Latar Belakang

Down syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisikdan mental pada
anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (concha, 1992. Down
syndrom dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan inggris bernama Langdon down, yang
pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun1959 seorang ahli
genetika perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.
Manusa secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 di turunkan oleh ayah dan 23
lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang pernah mengalami down syndrom, hampir selalu
memiliki 47 kromosom, bukan 46, ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan
kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma,
akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomy 21. (Krissanti)
Masalah ini penting, karena sering terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut
catatan Indonesia center for biodivercity dan biotecnologhy (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat
lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrom. Sedangkan angka kejadian penderita down
syndrom di seluruh dunia di perkirakan mencapai 8 juta jiwa .( Aryanto, 2008)
angka kejadian down kelainan down syndrom mencapai 1 dalam 1000 kelahiran, di amerika
serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini sedangkan di Indonesia
pravelensinya lebih dari 300 ribu jiwa (sobbrie, 2008).

1.2 Rumusan Masalah

A. Apa definisi sindrom down?
B. Apa etiologi sindrom down?
C. Bagaimana patofisiologi sindrom down?
D. Apa tentang manifestasi klinis sindrom down?
E. Apa komplikasi down sindrom?
F. Apa saja pemeriksaan penunjang sindrom down?
G. Apa saja penatalaksanaan sindrom down?
H. Bagaimana asuhan keperawatan sindrom down?

1.3 Tujuan
1.3.1 tujuan umum
Untuk mengetahui tentang penyakit down syndrom dan asuhan keperawatan pada anak down
sindrom
1.3.2 tujuan khusus
a. mengetahui definisi sindrom down
b. mengetahui etiologi sindrom down
c. mengetahui patofisiologi sindrom down
d. mengetahui tentang manifestasi klinis sindrom down
e. mengetahui komplikasi down sindrom
f. mengetahui pemeriksaan penunjang sindrom down
g. mengetahui penatalaksanaan sindrom down
h. mengetahui asuhan keperawatan sindrom down

BAB 1I
PEMBAHASAN
2.1 Konsep Penyakit
2.1.1 Definisi
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi. Mongolisma (Down
syndrome) ditandai 0leh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat.
Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat
dirinya sendiri.( Nurarif, 2015)
Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia.di perkirakan 20% anak dengan down sindrom di lahirkan oleh ibu yang berusia diatas
35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di sebabkan oleh adanya kelebihan
kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan
yang normal. 95% kasus syndrom down di sebabkan oleh kelebihan kromosom. (Nurarif, 2015)
2.1.2 Etiologi
Penyebab dari sindrom down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan :
A. Non Disjunction sewaktu osteogenesis (mosaicism)
B. Translokasi kromosom 21 dan 15
C. Postzygotic non disjunction (mosaicism)
 Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (kejadian non
disjunctional) adalah :
a. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
b. Radiasi
Adanya sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan
syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
c. Infeksi dan kelainan kehamilan
d. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu terutama autoimun tiroid atau penyakit yang di
kaitkan dengan tiroid.
e. Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun di perkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non dijunction” Pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, menurutnya kadar hidroepiandrosteron, menurutnya konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH
serta tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
f. Umur ayah
Selain itu ada faktor lain perti gangguan intragemetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan
frekuensi koitus.( Kusuma, 2015)

2.13 Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan ”non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15.
Syndrom down disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom
merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan
genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23
pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down
syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1
kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat
kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
(kusuma, 2015)
Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita syndrom down tampak berbeda dengan orang-
orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil,
jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita
syndrom down adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang
disebut simian crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka
yang berjauhan (sandal foot).
(Nurarif, 2016)

