendapatkan informasi dan dukungan
4. Tekankan aspek positif dari merawat anak dirumah
R/ Membantu keluarga memaksimalkan potensi perkembangan anak
17
Intervensi/ Rasional :
1. Diskusikan dngan wanita berisiko tinggi tentang bahaya melahirkan
anak dengan sindrom down
R/ Keluarga dapat membuat keputusan reproduktif
2. Dorong semua wanita hamil yang berisiko
R/ Menyingkirkan syndrome down pada janin
3. Diskusikan dengan orangtua anak remaja syndrome down tentang
kemungkinan konsepsi pada wanita dan perlunya metode kontrasepsi
R/ Keluarga dapat membuat keputusan reproduktif berdasarkan
informasi
BAB 3
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Sindrom Down adalah suatu kelainan di mana terdapat subnormalitas
mental yang berat dan ciri-ciri wajah yang merupai ras Mongoloid. Atau dapat
diartikan sebagai kelainan bawaan, terutama keterbelakangan mental, bentuk
18
DAFTAR PUSTAKA
Betz, Cecily L., 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Jakarta: EGC.
Hidayat, Aziz Alimul, 2005, Pengantar Ilmu Keperawatan Anak I, Jakarta:
Salemba Medika.
Hinchliff, Sue, 1999, Kamus Keperawatan, Jakarta: EGC..
19
20