Hemofilia

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A
timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B
disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis
yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. [1] kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi
pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada
tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. [1] Pada tahun 1820, untuk pertama
kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada
hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg
tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor
antihemofilia (AHF).[1]
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF)
telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF
pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor
pembekuan sebelumnya.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga
pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien
penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A
dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun
1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan
darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat
memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. kebanyakan pasien dengan
hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia
berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh
virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat
menghilangkan risiko tertular virus.

Sejarah penyakit
Dalam anamnesa biasanya akan di dapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit
yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu
sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili.

Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang
menyebabkan perdarahan sendi merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.

Epidemiologi[
1. Mengenai 1 dari 10.000 laki-laki di dunia.
2. Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan
3. Laki-laki terdiagnosa secara klinis, perempuan apabila karier bersifat asimtomatik. [2]
== Klasifikasi Hemofili 1. Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII faktor pembekuan
2. Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan
3. Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan[3]

Kelainan Fisik[
kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di kepala atau ekstremitas. Dan juga
sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial
akan menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer.
Perdarahan dapat terjadi semenjak lahir atau neonatus. Gejala lain yang sering timbul diantaranya mudah memar, perdarahan
intramuskular, dan hemartrosis. Gangguan yang mengancam jiwa terjadi bila perdarahan terjadi di organ yang vital seperti
sistem saraf,sistem pernafasan, dan sistem pencernaan.

[3]

Pemeriksaan hematologis[sunting]
Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili diantaranya :
1. Jumlah trombosit normal
2. Waktu perdarahan normal
3. Waktu Pembekuan normal
4. Protrombin Time
5. Trombin time
6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI.

[4]

Diagnosa pasti[sunting]
Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.

Komplikasi[sunting]
Komplikasi yang dapat timbul diantarany :
1. akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,
atrofi otot atau neuritis.
2. Kerusakan sendi dan otot
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.

4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. kehilangan darah
secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.
5. Perdarahan intrakranial
6. sindroma kompartmen.
[5]

Terapi[sunting]
Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan
apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah
segar.
Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen.

[2]

Prognosis[sunting]
1. Prognosis baik bila diterapi dengan benar, dan pasien dapat hidup secara normal.
2. Pasien harus secara rutin berkonsultasi dengan dokter spesialisnya untuk menentukan manajemen. [6]

Apa Itu Hemofilia ?

147092 hit(s)

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang
berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak
tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan
darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak
membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit
mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat;
pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia
dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada
otak.

Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
- Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir
tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita
hemofilia (Gambar 2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor
pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat
darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan
menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat
darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka
tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 2

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara

10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.
Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.
Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah
seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan
Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya
hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Klasifikasi
Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat
Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang
1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan
5% - 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal
di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi
begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang
terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam
situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan
pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.