Pathway
Factor penyebab:
Genetik, umur radiasi infeksi toksik
Abnormalitas kromosom (kelebihan kromosom x)
Non Disjungtional
Translokasi Kromosom 21 & 15
Post Zigotik Non Disjunctional
Pembentukan Organ Yang Kurang Sempurna
Penyakit Jantung Kongenital
Definisi Pengetahuan
Peningkatan Konsentrasi Terhadap Infeksi
Keterlambatan Pertumbuhan Dan Perkembangan
Pertumbuhan Palatum Abnormal
Resiko Infeksi
Ketidakseimbangan Nutrisi Kurang Dari Kebuthan Tubuh
 2.1.4 Manifestasi Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
a. Sutura sagitalis yang terpisah
b. Fisura parpebralis yang miring
c. jarak yang lebar antara kaki
d. Fontanela palsu
e. “plantar crease” jari kaki I dan II
f. Hyperfleksibikit
g. Peningkatan jaringan sekitar leher
h. Bentuk palatum yang abnormal
i. Hidung hipoplastik
j. Kelemahan otot dan hipotonia
k. Bercak brushfield pada mata
l. Mulut terbuka dan lidah terjulur
m. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata sebelah dalam.
n. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
o. Jarak pupil yang lebar.
p. Oksiput yang datar.
q. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar.
r. Bentuk/struktur telinga yang abnormal.
s. Kelainan mata, tanga, kaki, mulut, sindaktili
t. Mata sipit.(Nurarif, 2016)

2.1.5 Komplikasi
 a. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
b. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
c. Kurang pendengaran
d. Lambat/bermasalah dalam berbicara
e. Penglihatan kurang jelas
f. Retardasi mental
g. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
h. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan). (Nurarif, 2016)

2.1.6 Pemeriksaan Penunjang

a. Pemerksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom (kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom
dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21
dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus
(trisomi adalah sekitar 1% sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
c. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang
ileum dan sayapnya melebar)
d. ECG (terdapat kelainan jantung)
e. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat
ASD atau VSD.
f. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah dengan adanya
leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memperlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
g. Penentuan aspek keturunan
h. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3
bulan, terutama kehamilan di usia sekitar diatas 35 tahun keatas.
i. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
(Nurarif, 2016)

2.1.7 Penatalaksanaan
Anak yang mengalami kelainan sindrom down, umumnya memiliki kecerdasan (IQ)
rendah yaitu dibawah 30. Akan tetapi, saat ini dengan deteksi dini serta terapi stimulasi yang di
 berikan secara teratur dan intensif, kecerdasan anak yang menderita sindrom down dapat di
perbaiki sehingga subnormal antara 70-90. Bahkan harapan untuk memiliki IQ normal yaitu
lebih dari 90 kini dimungkinkan, meskipun untuk menjadi pandai (IQ lebih dari 110) masih
mustahil.
a. Terapi stimulas
Untuk merangsang perkembangan IQ anak penderita sindrom down, terapi stimulasi diberika
dengan melatih gerakan-gerakan motorik anak sejak usia dini. Latihan tersebut dapat dilakukan
sendiri oleh anak dan dapat dibantu oleh ahli fisiotrapi. Melalui gerakan-gerakan motorik itu
perkembangan saraf di rangsang bisa mempengaruhi perkembangan saraf dan otaknya.
b. Permainan
Permainan dapat membantu pemahaman anak-anak mengenai kehidupan.
Melalui permainan juga, anak dengan sindrom down anak berupa memahami hubungan saling
terkait.
1) Permainan selidik dan jelajah
a) Terkait pada semua benda
b) Mengintip dan mengambil objek
c) Memutar dan menggosok objek pada permukaan lantai untuk melumat apa yang terjadi
d) Merangkak dan berlatih serta berkeinginan membuka lemari, laci, bakul, atau kotak.
2) Permainan membina dan kognitif
Misalnya mencantumkan gambar berdasarkan corak, bentuk dan warna
a) Permainan sosial
b) Tertawa apabila digelitik.
c) Bermain sembunyi-sembunyi
3) Permainan khayalan
a) Berpura-pura menjadi orang lain dalam suasana berbeda
b) Bermain masak-masak
4) Permainan merangsang pergerakan otot
Berlari, melompat, memanjat, dan menari.
5) Permainan bahasa
a) Meniru gaya bicara
b) Menyanyi
Yang perlu diperhatikan orang tua dengan anak syndrom down
a) Ciptakan lingkungan yang tenang dan rawat dengan kasih sayang, ini dapat merangsang
penerimaan pembelajaran lebih cepat
b) Alat permainan perlu disesuaikan dengan teknik pengajaran dan variatif untuk menghindari
kebosanan.
c) Anak syndrom down perlu merasa dilindungi dan disayangi dan diterima keluarga serta
masyarakat. Ini membantu membentuk image diri positif dan mendorong mereka belajar
d) Disiplin perlu direrapkan pada usia dini. Ajarkan mereka mana tingkah laku yang dibenarkan dan
tidak di benarkan.
e) Beri pujian pada setiap kemajuan yang dicapai anak
f) Jangan terlalu memaksa mereka melakukan sesuatu
g) Jangan biarkan anak syndrom down sendirian, kecuali dengan permainan yang mereka sayangi.
Masalah lajim yang muncul
a) Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d abnormalitas perkembangan kromosom,
kelainan fisik
b) Resiko infeksi b.d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
c) Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kesulitan pemberian makanan
karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi
d) Defisiensi pengetahuan (orang tua) b.d perawatan anak syndrom down.

