NAMA : CYNTYA FEBRYANI

PRODI : D-III ANALIS KESEHATAN

NIM : 1613408004
MATA KULIAH : BIOLOGI(MEDIK) TENTANG PENYAKIT KELAINAN GENETIK

SINDROM DOWN

A. PENGERTIAN
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan
diri saat terjadi pembelahan. Sindrom down merupakan kelainan kromosom yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Menurut Dr. John Longdon Down, kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak pertama kali dikenal pada tahun
1866. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala
mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal
dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama
dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali
syndrome ini dengan istilah “sindrom down” dan hingga kini penyakit ini dikenal
dengan istilah itu.

B. CIRI-CIRI
Menurut kamus psikologi, sindrom down merupakan satu kerusakan atau cacat
fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-retak atau
terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut penelitian,
down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000
kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di
seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.

Sindrom down terjadi hampir merata pada laki-laki dan wanita. Penderita sindrom
down memiliki ciri yang khas, diantaranya yaitu:

1. Abnormalitas pada tengkorak

2. Abnormalitas pada muka wajah

3. Tubuh pendek

4. Dagu atau mulut kecil

5. Leher pendek

6. Kaki dan tangan terkadang bengkok

7. Mulut selalu terbuka

8. Ujung lidah besar

9. Hidung lebar dan rata

10. Kedua lubang hidung terpisah lebar

11. Jarak antara kedua mata lebar

12. Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

Sedangkan ciri-ciri pada bayi baru lahir sebagai berikut :

1. Kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat.
2. Pada system pencernaan dapat ditemui berupa sumbatan pada esophagus (esophageal
atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
3. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan
diikuti muntah-muntah.
Anak-anak dengan sindrom down juga memiliki tingkat ketidakmampuan belajar dan
hambatan pertumbuhan yang berbeda antara satu sama lain. Beberapa perkembangan
penting kadang-kadang terkena dampaknya, termasuk cara berbicara, berjalan, membaca,
berkomunikasi, meraih barang, berdiri, dan duduk. Anak-anak dengan sindrom down masih
bisa tumbuh normal secara kognitif dan sosial walau proses ini membutuhkan waktu lebih
lama daripada anak biasanya.
C. PENYEBAB

Sindrom down terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23

kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan
hingga jumlahnya menjadi 46.
Pada penderita sindrom down, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga
(trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut
mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan
sindrom down. Hingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika
mengandung dengan kondisi bayi, yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula
risiko melahirkan anak dengan sindrom down.
Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel
didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-
sifat seseorang. Selain itu sindrom down disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan
kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur
muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai
perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu
hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit
sindrom down terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21
menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
Lahirnya anak yang menderita sindrom down itu berhubungan erat dengan umur
ibu. Tidak ada korelasinya yang konsisten dengan umur ayah. Kemungkinan karena oosit
mengalami waktu istirahat (profase 1) yang sangat panjang yaitu sejak pemebentukan
(meosis) oosit hingga sampai ovulasi, dengan demikian membutuhkan waktu istirahat
kira-kira 12-45 tahun, selama waktu yang panjang itu oosit mengalami nondisjunction.
Biasanya kalainan ini terjadi pada anak terkhir dari suatu keluarga besar, karena faktor
seorang ibu yang melahirkan pada usia lanjut.
Ada beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus
akibat radiasi, mungkin adanya pengandungan antobody tiroid yang tinggi, mungkin
karena lama sel telur tidak dibuahi di tuba fallopii.
 Gambaran tentang peristiwa nondisjunction

Gambar diatas menjelaskan bahwa:

a. Kromosom homolog dapat gagal berpisah selama anafase I.
b. Kromatid gagal berpisah selama anafase meiosis II. Kedua tipe kesalahan meiotik
tersebut akan menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal, karena
seharusnya pada meiosis 1 membawa 1 pasang kromosom, tetapi ini malah membawa 2
pasang kromosom, sehingga pada meiosis 2 terjadi pembelahan ganda, akhirnya menjadi
trisomi pada kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah usia.
Sindrom down juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang
perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat
iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin
Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga
telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya
(Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling
besar terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya
sekitar 1,5 per 1000 kelahiran.

D. Komplikasi

1. Anak-anak dengan sindrom down

Anak-anak dengan sindrom down bisa mengalami masalah kesehatan yang

berbeda-beda dan akan membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra. Beberapa
komplikasi sindrom down yang dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia,
masalah penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi, masalah
kelenjar tiroid, masalah pendengaran, dan apnea tidur.

