ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN DOWN SYNDROM

Dosen Pengampu : Endang Zulaicha Susilaningsih S.Kp.,M.Kep

Disusun oleh

Kelompok 10

1. Rika Siti Fatmawati (P21145)

2. Riska Dwi Pratiwi (P21146)
3. Risma Indriyasari (P21147)
4. Rivana Nur Windy Astuti (P21148)

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN PROGRAM DIPLOMA TIGA

FALULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS KUSUMA HUSADA SURAKARTA
TAHUN AJARAN 2022/2023
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah
menganugerahkan banyak nikmat sehingga kami dapat menyusun Laporan Pendahuluan
ini dengan baik. Makalah ini berisi mengenai “down syndrome’’.
Dalam penyusunan makalah ini, kami menyadari bahwa hasil makalah ini masih
jauh dari kata sempurna.Sehingga kami selaku penyusun sangat mengharapkan kritik dan
saran yang membangun dari pembaca sekalian. Akhir kata Semoga laporan praktikum ini
dapat memberikan manfaat untuk kelompok kami khususnya, dan masyarakat Indonesia
umumnya.

Surakarta, 31 Agustus 2023

Penulis
DAFTAR ISI
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Dewasa ini banyak orang tua yang ingin memeiliki anak dengan kecerdasandiatas
rata-rata dan fisik yang sempurna oleh karena satu dan lain hal ada terdapatkelainan yang
dialami oleh anak-anak salah satunya down syndrome. DownSyndrome adalah kelainan
genetic yang terjadi pada masa pertumbuhan janin ( padakromosom 21//trisomi 21 ) denga
gejala yang sangat bervariasi dan gejala minimalmuncul tanda khas berupa keterbelakangan
mental dengan tingkat iq kurang dari 70serta bentuk muka (mongoloid) dan garis telapak
tangan yang khas (RiskesdaS 2013).Berdasarkan hasil penelitian Riskesdas 2013,
mengatakan bahwa presentaseanak penderita Down Syndrom d Indonesia pada anak umur 24
– 59 bulan perlahanmengalami peningkatan data tahun 2010 sebesar 0,12 o/o pada tahun
2013 mengalamipeningkatan sebesar 0, 13 o/o.
B. Rumusan Masalah
1. apa definisi down syndrome ?
2. Bagaimana tnada dan gejala down syndrome ?
3. Bagaimana patofisiologi down syndrome ?
4. Apa saja pemeriksaan penunjang down syndrome ?
5. Bagaimana penatalaksanaan down syndrome ?
6. Apa saja masalah keperawatan yang muncul pada penderita down syndrome ?
7. Bagaimana konsep asuhan keperawatan down syndrome ?
C. Rumusan Masalah
1. Mahasiswa menegetahui apa definisi down syndrome.
2. Mahasiswa menegetahui Bagaimana tnada dan gejala down syndrome.
3. Mahasiswa menegetahui Bagaimana patofisiologi down syndrome.
4. Mahasiswa menegetahui Apa saja pemeriksaan penunjang down syndrome.
5. Mahasiswa menegetahui Bagaimana penatalaksanaan down syndrome.
6. Mahasiswa menegetahui Apa saja masalah keperawatan yang muncul pada penderita
down syndrome.
7. Mahasiswa menegetahui Bagaimana konsep asuhan keperawatan downsyndrome .
 BAB 1I
PEMBAHASAN
A. Definisi
Down syndrome adala abnormalitas jumlah kromosom yang sering di jumpai
kebanyakan kasus ( 92,5 0/0) nondisjuction pa 800/0 kasus kejadian non disjunction
terjadi pada meiosis ibu fase I. hasil dari nondisjunction adlah 3 kopi kromosom
21(trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik risomi 21
dituliskansebagai47, XX, +21 (maarcdante & kliegman, 2014).Down syndrome
merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik da mentalyang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom yang gagalmemisahkan diri saat terjadi
pembelahan (Wiyani, 2014).
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi.Mongolisma
(Down Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulaidari yang
sedang sampi berat. Tetapi hamper semua anak yang menderita kelainan inidapat
belajar membaca dan merawat dirinya sendiri (Nurarif, 2015).
Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang palingbanyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 0/0 anak dengan down syndromedilahirkan
oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun. Down syndrome merupakan cacatbawaan yang
disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. syndrome ini jugadisebut trysomi 21,
karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95 0/0kasus syndrome down
disebabkan oleh kelebis=han kromosom (Nurarif, 2015).
B. . Etiologi
Menurut soetjiningsih 2016 down syndrome pada anak terjadi karena kelainan
kromsom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh :
1. Factor Genetik
Keluarga yang mempunyai anak denga down syndrome
memilikikemungkinan besar keturunan berikutnya mengalami down
syndromedibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki keturunan
downsyndrome.
2. Usia Ibu Hamil
Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkina melahirkan
dengananak down syndrome semakin besar karena berhubungan dengan
perubahanndokrin terutama hormne seks antara lain peningkatan sekrisi
endrogen, peningkatan kadar LH (Luteinzing Hormone) dan peningkatan
kadar FSH (Foliccular stimulating Hormon).
3. Radiasi
Ibu hamil yang terpapar atau pernah terkena paparan radiasi
terutamadiarea sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan
downsyndrome.
 4. Autoimun
Autoimun tyroid pada ibu yang melahirkan dengan anak
downsyndrome berbeda dengan ibu yang melahirkak anak normal.
5. Umur Ayah
Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20–30 0/0bersumber dari ayahnya.
C. Patofisiologi
Sindroma Down (SD) dikenal sebagai suatu kelainan genetik yang disebabkan
adanya tiga kromosom 21. Berdasarkan pemeriksaan sitogenetik, umumnya sindroma