Discharge planing
a) Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian syndrom down.
b) Dengan biologis molekuler, misalnya dengan “gene targeting” atau yang dikenal juga sebagai
“homologous recombination” sebuah gen dapat dinonaktifkan
c) Pencegahan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
syndrom down atau hamil diatas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan syndrom down lebih tinggi..
d) Fisioterapi pada down syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya
dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways)
 Contoh anak down sindrom

BAB III
KONSEP NCP (NOC-NIC)
ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN DOWN SINDROM

3.1 PENGKAJIAN

A. Identitas Klien
Nama :-
Tempat tanggal lahir/umur :-
Jenis Kelamin :-
Pendidikan :-
No. Medrec :-
R. rawat :-
Tanggal Masuk :-
Tanggal Pengkajian :-
Diagnosa Medis : Down Sindrom

B. Identitas Orang Tua

Nama Ayah :- Nama Ibu :-
Pendidikan Ayah :- Pendidikan Ibu :-
Pekerjaan Ayah :- Pekerjaan Ibu :-
Agama :- Agama :-
Alamat Ayah :- Alamat Ibu :-
Suku Bangsa :- Suku Bangsa :-

C. Keluhan Utama
Keluarga pasien mengatakan anaknya terlambat untuk berjalan.
D. Riwayat Penyakit Sekarang
 Keluarga pasien datang ke rumah sakit dengan keluhan pasien terlambat dalam berjalan pada
usia 1 tahun. Keluarga pasien mengatakan keterlambatan dalam berjalan terjadi pada usia 1 tahun
– 2 tahun.
E. Riwayat Masa Lalu
Biasanya keluarga pasien mengatakan pasien pernah diimunisasi (Hepatitis, BCG, polio,
DPT)
F. Riwayat Keluarga
Biasanya ibu yang hamil diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak dengan down
sindrom dan juga terjadi pada genetik yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dengan down sindrom.
G. Kebutuhan Dasar
1. Makanan yang disukai/ tidak disukai selera
a. Alat makan yang dipakai : piring dan sendok
b. Kebiasaan/ frekuensi makan : biasanya pasien dengan down sindrom makan habis hanya ¼
porsi saja.
c. Kesulitan makan : biasanya pasien dengan down sindrom sulit untuk makan
karena lidahnya yang sering terjulur sehingga sulit untuk menelan.

