BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Pendidikan merupakan hal yang sangat penting, karena itu semua orang mempunyai hak untuk
mendapatkan pendidikan di dalam undang-undang dengan jelas diterangkan tentang pendidikan.
Dengan demikian anak-anak yang cacat dan menyimpang juga perlu mendapatkan pendidikan,
seperti anak-anak penderita Sindrom down atau “mongol”.
Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang di sebut dengan down
syndrome. Penyakit down syndrome ini kebanyakan di sebabkan karena faktor keturunan
atau kesalahan pada pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang menyebabkan
penyakit down syndrome ini. Diantara kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami
akan adanya penyakit ini, sehingga sering terjadi pada anak karena ketidaktahuan kita selama ini.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama
kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh
seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai
orang Mongolia maka sering juga dikenal denganMongoloid.
Saat ini jumlah anak-anak yang lahir dengan berbagai kelainan kromosom semakin besar sekali,
bahkan sangat sedikit dari penderiata semacam ini yang mampu bertahan hidup kecuali kolompok
anak penderita down sindrom yang dari penampilannya biasa disebut “mongol”. Saat ini sangat
besar kemungkinan untuk mereka bertahan hidup dengan baik sampai usia dasawarsa kedua atau
ketiga bahkan mungkin lebih lama lagi. Kebanyakan dari anak-anak penderita semacam ini lahir dari
ibu-ibu yang usianya lebih tua daripada usia rata-rata untuk melahirkan.

B. Rumusan Masalah
1. Apa itu down sindrom?
2. Bagaiman gejala dan tanda-tanda anak-anak penderita down sindrom?
3. Bagaiman cara mengatasi anak-anak penderita down sindrom?

C. Tujuan
1. Mengetahui apa itu down sindrom
2. Mengetahui gejala dan tanda-tanda anak-anak penderita down sindrom
3. Mengetahui cara mengatasi anak-anak penderita down sindrom
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Down Syndrom
Sebelum mengetahui bagaiman terjadinya down sindrom, kita perlu memahami sedikit mengenai
kromosom. Kromosom merupakan struktur makromolekul besar yang memuat DNA yang membawa
informasi genetik dalam sel. DNA terbalut dalam satu atau lebih kromosom.
Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi.
Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat
300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi
genetik di kromosom.
Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom, sehingga total berjumlah 46. Tetapi, bayi
dengan Down Syndrome memiliki jumlah kromosom lebih banyak dari seharusnya, biasanya sekitar
47 buah (salah satu pasang, terdiri dari 3 kromosom). Kelebihan kromosom tersebut, menyebabkan
sejumlah masalah, terutama dengan perkembangan tubuh.
Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di
sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut
berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal
dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.
Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari
keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena
penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.

B. Gejala dan Tanda-tanda Penderita Down Syndrom

 Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat
mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif
kecil dari normal dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar. Seringkali
mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan. Tanda klinis pada bagian tubuh
lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ
yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui
kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

C. Cara Pencegahan terhadap Penderita Down Syndrom

Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan
jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih
tidak diketahui pasti. Namun Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan down sindrome atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena
mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan down sindrome lebih tinggi.
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya, penderita down syndrome juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi
yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan
dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan
pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita
lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Selain itu dapat juga
dilakukan pemeriksaan diagnostic yaitu untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:
 Pemeriksaan fisik penderita
 pemeriksaan kromosom,
 Ultrasonography,
 ECG,
 Echocardiogram, dan
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).
Meski Down Syndrome dapat terjadi pada anak dari pasangan manapun, namun kebiasaan
bergaya hidup sehat kemungkinan dapat membantu mencegah terjadinya down syndrome pada
janin. Menurut Parentsguide (2007) Gaya hidup sehat yang dimaksud antara lain meliputi: Konsumsi
 makanan bergizi, makanlah sayuran dan buah-buahan segar, hindari kebiasaan merokok, hindari
kebiasaan minum-minuman beralkohol dan Olah raga yang teratur.

BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi.
Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup.
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Pada bayi baru lahir kelainan dapat
berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat
meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan
jumlah kromosom. Namun Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

B. Saran
Setiap pembelajaran di kelas bersifat individual, yang pada umunya hal ini masih dianggap sulit
bagi beberapa guru. Pengetahuan guru tentang perkembangan, kemampuan, dan kelemahan
sangatlah penting seperti kita ketahui bahwa Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Dengan demikian kita harus bisa memahami mereka dalam pembelajaran agar mereka
bisa hidup seperti anak-anak yang normal lainnya.