Down dibedakan atas tiga tipe, yaitu SD trisomi bebas, SD translokasi, dan
SDmosaic. Sindroma Down trisomi bebas merupakan tipe yang paling banyak
dijumpai.Berikut ini akan diuraikan lebih lanjut ketiga tipe sindroma Down
tersebut.Kromosom adalah struktur seperti benang yang terdiri dari DNA dan protein
lain. Kromosom-kromosom itu ada di setiap sel tubuh dan membawa
informasigenetik yang diperlukan oleh sel untuk berkembang. Gen adalah unit
informasi yang dikodekan dalam DNA. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom
yang dapatdisusun dalam 23 pasang. Dari 23 pasang, 22 sama untuk pria maupun
wanita yangdisebut dengan autosom. Pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom
kelamin (Xdan Y). Setiap anggota dari sepasang kromosom membawa informasi yang
sama,yang berarti bahwa gen yang sama berada di daerah yang sama pada
kromosom.Namun, variasi gen (alel) mungkin terjadi. Contoh: informasi genetik
untuk warnamata disebut gen, dan variasi untuk biru, hijau, dan lain-lain disebut alel.
Ada dua cara pembelahan sel. Yang pertama adalah pembelahan sel biasa(mitosis).
Dengan cara ini, satu sel membelah menjadi dua sel yang memiliki jumlahdan tipe
kromosom yang sama persis dengan kromosom sel induk. Yang kedua
adalahpembelahan sel yang terjadi dalam ovarium dan testis (meiosis) dan terdiri dari
satusel yang membelah menjadi dua, dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah
kromosom sel induk. Jadi, normalnya sel telur dan sel sperma hanya memiliki
23kromosom bukan 46.
Ada banyak kesalahan yang dapat terjadi selama proses pembelahan sel.
Padameiosis, beberapa pasang kromosom membelah diri dan berpisah ke tempat
yangberbeda, peristiwa ini disebut disjungsi. Namun, kadang-kadang salah satu
pasang tidak membelah, dan seluruhnya pergi ke satu daerah. Ini berarti bahwa dalam
sel-selyang dihasilkan, seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan
memiliki 22 kromosom. Peristiwa kecelakaan ini disebut dengan nondisjunction dan
dapatterjadi pada meiosis I atau II (lebih sering terjadi pada meiosis I). Pada sindroma
Down, 95% dari semua kasus disebabkan oleh peristiwa ini, satu sel mempunyai dua
kromosom 21, bukan satu sehingga sel telur yang dibuahi akan memiliki tiga
kromosom 21. Oleh karena itu sering disebut dengan nama ilmiah, trisomi
21.Penelitian terbaru telah menunjukkan bahwa dalam kasus ini, sekitar 90% dari sel-
sel yang abnormal adalah sel telur. Penyebab kesalahan non disjunction tidak
diketahui,tetapi pastinya memiliki kaitan dengan usia ibu. Penelitian saat ini bertujuan
untuk mencoba menentukan penyebab dan waktu terjadinya peristiwa non disjunction.
D. Manifestasi klinis
Anak dengan sindrom Down memiliki kelainan bawaan multipel
danmengalami retardasi mental. Gejala fisik yang tampak yakni fitur wajah datar,
leherpendek, mata kecil sipit dan sudut mata luar tertarik keatas, lidah besar dan
menjulur,telinga kecil dan rendah, jari kaki dan tangan pendek, garis tangan tunggal
dan lurus,serta perawakan pendek. Sebagian besar bayi penderita sindrom Down
terlahir dengankelainan jantung yang biasanya terjadi pada dinding jantung yang
memisahkan empatruangan jantung. Kondisi ini biasanya bisa ditangani apabila
dideteksi sejak dini.Sindrom Down berkaitan dengan disabilitas intelektual. Derajat
retardasi mentalbervariasi, mulai dari retardasi mental ringan (IQ:50-70) hingga
sedang (IQ:35-49),dan kadang (jarang) ditemukan retardasi mental berat (IQ: 20- 34).
Rerata derajatretardasi mental pada anak sindrom Down adalah ringan dan sedang.
E. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya keliana syndrome
down,ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnose ini,
antaralain :
1. Pemeriksaan fisik
2. Pemeriksaan kromosom
Karotip manisoa biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46autosom+XX
bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan,tetapi pada syndrome
down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 denganbentuk trisomy atau translokasi
kromosom 14 dan 22. Kemungkinan terulangpada kasus (Triosmi adlah sekitar 1
pesen sedangkan translokasi kromosom5-15 persen).
3. Ultrasonography
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echochardiogram untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASD atau VSD.
6. Pemeriksaan darah ( pecutanius umbilical blood sampling) salah satunya dengan
adanya leukemia akut memyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi mencegah
infeksi yang adekuat.
7. Penetuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui peeriksaan cairan amnion atau korion padakehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia diatas 35 tahun keatas(Nurarif, 2015).
F. Komplikasi
Menurut Bernstein & shelov (2016) kelainan yang akan dialami oleh anak
penderita down syndrome antara lain kelainan saluran cerna (atesia duo
denum,pancreas anular, anus impeforate), defek neurologic (hipotonia, kejang),
kelainatulang da kelainan hematologic.
Menurut Nuraris (2016), komplikasi down syndrome antara lain :
1. Sakit jantung berlubang (mis: defek septum atrium atau ventrikel, tetralogyfallot)
2. Mudah mendapatkan selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3. Kurangnya pendengaran
4. Lambat atau bermasalah dalam berbicara
5. Penglihatan kurang jelas
6. Retardasi mental
7. Penyakit alzeimer
8. Leukemia
 ASUHAN KEPERAWATAN SECARA TEORI