Beberapa komplikasi kesehatan yang dapat terjadi di antaranya:

 Masalah pencernaan = Banyak orang dengan sindrom Down memiliki masalah

pencernaan, seperti diare, konstipasi, dan kesulitan mencerna. Diperkirakan terdapat
sekitar 5-15 persen orang dengan sindrom Down menderita penyakit coeliac (tidak dapat
mengonsumsi gluten).
 Demensia = Orang dengan sindrom Down memiliki kecenderungan terkena demensia di
usia muda dibandingkan populasi pada umumnya dan lebih berisiko terkena penyakit
Alzheimer.
 Masalah penglihatan = Sekitar setengah penderita sindrom Down memiliki masalah
dengan penglihatan mereka, seperti katarak, rabun jauh, rabun dekat, juling, nystagmus,
ambliopi, dan konjungtivitis.
 Leukemia = Sebagian kecil anak-anak dengan sindrom Down menderita leukemia akut.
 Gangguan jantung. Sekitar setengah dari pasien anak-anak dengan sindrom Down
menderita gangguan jantung bawaan dan lebih dari setengahnya membutuhkan perawatan
di rumah sakit.
 Infeksi = Orang dengan sindrom Down lebih rentan terkena infeksi, terutama infeksi
paru-paru. Sistem kekebalan tubuh alami bisa melawan infeksi jika berkembang dengan
baik, namun orang dengan sindrom Down tidak memiliki sistem kekebalan tubuh alami
yang baik.
 Masalah kelenjar tiroid = Kelenjar tiroid berfungsi untuk mengendalikan metabolisme
dengan melepaskan hormon tiroid ke dalam tubuh. Orang dengan sindrom Down
memiliki risiko lebih tinggi terkena masalah kelenjar tiroid. Kebanyakan penderita
sindrom Down mengalami hipotiroidisme dan memiliki gejala, seperti bertambahnya
berat badan, reaksi fisik dan mental yang lamban, serta lemas.
 Masalah pendengaran = Kurang lebih sekitar setengah penderita sindrom Down
memiliki masalah dengan telinga dan pendengaran. Umumnya mereka mengalami radang
telinga tengah yang disebabkan oleh kelebihan cairan.
 Apnea tidur = Penderita sindrom Down, baik anak-anak maupun dewasa, memiliki
risiko gangguan apnea tidur lebih besar karena jalur udara terhalang akibat perubahan
jaringan lunak dan kerangka.

2. Orang dewasa dengan sindrom down

Banyak orang dewasa dengan sindrom down dapat menjalani kehidupan yang
aktif dan mandiri dengan bantuan dan dukungan. Tidak sedikit dari mereka yang
mengejar pendidikan lebih tinggi. Bahkan beberapa orang dengan sindrom down
mendapatkan pekerjaan, biasanya paruh waktu. Banyak orang dengan sindrom down juga
memiliki hubungan asmara, namun mereka memerlukan bimbingan dan dukungan jika
menyangkut hal seperti kontrasepsi.
Penderita sindrom down cenderung memiliki tingkat kesuburan lebih rendah.
Meski sulit, bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak. Wanita dengan sindrom
down memiliki risiko keguguran dan lahir prematur lebih besar. Jika seorang wanita
memiliki sindrom down, risiko anaknya mengalami hal yang serupa adalah sekitar 40
persen. Masih sulit untuk menghitung risiko anak terkena sindrom down jika kedua orang
tuanya adalah penderita karena hal ini masih sangat jarang terjadi. Bimbingan dan
dukungan spesialis diperlukan bagi mereka yang memutuskan untuk memiliki anak
dalam mengatasi tuntutan fisik dan mental dari bayi yang akan lahir nantinya.
E. TIPE-TIPE SINDROM DOWN
Ada tiga tipe sindrom Down seperti yang disebutkan di bawah ini.

 Trisomy 21. Ini adalah tipe yang paling umum terjadi dan dialami lebih dari 90 persen
penderita sindrom down. Trisomy berasal dari kata Yunani yang berarti “salinan ketiga”.
Jika tiap sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom 21 ekstra, orang itu disebut
menderita sindrom down Trisomy 21.
 Translocation. Ini adalah tipe yang diderita sekitar 4 persen penderita sindrom down.
Tipe ini terjadi ketika kromosom 21 menempelkan dirinya secara keliru pada kromosom
lain. Gejala sindrom down translocation mirip dengan Trisomy 21. Translocation
mungkin saja diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka, meski hal ini jarang terjadi.
 Mosaicism. Ini adalah tipe yang paling jarang terjadi di antara dua tipe sindrom down
lainnya, dan hanya sekitar 2 persen orang yang terkena sindrom down tipe ini. Mosaicism
bisa dibilang versi lebih ringan dari Trisomy 21 karena pada penderita sindrom Down
mosaicism, hanya sebagian kecil sel yang memiliki salinan kromosom 21 ekstra. Orang
dengan sindrom down mosaicism umumnya mengalami hambatan pertumbuhan yang
lebih sedikit.

F. PENGOBATAN

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita sindrom down juga dapat
mengalami kemunduran dari system penglihatan, pendengaran maupun kemampuan
fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya efek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat
adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan
penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring
serta pemberian terapi pencegah infeksi yang kuat.

G. GAMBAR PENDERITA SINDROM DOWN

 DAFTAR PUSTAKA
http://www.alodokter.com/sindrom-down
http://alanhaidir.blogspot.co.id/2015/06/sindrom-down.html
http://april-suwarno.blogspot.co.id/2015/07/sindrom-down-apa-itu.html