2. Pola tidur
a. Kebiasaan sebelum tidur : perlu mainan, dibacakan cerita, benda yang dibawa saat tidur, dll.
b. Jumlah jam tidur :-
c. Tidur siang :-
d. Mandi :-
e. Aktifitas bermain : biasanya anak dengan down sindrom dalam aktifitas bermainnya
terhambat.
f. Eliminasi :-
H. Keadaan Kesehatan Saat Ini
Diagnosa medis : down sindrom
1. Hasil rontgen : biasanya pada anak dengan down sindrom pada saaat diperiksa “brachicepalic”,
sutura dan fontanela yang terlambat menutup.
I. Pemeriksaan Fisik
1. Keadaan umum :-
 2. Tanda-tanda vital
a. Nadi : nilai normal 60x/menit – 120x/menit
b. Suhu : nilai normal 36ºC – 37oC
c. RR : nilai normal 34x/menit – 40x/menit
3. Antropometri
BB = biasanya anak dengan down sindrom memiliki BB < normal (obesitas),
TB = biasanya anak dengan down sindrom memiliki TB < normal

4. Pemeriksaan Sistemik/persystem
a. Sistem pernafasan
1) Inspeksi : bentuk hidung simetris tidak ada secret tidak ada peradangan. Bentuk dada simetris
tidak ada pergerakanotot-otot asesoris pernapasan.
2) Palpasi : tidak ada massa dan lesi
3) Perkusi : suara batas atas dan bawah paru resonan
4) Auskultasi: suara nafas vesikuler, ada suara tambahan biasanya terdengar suara ronchi.
b. Sistem kardiovaskuler
1) Inspeksi : mukosa bibir lembab, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening, tidak ada didtensi
vena jugularis, tidak ada oedema.
2) Palpasi : akral teraba hangat, carillary refill time normal.
3) Perkusi : bunyi perkusi pada interkosta 1 dan 2 resonan, interkosta 3 redup dan interkosta 4
timpani.
4) Auskultasi : bunyi S1 dan S2 normal tidak ada suara tambahan.
c. Sistem pencernaan
1) Inspeksi : konjungtiva anemis, bentuk abdomen simetris,
2) Auskultasi : tidak ada bising usus
3) Perkusi : suara timpani.
4) Palpasi : tidak terdapat nyeri tekan pada abdomen.
d. Sistem Penglihatan
1) Inspeksi : bentuk mata simetris, tidak ada peradangan pada konjungtiva. Kornea sclera tidak
ikhterik
2) Palpasi : tidak ada nyeri tekan
3) Tes : penglihatan : fungsi penglihatan biasanya mengalami gangguan.
e. Sistem Pendengaran
1) Inspeksi : tidak ada lesi atau luka
2) Palpasi : tidak ada nyeri tekan
3) Tes Pendengaran : tidak ada kelainan, fungsi pendengaran kurang baik
f. Sistem Muskuluskeletal
Bagian ekstremitas atas dan bawah simetris, tidak ada luka jumlah jari lengkap dan terpasang
infus ditangan kanan
Uji kekuatan otot :
5 5
 3 4

g. Sistem integument
1) Inspeksi : warna kulitputih (khas mongoloid),
2) Palpasi : turgor kulit normal, dan tidak ada edema
J. Data Psikologis
1. Status emosi
Keluarga pasien mengatakan bahwa biasanya pasien kurang mampu mengendalikan emosinya.
2. Kecemasan klien
Keluarga pasien mengatakan tingkat kecemasan pasien biasanya sedang,
3. Koping mekanisme
Keluarga pasien mengatakan bahwa pasien biasanya berperilaku adaptif/maladaptif.
K. Analisa Data
No Data Etiologi Masalah
1 DS :
Biasanya keluarga Faktor predisposisi (genetik, radiasi,
pasien mengatakan infeksi, autoimun, usia ibu dll)
pasien terlambat
Kelainan kromosom 21
berjalan
Perubahan
DO : Down sindrom
Biasanya bentuk kaki pertumbuhan dan
terjadi kelemahan pada otot kaki
pasien pendek, jari perkembangan
kaki pasien melebar Sulit berjalan
antara jari kaki I dan
Perubahan pertumbuhan dan
II, kelemahan otot
perkembangan
dalam berjalan.
 2 DS : Faktor predisposisi (genetik, radiasi,
Biasanya keluarga
infeksi, autoimun, usia ibu dll)
pasien mengatakan
Kelainan kromosom 2
pasien menolak untuk
1
makan Down sindrom
DO : Ketidakseimbangan
Biasanya pasien Terjadi kelemahan otot untuk menelan
nutrisi kurang dari
kelemahan otot untuk makanan
kebutuhan tubuh
menelan makanan, BB
Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari
> normal, kurangnya
kebutuhan tubuh
minat terhadap makan.

