OLEH :
NI MADE DWIYANTI
0902105072
Etiologi
a) Faktor Genetik
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah menurun dari generasi ke
generasi lewat wanita pembawa sifat (carrier) dalam keluarganya, yang bisa secara
langsung maupun tidak. Di dalam setiap sel tubuh manusia terdapat 23 pasang
kromosom dengan berbagai macam fungsi dan tugasnya. Kromosom ini menentukan
sifat atau ciri organisme, misalnya tinggi, penampilan, warna rambut, mata dan
sebagainya. Sementara, sel kelamin adalah sepasang kromosom di dalam inti sel yang
menentukan jenis kelamin makhluk tersebut. Seorang pria mempunyai satu kromosom
X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X. Pada kasus
hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak adanya protein faktor
VIII dan IX (dari keseluruhan 13 faktor), yang diperlukan bagi komponen dasar
pembeku darah (fibrin) (Price, 2003).
b) Faktor Epigenik
Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B disebabkan
kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi yang
fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktivasi reduksi dapat menurunkan jumlah
protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari protein. Faktor VIII menjadi
kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif,
fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktivasi faktor
X yang kompleks (”Xase”), sehingga hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini
dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktivitas faktor X yang aktif
dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin
mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan
mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka
(Price, 2003).
Patofisiologi
Dalam proses pembekuan darah terdapat dua jalur yang dilalui, yaitu jalur
ekstrinsik yang merupakan proses menstimulasi koagulasi dimulai dengan pelepasan
faktor III (faktor jaringan/tromboplastin) ke sirkulasi dari sel endothelial vascular yang
cedera dan jalur intrinsik dimulai dari aktivasi faktor koagulasi (faktor XII/Hageman)
dalam darah. Kedua jalur akan bergabung dan bekerja sama untuk mengaktifkan faktor X
yang disebut jalur akhir. Tetapi pada hemofilia, terjadi ketidaksempurnaan pembekuan
darah di jalur intrinsiknya. Disini trombosit mengalami gangguan yaitu menghasilkan
faktor VIII, yaitu Anti Hemofiliac Factor (AHF). AHF terdiri dua komponen aktif,
komponen besar dan komponen kecil. Komponen kecil pada AHF yang penting untuk
jalur pembekuan intrinsik, membantu dalam poses aktivasi faktor X manjadi faktor X
teraktivasi. Faktor X teraktivasi inilah yang akan membentuk aktivator protrombin
dengan bantuan faktor V dan fosfolipid jaringan, di mana nantinya aktivator protrombin
dengan bantuan ion kalsium yang akan membantu proses pengubahan protrombin
menjadi trombin. Trombin inilah yang bekerja sebagai katalis kunci yang mengatur
perubahan fibrinogen menjadi fibrin dan menyebabkan koagulasi.
Jadi, jika terjadi defisiensi faktor VIII, maka tidak akan terbentuk benang-benang
fibrin karena tidak akan terbentuknya faktor X teraktivasi yang membentuk aktivator
protrombin. Karena aktivator protrombin tidak terbentuk, sehingga trombin juga tidak
terbentuk. Inilah yang akan mengakibatkan tidak terbentuknya benang-benang fibrin
sehingga pembekuan darah sulit terjadi.
Klasifikasi
Klasifikasi berdasarkan faktor pembekuan:
a. Hemofilia A; Juga disebut hemofilia klasik. Adalah penyakit resesif terkait
kromosom X yang terjadi akibat kesalahan pengkodean gen untuk faktor VIII
koagulasi.
b. Hemofilia B; Adalah penyakit terkait kromosom X yang disebabkan tidak adanya
faktor IX
c. Hemofilia C; Adalah penyakit autosomal yang disebabkan tidak adanya faktor XI
Klasifikasi hemofilia berdasarkan kadar konsentrasi faktor pembekuan:
a. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma
kurang dari 1 %.
b. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
c. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi Klinis
Karena faktor VIII tidak melewati plasenta, kecenderungan perdarahan dapat
terjadi dalam periode neonatal. Kelainan diketahui bila pasien mengalami perdarahan
setelah mendapat tindakan sirkumsisi. Setelah pasien memasuki usia anak-anak aktif,
sering terjadi memar atau hematoma yang hebat sekalipun trauma yang mendahuluinya
ringan. Laserasi kecil, seperti luka di lidah atau bibir, dapat berdarah sampai berjam-jam
atau berhari-hari. Gejala khasnya adalah perdarahan sendi (hemartrosis) yang nyeri dan
menimbulkan keterbatasan gerak, dapat timbul spontan maupun akibat trauma ringan,
manifestasi yang sering terjadi adalah:
Hematom pada jaringan lunak
Hemartosis dan kontraktur sendi
Hematuria
Perdarahan serebral
Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi
Pendarahan berulang ke dalam sendi menyebabkan degenarasi kartilago artikularis
disertai gejala-gejala artritis. Perdarahan retroperitoneal dan intrakranial merupakan
keadaan yang mengancam jiwa. Derajat perdarahan berkaitan dengan banyaknnya
aktivitas dan beratnya cedera. Perdarahan dapat terjadi segera atau berjam-jam setelah
cedera. Perdarahan karena pembedahan sering terjadi pada semua pasien hemofilia dan
segala prosedur pembedahan yang diantisipasi memerlukan penggantian faktor secara
agresif sewaktu praoperasi dan pasca operasi sebanyak lebih dari 50% tingkat aktivitas.
Perdarahan ringan seperti pada awal perdarahan otot atau sendi, tingkat aktivitas
dapat cukup dipertahankan sebanyak 20% hingga 50% untuk beberapa hari, sedangkan
perdarahan berat seperti perdarahan intracranial atau pembedahan sebaiknya dicapai
tingkat aktivitas 100% dan dipertahankan minimal selama dua minggu (Price, 2005).
Pemeriksaan Fisik
Inspeksi : adanya pendarahan akut maupun kronik, ada terlihatnya bengkak, memar,
membran mukosa dan kulit pucat, kelemahan, stomatitis.
Palpasi: Terasa adanya benjolan, pada bagian tertentu yang disentuh akan terasa sakit.
NB : Gejala dapat terlihat jika mengalami kecelakaan, trauma yang mengakibatkan
perdarahan.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Lab. darah
Hemofilia A :
Defisiensi faktor VIII.
PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang.
PT (Protrombin Time/waktu protombin) memanjang
TGT (Thromboplastin Generation Test/diferential APTT dengan plasma)
abnormal/memanjang
Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal
Hemofilia B :
Defisiensi faktor IX.
PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang.
PT (Prothrombin Time/waktu protombin) dan waktu perdarahan normal.
TGT (Thromboplastin Generation Test/diferential APTT dengan serum)
abnormal/memanjang.
Hemofilia C
Defisiensi faktor XI.
PTT memanjang.
Perdarahan dan waktu protrombin normal.
Penatalaksanaan
Penatalaksanaan medis yang lazim dilakukan pada klien ini adalah sebagai berikut:
Pemberian konsentrat faktor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan aktif
atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan.
Penggantian faktor VIII. Faktor VIII mungkin dari konsentrat plasma beku yang
didonasi dari ayah anak yang terkena atau mungkin dihasilkan dari teknik antibodi
monoklonal. Ekstrak plasma faktor VIII dari donor multipel tidak lagi digunakan
karena resiko penyebaran infeksi virus seperti HIV, Hepatitis B, dan hepatitis C
(Corwin, 2009).
Pengobatan hemofilia menganjurkan pemberian infus profilaktik yang dimulai pada
usia 1 hingga 2 tahun pada anak-anak yang mengalami defisiensi berat untuk
mencegah penyakit sendi kronis.
Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM. Aspirin adalah obat antikoagulan
selain itu pemberian obat melalui suntikan memperbesar resiko perdarahan.
Perawatan terhadap pasien dengan hemofilia harus selalu waspada jangan sampai
pasien terjatuh/terbentur, atau bila selesai menyuntik dan mengambil darah bekas
jarum harus ditekan lebih lama. Jika tidak segera berhenti dipasang pembalut penekan
atau ditindih dengan eskap. Jika terpaksa memasang kateter urine atau pipa lambung
harus hati-hati sekali. Perhatikan sesudah beberapa saat apakah terlihat perdarahan
(Ngastiyah; 2005).
Komplikasi
Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B diantaranya :
Pendarahan dengan menurunnya perfusi.
Dapat terjadi perdarahan intrakranium.
Timbulnya inhibitor.
Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII dan
faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.
Kerusakan sendi
Dapat terjadi sebagai akibat dari perdarahan yang terus berulang di dalam dan sekitar
rongga sendi.
Penyakit infeksi yang ditularkan oleh darah
Misalnya penyakit HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui
konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.
4) Integritas Ego
Gejala : perasaan tak ada harapan, tak berdaya.
Tanda : depresi menarik diri, ansietas.
5) Nutrisi
Gejala : anoreksia, penurunan BB.
6) Nyeri
Gejala : nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot.
Tanda : perilaku berhati-hati, gelisah, rewel.
7) Keamanan
Gejala : riwayat trauma ringan, perdarahan spontan
Tanda : hematoma