BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (da Cuncha,
1992). Keadaan yang paling sering terjadi pada Down syndrom adalah terbentuknya
kromosom 21 (trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21
(trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.
  Definisi Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di
jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian
nondisjunction terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari nondisjunction adalah tiga kopi
kromosom 21 (trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik trisomi 21
dituliskan sebagai 47, XX, +21 (Marcdante & Kliegman, 2014). Down Syndrome
merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi
pembelahan (Wiyani, 2014). Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-
900 bayi.Mongolisma (Down syndrome) ditandai 0leh kelainan jiwa atau cacat mental
mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan
ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri( Nurarif, 2015). Down syndrom
merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia.di
perkirakan 20% anak dengan down sindrom di lahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di sebabkan oleh adanya kelebihan
kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom
 menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down di sebabkan oleh kelebihan
kromosom (Nurarif, 2015).

B. Etiologi
Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan
penyababnya ialah :
1. Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi).
2. Tranlokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzigotik non disjunction
Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1) Umur ibu: biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh
2) Kelainan kehamilan
3) Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif kelainan
tiroid atau ovarium

C. Patofisiologi
Patofisiologi Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh kelainan
pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada
setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetic yang menentukan sifat
seseorang.Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom
nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome memiliki 47
kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari ekstrakromosom muncul
fenotip dengan kode (21q22.3) yang bertanggung jawab atas gambaran wajah khas,
kelainan pada tangan dan retardasi mental.Anak dengan down syndrome lahir semua
perbedaan sudah terlihat dank arena memiliki sel otak yang lebih sedikit maka anak
dengan down syndrome lebih lambat dalam perkembangan kognitifnya.
D. Penatalaksanaan medis
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk
meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan dukungan
yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang serta mampu
 bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan
fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah.
Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup
serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya
dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat
sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada
jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.
E. Pemeriksaan diagnostik
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan
tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas
35 tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko
tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan
USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan
diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung
tambahan.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

F. Manifestasi klinik
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai
dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya
 keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing,
1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol
berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang
datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali
mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan
kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ
yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia)
atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-
organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:

 Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40% pasien.
 Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosis pilorik, atresia duodenal, fistula
trakeosofagus)-12%.
 Hipotiroidisme – 10% sampai 20 % pasien.
 Defek visual – kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%), katarak
(3%).
 Defek pendengaran (60%-90% pasien) – penurunan pendengaran konduktif ringan
sampai sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.
 Hipotonia bayi.
 Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto – aksial (dislokasi medulla spinalis atas yang
disebabkan oleh kelemahan sendi) – 15% pasien.
 Abnormalitas cara berjalan – 15% pasien.
 Tubuh pendek 100% pasien.
 Kegemukan – 50% pasien.
 Maloklusi – 60% sampai 100% pasien.
 Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.

G. Konsep hospitalisasi
Konsep hospitalisasi dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down
syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati
memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak
dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena DS
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah
kromosum 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi
risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis
pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit
bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.