3.2 DIAGNOSA KEPERAWATAN

A. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan b.d efek ketunadayaan fisik
B. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kesulitan mengunyah atau menelan.

3.3 INTERVENSI KEPERAWATAN/RASIONAL

A. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan b.d efek ketunadayaan fisik
juan (NOC) : pasien mencapai potensi pertumbuhan dan perkembangan yang optimal
tervensi (NIC) :
1. Libatkan anak dan keluarga dalam program stimulasi dini pada bayi atau anak
2. Kaji kemampuan perkembangan anak dengan interval regular ; buat catatan yang terperinci
3. Bantu keluarga menentukan kesiapan anak
4. Berikan dorongan kepada keluarga

Rasional :
a. Untuk membantu memaksimalkan perkembangan anak
b. Untuk membedakan perubahan fungsi yang samar sehingga rencana perawatan dapat diperbaiki
sesuai kebutuhan
c. Untuk mempelajari tugas-tugas khusus karena kesiapan anak mungkin saja tidak mudah untuk
dikenali
d. Untuk mencari tahu program khusus perawatan dan kelas-kelas pendidikan yang segera.

B. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kesulitan mengunyah atau menelan
Tujuan (NOC) : pasien memperlihatkan berat badan yang normal.
Intervensi (NIC) :
1. Pantau manajemen nutrisi
2. Ajarkan keluarga pasien dalam perencanaan makanan pasien
3. Letakkan makanan pada bagian mulut yang tidak bermasalah
Rasional :
a. Untuk membantu dan menyediakan asupan makanan yang seimbang
b. Untuk memudahkan keluarga pasien dalam menentukan perencanaan makan pasien
c. Untuk memudahkan pasien dalam menelan makanan.
d.
3.4 Evaluasi
A. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan belum teratasi karena keadaaan pasien dengan down
sindrom memiliki keterhambatan dalam pertumbuhan.
B. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh sudah teratasi.

BAB 1V
PENUTUP

4.1 Kesimpulan
Down syndrome atau dulu disebut juga mongolism merupakan gangguan pada kromosom
yang ditandai dengan cranium kecil, bagian anteroposterior yang mendatar, jembatan hidung
 yang dataar, lipatan epikantus, ruas-ruas jari yang pendek, jarak yang lebar antaara jari tangan
dan kaki pertama dan kedua, dan retardasi mental sedang sampai berat,dengan penyakit
Alzheimer yang berkembang pada dekade keempatatau kelima. Kelainankromosom adalah trisomi
kromosom 21 yang berhubungan dengan usia ibu yang sudah lanjut.
Down syndrome trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas, sehingga
tidak diturunkan.
Down syndrome yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis translokasi.
Terapi pada penderita Down syndrome lebih terkait dengan latihan kemandirian penderita Down
syndrome dan perawatan kesehatan untuk meningkatkanharapan hidup penderita.

4.2 Saran
Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik, sehingga tetap dapat
bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidupdengan mandiri.

DAFTAR PUSTAKA
uda nurarif amin & kusuma hardhi, 2015. Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan Diagnosis Medis&
NANDA NIC-NOC. Jilid 1. yogyakarta: mediaction Hal 207-211