B. Konsep Asuhan Keperawatan

1. Pengkajian
a) Lakukan pengkajian Fisik
b) Lakukan pengkajian perkembangan
c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
d) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
1. Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)
 Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hipotonia
 Kepala pendek (brachycephaly)
 Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke
atas dan keluar)
 Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
 Lidah menjulur kadang berfisura
 Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
 Palatum berlengkung tinggi
 Leher pendek tebal
 Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
 Sendi hiperfleksibel dan lemas
 Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
 Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
2) Intelegensia
a) Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
b) Umumnya dalam rentang ringa sampai sedang
c) Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)
a) Penyakit jantung congenital (paling umum)
b) Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung,
fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal
pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
4) Masalah Sensori (sering berhubungan)
a) Kehilangan pendengaran kondukti (sangat umum)
b) Strabismus
c) Myopia
 d) Nistagmus
e) Katarak
f) Konjungtivitis
5) Pertumbuhan dan perkembang seksual
a) Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b) Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya
c) Infertile pada pria, wanita dapat fertile
d) Penuaan premature uum terjadi harapan hidup rendah
2. Diagnosa Keperawatan
1.Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan.
2.Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3.Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4.Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
5.Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

3. Rencana Keperawatan
1.Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan
Intervensi:
a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
b) Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur
duduk
Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa
d) Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis
ketidakadekuatan drainase mucus
e) Dorong kepatuhan terimunisasi yang dianjurkan
Rasional: Untuk mencegah infeksi
f) Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan
Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism
resisten
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Rasional: Untuk menghilangkan mukus
b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama
pemberian makan
Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
c) Berikan makanan padat denga mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping
Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
d) Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan
Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
e) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi
f) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik
Rasional: Mengetahui diit yang tepat

3. Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Intervensi:
a) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran,
koordinasi dan ketahanan
Rasional: Untuk menhindari cedera
b) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat
melibatkan tekanan pada kepala dan leher
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
c) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial Rasional: Memberikan perawatan yang tepat
d) Laporkan dengan segera adanya tanda- tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher
menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan
sensasi) Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

4) Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
a) Motivasi orang tua agar member kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya
agar anak mudah bersosialisasi
Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat
b) Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

5) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Intervensi:
a) Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak
Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang
b) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta
pentunjuk agar anak mampu berbahasa
Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
c) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-
hari.
Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu
pertukem anak
4. Evaluasi
1) Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan
2) Diagnosa 2
a) Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan
ukurannya
b) Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
c) Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
d) Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
3) Diagnosa 3
a) Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
b) Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik
4) Diagnosa 4
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin
hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder
5) Diagnosa 5
a) Keluarga mengetahui tentu perawatan pada anak dengan Sindrome Down
b) Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya
DAFTAR PUSTAKA